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基因分离定律、基因自由组合定律、伴性遗传
学习目标： 1．背诵，掌握基础知识
2．理解分离定律、自由组合定律；遗传病的特点和实例
3．通过习题，总结做题技巧
知识梳理案
【知识点】
（一）遗传因子的发现
一、基本概念
1、性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。
相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。
显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。
隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。
性状分离：在杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象）
2、显性基因与隐性基因
显性基因：控制显性性状的基因。隐性基因：控制隐性性状的基因。
3、纯合子与杂合子
纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：
显性纯合子（如AA的个体） 隐性纯合子（如aa的个体）
杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定遗传，后代会发生性状分离）
4、表现型与基因型（关系：基因型＋环境 =表现型）
表现型：指生物个体实际表现出来的性状，如豌豆的 高茎和矮茎
基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆色基因型是 DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd
控制 1对相对性状 的基因，叫做等位基因，如控制豌豆高茎与矮茎的D和 d 等。
杂交与自交
杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。
自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）
测交：让F1与隐性纯合子杂交。（可用来测定F1的基因型，属于杂交）
二、孟德尔实验成功的原因：
（1）正确选用实验材料：豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种；具有易于区分的性状 （2）由一对相对性状到多对相对性状的研究 （从简单到复杂）
（3）对实验结果进行统计学分析 （4）严谨的科学设计实验程序：假说演绎法
人工异花传粉的操作步骤：去雄(除去母本未成熟花的全部雄蕊)→套袋→人工授粉→套袋。
三、孟德尔豌豆杂交实验
（一）一对相对性状的杂交（分离定律）：
P：纯种高茎豌豆×纯种矮茎豌豆 DD×dd 基因分离定律：在生物体细胞中，控制
↓ ↓ 同一性状的遗传因子成对存在，形成配
F1： 高茎豌豆 F1： Dd 子时，成对的遗传因子发生分离，分
↓自交 ↓自交 离后的遗传因子分别进入到不同配子中，独立地随配子遗传给后代。
F2：高茎豌豆 矮茎豌豆 F2：DD Dd dd
3 ： 1 1 ：2 ： 1
1、分离定律的验证方法测交法、自交法、花粉鉴定法。
2、分离定律的实质：等位基因随着同源染色体的分开而分离
（二）两对相对性状（自由组合定律）
P： 黄圆×绿皱 P：YYRR×yyrr
↓ ↓
F1： 黄圆 F1： YyRr
↓自交 ↓自交
F2：黄圆 绿圆 黄皱 绿皱 F2：Y_R_ yyR_ Y_rr yyrr
9 ： 3 ： 3 ： 1 9 ： 3 ： 3 ：1
在F2 代中：4 种表现型： 两种亲本型：黄圆_9/16 绿皱_1/16
两种重组型：黄皱_3/16 绿圆_3/16
9种基因型： 纯合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共4种×1/16
一纯一杂 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共4种×2/16
完全杂合子 YyRr 共1种×4/16
1、基因自由组合定律:控制不同性状的遗传因子的分离和自由组合互不干扰；在形成配子时，决定同一性状的成对遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
3、验证两对相对性状的遗传是否遵循自由组合定律的方法测交法、自交法。
4、自由组合定律实质：同源染色上的等位基因彼此分离,同时非同源染色体上的非等位
5、动物纯种的选育用测交法，植物纯种的选育一般用连续自交。
6、孟德尔豌豆杂交实验的研究方法是假说演绎法，具体步骤：观察现象提出问题→做出假说解释问题→演绎推理实验验证→分析结果得出结论。孟德尔对一对相对性状杂交实验研究中，认为豌豆体细胞中控制同一性状的基因成对存在，形成配子时成对遗传因子分离，分别进入不同配子中，这个过程是假设；设计测交实验，预期后代中高茎与矮茎之比为1:1，这属于演绎过程.
四、小球模拟实验
1、孟德尔遗传实验需满足以下条件：子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同，雌雄配子的结合机会相等，遗传因子显隐性关系完全相等，观察的子代样本数目足够多。
2、性状分离比模拟实验中，甲乙两个小桶分别代表雌雄生殖器官，甲乙桶内彩球分别代表雌雄配子；抓取小球时随机抓取且暗箱操作，因为受精时，雌雄配子的结合是随机的。
（三）伴性遗传
一. 性别决定方式
（1）XY型性别决定
①染色体组成(以人为例)
雄性：常染色体＋XY(异型)，即22对＋XY或44条＋XY
雌性：常染色体＋XX(同型)，即22对＋XX或44条＋XX
②生物类型
人、所有哺乳动物、某些鱼类和两栖类、很多种类的昆虫(如果蝇)、很多雌雄异株的植物(如菠菜、大麻、蛇麻、女娄菜等)。
（2）ZW型性别决定②
①染色体组成
雄性：常染色体＋ZZ(同型) 雌性：常染色体＋ZW(异型)
②生物类型
常见于鸟类(包括鸡、鸭等)、蛾类、蝶类等。
特别提醒
（1）性别既受性染色体控制，又与其上部分基因有关，但性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如色盲基因。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。
（2）不是所有的生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体，雌雄同株的植物(如小麦)没有性染色体。
二、伴性遗传特点
1. 特点：性染色体上的基因控制的性状遗传，与性别相关联。
2. 判断遗传病类型的口诀
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父子正常为常隐
有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母女正常为常显
拓展深化 基因位于X、Y染色体不同区段的分析及其实验设计
（1）X、Y染色体的结构分析
XY型性别决定的生物雄性体内的一对异型性染色体──X、Y构成了一对特殊的同源染色体，X和Y染色体都有一部分与对方不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示：
①控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于B区段，在Y染色体上无相应的等位基因。
控制人类外耳道多毛症的基因只位于D区段，在X染色体上无相
应的等位基因。
③也可能有控制相对性状的等位基因位于A、C区段，即可能出现下
列基因型：XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
（2）确定基因位置的实验设计方案
纯合隐性雌性 × 纯合显性雄性 →
①若子代雌雄全为显性，则基因位于同源区段。XaXa×XAYA→XAXa、XaYA
②若子代雌性个体全为显性，雄性个体为隐性，则基因只位于X染色体上。XaXa×XAY→XAXa、XaY
（3）X、Y同源区段的遗传与性别有关
当X、Y的同源区段有等位基因A与a时：①XAYa×XaXa→XAXa、XaYa(雌性全显，雄性全隐)
当X、Y的同源区段有等位基因A与a时：②XaYA×XaXa→XaXa、XaYA(雌性全隐，雄性全显)
可见，后代的性状(表现型)与性别有关。
知识巩固案
考点一：孟德尔实验方法
1.孟德尔利用“假说——演绎”的方法发现了两大遗传规律。下列对其研究过程的分析中，正确的是（　　）。
A． 在豌豆杂交、F1自交和测交的实验基础上提出问题
B． 所作假说的核心内容是“性状是由位于染色体上的基因控制的”
C． 为了验证所作出的假说是否正确，设计并完成了正、反交实验
D． 先研究一对相对性状的遗传，再研究两对或多对相对性状的遗传
2.假说—演绎法是现代科学研究中常用的一种科学方法。下列属于孟德尔在发现分离定律时的“演绎”过程的是( )
A． 遗传因子在体细胞中成对存在
B． 若F1产生配子时成对遗传因子分离，则测交后代会出现两种表现类型，且比例为1∶1
C． 通过测交实验，孟德尔统计测交子代的两种表现类型之比接近1∶1
D． 由F2出现了“3∶1”的性状分离比，推测生物体产生配子时，成对遗传因子彼此分离
考点二：基因分离定律、自由组合定律
3.对遗传因子组合形式为Dd的高等植物体产生的雌雄配子的数量和种类数描述正确的是（ ）
A． 雌雄配子数量相等，种类数相同
B． 雌雄配子数量不相等，种类数不相同
C． 雌雄配子数量相等，种类数不相同
D． 雌雄配子数量不相等，种类数相同
4.孟德尔在对一对相对性状进行研究的过程中，发现了分离定律。下列有关分离定律的几组比例中，能说明分离定律实质的是( )
A． F2的性状表现比为3∶1
B． F1产生配子的比为1∶1
C． F2的遗传因子组成比为1∶2∶1
D． 测交后代的性状分离比为1∶1
5.控制两对相对性状的基因自由组合，如果三对组合的F2的分离比分别为9∶7,9∶6∶1和15∶1，那么F1与双隐性个体测交，得到的分离比分别是( )
A． 1∶3,1∶2∶1和3∶1 B． 3∶1,4∶1和1∶3
C． 1∶2∶1,4∶1和3∶1 D． 3∶1,3∶1和1∶4
6.二倍体水稻的粳性与糯性是一对相对性状，已知粳性花粉遇碘呈蓝紫色，糯性花粉遇碘呈红褐色。高茎粳稻与矮茎糯稻杂交，F1均为高茎粳稻。若用F1验证基因的分离定律，下列方法错误的是(　　)
A． 将F1的花粉粒用碘液处理，统计蓝紫色与红褐色花粉粒的比例
B． 让F1与矮茎糯稻杂交，统计后代高茎与矮茎植株的比例
C． 让F1自交，统计自交后代中高茎与矮茎植株的比例
D． 让F1自交，统计自交后代中蓝紫色植株与红褐色植株的比例
7.某种鹦鹉羽毛颜色有4种表现型：红色、黄色、绿色和白色，由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定（分别用A 、a、B 、b表示），且BB对生物个体有致死作用。将绿色鹦鹉和纯合黄色鹦鹉杂交，F1有两种表现型，黄色鹦鹉占50%，红色鹦鹉占50%；选取F1中的红色鹦鹉进行互交，其后代中有上述4种表现型，这4种表现型的比例为：6∶3∶2∶1，则F1的亲本基因型组合是(　 　)
A． aaBB×AAbb B． aaBb×AAbb C． AABb×aabb D． AaBb×AAbb
8．某种性别决定方式为XY型的昆虫，若灰身（A）对黑身（a）为显性，长翅（B）对残翅（b）为显性，刚毛（D）对截毛（d）为显性，D和d位于性染色体上，如图所示。下列有关说法错误的是( )
A．该昆虫是雌性，其基因组成是AaBbXDXd
B．A（a）与B（b）遵循基因的自由组合定律
C．若不考虑突变和交叉互换，该个体将产生4种生殖细胞
D．若该昆虫与黑身残翅截毛的个体杂交，后代雌性可能是灰身残翅截毛
考点三：孟德尔实验的应用
9.某植物中，抗病和感病是一对相对性状，要确定这对性状的显隐性关系，应该选用的杂交组合是( )
A． 抗病株×感病株
B． 抗病纯合体×感病纯合体
C． 抗病株×抗病株，或感病株×感病株
D． 抗病纯合体×抗病纯合体，或感病纯合体×感病纯合体
10.如图表示豌豆杂交实验时F1自交产生F2的统计结果。下列说法中错误的是(　　)
A． 这个结果能够说明黄色和圆粒是显性性状
B． 这两对相对性状的遗传遵循自由组合定律
C． F1的性状表现和遗传因子组成不能确定
D． 亲本的表现型和遗传因子组成不能确定
考点五：伴性遗传特点
11．红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a，男性抗维生素D佝偻病发病率为b，则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的几率分别为（ ）
A．小于a、大于b B．大于a、大于b
C．小于a、小于b D．大于a、小于b
12．人类的的性染色体为X和Y，两者所含基因不完全相同，存在同源区段和非同源区段（如图所示），某兴趣小组对性染色体上由基因突变引的疾病进行调查，从中选出5种遗传病的各一个独生子女家庭，相关系谱图如下所示，下列叙述错误的是
A．1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲，该病在自然人群中男性患者多于女性患者
B．2号家庭和3号家庭遗传病都是由Ⅰ区上基因所控制的
C．考虑优生，建议4号家庭的患病儿子结婚后，选择生女孩不生男孩
D．5号家庭的患病女儿一定为杂合子，该遗传病男性与女性的患病率相同
13．下列关于遗传方式及遗传特点的描述中，不正确的是（ ）
选项 遗传方式 遗传特点
A 伴X染色体隐性遗传 患者男性多于女性，常表现交叉遗传
B 伴X染色体显性遗传 患者女性多于男性，代代相传
C 伴X、Y同源区段染色体遗传 男女发病率相当，有明显的显隐性
D 常染色体遗传 男女发病率相当，有明显的显隐性
考点六：伴性遗传概率计算
14．人的红绿色盲（b）属于伴性遗传，而先天性聋哑（a）属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩。请推测这对夫妇再生一个正常男孩的基因型及其机率分别是：
A．AAXBY，9/16
B．AAXBY，3/16
C．AAXBY，1/16，AaXBY,1/8
D．AAXBY，3/16，AaXBY，3/8
15．图为某单基因遗传病的系谱图，控制性状的基因为B和b，6号和7号为同卵双生（由同一个受精卵发育而来），8号和9号为异卵双生（由不同的受精卵发育而来）。下列说法不正确的是 （ ）
A．该遗传病属于常染色体隐性遗传病
B．6号、7号和8号的基因型均相同
C．若6号和9号结婚，生下患病孩子的概率为1/3
D．若7号和8号再生一个孩子，则该孩子表现正常的概率为3/4
16．人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体上的显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是
A．3/8 B．1/8 C．3/4 D．1/4
考点七：果蝇杂交试验
17．果蝇是遗传学研究的经典实验材料，其四对相对性状中红眼（E）对白眼（e）、灰身（B）对黑身（b）、长翅（V）对残翅（v）、细眼（R）对粗眼（r）为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。下列有关叙述错误的是
A．果蝇M眼睛的表现型是红眼、细眼
B．欲测定果蝇基因组的序列，需对其中的4条染色体进行DNA测序
C．果蝇M与基因型为XEXe的个体杂交，子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状
D．果蝇M产生配子时，非等位基因B和v不遵循自由组合规律
18．纯种果蝇中，朱红眼♂×暗红眼♀，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼．设相关基因为A、a，下列叙述不正确的是（ ）
A．正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型
B．反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上
C．正反交的子代中，雌性基因型都是XAXa
D．预期正反交的F1各自自由交配，后代表现型比例都是1：1：1：1
19．下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中一种为伴性遗传病，下列叙述错误的是（ ）
A．甲病属于常染色体显性遗传，乙属于伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ-5为纯合子的概率是1/2，Ⅲ-13的致病基因来自于Ⅱ-8
C．假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是2/3，两病都不患的概率是15/24
D．Ⅰ-2的基因型为AaXBY，Ⅱ-6的基因型为aaXBY
二、非选择题
基因分离定律和自由组合定律
1.已知桃树中，树体乔化与矮化为一对相对性状(由等位基因D、d控制)，蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状(由等位基因H、h控制)，蟠桃对圆桃为显性。下表是桃树两个杂交组合的实验统计数据，据表回答下列问题：
(1)根据组别____________的结果，可判断桃树树体的显性性状为________。
(2)甲组的两个亲本基因型分别为____________________________________________。
(3)根据甲组的杂交结果可判断，上述两对相对性状的遗传不遵循自由组合定律。理由是：如果这两对性状的遗传遵循自由组合定律，则甲组的杂交后代应出现________种表现型，比例应为____________。
(4)桃树的蟠桃果形具有较高的观赏性。已知现有蟠桃树种均为杂合子，欲探究蟠桃是否存在显性纯合致死现象(即HH个体无法存活)，研究小组设计了以下遗传实验，请补充有关内容。
实验方案：____________，分析比较子代的表现型及比例。
预期实验结果及结论：
①如果子代________________________________，则蟠桃存在显性纯合致死现象；
②如果子代________________________________，则蟠桃不存在显性纯合致死现象。
伴性遗传
2．下面是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对等位基因控制，A是显性,a是隐性)，请回答下面的问题。
(1)该遗传病的致病基因在_______染色体上，是_______性遗传.
(2)Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是______和_________。
(3)Ⅲ10可能的基因型是_________________,她是杂合子的概率是__________。
(4)如果Ⅲ10与有该病的男子结婚,则不宜生育，因为生出病孩的概率为_____ 。
3．医学上将由于螺旋器毛细胞、听神经、听觉传导经路或各级神经元受损害导致的声音感受与神经冲动传递障碍造成的听力减退,统称为神经性耳聋.下图为某家族患神经性耳聋(显、隐性基因分别用D、d表示)和红绿色盲(显、隐性基因分别用B、b表示)的遗传系谱.请回答下列问题:
(1)由图可知,神经性耳聋的遗传方式是______
(2)Ⅲ8的基因型为_________
(3)Ⅲ9个体的基因型有______种,若Ⅲ9和一个基因型与Ⅲ12相同的男性婚配,生一个正常孩子的概率是_______
基因分离定律、自由组合定律、伴性遗传是必修二的重点，难点，在考试中占得比例很大，需要同学们掌握，多做题，多总结

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