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第16讲 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病（3）
人类遗传病
考点三
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　)
×
√
×
×
√
课前自主检测
1
配子致死型
如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
2
个体致死型
1
概念：
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
2
人类常见遗传病的类型
2
人类常见遗传病的类型
显性遗传病
隐性遗传病
白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
常染色体上显性遗传病
X染色体上显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
（1）单基因遗传病
白化病
并指
软骨发育不全
白发：酪氨酸酶活性低。
白化病：皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。
2
人类常见趺病的类型
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。
冠心病
哮喘
(2)多基因遗传病
思考：患人类遗传病的个体一定含致病基因就吗
2
人类常见遗传病的类型
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。
（3）染色体异常遗传病
减数第二次分裂异常
减数第一次分裂异常
思考 讨论
21三体综合征产生的原因
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
←多基因遗传病
←染色体异常遗传病
单基因遗传病
↓
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。
患者家系
3
遗传病的调查
1.单基因遗传病是受一 基因控制的遗传病
2.先天性疾病 （一定/不一定）遗传病，如先天性心脏病是由于
发育不良造成的
3.家族性疾病 （一定/不一定）遗传病，如传染病
4.遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶
5.携带遗传病基因的个体 （一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体 （可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。
对
不一定
不一定
不一定
不一定
可能
概念辨析
[易错点拨] 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 1.手段：主要包括 和 等。
2.意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
家庭
病史
产前诊断、终止妊娠
传递方式
再发风险率
4.产前诊断
①概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、 以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_____
___或 。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 或 等，都可以用来进行基因检测。
胎儿出生前
羊水检查
孕妇血细胞检查
遗传
病
先天性疾病
DNA序列
血液、唾液、精液、毛发
人体组织
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。可进行染色体核型分析，能准确诊断出染色体异常疾病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。
孕妇血中胎儿细胞：主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞（NRBC）等。
由于孕妇血中胎儿细胞的数量太少，大约是孕母血细胞的1/105~1/109，必须进行分离纯化才能利于进一步分析、作产前诊断。
源于必修2 P95： ①源于必修2 P95：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。
正常基因
有缺陷
②电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
1.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是
A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbY
B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
C.若后代雌雄各半，狭叶个体占　，则亲本基因型是XBXb×XBY
D.若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占 ，则亲本基因型是XBXb×XbY
√
2.果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体叫缺失纯合子,只有一
条发生缺失的个体叫缺失杂合子,已知缺失杂合子可育,而缺失纯合子具有致
死效应,研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交,统计F1的性状
及比例,结果是棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶棒眼雄果蝇=1∶1∶1,在不考虑
X、Y染色体同源区段的情况下,下列有关分析错误的是
A.亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失,且该果蝇是缺失杂合子
B.正常眼是隐性性状,且缺失发生在X染色体的特有区段上
C.让F1中雌雄果蝇自由交配,F2雄果蝇中棒眼∶正常眼=2∶1
D.用光学显微镜观察,能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
√
3．下列有关遗传病及其遗传特点的叙述，不正确的是
解析：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，男女发病率相等，若双亲均正常，但均为携带者，则后代也可能患病，D错误。
选项 遗传病 遗传特点
A 血友病 常表现为隔代遗传，女性患者少于男性患者
B 原发性高血压 在群体中一般具有较高的发病率
C 21三体综合征 患者的染色体数目异常，多发于高龄产妇的孩子
D 苯丙酮尿症 男女发病率相等；若双亲均正常，则后代不可能患病
√
4.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)。下列相关分析正确的是
A.苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B.家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是
C.家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D.两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
√
苯丙酮尿症 此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。
过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。
5.人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是
A.3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B.该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2
C.3号个体不含有该遗传病的致病基因
D.可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
√
6．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
解析：调查时，最好选取样本中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A错误。
√
7.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXb
B.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因
C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段
D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
√
8．(2022·青岛质检)禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等措施是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相关叙述正确的是 (　 )
A．禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病率
B．遗传咨询的最后一步是对咨询对象提出防治对策和建议
C．B超检查能检查出胎儿是否患遗传病或先天性疾病
D．基因诊断技术有负面影响，其不属于产前诊断的方法
√
1.(2021·山东，17改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例不可能为
A.4∶3 B.3∶4　　　C.8∶3 D.7∶8
√
2．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是
A．所有个体均可由体色判断性别
B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D．雌性个体所占比例逐代降低
√
3.(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗
　传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个
　儿子，儿子患两种病的概率比患一
　种病的概率低
C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家
　系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的
　概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男
　性，女性中携带者的频率约为1/4 000
√
A.甲病的致病基因位于常染色体上，
　乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替
换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均患待测遗传病
4.(2020·山东，17改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是
√
5.(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
√
QQ:419561425

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