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(共39张PPT)
第1节
基因突变和基因重组
主要内容
基因突变的实例
基因突变的意义
基因突变的原因
基因重组
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
(航天育种成果展)
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：2.如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
(航天育种成果展)
生物的变异
不可遗传的变异
：环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变
（细胞内遗传物质改变）
基因突变
基因重组
染色体变异
可遗传的变异
基因突变的实例
一
1.镰状细胞贫血
正常红细胞
镰状红细胞
1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
一
1.镰状细胞贫血
基因突变的实例
形成的原因
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
直接病因:血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
基因突变的实例
一
谷氨酸
mRNA
A
A
T
U
（模板链）
根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对替换。
1.镰状细胞贫血
DNA
氨基酸
蛋白质
正常
缬氨酸
异常
想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
发生在配子中：
遵循遗传规律传递给后代。
发生在体细胞中：
一般不能遗传，有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
（对于单细胞生物来说突变后的基因，随DNA分子复制，传到子细胞中。）
基因突变的实例
一
基因突变概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
增添
缺失
替换
发生时间：通常发生在有丝分裂前间期和减数分裂前的间期。
基因突变的实例
一
基因突变一定会改变生物体的性状吗？为什么？
情况一：碱基对替换时
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
基因突变的实例
一
情况二：碱基对增添时（1个碱基对）
A
缬氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
基因突变的实例
一
情况二：碱基对增添时（1个碱基对）
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
G
基因突变的实例
一
情况二：碱基对增添时（2个碱基对）
A
缬氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
丙氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
基因突变的实例
一
情况二：碱基对增添时（2个碱基对）
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
G
U
基因突变的实例
一
情况二：碱基对增添时（3个碱基对）
A
缬氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
缬氨酸
U
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
若插入的三个碱基对位于两个密码子之间又会怎样？
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
基因突变的实例
一
情况二：碱基对增添时（3个碱基对）
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
G
U
基因突变的实例
一
情况二：碱基对增添时（3个碱基对）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
G
U
丝氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
基因突变的实例
一
当发生增添时，插入点以后的氨基酸一般都会发生变化，
肽链可能延长(终止密码子延后出现)，也可能肽链缩短(终止密码子提前出现)。
情况二：碱基对增添时（3个碱基对）
基因突变的实例
一
基因突变一定会改变生物体的性状吗？为什么？
情况三：碱基对发生缺失时
当发生缺失时，缺失位点以后的氨基酸一般都会发生变化，
肽链可能延长(终止密码子延后出现)，也可能肽链缩短(终止密码子提前出现)。
基因突变的实例
一
基因突变对蛋白质的影响
碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围
替换 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变 小
增添 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 大
缺失 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 大
基因突变的实例
一
①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
③改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
④某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。
基因突变不一定导致生物性状改变的主要原因：
基因突变的实例
一
2.细胞的癌变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
思考 讨论：结肠癌发生的原因
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。
右图是解释结肠癌发生的简化模型，
请观察并回答问题。
基因突变的实例
一
2.细胞的癌变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
思考 讨论：结肠癌发生的原因
基因突变的实例
一
2.细胞的癌变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
存在。
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的;
突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
思考 讨论：结肠癌发生的原因
基因突变的实例
一
2.细胞的癌变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡；
突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
思考 讨论：结肠癌发生的原因
基因突变的实例
一
2.细胞的癌变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
思考 讨论：结肠癌发生的原因
基因突变的实例
一
2.细胞的癌变
癌
细
胞
的
特
征
形态结构发生显著变化（形态结构改变）
能够无限增殖（分裂能力改变）
细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低
→容易在体内分散和转移。(细胞膜改变)
基因突变的原因
二
1.诱发突变
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
2.自发突变：DNA复制出现差错等
3.特点：
(1)普遍性：无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊（中）
基因突变的原因
二
3.特点：
(2)随机性：
生物个体发育的任何时期均可发生。
可以发生在不同的DNA分子，
也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
基因突变的原因
二
3.特点：
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
基因突变的原因
二
3.特点：
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
基因突变的原因
二
基因突变的意义
三
①新基因产生的途径；
②生物变异的根本来源，为生物进化的原始材料。
基因重组
四
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
3.类型：类型1：自由组合型
减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，
①内容:
②图示:
减数分裂Ⅰ后期
③时期:
前提
实质
基因重组
四
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
3.类型：类型2：互换型
①内容:
②图示:
③时期:
前提
实质
在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
减数第一次分裂前期
基因重组
四
4.意义：
（1）基因重组是生物变异的主要来源
（3）基因重组为生物进化提供了原材料
（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因
基因重组
四
5.应用：杂交育种
原理：基因重组
优点：将不同个体的优良性状集中到一个个体上，
操作简便
缺点：育种年限长，不能克服远缘杂交不亲和的障碍。
基因重组
四
项目 基因突变 基因重组
本质
发生时间 及原因
结果
意义
范围
联系 基因结构改变
不同基因重新组合，
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。
产生了新基因，出现了新性状
产生新的基因型，使不同性状重新组合
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
所有生物（包括病毒）
进行有性生殖的真核生物
课堂巩固
1.我国大面积栽培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和稻(主要种植在南方)。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 ( )
(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。( )
(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。 ( )
×
×
√

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