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(共15张PPT)
遗传
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性
。
变异
父母与子女之间也可能出现性状的差异性
思考：变异有哪些类型？是否都可以遗传呢？
尼日尼亚一对黑人夫妇（黛西，大卫）生下一对双胞胎，两个孩子却一个是黑人，另一个是完全的白人
胡歌（右）与他父亲（左）
导入新课
通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？
将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？
不能，遗传物质未变
能，遗传物质改变
橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳
南橘（左）北枳（右）
变异类型
不可遗传变异
可遗传变异
仅由环境不同引起，遗传物质没有改变
生殖细胞内的遗传物质发生了改变
基因突变
基因重组
染色体变异
第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
第1课时
1．通过对镰状细胞贫血、结肠癌等实例的分析，归纳得出基因突变的概念，从个体水平和分子水平上，阐述基因突变的本质。
2．通过分析结肠癌发生的原因，说明癌变与基因突变之间的关系，提升远离致癌因子、选择健康的生活方式的社会责任感。
学习目标
重点
2021年神州十三号载人飞船利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育
讨论：
1.航天育种的生物学原理是什么？
神奇的太空种子
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
2.如何看待基因突变所造成的结果？
问题探讨
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
问题探讨
在
mat(垫子）
cat
meat
at
替换
增添
缺失
资料1：1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
正常
异常
一.基因突变的实例
实例1： 镰状细胞贫血
科学家并没有停止研究的步伐……
讲授新知
任务1：自主探究:阅读教材80-81页和以下资料，总结镰状细胞贫血病因
资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常血红蛋白
异常血红蛋白
——蛋白质中氨基酸发生替换
——基因中碱基发生替换
根本原因
直接原因
思考？除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？
正常血红蛋白β链部分氨基酸序列
镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现异常，活性降低
淀粉含量低，豌豆失水而皱缩
碱基的增添
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白空间结构发生变化
碱基的缺失
实例3：囊性纤维病
实例2：豌豆的皱粒
一、基因突变的实例
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变为基因突变。
eg镰状细胞贫血
eg豌豆的皱粒
基因A
基因B
基因C
含有3个基因的DNA片段的模式图
eg囊性纤维病
注意：若发生在DNA的不具有遗传效应的片段中时，不是基因突变。
二.基因突变的定义
任务2： 小组合作讨论2min，探究下列问题，深度理解基因突变定义
2.基因突变是否导致性状一定改变？
4.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？
1.由基因突变引起的镰状细胞贫血这一疾病，是医生通过显微镜观察发现细胞形态异常而得名的，那是否意味着基因突变可以直接用显微镜观察、检测？
3.基因突变对基因结构、基因数目、基因位置？
思考讨论
不可以。镰状红细胞之所以可通过显微镜观察、检测是由于该基因突变引发表型改变，是可以观察到的细胞形态的改变。目前是无法通过直接利用显微镜观察DNA分子上碱基变化的情况。
(1)密码子的简并性(2)隐性突变(eg AA→Aa，仍表现为显性)
(3)突变可能发生在基因的非编码区中
可以遗传①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。②若发生在体细胞中，一般不能遗传。③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。
基因结构改变；基因数目、基因位置不变。
思考：基因突变几种类型对氨基酸序列的影响如何呢？
CCTG GGTC
GGAC CCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
(替换)
(增添)
(缺失)
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
（正常基因）。
影响小，一般只影响1个或不影响氨基酸序列
影响大，一般不影响插入或缺失位置前的序列，而影响插入或缺失位置后的序列
二、基因突变的定义
A
缬氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
插入1个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
可能导致翻译提前终止或结束
缬氨酸
谷氨酰胺
丙氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
G
插入2个碱基对后的mRNA
A
缬氨酸
插入3个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
缬氨酸
U
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
若插入的3个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
注：插入或缺失3或3的倍数个碱基时影响较小。
GGCTTA
CCGAAT
GACTTA
CTGAAT
GAGCTTA
CTCGAAT
G CTTA
C GAAT
肯定改变
可能改变
保持不变
基因结构
基因数量
基因位置
生物性状
思考？判断下列变化对生物性状影响，深度理解基因突变
二.基因突变的定义

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