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(共34张PPT)
5.3 人类遗传病
你阳了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？哪些是遗传病？
01
新课引入
什么是遗传病？
1
人类常见的遗传病类型？
2
如何检测和预防遗传病？
3
4
本节聚焦
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
情景材料
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
问题2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
基因ob
瘦素
（蛋白质）
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
一.人类常见遗传病的类型
（一）.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
拓展延伸
活动1：小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？
先天性疾病
表现：
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
——非遗传病
表现：
从共同的祖先继承了相同的致病基因
——非遗传病
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
判断
一.人类常见遗传病的类型
思考？只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病，遗传病改变若发生在体细胞中不遗传，发生在生殖细胞或受精卵中遗传。
一.人类常见遗传病的类型
（二）类型
1对等位基因控制的遗传病
现发现8000多种
（1）单基因遗传病
2对或2对以上等位基因控制的遗传病
现发现100多种
（2）多基因遗传病
染色体异常引起的遗传病现发现500多种
（3）染色体异常遗传病
一.人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
受1对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
1.单基因遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
多指
并指
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
白化病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
苯丙酮尿症
常隐——苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
相应基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
一.人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
镰状细胞贫血
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
红绿色盲
血友病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
进行性肌营养不良
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代
症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
外耳道多毛症
印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录
男性代代传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
受1对等位基因控制的遗传病
1.单基因遗传病总结
显性 隐性
常染色体
性染色体
并指、多指、软骨发育不全
男女患病几率相等，连续遗传
伴X显
抗维生素D佝偻病
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
男女患病几率相等，隔代遗传
伴X隐
色盲、血友病、进行性肌营养不良
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
2.多基因遗传病：受2对或2对以上等位基因控制的遗传病
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
思考？多基因遗传病有哪些特点呢？
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
(二）类型
2.多基因遗传病特点
特点
易受环境因素影响
②
群体中发病率比较高
①
常有家族聚集现象
③
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
染色体数目异常
染色体结构异常
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。
（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
思考: 遗传病患者一定携带致病基因吗？
不一定，如染色体变异导致疾病，如21号三体综合征，多了一条21号染色体，不携带致病基因
拓展延伸
活动2：小组合作请同学们思考XXY和XYY形成的原因？
1.XXY的形成原因:
XX丨Y
或
X丨XY
XX丨Y
①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自母方
减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自父方
X丨XY
2.XYY的形成原因:
X丨YY
减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
A.常显
B.常隐
C. X显
D.X隐
E.多基因遗传病
F.常染色体病
G.性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
染色体遗传异常病
多基因遗传病
单基因遗传病
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
二.调查人群中的遗传病
三.遗传病的检测和预防
问题: 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
三.遗传病的检测和预防
能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
预防
三.遗传病的检测和预防
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
思考：从图中你可以得出什么结论？
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
三.遗传病的检测和预防
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
思考： 基因诊断出致病基因接下来该怎么办？
三.遗传病的检测和预防
四.基因治疗
（一）概念
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（二）实例
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
②预测个体患病的风险
①可以精确地诊断病因
基因治疗
优点
争议
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
③预测后代患病概率
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
四.基因治疗

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