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第五章第3节 人类遗传病
主备： 刘春艳 审核：王利雄
班级 小组 姓名 评价
一、学习目标
1、举例说出人类遗传病的主要类型；
2、探讨人类遗传病的监测与预防；
3、关注人类基因组计划及其意义。
重点：人类遗传病的主要类型。
难点：（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因
自主学习
（一）、人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病
(1)概念：受___________________控制的遗传病。
(2)类型及实例
①__________致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。
②___________致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病
(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高
3．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型及实例
①______________变异，例如：猫叫综合症。
②_______________变异，例如：21三体综合症。
（二）、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括_______________________和___________________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。
(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。
(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（三）、人类基因组计划
1．内容：绘制________________________的地图。
2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。
课堂合作探究
典例1: 如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，思考以下问题：
（1）某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有__________________________。
（2）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中的____________的量。
（3）一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是____。
（4）从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是___________________________________________。
典例2、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ）
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
知识总结
人类单基因遗传病判定口诀
无中生有为 _____ ，有中生无为 ____ ；
隐性遗传找女患，父子都病是 __________ ；
显性遗传找男患，母女都病是 ___________ 。
达标检测:
1.下列有关遗传病的叙述中正确的是 （ ）
A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D、遗传病都是由基因突变引起的
2.人类基因组计划所测定的染色体是( )
A.所有染色体 B.所有性染色体
C.22条常染色体和X、Y染色体 D.22条常染色体
3.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的患儿（ ）
①23A+X ②22A+X
③21A+X ④22A+Y
A.①③ B.②③ C.①④ D.②④
4.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　　)
A.白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查
B.红绿色盲；在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查
5、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（ ）
A．9／16 B． 3／4 C．3／16 D．1／4
﹡6、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少 （ ）
A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/250

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