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Angelina Jolie
第5章 基因突变及其他变异
5.3 人类遗传病
什么是遗传病？
如何检测和预防遗传病？
对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
本节聚焦
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠含量减少、体重下降。
肥胖症
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。
人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；
有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
并指
短指
多指
镰状细胞贫血
由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
软骨发育不全
X染色体上显性遗传, 因为对Ca和P的吸收不良, 导致骨骼发育畸形。
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症（PKU）
引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
唇裂
白化病
哮
喘
21三体综合征
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
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形成原因：父方或母方减数分裂时21号染色体不能正常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体。
猫叫综合征
症状：
患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。
病因： 5号染色体部分缺失　
出自刘元卿《贤奕编》
南岐在秦蜀山谷中，其水甘而不良，凡饮之者辄病瘿，故其地之民无一人无瘿（yǐng）者。及见外方人至，则群小妇人聚观而笑之，曰：“异哉人之颈也，焦而不吾类。”外方人曰：“尔之累然凸出于颈者，瘿病之也，不求善药去尔病，反以吾颈为焦耶？”笑者曰：“吾乡之人皆然，焉用去乎哉！”终莫知其为丑。
《大脖子病人》
夜盲症
由于饮食中缺乏维生素A或因某些消化系统疾病影响维生素A的吸收， 致使视网膜杆状细胞没有合成视紫红质的原料而造成夜盲。这种夜盲是暂时性的，只要多吃猪肝、胡萝卜、鱼肝油等，即可补充维生素A的不足，很快就会痊愈。
艾滋病
90%的艾滋病儿童是因为母亲而感染，出生即是艾滋病患者，剩下10%却是因为输血等情况不洁净，而意外感染。
艾滋病，即获得性免疫缺陷综合征，是一种由人类免疫缺乏病毒（简称HIV）的逆转录病毒感染后，因免疫系统受到破坏，逐渐成为许多伺机性疾病的攻击目标，促成多种临床症状，统称为综合征，而非单纯的一种疾病。每年的12月1日为世界艾滋病日。
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
这些疾病都是遗传病吗？
遗传病、家族型疾病和先天性疾病有什么区别？
案例一：在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。
案例二：某男子40岁开始秃发，据了解他父亲在40岁左右也开始秃发。
案例三：某一家族，由于饮食中缺少维生素A，出现了家族性的夜盲症。
★ 先天性疾病不一定是遗传病。
★ 后天性疾病不一定不是遗传病。
★ 家族性疾病不一定是遗传病。
人类遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
伴X染色体隐性
1、单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。
性染色体遗传病
常染色体显性
常染色体隐性
镰状细胞贫血
白化病
苯丙酮尿症
多指、并指、短指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
血友病
进行性肌营养不良
常染色体遗传病
单基因病
一、人类常见遗传病的类型
伴X染色体显性
伴Y染色体
外耳道多毛症
2、多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
一、人类常见遗传病的类型
冠心病
哮喘
唇裂
青少年型糖尿病
原发性高血压
④不符合孟德尔遗传定律。
3、染色体异常遗传病：
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
一、人类常见遗传病的类型
由于染色体结构或数目变异而引起的遗传病
外貌像女性，第二性征发育不良，无生育能力
性腺发育不良（Turner综合征）
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
唐氏综合征(也叫21三体综合征)
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中
男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。
3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
——到患者家系中调查
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
确定调查的目的和要求
制定调查计划
实施调查活动
整理、分析调查资料
得出调查结论，撰写调查报告
以组为单位，确定组内人员
确定调查病例
制定定调查记录表
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
调查流程图
探究·实践 调查人群中的遗传病
1、手段：主要包括____________和_____________。
2、意义：在一定程度上能够有效地_______ 遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
3、遗传咨询：
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
二、遗传病的检测和预防
1、一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子（XhXh）结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
【拓展运用】
2.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
【拓展运用】
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。
如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
aa
Aa
Aa
A .
该女性不一定携带白化病基因。
？
？
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
二、遗传病的检测和预防
4、产前诊断
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
⑴从图中你可以得出什么结论？
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唐氏综合征发病率‰
母亲的生育年龄/岁
随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加。
母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
【拓展运用】
⑵从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
⑶我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛选包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
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唐氏综合征发病率‰
母亲的生育年龄/岁
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加。因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。
我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
5、基因检测：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：
①可以精确地诊断病因，帮助医生对症下药。
②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
二、遗传病的检测和预防
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
6、基因治疗：
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞 → 转入能合成ADA的正常基因 → 输入体内
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
二、遗传病的检测和预防

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