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第一讲 生物的变异
知识点一　基因突变
1．填写基因突变的类型和特点
(1)类型：碱基对的增添、缺失和替换。
(2)特点
2．连线表示诱发基因突变的因素
知识点二　基因重组
(1)实质：控制不同性状的基因重新组合。
(2)类型
(3)结果：产生新基因型，导致重组性状出现。
知识点三　染色体变异
1．连线表示染色体结构变异的类型
2．染色体数目变异
(1)比较单倍体、二倍体和多倍体：
①单倍体：体细胞中含有配子中染色体数目的个体。
②二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
③多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
(2)据流程图回答单倍体育种和多倍体育种：
①图中a过程和c过程操作用是秋水仙素处理萌发种子或幼苗，其作用原理是秋水仙素抑制纺锤体形成。
②图中b过程是花药离体培养。
③单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。
一、理解运用能力
1．判断有关基因突变和基因重组叙述的正误。
(1)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因(2011·海南卷T8A)(√)
(2)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变(2008·上海卷T7A)(√)
(3)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组(2009·福建卷T3B改编)(√)
(4)非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组(2008·宁夏卷T5B)(√)
2．判断有关染色体变异叙述的正误。
(1)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化(2011·海南卷T19C)(×)
(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化(2011·海南卷T19D)(√)
(3)低温可抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极(2010·福建卷T3A)(×)
(4)多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会(2009·广东卷T7D)(×)
3．判断下图中发生的变异类型。(2009·上海卷T22 改编)
二、读图析图能力
据雌雄果蝇染色体图解回答下列问题。
(1)请写出果蝇一个染色体组的染色体组成。
答案：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
(2)若染色体Ⅱ中DNA分子某碱基对G/C缺失或染色体Ⅱ中某一片段缺失，它们分别属于哪种变异类型？
答案：基因突变，染色体结构变异(缺失)。
(3)若某一雌果蝇减数分裂形成的卵细胞染色体组成为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、X，这属于哪种变异类型？
答案：染色体数目变异。
[理清脉络]
考点一|基因突变与基因重组
1．基因突变的原因分析
2．基因重组图的分析
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3．基因突变与基因重组的比较
基因突变 基因重组
变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合
发生时间 通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因
意义 是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化
应用 人工诱变育种 杂交育种
联系 通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
[典例1]　(2012·江苏高考)某植株 ( http: / / www.21cnjy.com )的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见下图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是(　　)
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
[思维流程]
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[解析]　从题中信息可知，突变植株为父本，减数分裂产生的雄配子为和，后者花粉不育。正常情况下，测交后代表现型应都为白色性状，而题中已知测交后代中部分为红色性状，推知父本减数分裂过程中产生了含B基因的可育花粉，而产生这种花粉最可能的原因是减Ⅰ前期同源染色体联会时非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，故D最符合题意。
[答案]　D
1．基因突变并非必然导致生物性状改变
(1)基因突变引起生物性状的改变：
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前，但影响插入后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前，但影响缺失后的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的原因：
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了m ( http: / / www.21cnjy.com )RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
2．基因突变不一定都产生等位基因
不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
3．基因突变不一定都能遗传给后代
(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
[针对练习]
高考命题常从以下角度设置陷阱
(1)已知基因突变的类型，推断生物性状改变的状况。
(2)已知氨基酸的密码子和蛋白质中氨基酸的排列顺序，确定基因突变的类型。
1．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为(　　)
A．少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B．少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
C．氨基酸数目不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
解析：选D　突变后少了三个碱基对，氨基酸数 ( http: / / www.21cnjy.com )比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。
2．(2010·福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B　根据图中1 1 ( http: / / www.21cnjy.com )68位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。
由基因突变可联系的知识
(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。
(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。
(4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。
考点二|通过对比分析，考查染色体变异
1．染色体组的组成特点
由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条：
(1)一个染色体组中不含同源染色体。
(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。
(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
2．单倍体、二倍体和多倍体的比较
单倍体 二倍体 多倍体
发育来源 配子 受精卵
染色体组 1至多个 2 3个或3个以上
形成原因 自然成因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变
人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗　 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
形成过程 有性生殖
特点 植株弱小，高度不育 正常可育 果实、种子较大，营养物质含量丰富，生长发育延迟，结实率低　
3．多倍体的产生原理
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[典例2]　二倍体生物如果某一对同源染 ( http: / / www.21cnjy.com )色体多出一条染色体，则称之为“三体”。三体在减数第一次分裂联会时，3条同源染色体中的任意2条随意配对联会正常分离，另1条同源染色体不能配对，随机地移向细胞的一极。某基因型为AaBb的二倍体番茄(A、a位于5号染色体，B、b位于6号染色体)，自交后代中出现一株基因型为AaBbb的三体(如图所示)。下列关于此三体的描述不正确的是(　　)
A．可以确定该三体是其亲本减数第一次分裂时6号染色体出错，产生了ABb基因型配子而形成的
B．该三体减数分裂产生花粉的基因型为AB、Ab、Abb、ABb、aB、abb、ab、aBb，共8种
C．三体的出现丰富了生物的遗传多样性，但还不是一个新的物种
D．三体的形成属于染色体变异，可用显微镜观察其根尖细胞有丝分裂装片进行辨别
[解析]　亲本为二倍体，子代中出现 ( http: / / www.21cnjy.com )三体，可能是精子或卵细胞形成过程出错，产生了基因型为ABb或aBb或Abb或abb的配子。三体不是一个新的物种，其形成属于染色体变异中的染色体数目变异。
[答案]　A
染色体组数判断的三种方法
(1)根据染色体的形态判断：细胞内 ( http: / / www.21cnjy.com )同一形态的染色体共有几条，则该细胞中含有几个染色体组。如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4条，此细胞有4个染色体组。
(2)根据基因型判断：控制同一性状的基因(读 ( http: / / www.21cnjy.com )音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为AaaaBbbb，任一种基因有4个，则该细胞中含有4个染色体组。
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
与染色体变异有关的几个误区[动漫演示更形象　见课件光盘]
1．易混淆“易位”与“交叉互换”
染色体易位 交叉互换
图解
区别 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体间
属于染色体结构变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
2．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的辨析
3．单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组
因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子发育成的个体体细胞中含有不止一个染色体组。
4．单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同
两种育种方式都出现了染色体 ( http: / / www.21cnjy.com )加倍情况：单倍体育种操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。
5．单倍体并非都不育
二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。
[针对练习]
高考命题常从以下角度设置陷阱
(1)以概念辨析为基础，考查单倍体的有关知识。
(2)以模式图为载体，判断生物变异的类型。
3．单倍体经一次秋水仙素处理，可得到(　　)
①一定是二倍体　②一定是多倍体　③二倍体或多倍体　④一定是杂合体　⑤含两个染色体组的个体可能是纯合体
A．①④　　　　　　　　 B．②⑤
C．③⑤ D．③④
解析：选C　单倍体中不一定只含有一个染色体组，故秋水仙素处理后可得到二倍体或多倍体，可能是纯合体，也可能是杂合体。
4．(2014·西安五校一模)下图①、②、③、④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。有关说法正确的是(　　)
A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异能够遗传的是①③
解析：选C　图①表示交叉 ( http: / / www.21cnjy.com )互换，发生在减数分裂的四分体时期，图②表示易位；图③中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失；图④中，若染色体3正常，则染色体4发生染色体结构变异中的缺失，若染色体4正常，则染色体3发生染色体结构变异中的重复；图中4种变异原因都是遗传物质的改变，都能够遗传。
实验探究能力|低温诱导植物染色体数目的变化(考纲要求实验)
SHAPE \* MERGEFORMAT ( http: / / www.21cnjy.com )
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[课堂对点练]
题组一　基因突变和基因重组
1．(2011·上海高考改编)基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是(　　)
A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因
B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因
C．基因突变大部分是有利的
D．基因突变可以改变种群的基因频率
解析：选C　基因突变可以是显性突变，也 ( http: / / www.21cnjy.com )可以是隐性突变，且可以是回复突变；基因突变的方向是不定向的，且基因突变产生的是其等位基因，故A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因；基因突变产生的性状对生物体来说大多是有害的，但基因突变对生物的进化是有利的，能为生物进化提供原材料。
2．(2013·海南高考)某二倍体植物染色体上的基因B2 是由其等位基因B1 突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是(　　)
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1 和B2 编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1 和B2 指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1 和B2 可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
解析：选D　新基因的产生依靠基因突变， ( http: / / www.21cnjy.com )基因突变包括碱基对的缺失、增添和替换；B1和B2 基因的碱基排列顺序不同，其转录的mRNA 碱基序列不同，但是由于密码子的简并性，其翻译合成蛋白质可能相同也可能不同；生物指导蛋白质合成的过程中，使用同一套密码子，这也是证明生物共同起源的有力证据；B1 和B2为等位基因，存在于一对同源染色体上，故而可以存在于同一个体细胞中。但是二倍体生物的配子中的遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故B1和B2基因不可能存在于同一个配子中。
3．(2011·江苏高考)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是(多选)(　　)
A．DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异
D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
解析：选ACD　有丝分裂和减数分裂 ( http: / / www.21cnjy.com )的过程中都有DNA的复制，在DNA复制的过程中可能发生基因突变；非同源染色体之间的自由组合只发生在减数分裂的过程中，故只有减数分裂过程中能发生基因重组；非同源染色体之间交换一部分片段在有丝分裂和减数分裂过程都可以发生，引起的变异为染色体结构变异中的易位，而同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分片段则发生在减数分裂过程中，引起的变异为基因重组；在有丝分裂的后期或减数第二次分裂的后期，都可能发生着丝点分裂后染色体的分离异常，引起染色体数目的变异。
题组二　染色体变异
4．(2011·海南高考)关于植物染色体变异的叙述，正确的是(　　)
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
解析：选D　染色体组整倍性变化导致基因数 ( http: / / www.21cnjy.com )量变化，不能导致基因种类增加；基因突变导致新基因的产生，染色体变异不能导致新基因产生；染色体片段的重复和缺失导致基因数量增加和减少，不能导致基因种类变化；染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化。
5．(2013·山东高考)某二倍体植 ( http: / / www.21cnjy.com )物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，高茎(H)对矮茎(h)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
(1)基因M、R编码各自蛋白质前3个氨 ( http: / / www.21cnjy.com )基酸的DNA序列如图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子将由________变为________。正常情况下，基因R在细胞中最多有________个，其转录时的模板位于________(填“a”或“b”)链中。
(2)用基因型为MMHH和mm ( http: / / www.21cnjy.com )hh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为________；用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为________。
(3)基因型为Hh的植株减数分裂时，出 ( http: / / www.21cnjy.com )现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是________________________。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是________________________________。
(4)现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内 ( http: / / www.21cnjy.com )与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。(注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡)
实验步骤：①_____________________________________________________________；
②观察、统计后代表现型及比例。
结果预测：Ⅰ.若_______________________________________________________，
则为图甲所示的基因组成；
Ⅱ.若________________________________________________________________，
则为图乙所示的基因组成；
Ⅲ.若________________________________________________________________，
则为图丙所示的基因组成。
解析：(1)由起始密码子(在 ( http: / / www.21cnjy.com )mRNA上)为AUG可知，基因M和基因R转录的模板分别为b链和a链；对M基因来说，箭头处碱基C突变为A，对应的mRNA上则发生G→U的变化，所以对应的密码子由GUC变为UUC；正常情况下，二倍体植株基因成对出现，所以基因型为RR的植株在DNA复制后R基因最多，有4个。(2)F1为双杂合子，这两对等位基因在非同源染色体上，符合孟德尔自由组合定律，F2中自交后代性状不分离的是纯合子，基因型分别为MMhh、MMHH、mmHH、mmhh，且每种纯合子均占F2的1/16，故F2中四种纯合子所占的比例为(1/16)×4＝1/4；F2中宽叶高茎植株的基因型及比例为MMHH∶MmHH∶MMHh∶MmHh＝1∶2∶2∶4，将其分别与mmhh测交，后代宽叶高茎∶窄叶矮茎＝4∶1。(3)出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，可能的原因有基因突变或交叉互换，最可能的原因是减数分裂过程中联会时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换，形成了基因型为Hh的次级性母细胞；正常情况下，配子中应只含一个H基因，在只有一条4号染色体的情况下，出现一个HH型配子最可能的原因是减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分离。(4)检测植株的基因组成最简便的方法为自交，但是题干要求为杂交，故应选用测交方法来进行检测。选择缺失一条2号染色体的窄叶白花植株进行测交，其结果如下：
　　　　　　　　　　　F1中宽叶红花∶宽叶白花＝1∶1
　　　　　　　　　　　F1中宽叶红花∶宽叶白花＝2∶1
　　　　　　　　　　　F1中宽叶红花∶宽叶白花＝2∶1
本题也可采取用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶红花植株杂交，分析同上。
答案：(1)GUC　UUC　4　a　(2)1/4　4∶1　(3)(减数第一次分裂时)交叉互换　减数第二次分裂时染色体未分离
(4)答案一：
①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交
②Ⅰ.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为1∶1
Ⅱ.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为2∶1
Ⅲ.宽叶红花与窄叶白花植株的比例为2∶1
答案二：
①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶红花植株杂交
②Ⅰ.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为3∶1
Ⅱ.后代全部为宽叶红花植株
Ⅲ.宽叶红花与窄叶红花植株的比例为2∶1
[课下提能练]
一、选择题
1．(2014·淮北一检)下列关于变异的叙述，不正确的是(　　)
A．基因突变不一定改变生物的表现型
B．基因重组是生物变异的根本来源，一般发生在有性生殖的过程中
C．体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体
D．染色体的结构和数目发生改变都属于染色体变异
解析：选B　由于密码子具有简并性，故生 ( http: / / www.21cnjy.com )物基因出现突变，其性状也不一定改变；基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的重要来源；同源四倍体通过花药离体培养，形成的个体含两个染色体组，是单倍体而不是二倍体；染色体变异包括染色体的结构变异和染色体的数目变异。
2．下列关于基因重组的说法不正确的是(　　)
A．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
解析：选B　减数分裂四分体时期，同源染 ( http: / / www.21cnjy.com )色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组；一般情况下，水稻花药内形成花粉的过程中会发生基因重组，而根尖不会出现基因重组。
3．下列有关生物知识的叙述中，正确的说法有几项(　　)
①自然条件下，基因重组通常发生在生殖细胞 ( http: / / www.21cnjy.com )的形成过程中　②非同源染色体上某片段的移接，仅发生在减数分裂过程中　③同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的　④基因中一个碱基对发生改变，则生物的性状一定发生改变　⑤在镜检某基因型为AaBb的父本细胞时，发现其基因型变为AaB，此种变异为基因突变
A．1项　　　　　 B．2项
C．3项 D．4项
解析：选A　自然条件下，基因重组通常发生在减 ( http: / / www.21cnjy.com )数第一次分裂的前期和后期，即生殖细胞的形成过程中，①正确；非同源染色体上某片段的移接，可发生在有丝分裂或减数分裂过程中，②错误；同卵双生兄弟的性状差异不可能是基因重组导致的，可能是基因突变导致的，③错误；基因突变后生物的性状不一定发生改变，④错误；基因型由AaBb变为AaB，此种变异为染色体变异，⑤错误。
4．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是(　　)
A．变成其等位基因
B．DNA分子内部的碱基配对方式改变
C．此染色体的结构发生改变
D．此染色体上基因的数目和排列顺序改变
解析：选A　DNA分子中发生碱基对(脱氧核苷酸对)的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变叫基因突变，可产生原基因的等位基因。
5．(2014·苏北四市调研)如下图 ( http: / / www.21cnjy.com )所示，图1、图2表示某种生物的部分染色体发生变异的示意图，其中①和②、③和④互为同源染色体，则两图所示的变异(　　)
A．均为染色体结构变异
B．基因的数目和排列顺序均发生改变
C．均使生物的性状发生改变
D．均可发生在减数分裂过程中
解析：选D　图1所示为同源染色体上非姐 ( http: / / www.21cnjy.com )妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组，图2所示为染色体结构变异中的易位。基因重组中基因的数目和排列顺序没有发生改变，生物的性状不一定发生改变。基因重组和染色体变异均可发生在减数分裂过程中。
6．DNA聚合酶分子结构的某些变化能使突 ( http: / / www.21cnjy.com )变的DNA聚合酶(突变酶)比正常的DNA聚合酶精确度更高，从而在进行DNA复制时出现更少的错误。则该突变酶(　　)
A．具有解旋酶的活性
B．基本单位是脱氧核苷酸
C．减少了基因突变的发生不利于进化
D．大大提高了DNA复制的速度
解析：选C　突变的DNA聚合酶(突 ( http: / / www.21cnjy.com )变酶)还是聚合酶，酶的性质并没有改变；DNA聚合酶的化学本质是蛋白质，其基本单位是氨基酸；突变的DNA聚合酶(突变酶)比正常的DNA聚合酶精确度更高，从而在进行DNA复制时出现更少的错误，减少了基因突变的发生，但并没有改变DNA复制的速度。
7．果蝇灰体对黄体为显性，相关基因E ( http: / / www.21cnjy.com )、e位于X染色体上。用X射线处理一只灰体雄蝇，然后将其与黄体雌蝇杂交，数千只子代(F1)中出现一只灰体雄蝇。检测发现，这只灰体雄蝇Y染色体上多了一段带有E基因的片段。下列判断不正确的是(　　)
A．亲代灰体雄蝇变异发生在胚胎时期
B．实验结果说明突变具有低频性
C．F1中灰体雄蝇的出现是染色体结构变异的结果
D．F1灰体雄蝇与黄体雌蝇交配，后代雄蝇都是灰体
解析：选A　如果亲代灰体雄蝇变异发生在 ( http: / / www.21cnjy.com )胚胎时期(此时Y染色体上多了一段带有E基因的片段)，则后代中的雄蝇将均为灰体，这与题中信息矛盾；数千只子代(F1)中出现一只灰体雄蝇，说明突变具有低频性；Y染色体上多了一段带有E基因的片段属于染色体结构变异；由于F1灰体雄蝇的Y染色体上带有E基因，因此，该灰体雄蝇的后代中雄性个体均为灰体。
8．为获得果实较大的四倍体葡 ( http: / / www.21cnjy.com )萄(4N＝76)，将二倍体葡萄茎段经秋水仙素溶液处理后栽培。研究结果显示，植株中约40%的细胞的染色体被诱导加倍，这种植株含有2N细胞和4N细胞，称为“嵌合体”，其自交后代有四倍体植株。下列叙述错误的是(　　)
A．“嵌合体”产生的原因之一是细胞的分裂不同步
B．“嵌合体”可以产生含有38条染色体的配子
C．“嵌合体”不同的花之间传粉后可以产生三倍体子代
D．“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体
解析：选D　“嵌合体”植株 ( http: / / www.21cnjy.com )含有2N细胞和4N细胞，前者染色体数目是38，后者染色体数目是76。根尖分生区细胞不进行减数分裂，不能产生含19条染色体的配子。
9．科学家以玉米为实验材料进行遗传实验，实验过程和结果如下图所示。则F1中出现绿株的根本原因是(　　)
A．在产生配子的过程中，等位基因分离
B．射线处理导致配子中染色体数目减少
C．射线处理导致配子中染色体结构缺失
D．射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变
解析：选C　由图可知，射线的处理使紫株配子 ( http: / / www.21cnjy.com )的一条染色体发生了部分片段的缺失，与控制紫色有关的基因随染色体片段的缺失而丢失，因此F1中出现绿株。
10.将纯种的某二倍体植物品种甲(AA)与近 ( http: / / www.21cnjy.com )缘纯种乙(EE)杂交后，经多代选育出如右图所示的新品种丙(图中的同源染色体黑色部分是来自品种乙的染色体片段，品种甲没有此片段)。相关叙述错误的是(　　)
A．杂交选育过程中一定发生过染色体结构上的变异
B．杂交选育过程中一定发生过DNA上碱基对的替换
C．丙品种的产生为生物的进化提供了原材料
D．丙品种自交后代中有1/2个体能稳定遗传
解析：选B　据丙中染色体上基因的种类可知，在 ( http: / / www.21cnjy.com )杂交育种过程中一定发生了染色体结构变异；染色体结构变异属于生物可遗传变异的来源之一，能够为生物进化提供原材料；图示丙品种自交后代的基因型及比例为AAEE∶AaEE∶aaEE＝1∶2∶1，其中AAEE和aaEE为纯合体，能稳定遗传。
11．下图是四种生物的体细胞 ( http: / / www.21cnjy.com )示意图，A、B图中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D图代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是(　　)
解析：选D　根据题图可推知，A、 ( http: / / www.21cnjy.com )B、C、D中分别具有4个、1个、2个、4个染色体组。但有丝分裂过程的前期和中期，每条染色体上含有两条姐妹染色单体，而姐妹染色单体上含有相同的基因，则一对同源染色体可能具有相应的4个基因，如A。故最可能属于多倍体的细胞是D。
12．(2014·青岛模拟)下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①、②两种基因突变分别是(　　)
A．碱基对的替换　碱基对的缺失
B．碱基对的缺失　碱基对的增添
C．碱基对的替换　碱基对的增添或缺失
D．碱基对的增添或缺失　碱基对的替换
解析：选C　从图中可以看出，突变①只引起一 ( http: / / www.21cnjy.com )个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变②引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。
二、非选择题
13．人类镰刀型细胞贫血症主要是由β ( http: / / www.21cnjy.com )珠蛋白基因突变(下图1)引起的疾病，患者的红细胞呈镰刀型，导致运输氧气的能力降低。某限制性核酸内切酶能识别基因序列—CATG—，并在A－T处切割。现有一对表现型正常的夫妇，其孩子(男孩)的基因片段经扩增后，再用该限制性核酸内切酶切割，最后将作用产物进行凝胶电泳，形成的电泳条带如下图2(1bp为1个碱基对)。据图回答下列问题：
(1)图示基因突变的方式是________。若用基因A或a表示该致病基因，则这对夫妇的基因型是________。
(2)检测镰刀型细胞贫血症的方法有多种，除图示方法外，还可以用________________进行检测。
(3)若该男孩与一个表现型正常的女子(其父母正常，弟弟患病)结婚，其后代患病的概率为________。
(4)β 珠蛋白基因其他碱基部位的 ( http: / / www.21cnjy.com )突变还会造成β 珠蛋白再生障碍性贫血，已发现这类基因突变的种类超过15种，这个现象说明基因突变具有________ 的特点；同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成了T，但并未引起β 珠蛋白再生障碍性贫血，出现这种情况的原因可能是______________________。
解析：(1)由图1可知，基因突变 ( http: / / www.21cnjy.com )的方式为碱基对的替换，基因突变后的序列为—CATG—。由题干可知，突变基因能被该种限制性核酸内切酶切割，而正常的基因不能，结合图2的电泳结果可知，孩子患病，而父母正常，所以父母的基因型都为Aa，孩子的基因型为aa。(2)除题中方法外，还可以利用显微镜观察红细胞的形态来检测镰刀型细胞贫血症。(3)依题意可知，该女子的父母正常，弟弟患病，则该女子的基因型为1/3AA、2/3Aa，其与该男孩(aa)结婚，后代患病的概率为2/3×1/2＝1/3。(4)突变的基因种类超过15种，说明了基因突变具有不定向性。由于一种氨基酸可以对应多种密码子，故当DNA分子中的碱基发生改变时，生物性状并不一定发生改变。
答案：(1)碱基对替换　Aa和Aa　( ( http: / / www.21cnjy.com )2)显微镜观察红细胞的形态　(3)1/3　(4)不定向　一种氨基酸可以对应多种密码子(或碱基改变后控制的氨基酸种类相同)
14．罗汉果甜苷具有重要的药用价值 ( http: / / www.21cnjy.com )，它分布在罗汉果的果肉、果皮中，种子中不含这种物质，而且有种子的罗汉果口感很差。为了培育无子罗汉果，科研人员利用秋水仙素处理二倍体罗汉果，诱导其染色体加倍，得到下表所示结果。请分析回答：
处理 秋水仙素溶液浓度(%) 处理株数(棵) 处理时间(d) 成活率(%) 变异率(%)
滴芽尖生长点法　　 0.05 30 5 100 1.28
0.1 86.4 24.3
0.2 74.2 18.2
(1)在诱导染色体数目加倍的过程中， ( http: / / www.21cnjy.com )秋水仙素的作用是___________________。选取芽尖生长点作为处理的对象，理由是______________________。
(2)上述研究中，自变量是________________，因变量是________________。该研究中，诱导罗汉果染色体加倍的最适处理方法是________________________。
(3)鉴定体细胞中染色体数目是确认罗汉果染色体数目是否加倍最直接的证据。首先取变异植株幼嫩的芽尖进行固定，再经解离、________、________和制片，制得变异植株芽尖的临时装片，最后选择处于________的细胞进行染色体数目统计。
(4)获得了理想的变异株后，要培育无子罗汉果，还需要继续进行的操作是________________________________________________________________________。
解析：(1)在诱导染色体 ( http: / / www.21cnjy.com )数目加倍的过程中，秋水仙素的作用是抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，使被处理的组织细胞染色体数目加倍。(2)根据表中信息可知，该实验的自变量是不同浓度的秋水仙素溶液，因变量是被处理植株的成活率和变异率；表中数据显示，使用浓度为0.1%的秋水仙素溶液处理芽尖生长点，变异率最高。(3)制作芽尖细胞有丝分裂装片时要经过解离、漂洗、染色、制片等过程，在显微镜下观察时，应在视野中观察处于有丝分裂中期的细胞，因为处于此时期的细胞中染色体形态比较稳定，数目比较易于观察，便于进行染色体数目的统计。(4)本题可借鉴三倍体无子西瓜的培育过程，即选用四倍体罗汉果与二倍体罗汉果杂交，便可获得三倍体无子罗汉果。
答案：(1)抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成　芽尖生长点细胞分裂旺盛，易变异
(2)秋水仙素溶液的浓度　被处理植株的成活率和变异率　以浓度为0.1%的秋水仙素溶液滴芽尖生长点
(3)漂洗　染色　有丝分裂中期
(4)用四倍体罗汉果与二倍体罗汉果杂交，获得三倍体无子罗汉果
15．(2012·山东高考)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如下图所示。
(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为________，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是________条。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多 ( http: / / www.21cnjy.com )能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________。
(3)用黑身白眼雌果蝇( ( http: / / www.21cnjy.com )aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白 ( http: / / www.21cnjy.com )眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：______________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若____________________________________________________，则是环境改变；
Ⅱ.若_______________________________________________________，则是基因突变；
Ⅲ.若_______________________________________________________________，则是减数分裂时X染色体不分离。
解析：(1)果蝇体细胞中染色体数为 ( http: / / www.21cnjy.com )8条，有2个染色体组；果蝇减数第一次分裂中期细胞内的染色体数与体细胞中的相同；减数第二次分裂后期染色体也与体细胞相同。(2)基因型为XrXrY的个体最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子。该果蝇与基因型为XRY的个体杂交，红眼雄果蝇(XRY)可产生含XR的配子，该配子与白眼雌果蝇(XrXrY)产生的四种配子结合，后代的基因型为XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr为雌性个体，XRY为雄性个体，根据图示可知，XRXrY为雌性个体，XRXrXr死亡，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，子一代的基因型为AaXRXr、AaXrY，子二代中灰身红眼果蝇所占比例为3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑身白眼果蝇所占比例为1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故两者的比例为3∶1。从子二代灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9；出现白眼的概率为1/2(XrXr、XrY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。(4)由题干信息可知，三种可能情况下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与多只白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，由题干所给图示可知，XrO不育，因此其与XrXr杂交，没有子代产生。
答案：(1)2　8
(2)XrY　Y(注：两空顺序可颠倒)　XRXr、XRXrY
(3)3∶1　1/18
(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型
Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇
Ⅱ.子代表现型全部为白眼
Ⅲ.无子代产生
可遗传变异类型的判断
[考情分析]
由统计表可以看出，此考点每 ( http: / / www.21cnjy.com )年高考都有所涉及，五年考查了七次。考查形式多以选择题为主，考查角度常以文字或图示呈现素材信息，据此判断生物变异的类型。
1．(2013·福建高考)某男 ( http: / / www.21cnjy.com )子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是(　　)
A．图甲所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
解析：选D　图甲所示的变异属于染色体变异，A ( http: / / www.21cnjy.com )项错误；观察异常染色体应选择处于分裂中期的细胞，因为此时染色体的形态固定、数目清晰，B项错误；若不考虑其他染色体，根据“配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极”可知，理论上该男子产生的精子类型有“只含有14号染色体”、“只含有21号染色体”、“含有14号染色体和21号染色体”、“含有异常染色体和14号染色体”、“含有异常染色体和21号染色体”、“只含有异常染色体”，共计6种，C项错误；当异常染色体与14号染色体分离时，21号染色体有可能与14号染色体一起移向一极，含有14号染色体和21号染色体的精子与正常卵子结合，可以发育为染色体组成正常的后代，D项正确。
2．(2012·海南高考)玉米糯性与 ( http: / / www.21cnjy.com )非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是(　　)
A．发生了染色体易位
B．染色体组数目整倍增加
C．基因中碱基对发生了替换
D．基因中碱基对发生了增减
解析：选A　具有两对(或 ( http: / / www.21cnjy.com )更多对)相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对(或更多对)非等位基因位于一对同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是发生染色体易位，使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上。
3．(2009·江苏高考)在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是(　　)
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性　②乙图中出现的这种变异属于染色体变异　③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中　④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A．①②③　　　　　　　　B．②③④
C．①②④ D．①③④
解析：选C　由甲图染色体上的基因排序变化可知，染色体发生了结构变异，该变异既可以发生在减数分裂过程，也可以发生在有丝分裂过程中。乙图是发生在有丝分裂后期因染色体没有平均分配而导致的染色体数目变异。染色体结构变异和数目变异均可在显微镜下直接观察到。
[考源探究]
这三个题目都考查了对生物变异类型的判断，考查角度略有不同：
(1)第1题和第3题是以模式图为载体，结合细胞分裂考查对变异类型的判断。
(2)第2题以信息题形式，结合孟德尔遗传规律考查对变异类型的判断。
结合细胞分裂、遗传规律考查生物变异类型是近几年高考命题主要形式，此类问题可用“三看法”判断可遗传变异类型：
1.DNA分子内的变异
2.DNA分子间的变异
预测一　创新角度考查
1．某些类型的染色体结构 ( http: / / www.21cnjy.com )和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于(　　)
A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
解析：选C　染色体数目的变异包括两种 ( http: / / www.21cnjy.com )类型：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，a图属于前者变异类型，c图属于后者变异类型；染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位，b图属于染色体片段的增加造成重复、d图属于染色体片段的缺失。
2．某植物株色紫色对绿色是显性，分别由 ( http: / / www.21cnjy.com )基因PL和pl控制，不含pl、PL 基因的植物株色表现为白色。该植物株色在遗传时出现了变异(如下图所示)，下列相关叙述错误的是(　　)
A．该变异是由某条染色体结构缺失引起的
B．该变异是由显性基因突变引起的
C．该变异在子二代中能够表现出新的株色的表现型
D．该变异可以使用显微镜观察鉴定
解析：选B　题图中变异是由染色体中某一片 ( http: / / www.21cnjy.com )段缺失所致，该变异可以传递到子二代，且会出现不含pl、PL基因的个体，这种个体的表现型是不同于紫色和绿色的第三种表现型(白色)；染色体结构变异可用显微镜观察鉴定。
6．下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是(　　)
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲
B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数第二次分裂后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
解析：选C　从图示看出，若发病原因为减 ( http: / / www.21cnjy.com )数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲，可能是由于减数第二次分裂后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲；若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致。
预测二　创新情境考查
4．与玉米植株颜色有关的一对基因E(紫)和e(绿)位于6号染色体长臂的外段，纯合紫株玉米与纯合绿株玉米杂交，F1植株均表现为紫色。科学家用X射线照射纯合紫株玉米的花粉，然后给绿株玉米授粉，734株F1幼苗中出现2株绿苗。经细胞学鉴定表明，这是由6号染色体上载有E基因的长臂缺失导致的。这种变异在生物学上称为 (　　)
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
解析：选C　染色体片段的缺失属于染色体结构变异。
5．家蚕是二倍体生物，含56条染色体，ZZ为 ( http: / / www.21cnjy.com )雄性，ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别由Ⅱ号染色体上的A和a基因控制。雄蚕由于吐丝多，丝的质量好，更受蚕农青睐，但在幼蚕阶段，雌雄个体不易区分。于是，科学家采用下图所示的方法培育出了“限性斑纹雌蚕”来解决这个问题。相关说法正确的是(　　)
A．要研究家蚕的基因组，只需要测定家蚕一个染色体组上的基因
B．图示变异家蚕的“变异类型”属于基因重组
C．在生产中，可利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育出根据体色辨别幼蚕性别的后代
D．由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕所采用的育种方法是诱变育种
解析：选C　要研究家蚕的基因组 ( http: / / www.21cnjy.com )，需测定27条常染色体＋Z染色体＋W染色体，并不是一个染色体组上的基因；图示常染色体上携带A基因的片段转移到W染色体上的现象，属于染色体结构变异；利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育后代，可以在幼虫阶段根据体色淘汰雌蚕保留雄蚕，从而满足生产需求；由变异家蚕培育限性斑纹雌蚕采用的育种方法为杂交育种。

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