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(共96张PPT)
第16讲 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病（2）
伴性遗传
考点二
性染色体决定
XY型
ZW型
染色体的单双倍数决定性别
环境条件决定性别,乌龟由孵化时的温度决定性别
基因决定性别
性反转现象
XY雄性
XX雌性
ZZ雄性
ZW雄性
一.知识梳理 必备知识
1
性染色体类型
2
性别决定方式
(1)XY型 ：(哺乳动物、很多种类的昆虫、很多雌雄异株的植物）
雄性：含异型的性染色体，以XY表示
雌性：含同型的性染色体，以XX表示
1
性别决定方式
(2)ZW型：（鸟类、爬行类和鳞翅目昆虫，如家鸡、家蚕等）
雄性：含同型的性染色体，以ZZ表示
雌性：含异型的性染色体，以ZW表示
(3)染色体组数决定性别:(蜜蜂,雄性为单倍体,雌性为二倍体)
1
性别决定方式
蜂王
雄蜂
工蜂
1
性别决定方式
（4）环境因子决定性别：一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的,这些爬行类动物在发育的某个时期内卵的温度是性别的决定因子。
当受精卵在22~270C孵化时，只产生一种性别；当受精卵在300C以上孵化时，则
产生另一种性别。只在很小温度范围内，同一批受精卵才会孵化出雌雄两种个体
（1）人类的红绿色盲与果蝇眼色的遗传非常相似，它们的基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
色盲伴X隐性遗传
一.知识梳理 必备知识
3
XY性别决定方式及传递特点
色觉有关基因型
性 别 女 男 基因型
表现型
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
B
B
B
b
b
b
B
b
正常
正 常
（携带者)
色盲
正常
色盲
一.知识梳理 必备知识
3
XY性别决定方式及传递特点
男女6种婚配方式
XBXB
XBY
x
1
2
3
5
4
6
XBXb
XBY
x
XbXb
XBY
x
XBXB
XbY
x
XBXb
XbY
x
XbXb
XbY
x
后代正常,无色盲
后代都是色盲

注意：每种情况男性和女性的发病率，得出红绿色盲遗传的特点。
一.知识梳理 必备知识
男女6种婚配方式
XBXB
XBY
x
1
2
3
5
4
6
XBXb
XBY
x
XbXb
XBY
x
XBXB
XbY
x
XBXb
XbY
x
XbXb
XbY
x
后代正常,无色盲
后代都是色盲

男：50%，女：0
男：100%，女：0
无色盲
男：50%，女：50%
特点1：男性患者多于女性患者
红绿色盲症还有哪些特点？
提示：红绿色盲基因的传递。
一.知识梳理 必备知识
男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲
女性正常 男性色盲
亲代
配子
子代
XBXb
XBY
女性携带者
男性正常
1 ： 1
正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象
XB
Xb
Y
男性的色盲基因只能传给女儿，
不能传给儿子。
XBXB
XｂY
Ｘ
一.知识梳理 必备知识
第2组
亲代
女性携带者
男性正常
×
X X
B
b
X Y
B
配子
X
B
X
b
X
B
Y
子代
X X
B
B
X X
B
b
X Y
B
X Y
b
女性正常
女性携带者
男性正常
男性色盲
1 ： 1 ： 1 ： 1
儿子的红绿色盲基因一定是从 那里传来
母亲
第3组
一.知识梳理 必备知识
这对夫妇生一个色盲男孩概率是
再生一个男孩是色盲的概率是
1\2
1\4
X X
B
B
b
X X
B
X Y
B
X X
X Y
X X
B
B
B
b
B
X Y
b
X Y
b
X Y
b
X Y
b
X Y
b
X Y
b
X Y
b
X Y
b
X Y
b
X Y
b
X Y
b
X Y
b
b
X
XBY
特点2：交叉遗传,通常隔代
探究1：色盲遗传的特点
女性携带者 × 男性色盲
亲代
配子
子代
女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲
1 ： 1 ： 1 ： 1
X
B
X
b
X
B
X
b
Y
X
b
X
B
X
b
X
B
Y
X
b
Y
X
b
Y
X
b
X
b
Xb
Xb
X
b
X
b
后代中男性有1/2色盲，女性有1/2色盲。
女儿是红绿色盲，父亲一定是色盲
第4组
课本P37页
一.知识梳理 必备知识
女性色盲 × 男性正常
亲代
配子
子代
女性携带者 男性色盲
1 ： 1
Y
X
B
X
B
X
b
X
b
X
B
Y
X
b
Y
X
b
X
b
母亲是红绿色盲，儿子一定也是色盲
X
b
Y
后代中男性均为色盲，女性均正常。
第5组
课本P37页
一.知识梳理 必备知识
XbXb
XbY
XbY
特点3：女患者的父亲和儿子一定患病
一.知识梳理 必备知识
2
伴X染色体显性遗传实例—抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为x型（或o型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
XDXD
XDXd
XDY
XdXd
XdY
性别 女(♀) 男(♂) 表现型 正常 患者 患者 正常 患者
基因型
抗维生素D佝偻病有关基因型
1.代代遗传
2.子患母必患，父患女必患（男患母女患）
3.女患者多于男患者
XDXd
（2）X染色体上的显性遗传病—抗维生素D佝偻病特点：
XDY
XDXd
XdY
XdXd
×
×
XdY
归纳遗传特点：
一.知识梳理 必备知识
3
XY性别决定方式及传递特点
患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，”没有显隐性之分。
如外耳道多毛症
一.知识梳理 必备知识
（3）伴Y遗传
3
XY性别决定方式及传递特点
一.知识梳理 必备知识
2.XY型性别决定及传递特点
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病
模型图解
遗传特点 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 具有隔代遗传现象;女性患者发病率低；女患者的父亲和儿子必有病 具有连续遗传现象;男性患者发病率低；男患者的母亲和女儿必有病
1
推测后代发病率,指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ;
原因：________________________
抗VD佝偻病男×正常女 生 ;
原因:__________________________
女孩
该夫妇所生男孩均色盲,而女孩正常
男孩
该夫妇所生女孩全患病,而男孩正常
2
根据性状推断性别,指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。
①选择亲本： 。
②请写出遗传图解。
选择非芦花雄鸡zbzb和芦花雌鸡zＢw杂交
③选择子代:从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。
3.ZW型性别决定及传递特点
zbzb
zＢw
zb
×
亲代
zB
w
配子
子代
zBzb
zbw
♀
非芦花鸡
♂
芦花鸡
♂
芦花鸡
非芦花鸡
♀
对早期的雏鸡就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。
一.知识梳理 必备知识
3.ZW型性别决定及传递特点
1.(2021·湖南，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是
A.Ⅱ－1的基因型为XaY
B.Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病
　概率为1/4
C.Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
C
C
2．（2022·浙江）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
C
2.（2022·全国）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
5．(2021·普宁二中高三月考)某种家禽(2n＝78，性别决定为ZW型)幼体雌雄不易区分，其眼型由Z 染色体上的正常眼基因(B)和豁眼基因(b)控制，雌禽中豁眼个体产蛋能力强。以下叙述错误的是(　　)
A．雌禽卵原细胞在进行减数分裂过程中会形成39个四分体
B．正常眼基因和豁眼基因的本质区别在于碱基序列的不同
C．为得到产蛋能力强的雌禽子代，应确保亲本雌禽为豁眼
D．在豁眼雄禽与正常眼雌禽的子代幼体中，雌雄较易区分
答案：C
二.精题精练
考向　伴性遗传中特殊情况的分析
1.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是( )
A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbY
B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
C.若后代雌雄各半，狭叶个体占　，则亲本基因型是XBXb×XBY
D.若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占 ，则亲本基因型是XBXb×XbY
D
二.精题精练
解析：若后代全为宽叶雄株个体XBY，雌性亲本产生的配子只有一种XB，因此雌性亲本的基因型是XBXB，雄性亲本只产生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XbY，A正确；
若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B正确；
若后代雌雄各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，C正确、D错误。
二.精题精练
考向　伴性遗传特点与类型
1.家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是
组别 亲代 子代
一 灰白羽♂×瓦灰羽♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二 灰白羽♂×银色羽♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三 银色羽♂×瓦灰羽♀ 瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1
二.精题精练
A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上
B.家鸽决定羽色的基因型共有5种
C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaW
D.若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
组别 亲代 子代
一 灰白羽♂×瓦灰羽♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二 灰白羽♂×银色羽♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三 银色羽♂×瓦灰羽♀ 瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1
D
二.精题精练
2.鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是（ ）
A.灰色对白色为显性性状
B.亲本基因型分别是ZaW、ZAZA
C.基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因
D.F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为
D
二.精题精练
解析　根据“纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色”，说明控制腹部羽毛颜色的基因位于Z染色体上，白色为显性性状，A错误；
雌性个体的W染色体来自母本，Z染色体来自父本。根据子代雌鸽均为灰色，说明灰色雄鸽只产生含有灰色基因的配子，子代中雄鸽均为白色，说明母本产生的含有白色基因的配子与父本产生的含有灰色基因的配子完成受精后，发育成的子代雄性表现为白色，即白色基因为显性基因，亲本的基因型为ZAW×ZaZa，B、C错误；
课堂练习：
一、易错辨析
1.人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体(　　)
2.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(　　)
3.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1(　　)
4.XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子(　　)
5.人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(　　)
6.XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小(　　)
7.外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因(　　)
×
×
√
√
×
×
×
例：以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型如图。
请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是________型。
ZW
一.知识梳理 必备知识
（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为________，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为________。
（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶1，则该雄鸡基因型为________。
（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为__________________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________。
1/4
1/8
TTZBZb
TtZBZb×TtZbW
3/16
一.知识梳理 必备知识
（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）
_____________________________________________________。
TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
一.知识梳理 必备知识
5.(2022.广东.19）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我困劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
（1）自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为____________。
（2）家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是__________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
协同进化
3/64
50
（3）研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性
别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于_______染色体上。
常
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是_______（如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由
ZbWB
组所得黑壳卵雄蚕为杂合子（基因型为ZBZb），与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
例：某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：
（1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为_____________________；公羊的表现型及其比例为________________________。
有角:无角=3: 1
有角:无角=1:3
一.知识梳理 必备知识
（2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若_________________，则说明M/m是位于X染色体上；若_____________________________，则说明M/m是位于常染色体上。
白毛个体全为雄性
白毛个体中雄性:雌性=1:1
一.知识梳理 必备知识
（3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有____种；当其位于X染色体上时，基因型有____种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有____种。
3
5
7
同源区段
X
Y
一.知识梳理 必备知识
例：某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：
（1）用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为_________；理论上，F1个体的基因型和表现型为___________________________，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为________。
ZAZA、ZaW
ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼
1/2
一.知识梳理 必备知识
（2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)
预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa)
（3）假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括__________________。
　MmZaZa、mmZaZa
mmZaW
一.知识梳理 必备知识
课堂练习：
二、填空默写
2.(源于必修2 P40“复习与提高”)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的可能原因是_____________________________________________
__________________________________________________________________________。
的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响
人类遗传病遗传方式的判断
考点二
一.知识梳理 必备知识
基因决定性状
等位基因决定相对性状
决定性状的基因在细胞核中的染色体上
决定性状的基因在常染色体上
决定性状的基因在性染色体上
常染色体遗传
伴X遗传
伴Y遗传
决定性状的基因在细胞质中（叶绿体和线粒体）
细胞质遗传
六种传方式
人类遗传病的解题规律：
1.首先确定先确定是否为伴Y遗传或是否为母系遗传：
①“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也”即患者都是男性，且有“父—子—孙”的规律，即为伴Y遗传
②若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全部正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传（细胞质遗传）
（1）致病基因为隐性：“无中生有为隐性” 则此致病基因一定是隐性基因致病
（2）致病基因为显性：“有中生无为显性” 则此致病基因一定是显性基因致病
2. 确定是显性还是隐性遗传病
（1）隐性遗传：
A.常染色体隐性遗传
B.伴X隐性遗传：“母患子必患，女患父必患”
（2）显性遗传：
A.常染色体显性遗传
B.伴X显性遗传：“父患女必患，子患母必患”
3.再确定致病基因位于常染色体还是性染色体上
4.若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测
(1)若该病在代与代之间呈连续遗传→
(2)若该病在系谱图中隔代遗传→
1.父子相传为伴Y；
2.无中生有为隐性：隐性遗传看女病，父子无病非伴性；
3.有中生无为显性：显性遗传看男病，母女无病非伴性。
遗传系谱图的判定口诀
注意事项：
上述口诀并不是万能的，口诀能用则用，用不成就想其他办法。
一般题干中一定还多给你了个条件
１
２
３
４
正常男女
患病男女
１
２
３
４
１
２
３
４
用口诀只能判断它是隐性遗传病，这时就有两种可能。
aa
a
A_
a
XBX-
XBY
A_
XbY
b
题干若说2号是纯合体
则此病为伴X染色体隐性遗传病
题干若说2号是杂合体
则此病为常染色体隐性遗传病
题干若说此病伴性遗传
则此病为伴X染色体隐性遗传病
课堂练习：
二、填空默写
5.判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是 ，判断依据是___________
_______。
图2：该病的遗传方式是 ，判断依据是_____________
____________。
常染色体隐性遗传
女儿患病父亲不患病
常染色体显性遗传
双亲患病，女
儿有正常的
课堂练习：
二、填空默写
图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。
图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，遗传方式是
__________________。
隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
二.精题精练
考向　遗传系谱图的分析
1.如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是（ ）
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病
B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因
C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病
D.若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概
率为1/4
B
二.精题精练
解析:图示遗传病为隐性遗传病(相关基因用A/a表示)，但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染
色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为XAXa；6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa,7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY,4号基因型为XAXa，二者婚配所生后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一个男孩正常的概率为1/2。
一.知识梳理 必备知识
例：下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B,b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
一.知识梳理 必备知识
练习：下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
A
D
一.知识梳理 必备知识
（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是 ，Ⅱ一6的基因型为 ，Ⅲ一13的致病基因来自于 。
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。
aaXBY
Ⅱ一8
1/2
一.知识梳理 必备知识
乙病
正常
XB
Xb
甲病
正常
a
A
A__X X
B
_
a
b
A_
A_
aa
a
A1/3
a2/3
XBY
XBX-
XBY
XBX-
XbY
B1/2
b1/2
B3/4
b1/4
aaXbY
一.知识梳理 必备知识
乙病
正常
XB
Xb
甲病
正常
a
A
aaXbY
Ⅲ一10
Ⅲ一13
患甲病的概率 1/3+2/3×1/2=2/3
患乙病的概率 1/4×1/2=1/8
不患病的概率 （1-2/3）×（1-1/8）=7/24
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。
2/3
7/24
1/8
A__X X
B
_
A1/3
a2/3
B3/4
b1/4
人类遗传病
考点三
考点三　人类遗传病

1．核心概念
(1)人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色异常遗传病三大类。(必修2 P92)
(2)基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(必修2 P94)
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例
(1) 连一连。
(2)填一填。
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等　②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体遗传 显性 ①患者女性多于男性　②连续遗传　③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
续上表
单基因遗传病 伴X染色体遗传 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象　②易受环境影响　③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
3.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤。
(4)产前诊断。
(6)基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（5）基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 或 等，都可以用来进行基因检测。
DNA序列
血液、唾液、精液、毛发
人体组织
3.遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在_______中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。
患者家系
群体
遗传病类型 遗传特点 举例
单 基 因 遗 传 病 常染色体 显性 a．男女患病概率相等 b．连续遗传 多指、并指、软骨发育不全
隐性 a．男女患病概率相等 b．隐性纯合个体发病，隔代遗传 白化病、苯丙酮尿症
先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症
伴X 染色 体 显性 a．患者女性多于男性 b．连续遗传 c．男患者的母亲、女儿一定患病 抗VD佝偻病
隐性 a．患者男性多于女性 b．有交叉遗传现象 c．女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲
血友病
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 a．常表现出家族聚集现象 b．易受环境影响 c．在群体中发病率较高 原发性高血压、
冠 心 病、 哮 喘 病 和青少年型糖尿病、唇裂
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征
性腺发育不良
1.人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
一.知识梳理 必备知识
利
精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生
检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率。
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因检测
一.知识梳理 必备知识
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷生物基因，从而达到治疗疾病的目的。
1990年美国实施了世界上第一个对遗传病进行体细胞临床基因治疗的方案。即将导入了能够合成腺苷酸脱氨酶(ADA)的正常基因的白细胞导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征(SCID)的女孩。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
存在问题：
稳定性和安全性问题
基因治疗
概念：
课堂练习：
二、填空默写
1.必修2 P95：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。
正常基因
有缺陷
2.通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合： 。
3.对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人__________
___________，原因是__________________________________________
_______________。
多了一条
21号染色体
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染
色体未正常分离
ZaZa×ZAW
4.遗传病的调查：
(1)调查发病率时注意：选择 的 遗传病调查、 _ 、
__________________。
(2)调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
发病率高
单基因
随机调查
调查样本要足够多
家族
（1）甲病的遗传方式为______________，乙病最可能的遗传方式_________。
例:人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）
常染色体隐性遗传病
伴X隐性遗传病
一.知识梳理 必备知识
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ-2的基因型为_______；Ⅱ-5的基因型为____________。
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_____。
HhXTXt
HHXTY/HhXTY
1/36
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
题干中：“以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。”改为“研究发现甲遗传病在人群中的发病率为1/100”
思考：如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
1/60000
1/33
一.知识梳理 必备知识
④如果II-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_______。
3/5
例:下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
一.知识梳理 必备知识
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
B
题干中：“假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48”改为“1/27”。那么，得出此概率值需要的限定条件是___________________________________________
Ⅱ－1、Ⅲ－1必须是杂合子和Ⅲ－4必须是纯合子
一.知识梳理 必备知识
例:山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：
(1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。
隐性
一.知识梳理 必备知识
例:山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。
一.知识梳理 必备知识
（2）假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是___________________(填个体编号)。
（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是__________________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是____(填个体编号)。
Ⅲ- 1、Ⅲ- 3和Ⅲ- 4
Ⅰ- 2、Ⅱ- 2、Ⅱ- 4
Ⅲ-2
典例5．〔2017·新课标II卷·32〕人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
一.知识梳理 必备知识
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
1/8
1/4
1%
1.98%
一.知识梳理 必备知识
例:某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是
一.知识梳理 必备知识
A．Ⅰ-3的基因型一定为AABb
B．Ⅱ-2的基因型一定为aaBB
C．Ⅲ-1的基因型可能为AaBb或AABb
D．Ⅲ-2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
B
例:人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病，不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是（ ）
一.知识梳理 必备知识
A．I-1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．II-3的基因型一定为XAbXaB
C．IV-1的致病基因一定来自于I-1
D．若II-1的基因型为XABXaB，与II-2生一个患病女孩的概率为1/4
C
例:调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
一.知识梳理 必备知识
（1）该种遗传病的遗传方式_____（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第____个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________________。
不是
1、3
常染色体隐性
例:调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
一.知识梳理 必备知识
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为_______，Ⅱ-2的基因型为_________________________。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为_____。
AaBb
AABB或AaBB（AABB或AABb）
5/ 9
二.精题精练
考向　遗传系谱图的分析
1.下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是( )
A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因
B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3
C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率
　是1/16
D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
D
二.精题精练
解析：设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关
基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母亲
患甲病，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ1患
甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带
者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B正确；
Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同时患两种病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确；
Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。
二.精题精练
考向 遗传系谱图与特殊图像的综合分析
1.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是（ ）
二.精题精练
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXb
B.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因
C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段
D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
C
二.精题精练
解析：Ⅱ2近视且有患色盲的父亲，其基
因型为hhXBXb，Ⅱ1表现正常，基因型为
H_XBY，故其正常女儿Ⅲ1的基因型为HhXBXB或
HhXBXb，A正确；
由电泳结果可知，胎儿与Ⅱ3的电泳结果相同，
则胎儿也患高度近视，则其父母Ⅲ2与Ⅲ3均携
带高度近视的致病基因，B正确；
Ⅱ3为高度近视患者，其电泳结果没有C片段，而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常，电泳结果都有C片段，则C不为致病基因的酶切片段，C错误；
高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上，二者之间的遗传遵循自由组合定律，D正确。
二.精题精练
考向　染色体异常遗传病分析
1.人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是（ ）
A.3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B.该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2
C.3号个体不含有该遗传病的致病基因
D.可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
B
二.精题精练
解析：该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，B错误。
课堂练习：
一、易错辨析
1.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(　　)
2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1(　　)
3.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小(　　)
4.位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　　)
5.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　　)
6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
7.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　　)
8.多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病(　　)
×
×
×
√
√
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课堂练习：
一、易错辨析
9.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　)
10.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(　　)
11.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)
12.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
13.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
14.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
15.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　　)
×
√
√
√
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