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孟德尔分离定律内容：
在生物的体细胞中，控制同一性状的 遗传因子 成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的 遗传因子 发生分离，分离后的 遗传因子 分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
基 因
基 因
基 因
同源染色体
同源染色体
同源染色体
你觉得这样替换有问题吗？由此你联想到什么？
温故知新
第2章 基因与染色体的关系
2.2 基因在染色体上
基因在哪里？
悠悠百年，寻寻觅觅。
怀疑、争论、推理……
最终是观察和实验，
探明它神秘的踪迹！
科学家发现基因与染色体有哪些平行关系？
摩尔根如何证明基因在染色体上？摩尔根的
果蝇杂交实验给我们什么启示？
怎样从基因和染色体的层面解释孟德尔遗传
规律？
本节聚焦
问题探讨
人类基因组计划
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，所以只对其中1条进行测序就可以了；而性染色体X和Y的差别很大，基因也大为不同，所以两条性染色体都需要测序，因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y，共24条。
因为基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
2.为什么不测定全部46条染色体？
1、萨顿通过蝗虫实验观察到了什么现象？
受精
一、萨顿的假说
体细胞
24条染色体
减数分裂
精子
12条染色体
卵细胞
12条染色体
体细胞
24条染色体
孟德尔假设的一对遗传因子(等位基因)的分离
与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
D d
D
d
看不见
染色体
假说：基因在染色体上
推 理
基因
看得见
类 比
平行关系
一、萨顿的假说
减数分裂的核心
孟德尔分离定律的核心
杂合子在形成配子时，等位基因发生分离
减数第一次分裂时，同源染色体发生分离
提出假说
科学方法—
类比推理
一、萨顿的假说
2、假说内容：
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即
基因就在染色体上。
比较项目 基因 染色体
体细胞中的存在形式
配子中的存在形式
体细胞中的来源
形成配子时的组合方式
传递中的性质
成对
成对
成单
成单
一个来自父方
一个来自母方
一条来自父方
一条来自母方
非等位基因自由结合
非同源染色体自由结合
杂交过程中保持
完整性和独立性
在配子形成和受精
作用中保持稳定性
3、依据：
基因和染色体存在着明显的平行关系
思考·讨论
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
高 茎
高 茎
高 茎
矮 茎
P
配子
F1
F1配子
d d
d
D
D d
d
D
高茎
矮茎
F2
分析减数分裂中基因和染色体的关系
D D
D D
D d
D d
d d
D
d
高茎用D表示，矮茎d表示
萨顿经推理得出的结论——基因在染色体上
一定正确吗？
摩尔根的这种大胆质疑，科学务实
的研究精神是值得我们努力学习的。
我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
2．实验材料：果蝇
1．实验者：摩尔根
果蝇作为实验材料的优点：
①有许多易于区分的相对性状
②培养周期短
④易饲养
③成本低
⑤染色体数目少，便于观察
二、基因位于染色体上的实验证据
3对常染色体+
3对常染色体+
XX
XY
染色体的类型
常染色体：与性别决定无关的染色体
性染色体：与性别决定有关的染色体，如X、Y染色体
3/4
×
雌雄 交配
3．果蝇杂交实验
红眼（雌、雄）
红眼（雌）
白眼（雄）
红眼对白眼为显性；F1全为红眼
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
符合；F2红眼 : 白眼=3︰1
1/4
白眼果蝇都是雄的
二、基因位于染色体上的实验证据
P
F1
F2
①果蝇眼色性状的显隐性关系？依据？
偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。
②眼色性状是否遵循分离定律？依据？
③果蝇的白眼性状遗传有什么特点？
观察实验
，提出问题
如何解释这个现象？
基因的表示方法：如果基因在常染色体上 ： DD、dd
如果基因在性染色体上：先写性染色体后写基因
XAXA或XAXa
控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位基因。
XaXa
XAY
XaY
红眼♂：
白眼♀：
白眼♂：
红眼♀：
X X
X Y
-
-
-
雌性：
雄性：
若用A/a表示控制眼睛颜色的基因，红眼A，白眼a。
二、基因位于染色体上的实验证据
分析问题
，
提出假说
P
F1
F2
×
XAXA
XaY
配子
XAY
XAXa
×
XAXA（♀）
XAXa（♀）
XAY（♂）
XaY（♂）
3/4红眼（♀、♂） 1/4白眼（♂）
二、基因位于染色体上的实验证据
Xa
XA
Y
XA
Xa
XA
Y
配子
果蝇杂交实验遗传图解
3/4 红眼（♀、♂） 1/4 白眼（♂）
控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位基因。
分析问题
，
提出假说
如何验证这个
解释是否正确？
1 ： 1 : 1 : 1
设计实验
，
演绎推理
二、基因位于染色体上的实验证据
验证方法——测交
在上述果蝇中如何选择测交亲本 ？
让F1与隐性纯合子杂交
——F1红眼雌性与白眼雄性交配
请写出该测交的遗传图解
XAXa
XaY
Y
Xa
配子
XA
Xa
XAXa
XaXa
XAY
XaY
测交后代
红眼♀
白眼♀
白眼♂
红眼♂
F1
×
126
132
120
115
——证明了基因在染色体上
与理论推测一致，完全符合假说，假说完全正确！
摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：
×
F1
测交后代
测交结果：
二、基因位于染色体上的实验证据
实施实验
，
验证假说
红眼♀
白眼♀
白眼♂
红眼♂
得到结论
实验结果雌果蝇均为红色，雄果蝇均为白色。与理论推测一致，
证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上。
XAY
红眼♂
XaXa
白眼♀
×
测交亲本
XAXa
红眼♀
XaY
白眼♂
测交子代
思考·讨论
1、运用上述果蝇杂交实验再设计一个实验，来验证他们的解释。
二、基因位于染色体上的实验证据
1 ： 1
提出假说
演绎推理
验证假说
提出问题
白眼性状的表现总是与性别相联系？
控制白眼基因（a）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因
得出结论
测交
基因在染色体上
假说
演
绎
法
从此，摩尔根成了 理论的坚定支持者
孟德尔
二、基因位于染色体上的实验证据
X
Y
①若控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上，因为红眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；
②若控制白眼的基因在Y染色体上、且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
思考·讨论
2、如果控制白眼的基因在Y染色体上, 还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
二、基因位于染色体上的实验证据
a
A
a
XAYa
X Ya
基因在染色体上呈线性排列
一条染色体上有许多个基因
结论：
4．基因和染色体关系
二、基因位于染色体上的实验证据
参考资料：人有23对染色体，携带的基因大约有2.6万。
基因与染色体可能有怎样的对应关系呢？
荧光技术基因定位图
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
a
a
B
B
b
b
A、B基因连锁
B、b基因互换
1．基因的分离定律的实质
①在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性。
②在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
减数
分裂
D d
d
D
配子
三、孟德尔遗传规律的现代解释
2．基因的自由组合定律的实质
①位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
②在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
减数
分裂
配子
A a
B b
a
B
b
a
A
B
b
A
减数
分裂
配子
三、孟德尔遗传规律的现代解释
等位基因与非等位基因
①是非同源染色体上的非等位基因，如A与F等，
这些非等位基因遵循自由组合定律；
②是同源染色体上的非等位基因，如A与B等，
这些非等位基因不遵循自由组合定律。
③
④
①
②
A
B
c
D
E
A
b
c
D
e
F
g
F
g
三、孟德尔遗传规律的现代解释
位于同源染色体的同一位置上，控制着一对相对性状的两个基因。如图中的B与b，E与e，遵循基因分离定律。
等位基因：
相同基因：
位于同源染色体的同一位置上，控制同一相对性状的基因，如图中的A与A、D与D、F与F等。遵循基因分离定律。
非等位基因：
染色体行为变化与基因行为变化
染色体的复制：
四分体时期非姐妹
染色单体互换：
同源染色体分离：
非同源染色体自由组合：
姐妹染色单体的分离：
基因的复制(产生两个相同基因)
同源染色体上等位基因发生互换
(同源染色体上非等位基因重新组合)
等位或相同基因分离
非同源染色体上非等位基因自由组合
相同基因的分离
(不考虑基因突变或互换)
三、孟德尔遗传规律的现代解释

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