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(共56张PPT)
第20讲 基因突变和基因重组
【关于变异类型的概述】
【知识框架】
1
基因突变的实例分析
对患者红细胞进行镜检
健康人的红细胞
患者的红细胞
镰状细胞贫血症是一种遗传病。患者表现为贫血症状，血红蛋白指标下降。可是治疗缺铁性贫血症的药物对其无效。
1
基因突变的实例分析
问题：什么原因导致氨基酸的替换？
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
RNA
蛋白质
中心法则
DNA
1
基因突变的实例分析
患者的红细胞
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常碱基序列（mRNA）
异常碱基序列（mRNA）
缬氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
谷氨酸
性状
蛋白质结构
氨基酸序列
RNA
序列
DNA
序列
问题：什么原因导致氨基酸的替换？
1
基因突变的实例分析
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的
血红蛋白
正常DNA
转录
正常mRNA
翻译
谷氨酸正常
缬氨酸异常
A
异常
血红蛋白
异常DNA
转录
异常mRNA
翻译
A
T
U
碱基对
替换
1
基因突变的实例分析
编码血红蛋白的基因发生碱基的替换，从而使编码的蛋白质改变。
【思考】
1.镰状细胞贫血患者贫血的直接原因是　_______　异常，根本原因是________________。
2.用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？　__ (填“能”或“不能”)。
血红蛋白
基因突变（碱基对替换）
能
2
基因突变的概念
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
概念： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2
基因突变的概念
基因A
基因B
非基因片段
判断：①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
④基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
×
×
×
√
(基因数目和位置没有改变）
3
基因突变对蛋白质、生物性状和后代的影响
1.基因突变会导致遗传信息的改变吗？
2.基因突变对编码的蛋白质有何影响？
3.基因突变是否一定会导致生物性状的改变？
4.基因突变属于可遗传的变异，这种变异一定能遗传给后代吗？
【思维激活】
（遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中）
（一）基因突变对蛋白质的影响
碱基对发生改变，编码的蛋白质不一定改变。
碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 ___ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链
_________
增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越___ ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是____________，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小
合成终止
前
后
靠前
3的倍数
（一）基因突变对蛋白质的影响
（二）基因突变对性状的影响
基因突变可引起生物性状改变的4大原因：
①导致肽链不能合成； ②肽链延长(终止密码子推后)；
③肽链缩短(终止密码子提前)； ④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
基因突变未引起生物性状改变的4大原因：
①突变部位：发生在基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性：突变后可能翻译出同一种氨基酸。
③隐性突变：由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因，如A→a。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
（三）基因突变对后代的影响
结果：
遗传特性：
若发生在配子中
若发生在体细胞中
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
产生新基因。
，将遵循遗传规律传递给后代。
，一般不能遗传。
4
基因突变的时间
可发生在生物个体发育的任何时期。但主要发生在　 过程中，如：真核生物—主要发生在　　　　　　　　 。
DNA分子复制
细胞分裂前的间期
生活中随处可见突变性状，如细菌出现耐药性，棉花出现短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽毛，人类出现多指。
1.在生物界普遍存在—普遍性
材料三：
材料一：
人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。
材料二：
2.可以发生在生物个体发育的任何时期、在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。—随机性
常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a）
材料三：
3.一个基因可以产生一个以上的等位基因—不定向性
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 突变率为 2×10－６
果蝇的白眼基因 突变率为4×10－5
玉米的皱缩基因 突变率为1×10－６
材料四：
4.自然状态下，突变率低—低频性
基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
材料五：
5.大多数突变是有害的
—多害少利性
5
基因突变的特点
生活中的有利突变
基因突变形成的高产玉米
基因突变引起的无籽橙
基因突变培育结果率更高的番茄
如抗病性突变、耐寒性突变、抗药性突变
生活中的有害突变
破坏生物体与现有环境的协调关系。
6
诱发基因突变的外来因素
7
基因突变的意义
①　 　　产生的途径；
②生物变异的　 　　　；
③为生物进化提供了丰富的原材料。
新基因
根本来源
自发突变：自然条件下，由于DNA复制发生也能自发产生突变。
8
细胞的癌变
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
APC基因突变/丢失
KRAS基因突变
SMAD4、CDC4基因突变、丢失
TP53基因突变/丢失
（1）实例：结肠癌发生的原因
抑癌基因I突变
原癌基因 突变
抑癌基因II
突变
抑癌基因III突变
8
细胞的癌变
健康人的细胞中存在 原癌基因 和 抑癌基因 吗？
（2）细胞癌变
相关基因
原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
8
细胞的癌变
（3）细胞癌变的机理
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
8
细胞的癌变
①能够无限增殖（正常细胞只能分裂50-60次）
②形态结构发生显著变化。
③表面发生变化（细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移）
（4）癌细胞的特点
判断正误。
1．(2021·河北卷)紫外线照射导致的DNA损伤是皮肤癌发生的原因之一。(√)
2．(2019·海南卷)镰刀型细胞贫血症患者体内的血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。(√)
3．(2018·全国卷Ⅱ)癌变细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化。(√)
4．(2018·浙江卷)癌细胞表面粘连蛋白的增加，使其易扩散转移。(×)
5．(2018·江苏卷)经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母，该过程涉及基因突变。(√)
6．(2018·江苏卷)香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险。(√)
提示：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内转移。
考向一　 围绕基因突变的实质，考查生命观念
[典型例题1]　(2019·江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　)
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
答案：A
考向二　通过基因突变的特点分析，考查生命观念
[典型例题2]　(2021·湖南卷)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
答案：C
考向四　围绕突变体类型及位置的确定，考查科学思维
[典型例题4]　(经典高考题)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是(　　)
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
答案：A
考向五　围绕突变体的结果，考查科学思维
[典型例题5]　(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB 100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少，下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案：C
1．(2019·天津卷)叶色变异是由体细胞突变引起的芽变现象。红叶杨由绿叶杨芽变后选育形成，其叶绿体基粒类囊体减少，光合速率减小，液泡中花青素含量增加。下列叙述正确的是(　　)
A．红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别
B．两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异可用普通光学显微镜观察
C．两种杨树叶光合速率可通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验做比较
D．红叶杨细胞中花青素绝对含量可通过“植物细胞的吸水和失水”实验测定
答案：C
2．(2020·全国卷Ⅰ节选)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是__________________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是__________________________。
解析：在诱变育种过程中，诱变获得的新个体通常为杂合子，自交后代会发生性状分离，故可以将该个体进行自交，筛选出符合性状要求的个体后再自交，重复此过程，直到不发生性状分离，即可获得稳定遗传的纯合子。
答案：控制新性状的基因是杂合的　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
1
概念
有性生殖　　
真核
控制不同性状
2
类型
类型一：自由组合型
发生时期：减数第一次分裂后期
现象：非同源染色体自由组合
结果：非等位基因自由组合
2
类型
类型二：交叉互换型
发生时期：减数第一次分裂前期
现象：同源染色体的非姐妹染色单体
之间发生交叉互换
结果：等位基因之间发生交叉互换
2
类型
载体
类型三：基因工程重组型
目的基因经　 　导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)
类型四：肺炎链球菌转化型
R型细菌转化为S型细菌
3
结果
产生　 　　　，导致　　　　 出现。
新的基因型
重组性状
①并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代类型越多。
4
意义
意义：
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
产生的配子种类多样化
子代基因组合多样化
环境变化
适应
有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存
比较项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因碱基序列发生改变 原有基因的重新组合
发生时间 通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数第一次分裂的前期和后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 有性生殖的真核生物
产生结果 产生新基因(等位基因) 产生新基因型
应用 人工诱变育种 杂交育种
1
基因突变和基因重组的比较
【判断】
1.无性生殖的生物，有性生殖的个体的体细胞增殖时也可发生基因重组。（ ）
2.杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是是基因重组。（ ）
3.多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，从而导致后代性状多种多样，
这属于基因重组。（ ）
4.基因重组只是原有基因间的重新组合，不产生新基因和新性状。（ ）
5.自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。（ ）
杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
×
×
×
√
√
————————■链教材资料·发展科学思维■—————————
1．(必修2 P84正文挖掘)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因。
提示：基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。
2．(必修2 P84“与社会的联系”思考)现在我们家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼，你知道是怎样形成的吗？
提示：基因突变、基因重组及人工选择产生的。
1
基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源
生物进化 为生物进化提供原材料 为生物进化提供“丰富”的材料
生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一
发生概率 很小(常有“罕见”“稀有”等说法) 非常大(正常发生或往往发生)
联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 ③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型 2
基因突变和基因重组的判断
(1)一看变异个体的数量
(2)二看个体基因型
①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是______________。
②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是____________________。
基因突变
基因突变或基因重组
2
基因突变和基因重组的判断
(3)三看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为_______。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是_____________________。
基因突变
基因突变或基因重组
知识拓展
显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
①显性突变：aa→Aa当代表现。
②隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子。
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
————————■链教材资料·发展科学思维■—————————
1．(必修2 P85“拓展应用”)镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是 (　 )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
D
D
2.(2021·辽宁1月适应性测试，8)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是( )
A.突变基因表达的肽链延长
B.突变基因表达的肽链缩短
C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
D
3.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是（ ）
A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
B
4.(2022·晋中高三模拟)科学研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇；F1雌雄个体交配，所得F2中圆眼果蝇有450只、棒眼果蝇有30只。下列说法正确的是( )
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 G→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇的长
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换和增添
B.野生型果蝇控制眼形的基因中只有一个发生突变对性状无影响
C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
B
5．科研人员通过对缺少H蛋白的癌细胞进行研究，发现其染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，使癌细胞“永生”，导致癌细胞持续分裂。下列相关叙述错误的是 (　 )
A．癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关
B．癌细胞缺少H蛋白是因为癌基因抑制了H蛋白基因的表达
C．染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生
D．进一步研究H蛋白基因的表达调控是攻克癌症的一个思路
A
6．三阴乳腺癌(TNBC)是指没有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)的一类乳腺癌亚型。下列相关叙述正确的是 (　 )
A．与正常细胞相比，TNBC细胞的形态和结构会发生显著变化
B．ER、PR、HER2都是由核糖体合成的糖蛋白
C．TNBC细胞容易分散和转移是由于乳腺细胞之间的黏着性较低
D．TNBC细胞内的原癌基因或抑癌基因突变都会导致其能无限增殖
C
7.下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是( )
A.基因重组发生在减数分裂过程中
B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C.基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代
D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
C
8.(2021·江苏1月适应性考试，11)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是
A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B.乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C.甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
C
9．(2022·天津二模)如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是(　 )
A．甲、乙两种类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础
B．控制一对相对性状的基因是不会发生基因重组的，但可能发生基因突变
C．R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似
D．甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生，并且甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间
D
10.虽然遗传物质能够稳定地遗传给后代，但亲代与子代、子代与子代间仍具有一定的差异。下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( )
A.基因突变不一定会使DNA的碱基排列顺序发生改变
B.基因突变的随机性表现在基因突变的方向和环境没有明确的因果关系
C.杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆的原因是亲本产生配子时发生了
　基因重组
D.基因突变和基因重组引起的变异均为可遗传变异，都能导致新基因型
　的产生
D
11.(2022·哈工大附中模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
A
12．(2022·烟台质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是 (　 )
A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或互换
B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是互换
C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像

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