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第二讲人类遗传病与生物育种
知识点一　人类遗传病
1．连线常见的遗传病的类型、特点及实例
[巧学助记]　　　巧记遗传病的类型
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
2．填写遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：
( http: / / www.21cnjy.com )
知识点二　人类基因组计划
(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
知识点三　生物育种
连线生物育种的原理及方法
一、理解运用能力
1．判断有关人类遗传病叙述的正误。
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)
(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)
(3)单基因突变可以导致遗传病(2009·全国卷ⅠT1A)(√)
(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(2009·江苏卷T18③)(×)
(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(2009·广东卷T46)(√)
2．判断有关生物育种叙述的正误。
(1)花药离体培养可获得抗锈高产小麦新品种(2009·上海卷T21C)(×)
(2)采用诱变育种可改良缺乏某种抗病性的水稻品种(√)
(3)诱变育种和杂交育种均可形成新的基因(×)
(4)三倍体植物不能由受精卵发育而来(×)
二、读图析图能力
据人类21三体综合征患者的染色体组成回答问题：
(1)21三体综合征属于哪种类型的遗传病？
答案：染色体异常遗传病。
(2)分析21三体综合征形成的原因。
答案：减数分裂过程中第21号染色体分配异常导致。
[理清脉络]
考点一|结合生活中的常见病例，考查人类遗传病
常见人类遗传病的类型及遗传特点
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①女性患者多于男性②连续遗传
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性②有交叉遗传现象
伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
[典例1]　进行基因检测可以确定胎儿的基 ( http: / / www.21cnjy.com )因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上隐性基因决定的遗传病的患者，另一人表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是(　　)
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测
②当妻子为患者时，表现型正常的胎儿的性别应该是男性
③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测
④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A．①　　　　　　　　B．②③
C．①② D．①④
[解析]　当妻子为患者时，两亲本的基因型为 ( http: / / www.21cnjy.com )XbXb、XBY，因此表现型正常的胎儿性别应该是女性；丈夫为患者时，基因型为XbY，此情况下妻子的表现型正常，其基因型为XBXb或XBXB，因此后代有患病的可能性，需要对胎儿进行基因检测。
[答案]　D
1．混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病
疾病项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
2．混淆致病基因的有无与是否患病的关系
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
[针对练习]
高考命题常从以下角度设置陷阱
在高考试题中，常以选择题形式考查家族性疾病、先天性疾病与遗传病的关系，以及遗传病的概念。
1．(2009·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②　　　　　　　B．③④
C．①②③ D．①②③④
解析：选D　人类遗传病通常是指由于遗传物质 ( http: / / www.21cnjy.com )改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代人都患地方性甲状腺肿大。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。染色体变异引起的遗传病个体不携带致病基因，但仍患病。
考点二|以变异为基础，考查生物育种
五种育种方法的比较
原理 常用方式 优点 缺点 举例
杂交育种 基因重组 ①使不同个体优良性状集中在一个个体上　　②操作简便 ①育种时间较长　　　②局限于亲缘关系较近的个体　　 矮秆抗病小麦
诱变育种 基因突变 辐射、激光、空间诱变等 提高变异频率，加速育种进程，大幅度改良性状　 有很大盲目性，有利变异少，需大量处理实验材料　　　 青霉素高产菌株　
单倍体育种　 染色体变异　 花药离体培养，用秋水仙素处理　　 ①明显缩短育种年限②子代均为纯合子　　 技术复杂，需与杂交育种配合　　 单倍体育种获得矮秆抗病小麦　　　
多倍体育种　 染色体变异 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 器官大，提高营养物质含量　　　 只适用于植物，发育延迟，结实率低　 三倍体无子西瓜　
基因工程育种 基因重组 将一种生物的特定基因转移到另一种生物细胞中　　　　 打破物种界限，定向改造生物的遗传性状　　　 技术复杂，生态安全问题较多　　　 转基因抗虫棉的培育　　　
[典例2]　(2014·泸 ( http: / / www.21cnjy.com )州一模)假设a、B为玉米的优良基因，现有AABB、aabb两个品种，控制两对相对性状的基因位于两对同源染色体上，实验小组用不同方法进行了实验(见图)，下列说法不正确的是(　　)
A．过程①⑧育种方法运用的原理是基因突变，最大优点是能提高突变率，在短时间内获得更多的优良变异类型
B．过程⑤使用的试剂是秋水仙素，它可作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成
C．过程②③④育种方法运用的原理是基因重组，基因型aaB_的类型经④后，子代中aaBB所占比例是5/6
D．过程②⑥⑦应用了单倍体育种的方法，最大的优点是明显缩短育种年限
[思维流程]
[解析]　①⑧是诱变育种。②③④是杂交 ( http: / / www.21cnjy.com )育种，原理是基因重组，基因型aaB_的类型中aaBB占1/3，aaBb占2/3，经过自交后，子代中aaBB所占比例是1/2，故C错误。
[答案]　C
1．生物育种方法的选择
(1)集中不同亲本的优良性状——杂交育种。
选择具有不同优良性状的个体作为亲本，经过杂交→自交过程，在F2中选择，如果选取显性个体，还需要连续自交。
(2)集中优良性状，又缩短育种年限——单倍体育种。
选择具有不同优良性状的个体作为亲本，经过杂交获得F1，取F1的花药进行离体培养，形成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理。
(3)获得较大果实或大型植株或提高营养物质含量——多倍体育种。
用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，使染色体加倍而形成多倍体。
(4)提高变异频率，“改良”或“改造”或直接改变现有性状，获得当前不存在的基因或性状——诱变育种。
(5)实现定向改变现有性状——基因工程育种。
把目的基因导入受体细胞内，如果是动物方面的育种，需要导入受精卵；如果是植物方面的育种，可导入体细胞，再经过植物组织培养即可。
2．单倍体育种与杂交育种的关系
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1．混淆“最简便”与“最快”
“最简便”着重于技术含量应为“易操 ( http: / / www.21cnjy.com )作”如杂交育种，虽然年限长，但农民自己可简单操作，但“最快速”则未必简便，如单倍体育种可明显缩短育种年限，但其技术含量却较高，单就花粉培养成幼苗已很难实现。
2．不能正确掌握单倍体育种的过程
单倍体育种主要包括杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选四个过程，不能简单认为花药离体培养就是单倍体育种的全部。
[针对练习]
2．作物育种技术是遗传学研究的重要内容之一，关于作物育种的叙述正确的是(　　)
A．培育高产、抗逆性强的杂交水稻属于诱变育种
B．改良缺乏某种抗病性的水稻品种常采用单倍体育种
C．培育无子西瓜过程中可用一定浓度的秋水仙素处理二倍体幼苗
D．把两个小麦品种的优良性状结合在一起，常采用植物体细胞杂交技术
解析：选C　培育高产、抗逆性强的杂 ( http: / / www.21cnjy.com )交水稻常采用的方法是杂交育种；培养B选项所述水稻品种常采用的方法是基因工程育种；把两个小麦品种的优良性状结合在一起常采用的方法是杂交育种。
实验探究能力|调查人群中的遗传病(考纲要求实验)
SHAPE \* MERGEFORMAT ( http: / / www.21cnjy.com )
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[课堂对点练]
题组一　人类遗传病与基因组计划
1．(2012·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析：选A　人类基因组计划的实施有助于人类对 ( http: / / www.21cnjy.com )自身病症的防治和预防，是该计划的正面意义；人类基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质；人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括1～22号染色体与X、Y染色体)的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体；D项，人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。
2．(2009·全国卷Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析：选D　人类遗传病指由 ( http: / / www.21cnjy.com )于遗传物质改变而引起的人类疾病。据推算，每个人都携带有5～6个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。
3．(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是(　　)
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ5 是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩
解析：选B　Ⅱ5 和 Ⅱ ( http: / / www.21cnjy.com )6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，Ⅱ5均为杂合体。如果是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ5和Ⅱ6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4。Ⅲ9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样。
题组二　生物育种
4．(2013·江苏高考)现有小麦种质 ( http: / / www.21cnjy.com )资源包括：①高产、感病；②低产、抗病；③高产、晚熟等品种。为满足不同地区及不同环境条件下的栽培需求，育种专家要培育3类品种：a.高产、抗病；b.高产、早熟；c.高产、抗旱。下述育种方法可行的是(多选)(　　)
A．利用①、③品种间杂交筛选获得a
B．对品种③进行染色体加倍处理筛选获得b
C．a、b和c的培育均可采用诱变育种方法
D．用转基因技术将外源抗旱基因导入③中获得c
解析：选CD　欲获得高产、抗病品种，应 ( http: / / www.21cnjy.com )利用①和②进行品种间杂交筛选；欲获得高产、早熟品种，则应对③进行诱变育种；诱变育种可以产生新基因，因此a、b、c都可以通过诱变育种获得；基因工程可定向改变生物性状，要获得高产、抗旱品种，可通过基因工程技术将外源抗旱基因导入③中来实现。
5．(2012·天津高考)芥酸会降 ( http: / / www.21cnjy.com )低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因(H和h，G和g)控制菜籽的芥酸含量，下图是获得低芥酸油菜新品种(HHGG)的技术路线。已知油菜单个花药由花药壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。
( http: / / www.21cnjy.com )
据图分析，下列叙述错误的是(　　)
A．①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞脱分化
B．与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株
C．图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株(HHGG)的效率最高
D．F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会
解析：选D　图中①②过程为脱分化，均需要植物激素来诱导。③过程形成的再生植株如果是由花药壁(2n)细胞发育而来的，则为二倍体；如果是由花粉(n)细胞发育而来的，则为单倍体。②④过程属于单倍体育种，能明显缩短育种年限，并且通过该途径得到的低芥酸新品种(HHGG)全部能稳定遗传，故与其他两种途径相比，其育种效率最高。在减数分裂过程中，同源染色体之间才会发生联会，而H基因和G基因所在的染色体为非同源染色体，减数分裂过程中不会发生联会。
6．玉米的抗病和不抗病(基因为A、a)、 ( http: / / www.21cnjy.com )高秆和矮秆(基因为B、b)是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮秆玉米种子(甲)，研究人员欲培育抗病高秆玉米，进行以下实验：
取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后 ( http: / / www.21cnjy.com )种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮秆1株(乙)和不抗病高秆3株(丙)。将乙与丙杂交，F1中出现抗病高秆、抗病矮秆、不抗病高秆和不抗病矮秆，选取F1中抗病高秆植物上的花药进行离体培养获得幼苗，经过秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高秆植株(丁)。
另一个实验表明：以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高秆。
请回答：
(1)对上述1株白化苗的研究发现，控制 ( http: / / www.21cnjy.com )其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此基因不能正常________，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具有________的特点，该变异类型属于________。
(2)上述培育抗病高秆玉米的实 ( http: / / www.21cnjy.com )验运用了________、单倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是________，花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化成________获得再生植株。
(3)从基因组成看，乙与丙植株杂交的F1中抗病高秆植株能产生________种配子。
(4)请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到F1的过程。
解析：(1)基因中缺失了一段DNA，这 ( http: / / www.21cnjy.com )属于基因突变。植物因基因突变而无法合成叶绿素，成为白化苗，体现了基因突变的有害性。(2)从育种过程看，除了单倍体育种、杂交育种外，还有诱变育种。杂交育种的原理是基因重组，可以有目的地将两个或多个优良性状“组合”在一起，培育出更优良的新品种。通过植物组织培养获得新植株的途径有两条，一是通过调节营养物质和生长调节剂的适当配比，从愈伤组织中诱导出芽和根的顶端分生组织，并可由此再生出新的植株；二是将含有愈伤组织培养物的试管放在摇床上，通过液体悬浮培养分散成单细胞，在适宜的培养基中，这种单细胞可发育成胚状体，胚状体继续发育，可以形成植株。(3)由于甲植株表现为不抗病矮秆，丁植株表现为抗病高秆，其后代全表现为抗病高秆，故抗病对不抗病为显性，高秆对矮秆为显性。由乙植株与丙植株杂交后代的表现型可推知，乙植株和丙植株都是杂合子，基因型分别是Aabb、aaBb，后代抗病高秆的基因型是AaBb，可产生AB、Ab、aB、ab 4种配子。(4)书写遗传图解时应注意写出亲本的基因型和表现型、配子、后代的基因型和表现型及其比例和各种符号。
答案：(1)表达　有害性　基因突变
(2)诱变育种　基因重组　胚状体
(3)4
(4)遗传图解如下：
[课下提能练]
一、选择题
1．(2013·苏北四市二模)关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是(　　)
A．都是由基因突变引发的疾病
B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：选B　三种病的病因与检测方法比较如下：
遗传病 21三体综合征 镰刀型细胞贫血症 唇裂
病因 染色体数目变异 基因突变 多基因遗传病
检测方法 光学显微镜观察染色体形态和数目 基因检测；光学显微镜观察红细胞形态 基因检测
父母是否患病 不患病 不确定 不确定
2．下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
解析：选C　人类遗传病是指遗传物质发生改变 ( http: / / www.21cnjy.com )而引起的疾病 ，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常疾病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体＋X、Y染色体＝24条染色体的DNA碱基序列。
3．两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基因的遗传遵循自由组合定律，现欲培育出基因型为aabb的新品种，最简捷的方法是(　　)
A．人工诱变育种　　　　B．基因工程育种
C．单倍体育种 D．杂交育种
解析：选D　因为要选育的aabb为隐性纯合体，故杂交育种是获得该新品种最简捷的方法。
4．在遗传育种的过程中，能产生新基因的是(　　)
A．用杂交育种方式获得矮秆抗锈病小麦
B．用秋水仙素诱导二倍体西瓜获得四倍体西瓜
C．用X射线、紫外线处理青霉菌获得高产青霉菌株
D．用六倍体普通小麦的花药培育单倍体小麦植株
解析：选C　杂交育种的遗传学 ( http: / / www.21cnjy.com )原理是基因重组，其可产生新的基因型，不能产生新的基因；获得单倍体和多倍体的遗传学原理是染色体变异，不能产生新的基因；用X射线、紫外线处理青霉菌获得高产青霉菌株的原理是基因突变，能产生新基因。
5．下列关于育种的叙述，正确的是(　　)
A．人工诱变育种一定能出现人们所需要的性状
B．培育三倍体无子西瓜利用的变异原理属于不可遗传的变异
C．单倍体育种过程中需要用到植物组织培养技术
D．杂交育种和多倍体育种的原理均为基因重组
解析：选C　人工诱变育种的实质是基因突 ( http: / / www.21cnjy.com )变，而突变是不定向的，所以人工诱变育种不一定出现人们所需要的性状；无子西瓜育种原理是染色体变异，染色体变异属于可遗传变异；单倍体育种，如花药离体培养要用到植物组织培养技术；杂交育种和多倍体育种的原理分别是基因重组和染色体变异。
6.二倍体植物甲(2N＝10)和二倍体 ( http: / / www.21cnjy.com )植物乙(2n＝10)进行有性杂交，得到的F1不育。以物理撞击的方法使F1在减数分裂时整套的染色体分配至同一个配子中，再让这样的雌雄配子结合产生F2。下列有关叙述正确的是(　　)
A．植物甲和植物乙能进行有性杂交，说明它们属于同种生物
B．F1体细胞中含有四个染色体组，其染色体组成为2N＋2n
C．若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗，则长成的植株是可育的
D．物理撞击的方法导致配子中染色体数目加倍，产生的F2为二倍体
解析：选C　根据题意，植物甲和植物乙的杂 ( http: / / www.21cnjy.com )交后代不育，说明两者存在生殖隔离，不是同一物种；F1体细胞中含有2个染色体组，其染色体组成为N＋n；若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗，则长成的植株的染色体组成为2N＋2n，即有同源染色体，表现为可育；物理撞击方法产生的F2为四倍体。
7．下图表示培育纯合高秆抗病植株新品种的几种方法，相关说法不正确的是(　　)
A．①过程是杂交育种中的操作，表示连续自交和选择过程
B．②④过程表示单倍体育种，它的优点是能明显缩短育种年限
C．④过程常用秋水仙素处理单倍体植株的幼苗或种子
D．③过程利用了植物组织培养技术
解析：选C　①表示连续自交和选择过程，属于杂 ( http: / / www.21cnjy.com )交育种中的操作。②④过程分别表示花药离体培养和人工诱导使染色体数量加倍，属于单倍体育种。单倍体通常是高度不育的，不能产生种子，因此，④过程常用秋水仙素处理单倍体植株的幼苗。③过程利用了植物组织培养技术。
8．(2014·马鞍山一模)下图甲、乙表示水稻两个品种(两对相对性状独立遗传)，①～⑧表示培育水稻新品种的过程。下列说法正确的是(　　)
A．如果②过程中逐代自交，那么自交代数越多纯合植株的比例越高
B．⑤与⑧过程的育种原理不同，③过程表示单倍体育种
C．②⑤⑥过程中需要进行筛选，筛选不会改变任何一个基因的频率
D．经过①和⑦过程培育的品种和甲、乙品种基因型不同，但是仍然属于同一个物种
解析：选A　由图可知，①②过程为杂交 ( http: / / www.21cnjy.com )育种，①③④过程为单倍体育种，①⑧过程为基因工程育种；①⑦过程为多倍体育种，⑤⑥过程为诱变育种。杂合子连续自交，随自交代数的增加纯合子的比例逐代增加；诱变育种原理是基因突变，基因工程育种的原理是基因重组，③过程只表示花药离体培养；杂交育种和诱变育种中的筛选过程种群基因频率发生改变；甲、乙品种为二倍体植物，经过①和⑦过程培育的品种为四倍体植物，二倍体植物与四倍体植物杂交后代是三倍体，由于三倍体植物不可育，因此二倍体与四倍体间存在生殖隔离，为不同的物种。
9．科学家目前已经确定可以导致天生没有 ( http: / / www.21cnjy.com )指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行对比，发现SMARCAD1基因突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是(　　)
A．可制作皮纹病患者的组织切片，用光学显微镜来观察SMARCAD1基因
B．入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家庭中调查该病的发病率
C．无指纹患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因
D．无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用的结果
解析：选D　在光学显微镜下观察不到基因；该病的发病率应在人群中随机调查；21三体综合征的患者第21号染色体多了一条，不一定存在致病基因。
10．下图展示了普通小麦的培育过程。据图判断下列说法正确的是(　　)
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A．普通小麦的一个染色体组中含有14条染色体
B．杂种F1和杂种F2均是一个新的物种
C．二粒小麦和普通小麦通过自交能产生种子，因此都是可育的
D．图中染色体加倍只能通过秋水仙素处理萌发的种子实现
解析：选C　普通小麦是六倍体，体细胞内含 ( http: / / www.21cnjy.com )有42条染色体，每个染色体组中有7条染色体；杂种F1和杂种F2的遗传物质来自不同的物种，细胞内没有同源染色体，不能进行减数分裂形成配子，不可育，因此不是一个新的物种；二粒小麦和普通小麦细胞内含有同源染色体，通过自交能产生种子，因此都是可育的；图中染色体加倍除可以通过秋水仙素处理萌发的种子外，也可以通过处理幼苗来实现。
11．下列有关生物变异与育种的叙述，正确的是(　　)
A．人工诱变育种能够改变基因结构，且明显缩短育种年限
B．普通小麦花粉中有三个染色体组，由其发育形成的个体是三倍体
C．三倍体西瓜不能形成正常的配子，这是由于秋水仙素抑制了纺锤体的形成
D．大多数染色体结构变异对生物体不利，但在育种上仍有一定价值
解析：选D　诱变育种不能缩短育种年限；由花粉直接发育形成的个体是单倍体；三倍体西瓜不能形成正常配子，是由于减数分裂时联会紊乱所导致的。
12．多倍体鱼类较正常鱼个体大、生 ( http: / / www.21cnjy.com )长快速、抗逆性强。下面是采用低温和秋水仙素处理，利用二倍体鱼培育多倍体鱼的示意图。下列选项正确的是(　　)
A．由a、b分别受精后发育成的①和②所含染色体组数目相同
B．育种过程中可发生三种可遗传的变异
C．秋水仙素阻止染色单体分离导致染色体加倍
D．①中雌雄个体杂交产生的后代基因型可能不同
解析：选B　图中①是由含有两个染色体组的卵细胞和一个染色体组的精子结合而成的，含有3个染色体组，②是由二倍体的受精卵在有丝分裂过程中经秋水仙素处理发育而成，含4个染色体组；在减数第一次分裂间期、有丝分裂间期可能发生基因突变，产生配子的过程中可以发生基因重组，低温和秋水仙素处理导致染色体数目加倍为染色体变异；秋水仙素抑制纺锤体形成从而导致染色体数目加倍；个体①为三倍体，不能进行有性生殖。
二、非选择题
13．(2014·郑州一模)科学家发 ( http: / / www.21cnjy.com )现多数抗旱性农作物能通过细胞代谢，产生一种代谢产物，调节根部细胞液的渗透压，此代谢产物在叶肉细胞和茎部细胞中却很难找到。
(1)该代谢产物能够使细胞液的渗透压________(填“增大”或“减小”)
(2)这种代谢产物在茎部和叶肉细胞中很难找到，而在根部细胞中却能产生的根本原因是________________。
(3)现有一抗旱植物，其体细胞内有一个 ( http: / / www.21cnjy.com )抗旱基因R，其等位基因为r(旱敏基因)：R、r的部分核苷酸序列为r：ATAAGCATGACATTA；R：ATAAGCAAGACATTA。抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是________。研究得知与抗旱有关的代谢产物主要是糖类，该抗旱基因控制抗旱性状是通过__________________________实现的。
(4)已知抗旱性和多颗粒(用 ( http: / / www.21cnjy.com )D表示)属显性，各由一对等位基因控制，且分别位于两对同源染色体上。纯合的旱敏多颗粒植株与纯合的抗旱少颗粒植株杂交，F1自交：
①F2抗旱多颗粒植株中双杂合子占的比例是__________________________________。
②若拔掉F2中所有的旱敏型植株后，剩余植株自交。从理论上讲F3中旱敏型植株的比例是__________。
③某人用一植株和一旱敏型多 ( http: / / www.21cnjy.com )颗粒的植株做亲本进行杂交，发现后代出现4种类型，性状的统计结果显示：抗旱∶旱敏＝1∶1，多颗粒∶少颗粒＝3∶1。若只让F1中抗旱多颗粒植株相互授粉，F2的性状分离比是________。
(5)请设计一个快速育种方案，利用抗旱少颗 ( http: / / www.21cnjy.com )粒(Rrdd)和旱敏多颗粒(rrDd)两植物品种做亲本，通过一次杂交，使后代个体全部都是抗旱多颗粒杂交种(RrDd)，用文字简要说明。
解析：(1)根部细胞通过渗透的方式吸收水分， ( http: / / www.21cnjy.com )根细胞的渗透压大于土壤溶液的渗透压时根细胞才能正常吸水，因此分析该代谢产物能够使细胞液的渗透压增大。(2)对同一个体而言，所有体细胞的基因组成是相同的，但不同细胞产生不同代谢产物，根本原因是基因选择性表达。(3)从给出的核苷酸序列不难看出，抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是碱基对发生了替换，根据题意，该抗旱基因控制抗旱性状是通过基因控制酶的合成来控制生物的新陈代谢过程实现的。(4)①根据题意，这两对相对性状的遗传符合自由组合定律，F1全部是双杂合子，则F2抗旱多颗粒植株中双杂合子占的比例是4/9。②F2中抗旱和旱敏的比例是3∶1，拔掉F2中所有的旱敏型植株后，剩余植株的基因型及比例为1/3RR,2/3Rr，让其自交，后代中旱敏型植株的比例为：2/3×1/4＝1/6。③由题意抗旱∶旱敏＝1∶1，多颗粒∶少颗粒＝3∶1不难分析出双亲的基因型分别是：RrDd、rrDd，则F1中抗旱多颗粒植株的基因型及比例为：1/3RrDD和2/3RrDd，让其相互授粉，即随机交配，F2的性状分离比是24∶8∶3∶1。(5)题目要求的条件是通过一次杂交使后代个体全部都是抗旱多颗粒杂交种，因此只能考虑单倍体育种的方法，通过花药离体培养，再用秋水仙素处理获得的单倍体幼苗，可得到RRdd和rrDD的植株，然后让它们杂交得杂种RrDd。
答案：(1)增大　(2)基因选择性表达　(3 ( http: / / www.21cnjy.com ))碱基对替换　基因控制酶的合成来控制生物的新陈代谢过程　(4)4/9　1/6　24∶8∶3∶1　(5)先用(Rrdd)和(rrDd)通过单倍体育种得到(RRdd)和(rrDD)，然后让它们杂交得杂种(RrDd)
14．某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。
(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________________________________，
是由于DNA碱基对的________造成的。
(4)黏多糖贮积病是一种高致 ( http: / / www.21cnjy.com )病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的________中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
(5)为减少黏多糖贮积症的发生， ( http: / / www.21cnjy.com )该家族第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的________。
解析：(1)从系谱图分析，Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4，“无中生有”为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此最可能致病基因位于X染色体上。 (2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由碱基序列可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由于DNA碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析，黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失，进而影响多种组织细胞的正常功能，那么这种酶一定是在溶酶体中，相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。
答案：(1)X　隐性　(2)3
(3)基因突变　缺失　(4)溶酶体
(5)2、4、6　致病基因(或相关酶的活性)
15．研究人员发现甲、乙两种植物可进行种间 ( http: / / www.21cnjy.com )杂交(不同种的生物通过有性杂交产生子代)。两种植物均含14条染色体，但是两种植株间的染色体互不同源。两种植株的花色各由一对等位基因控制，基因型与表现型的对应关系如下图所示。研究人员进一步对得到的大量杂种植株H研究后发现，植株H能开花，且A1、A2控制红色素合成的效果相同，并具有累加效应。请回答下列问题：
(1)植株H的表现型及比例为________。植株H不可育的原因是_______________。
(2)将植株H经方法①处理培育为可育植 ( http: / / www.21cnjy.com )株M，常采用的处理方法是____________________。在减数第一次分裂前期，植株M的初级性母细胞中形成________个四分体，写出含有基因a1的四分体上有关花色的基因组成：__________。
(3)由植株H中开粉红色花的植株培育成的植株M自交，产生的子代有________种表现型。
(4)用方法①处理植株N的幼苗，性成熟后自交，产生的子代有________种表现型，表现型的比例为________。
解析：(1)基因型为A1a1和A2 ( http: / / www.21cnjy.com )a2的个体杂交，产生的植株H的基因型有四种：A1A2、A1a2、A2a1、a1a2，其表现型及比例为红色∶粉红色∶白色＝1∶2∶1。由于“两种植株间的染色体互不同源”，故由甲种植物与乙种植物的配子形成的合子中没有同源染色体，不能进行联会，因此，不能进行正常的减数分裂，不能形成正常的配子。(2)根据上述分析可知，若使植株H可育，可采用秋水仙素处理植株H的幼苗，诱导染色体数目加倍。植株H含有14条染色体，染色体数目加倍后有28条(14对)染色体，每对染色体形成一个四分体，共形成14个四分体。由于“两种植株间的染色体互不同源”，故和基因a1位于同源染色体的相同位置上的基因只有A1或a1。植株H中只能含a1或A1中的一个基因，若经方法①处理加倍后为a1a1，且减数第一次分裂前的间期进行了染色体的复制，则四分体中含有四个a1基因。(3)植株H中开粉红色花的植株的基因型为A1a2、A2a1，诱导染色体数目加倍后，得到的是纯合子，自交后代只有一种表现型。(4)基因型为A1a1的植株经诱导加倍后得到的植株的基因型为A1A1a1a1，可产生雌、雄配子各三种：A1A1、A1a1、a1a1，其比例为1∶4∶1。自交得到的子代基因型如下表：
雌配子
1/6A1A1 4/6A1a1 1/6a1a1
雄配子 1/6A1A1 1/36A1A1A1A1 4/36A1A1A1a1 1/36A1A1a1a1
4/6A1a1 4/36A1A1A1a1 16/36A1A1a1a1 4/36A1a1a1a1
1/6a1a1 1/36A1A1a1a1 4/36A1a1a1a1 1/36a1a1a1a1
根据显性基因的个数可知，子代有5种表现型，各表现型的比例为1∶8∶18∶8∶1。
答案：(1)红色∶粉红色∶白色＝ ( http: / / www.21cnjy.com )1∶2∶1　没有同源染色体，不能进行正常的减数分裂，不能形成正常的配子　(2)用秋水仙素处理植株H的幼苗　14　a1a1a1a1　(3)1　(4)5　1∶8∶18∶8∶1
以人类遗传病为主线，串联遗传规律与伴性遗传
伴性遗传符合基因的遗传规律，高考多结合 ( http: / / www.21cnjy.com )遗传的基本规律对人类遗传病进行考查。以人类遗传病为主线，能串联遗传规律、伴性遗传、生物变异等知识。因此在复习过程中要将遗传规律、伴性遗传、人类遗传病等知识进行有机整合，来强化逻辑思维能力、分析比较能力和概率计算能力。
[构建联系]
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[主干梳理]
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型 遗传特点 是否遵循遗传定律 诊断方法
单基因遗传病　　 常染色体显性遗传病　 男女患病几率相等、连续遗传 遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)
常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传
伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病 常有家族聚集现象、易受环境影响 遗传咨询、基因检测
染色体异常遗传病 结构异常 不遵循孟德尔遗传定律 产前诊断(染色体数目、结构检测)
数目异常
2．遗传病类型的判断方法
1．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲症 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断
解析：选C　抗维生素D佝偻病为伴X ( http: / / www.21cnjy.com )染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa、XAY，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb、XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现型正常，因此选择生女儿；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa、Aa，后代中儿子与女儿的患病率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt、tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。
2.(2014·福州质检)人21号染 ( http: / / www.21cnjy.com )色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是(　　)
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
解析：选C　21三体综合征是染色体数目 ( http: / / www.21cnjy.com )异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因，由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条，该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。
3．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。分析下面遗传系谱图，不能得到的结论是(　　)
注：Ⅱ4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。
A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅲ1的基因型为aaXBXb
C．如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为9/32
D．两病的遗传符合基因的自由组合定律
解析：选C　由Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，但其儿子Ⅲ4患乙病可判断出乙病属于隐性遗传病，再由Ⅱ4无致病基因、Ⅱ3患甲病不患乙病等判断出乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由Ⅱ2患甲病，其母亲和女儿都正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可以确定Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅲ1正常而其父亲患两种病，故Ⅲ1的基因型为aaXBXb。分析可得出Ⅲ2的基因型为AaXBY，Ⅲ3的基因型为AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以Ⅲ2与Ⅲ3婚配生出正常孩子的概率＝不患甲病的概率×不患乙病的概率＝不患甲病的概率×(1－患乙病的概率)＝(1/4)×[1－(1/4)×(1/2)]＝7/32。
4．(2013·重庆高考)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病 ( http: / / www.21cnjy.com )的遗传方式是________________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多 ( http: / / www.21cnjy.com )肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个基氨酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。
解析：(1)由双亲正常， ( http: / / www.21cnjy.com )女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a＝，A＝，则AA＝，Aa＝，aa＝。而在表现型正常的人中Aa的概率为＝，其弟弟基因型为AA、Aa，所以其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：××＝；在减数分裂时，常染色体和性染色体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR技术。
答案：(1)常染色体隐性遗传　Aa ( http: / / www.21cnjy.com )　　常染色体和性染色体　(2)基因突变　46　(3)目的基因(待测基因)　2　ACTTAG　(TGAATC)　PCR
5．下图一为某家族甲、乙两种遗传 ( http: / / www.21cnjy.com )病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图二为甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答：(概率以分数表示)
(1)甲病的遗传方式不可能是___ ( http: / / www.21cnjy.com )_____________，已知对Ⅲ5进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图二中甲相同，则乙病的遗传方式是________。
(2)假如通过遗传学检测发 ( http: / / www.21cnjy.com )现，Ⅲ5带有甲病的致病基因，则Ⅱ3的基因型有________种，Ⅲ3与Ⅱ3基因型相同的概率是________。Ⅲ4与Ⅲ5再生一个患病孩子的概率是________。通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为1%，乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，则Ⅲ9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是________。
(3)Ⅳ1的乙病基因最终来自________．
A．Ⅰ1　　　　　　　　B．Ⅰ2
C．Ⅱ1 D．Ⅱ2
(4)若对图一中的________和________进行核酸分子杂交诊断，其结果会与图二中的乙相同。若对Ⅲ8进行核酸分子杂交诊断，其结果与图二中丙相同，则Ⅲ8与Ⅲ2结婚，生出男孩患乙病的概率是________。
解析：(1)由图一中Ⅱ1患病而Ⅰ1不患病可知 ( http: / / www.21cnjy.com )，甲病不可能是伴X染色体显性遗传病。由图一中Ⅱ1患病而Ⅲ1正常可知，甲病不可能是伴Y染色体遗传病。题干中已明确Ⅲ5核酸分子杂交后电泳结果与图二中甲(含两条较小的电泳带，全部为正常基因)相同，即Ⅲ5不携带乙病的致病基因，则Ⅳ1的乙病致病基因只能来自Ⅲ4，而Ⅲ4表现正常，因此，乙病是伴X染色体隐性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现，Ⅲ5带有甲病的致病基因，而遗传系谱图中Ⅲ5又显示未患甲病，说明甲病也是隐性遗传病，且致病基因不在X染色体上。对甲病来说，Ⅰ2是患者，其基因型一定是aa，而Ⅱ3表现正常，基因型一定是Aa。对乙病来说，Ⅱ4患病，则说明Ⅰ1的基因型是XBXb，Ⅱ3的基因型就有XBXb和XBXB两种可能，且各占1/2。同理，Ⅲ3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB两种可能，各占1/2。因此，Ⅲ3与Ⅱ3基因型相同的概率是(1/2)×(1/2)＋(1/2)×(1/2)＝1/2。从题图中看，Ⅳ1患两种病，即其基因型是aaXbY。所以，Ⅲ4的基因型是aaXBXb，Ⅲ5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各为1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由图示可知：Ⅲ9的基因型是aaXBY，根据题意，甲病在人群中的发病率为1%，则人群中A、a的基因频率分别为90%和10%，AA的基因型频率是81%，Aa的基因型频率是18%。单独从甲病看，Ⅲ9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/2)×(18/99)＝1/11，则生出正常孩子的概率就是10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，同理可知，这个正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出现的频率分别是361/400和38/400。单独从乙病看，Ⅲ9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/4)×(38/400)＝19/800，则生出正常孩子的概率为781/800。所以，综合起来看，Ⅲ9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是(10/11)×(781/800)＝71/80。(3)Ⅳ1的乙病基因Xb只能来自其母亲Ⅲ4，Ⅲ4的Xb只能来自Ⅱ2。(4)从图二中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子只有隐性基因，图一中Ⅱ4和Ⅳ1的基因型是XbY，应与乙的结果相同。对Ⅲ8进行核酸分子杂交诊断，其结果与丙相同，说明Ⅲ8的基因型是XBXb，其与Ⅲ2结婚生出的男孩患乙病的概率为1/2。
答案：(1)伴X染色体显性遗传、伴Y ( http: / / www.21cnjy.com )染色体遗传　伴X染色体隐性遗传　(2)2　1/2　5/8　71/80　(3)D　(4)Ⅱ4　Ⅳ1　1/2
育种方案设计类试题
[必备答题流程]
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SHAPE \* MERGEFORMAT ( http: / / www.21cnjy.com )
[案例技法展示]
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[典例]　下图为水稻的几种不同育种方法示意图，据图回答：
(注：图中序号及方框是为方便试题分析而添加)
(1)B过程常用的方法是________；可能用到秋水仙素的过程有________(用图中字母表示)。
(2)可以打破物种界限的 ( http: / / www.21cnjy.com )育种方法是________(用图中的字母表示)，该方法所运用的原理是________________________________________________________________________。
(3)假设要培育一个稳定 ( http: / / www.21cnjy.com )遗传的水稻品种，它的性状都是由隐性基因控制的，其最简单的育种方法是________(用图中的字母表示)；如果都是由显性基因控制的，为缩短育种时间常采用的方法是________(用图中的字母表示)。
(4)现有三个水稻品种：①的基因型为 ( http: / / www.21cnjy.com )aaBBDD，②的基因型为AAbbDD，③的基因型为AABBdd。这三对等位基因分别位于三对同源染色体上。现通过杂交育种方法利用以上三个品种获得(用文字简要描述获得过程程即可)：________________
________________________________________________________________________。
信息①：由亲本→F1→F2…→FN→新品种，即逐代淘汰不需要的性状个体，最终选择出稳定遗传的新品种。
信息②：由亲本→F1→单倍体幼苗→纯合子→新品种，即通过对单倍体的处理和选择直接得到新品种。
信息③：由种子或幼苗→具有外源基因的种子或幼苗→新品种，即将外源基因导入种子或幼苗的细胞中，通过培养得到新品种
信息④：由种子或幼苗→染色体组加倍的种子或幼苗→新品种，即通过对种子和幼苗的处理得到多倍体，选择后得到新品种。
信息⑤：新品种基因型为aabbdd，即都是隐性基因。
解读①：由信息①可知，图中A→D为杂交育种；优点是操作简单，缺点是育种年限长；其原理为基因重组。
解读②：由信息②可知，图中A→B→C为单 ( http: / / www.21cnjy.com )倍体育种；其中B为花药离体培养，C是秋水仙素处理幼苗，优点是能明显缩短育种年限；其原理为染色体变异。
解读③：由信息③可知，图中E为基因工程育种；特点是能够打破物种的界限，突破生殖隔离；依据的原理是基因重组。
解读④：由信息④可知，图中F为多倍体育种；特点是器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低；其原理为染色体变异。
解读⑤：生物一旦表现出隐性性状，即为纯合体，因此，获得基因型为aabbdd的新品种最简单的育种方法是杂交育种
1．设问(1)：图中A→B→C为单倍体 ( http: / / www.21cnjy.com )育种，其中B为花药离体培养。秋水仙素具有抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍的作用；因此，从单倍体幼苗到纯合子(即能正常生长发育的植株)及从种子或幼苗到多倍体的过程，都需要秋水仙素。
2．设问(2)：打破育种界限属于基因工程育种的特点，其原理是基因重组。
3．设问(3)：生物一旦表现出隐性性状，即为 ( http: / / www.21cnjy.com )纯合体，因此，通过杂交育种直接从子代中选出具有该性状的个体即可。明显缩短育种时间的方法是单倍体育种。
4．设问(4)：首先，把abc ( http: / / www.21cnjy.com )基因中的两个组合到一起，如Ⅰ与Ⅱ杂交得到F1(AaBbDD)；然后，把另一个组合进来，如F1与Ⅲ杂交得到F2(AaBbDd)，最后，F2自交得到基因型为aabbdd的植株。
标准答案 失分防范
(1) 花药离体培养　C、F 第一空：答“花粉离体培养”不得分　第二空答“单倍体育种和多倍体育种”不得分
(2) E　基因重组 第一空：答“基因工程育种”不得分
(3) A、D　A、B、C 第一空：答“杂交育种”不得分　第二空漏掉“A或C”不得分
(4) Ⅰ与Ⅱ杂交得到杂交一代，杂交一代与Ⅲ杂交得到杂交二代，杂交二代自交得到基因型为aabbdd的植株 漏掉“杂交二代自交”不得分
易错探因 (1)不能准确使用生物学术语，将“花药离体培养”误认为“花粉离体培养”；不能准确理解题干要求，漏答了多倍体育种的秋水仙素处理过程。(2)不能按题干要求答题，没有用图中字母表示；混淆各种生物育种的原理。(3)没有正确辨析“最简单”与“缩 ( http: / / www.21cnjy.com )短育种年限”的区别；不明确单倍体育种的完整程序，误认为只有“花药离体培养”和“秋水仙素处理”两个阶段，而漏掉了杂交阶段。(4)不能正确描述杂交育种的完整程序，要培育纯合子，应先杂交，再自交。
[大题冲关集训]
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1．(2014·成都模拟)已 ( http: / / www.21cnjy.com )知某植物的高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗病(T)对感病(t)为显性，两对基因独立遗传。为获得矮秆抗病的新品种，科研人员设计了育种方案，部分过程如图所示。请分析并回答：
(1)据图分析，F1植株的基因型和表现型分别是________。
(2)理论上说，F1植株上所结种子长出的植株 ( http: / / www.21cnjy.com )构成的每个株系中，表现型有________种，其中能稳定遗传的矮秆抗病植株占________。每个株系中高秆和矮秆的表现型之比为________。
(3)研究人员发现，所有株系中有一株系(甲)种植后全部表现为高秆，据此推断F1植株中有纯合高秆。分析可能有两种原因：一是由于人工杂交过程中去雄不彻底而造成母本自交；二是由于父本减数分裂过程中，一个矮秆基因发生了突变。研究人员现通过分析甲株系的抗病性状来探究原因。首先对甲株系进行____________________处理，之后观察植株是否有抗性。若甲株系的表现型为________，推测其基因型是________，可能原因是母本自交；若甲株系表现型为________，其基因型是________，则可能原因是父本的矮秆基因发生了突变。
解析：纯种的高秆抗病和矮秆感病植株作亲本， ( http: / / www.21cnjy.com )得到的F1基因型为DdTt，表现为高秆抗病。理论上说，F1植株上所结种子长出的植株构成的每个株系，就是F1自交得到的F2，表现型有4种，其中能稳定遗传的矮秆抗病植株占1/16。每个株系中高秆和矮秆的表现型之比为3∶1。
答案：(1)DdTt、高秆抗病　(2)4　1 ( http: / / www.21cnjy.com )/16　3∶1　(3)接种相应的病原体　全部抗病　TT(或DDTT)　抗病和感病　TT、Tt、tt(或DDTT、DDTt、DDtt)
2．中国是世界上最大的茄子生产国，为培养优良品种，育种工作者应用了多种育种方法。请回答下列问题。
(1)茄子晚开花(A)对早开花 ( http: / / www.21cnjy.com )(a)为显性，果实颜色有深紫色(BB)、淡紫色(Bb)与白色(bb)之分，两对基因自由组合。为培育早开花深紫色果实的茄子，选择基因型为AABB与aabb的植株杂交，F1自交得到的F2中有________种表现型，其中早开花深紫色果实的植株所占比例为________。
(2)青枯病是茄子的主要病害，抗青枯病(T) ( http: / / www.21cnjy.com )对易感青枯病(t)为显性，基因T、t与控制开花期的基因A、a自由组合。若采用二倍体早开花、易感青枯病茄子(aatt)与四倍体晚开花、抗青枯病茄子(AAAATTTT)为育种材料，培育纯合的二倍体早开花、抗青枯病茄子，则主要步骤如下：
①第一步，种植四倍体晚开花、抗青枯病茄子(AAAATTTT)，取其花药离体培养，获得基因型为______的子代。
②第二步，以基因型为________________的茄子作为亲本杂交，得到F1(AaTt)。
③第三步，请用遗传图解或文字简要描述。
解析：(1)由题意知，F1 ( http: / / www.21cnjy.com )的基因型为AaBb，F1自交，F2中早开花深紫色果实(aaBB)所占的比例为1/4×1/4＝1/16，F2中有A_BB(晚开花深紫色)、A_Bb(晚开花浅紫色)、A_bb(晚开花白色)、aaBB(早开花深紫色)、aaBb(早开花浅紫色)、aabb(早开花白色)6种表现型。(2)为了培育出纯合的二倍体早开花抗青枯病茄子(aaTT)，可首先利用四倍体晚开花抗青枯病茄子(AAAATTTT)的花药离体培养获得基因型为AATT的单倍体植株，然后将其与二倍体早开花易感青枯病茄子(aatt)杂交得到基因型为AaTt的植株，即F1，然后可采用自交的方法，从F2中选取早开花抗青枯病茄子(aaT_)连续自交直至不发生性状分离，获得早开花抗青枯病(aaTT)纯合子；也可取AaTt植株的花药进行离体培养，并用秋水仙素处理单倍体幼苗，最后筛选出纯合的二倍体早开花抗青枯病茄子(aaTT)即可。
答案：(1)6　1/16　(2)①AATT　②aatt与AATT　③遗传图解如图：
3．已知某哺乳动物棒状尾( ( http: / / www.21cnjy.com )A)对正常尾(a)为显性；直毛(B)对卷毛(b)为显性；黄色毛(Y)对白色毛(y)为显性，但是雌性个体无论基因型如何，均表现为白色毛。三对基因均位于常染色体上并遵循基因的自由组合定律。请回答：
(1)如果想依据子代的表现型判断出性别，下列各杂交组合中，能满足要求的有________(填数字序号)。
①aayy×AAYY　②aayy×AAYy　③aayy×AaYY　④aaYy×AAYy
(2)如果一只黄色个体与一只白色个体 ( http: / / www.21cnjy.com )交配，生出一只白色雄性个体，则父本、母本、子代个体的基因型依次是________、________、________。
(3)如果一只表现型为黄色棒状尾和一只白 ( http: / / www.21cnjy.com )色棒状尾的亲本杂交，F1中雄性的表现型为3/8黄色棒状尾、1/8黄色正常尾、3/8白色棒状尾、1/8白色正常尾；雌性的表现型为3/4白色棒状尾、1/4白色正常尾。则两个亲本的基因型组合为________(标明亲本的雌雄)。
(4)现有足够多的白色直毛棒状尾雌雄个体(纯合、杂合都有)，要选育出纯合白色卷毛棒状尾的雌性个体，请简要写出步骤：
第一步：________________________________________________________________
________________________________________________________________________；
第二步：________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
后代不出现性状分离的个体即为选育出的纯合白色卷毛棒状尾的雌性个体。
解析：(1)若要依据子代的表现型判 ( http: / / www.21cnjy.com )断出性别，则需子代中存在同种基因型在雌雄个体中表现不一致的性状。根据题中信息可知，只有子代基因型为YY或Yy才满足题意。(2)后代白色雄性个体的基因型为yy，亲本是一只黄色个体与一只白色个体，则黄色个体是父本，且父本的基因型只能是Yy，而母本的基因型可能是Yy或yy。(3)尾的性状与性别没有关系，而黄色个体只能是雄性，因此白色个体为母本，黄色个体为父本，根据后代表现型的比例可知亲本的基因型组合为♀Aayy×　♂AaYy。(4)要选育出纯合白色卷毛棒状尾的雌性个体，应该根据现有材料选择多对白色直毛棒状尾雌雄个体相互交配，再将后代白色卷毛棒状尾的雌性个体分别与后代白色卷毛正常尾的雄性个体进行测交，后代不出现性状分离的个体即为选育出的纯合白色卷毛棒状尾的雌性个体。
答案：(1)①③　(2)Yy ( http: / / www.21cnjy.com )　Yy或yy　yy　(3)♀Aayy×　♂AaYy　(4)第一步：选择多对白色直毛棒状尾雌雄个体进行交配　第二步：选择子代中的白色卷毛棒状尾的雌性个体与子代中的白色卷毛正常尾的雄性个体进行交配
4．(2012·江苏高考)科学家 ( http: / / www.21cnjy.com )将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题：
(1)异源多倍体是由两种植物AABB ( http: / / www.21cnjy.com )与CC远缘杂交形成的后代，经________________________方法培育而成，还可用植物细胞工程中________方法进行培育。
(2)杂交后代①染色体组的组成为________，进行减数分裂时形成________个四分体，体细胞中含有________条染色体。
(3)杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是因为减数分裂时这些染色体__________________。
(4)为使杂交后代③的抗病基因稳定遗 ( http: / / www.21cnjy.com )传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为__________________。
解析：(1)植物AABB和CC远缘 ( http: / / www.21cnjy.com )杂交得到的F1植株ABC是高度不育的，需经秋水仙素处理诱导其染色体数目加倍，得到AABBCC的异源多倍体可育植株；另外也可利用植物细胞工程中的植物体细胞杂交技术，将AABB和CC的细胞进行融合形成杂种细胞后再经植物组织培养得到可育植株AABBCC。(2)杂交后代①是AABBCC和AABBDD有性杂交得到的，其染色体组的组成为AABBCD，因每个染色体组中含7条染色体，故进行减数分裂时AA和BB能分别形成7个四分体，而C和D不能形成四分体；AABBCD 6个染色体组共含42条染色体。(3)在减数分裂中不能正常进行联会(同源染色体配对)的染色体很容易丢失。(4)抗病基因存在于C组的染色体上，而普通小麦的染色体中不含C组染色体，故含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上是非同源染色体之间的移接，属于染色体结构变异中的易位。
答案：(1)秋水仙素诱导染色体数目加倍　植物体细胞杂交
(2)AABBCD　14　42
(3)无同源染色体配对　(4)染色体结构变异

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