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(共17张PPT)
第2节 染色体变异（第三课时）
第5章 基因突变及其他变异
染色体的某一片段缺失
a
b
c
d
e
f
结果：基因数目减少
1.缺失
实例：猫叫综合征
病因 ：人的5号染色体某一片段缺失引起
症状 ：患儿哭声轻，音调高，像猫叫。
二、染色体结构变异
染色体增加了某一片段
a
b
c
d
e
f
b
结果：基因数目增加
2.重复
棒状眼
正常眼
染色体增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成（以上两图为电镜照片）
二、染色体结构变异
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
结果：
染色体上基因的排列顺序发生改变
3.易位
正常眼
花斑眼
注意：发生在两条非同源染色体上
二、染色体结构变异
细胞内个别染色体的增加或减少
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
二倍体和多倍体
单倍体
染色体易位 染色体互换
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
不可在显微镜下观察到
二、染色体结构变异
正常翅
卷翅
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
b
c
d
e
实例：果蝇卷翅的形成
女性9号染色体倒位后造成习惯性流产
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
c
d
e
a
f
位置颠倒
二、染色体结构变异
染色体的某一片段位置颠倒引起的变异（同一条染色体上）
4.倒位
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
结果
影响
①非同源染色体之间相互交换片段；
②非同源染色体之间自由组合；
③同源染色体之间通过互换交换片段；
④染色体中DNA的碱基对增加或缺失发生改变；
⑤染色体缺失或增加片段；
染色体变异
基因重组
基因重组
基因突变
染色体变异
辨析下列变异属哪种变异
染色体结构变异与基因突变的比较
项目 基因突变 染色体结构变异
变化 实质 基因发生碱基的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位
对象 碱基 基因
结果 碱基的排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变
镜检 不可见 可见
例.如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中③中的基因片段2由基因片段1变异而来。下列有关说法正确的是( )
A.图①表示互换，②表示易位
B.图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C.图中4种变异能够遗传的是①③
D.图中4种变异均能在光学显微镜下观察到
A
例．下图中字母代表正常细胞中所含有的基因。下列说法错误的是(　　)
A．①可以表示经过秋水仙素处理后形成的四倍体西瓜的体细胞的基因组成
B．②可以表示果蝇体细胞的基因组成
C．③可以表示唐氏综合征患者体细胞的基因组成
D．④可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成
A
例．生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是(　　)
　 　
A．甲、乙、丙三图中发生的变异均可遗传给下一代
B．甲、乙、丙三种变异在光学显微镜下均可观察到
C．甲图是由于个别碱基的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果
D．甲、乙、丙三种变异类型分别属于染色体结构变异、染色体数目变异和基因重组
A
例．一对表型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者，从根本上来说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是(　　)
A．与母亲有关、减数分裂Ⅱ
B．与父亲有关、减数分裂Ⅰ
C．与父亲有关、受精作用
D．与母亲有关、减数分裂Ⅰ
A
例．某动物一对染色体上部分基因及其位置如图甲所示，图乙表示通过减数分裂形成的精子类型。下列有关叙述正确的是(　　)
　　　
A．图乙中精子的形成属于可遗传变异，且都与同源染色体的染色体互换有关
B．若精子①⑥来自同一个初级精母细胞，则其形成的原因为基因突变
C．精子②④⑤的形成属于染色体结构变异
D．精子③形成的原因是基因重组，一定存在基因中碱基序列的改变
C
例．在一基因型为AaBb的二倍体水稻根尖中，如果出现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)，以下分析不合理的是(　　)
A．a基因产生的原因可能是有丝分裂过程中发生了基因突变
B．该细胞一定发生了染色体变异，一定没有发生基因自由组合
C．该细胞产生的各种变异均可在光学显微镜下直接进行观察
D．该细胞的变异不能通过有性生殖遗传给后代
C
例．某男子表型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是(　　)
　
A．图甲所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
D
例．果蝇中野生型正常眼为纯合体，利用无眼果蝇(ee)与野生型正常眼的单体Ⅳ果蝇(缺少一条Ⅳ号染色体)杂交，F1中无眼∶正常眼＝1∶1。下列叙述不正确的是(　　)
A．F1中正常眼果蝇的基因型是Ee
B．该实验结果说明e基因不在Ⅳ号染色体上
C．单体Ⅳ果蝇产生正常配子的概率为50%
D．单体Ⅳ果蝇的变异类型是染色体数目变异
B

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