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基因在染色体上、伴性遗传
课时3
04
人类遗传病
一、相关概念
1.人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
3.多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病。
4.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。
二、人类遗传病的类型
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体 显性 a.男女患病概率相等 b.连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 a.男女患病概率相等 b.隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型贫血症
伴X染色体 显性 a.患者女性多于男性 b.连续遗传 c.男患者的母亲、女儿必患病 抗维生素D佝偻病
隐性 a.患者男性多于女性 b.有交叉遗传现象 c.女患者的父亲和儿子必患病 红绿色盲、血友病
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
明确遗传病中的5个“不一定”
（1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
（2）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
（3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（4）家庭性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
例.下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比较高
③先天性愚型属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
②④⑤⑥
三、遗传病的监测和预防
1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
4.产前诊断
4.1产前诊断
时间：胎儿出生前
手段：羊水检查（染色体是否异常）、B超检查（胎儿外观、性别等）、孕妇血细胞检查（镰刀型细胞贫血症）及基因诊断（基因结构及表达是否异常）等
4.2基因检测
概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
例.囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（ ）
A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
C
1.实验原理
遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.实验步骤
×100%
患病人数
被调查总人数
发病率=
3.发病率计算
四、调查人群中的人类遗传病
调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
×100%
患病人数
被调查总人数
项目
调查内容
4.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2.结果
五、人类基因组计划
1.内容
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为2.0万-2.5万个。
3.意义
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4.不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序染色体数 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 无异型性染色体者：基因组＝染色体组；
有异型性染色体者：基因组＝一个染色体组＋另一条性染色体
＝1/2常染色体＋(X＋Y)或(Z＋W)
一、真核细胞基因的两种“位置”
（1）主要位置：细胞核内（即染色体DNA上）
（2）次要位置：细胞质内（位于线粒体、叶绿体中）→遗传时只能随卵细胞传递，表现出“母系遗传”特点。
正反交实验能证明基因在细胞质还是在染色体（核）上
05
基因在染色体上的位置判断
探究基因位于常染色体上、还是在X染色体（伴X染色体遗传）或Y染色体上（伴Y染色体遗传），还是X-Y同源区段。
1.探究基因在常染色体上还是仅在X染色体上
（1）若未知性状的显隐性，一般题干会给出纯合雌雄个体供选择
设计思路——具有相对性状的亲本正反交实验
二、实验法确认基因的位置
（2）若已知性状的显隐性
设计思路：
同型隐 × 异型显
↓
观察F1表现型
例.(2017·全国卷Ⅰ，32节选) 某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列问题：
(1)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________________，则说明M/m是位于常染色体上。
(2)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体
而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，
基因型有_______种；当其仅位于X染色体上时，
基因型有________种；当其位于X和Y染色体的同
源区段时，(如图所示)，基因型有________种。
白毛个体全为雄性
白毛个体中雌雄比例为1∶1
3
5
7
2.探究基因仅位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上
设计思路一：让“隐性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察分析F1的性状。
设计思路一：让“隐性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察分析F1的性状。
设计思路二：让“杂合显性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察分析F1的性状。
例.(2022·长沙市调研)科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB；若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。请完成推断过程：
(1)实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表现型分别为母本表现型：________(填“刚毛”或“截毛”)；父本表现型：________(填“刚毛”或“截毛”)。
(2)预测结果：若子代雄果蝇表现为________，则此对基因位于X、Y染色体上的同源区段，子代雄果蝇基因型为________；若子代雄果蝇表现为________，则此对基因只位于X染色体上，子代雄果蝇基因型为________。
(3)果蝇的刚毛基因和截毛基因的遗传遵循______________定律。
截毛
刚毛
刚毛
XbYB
截毛
XbY
基因的分离
3.探究基因位于常染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上
设计思路一：在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”
[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表现型。分析如下：
设计思路一：在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表现型。分析如下：
设计思路二：在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断：
例.(2022·云南昆明一中高三模拟)某植物(2n＝18)的性别决定方式为XY型，其高秆(A)和矮秆(a)为一对相对性状，抗病(B)和易感病(b)为另一对相对性状。为研究两对相对性状遗传的规律，进行了如下实验。
(2)根据实验________(填“一”“二”或“一或二”)可判断出A、a基因位于常染色体上，根据实验________(填“一”“二”或“一或二”)可判断出B、b基因位于X和Y染色体的同源区段上，判断依据是________________________________________________。
一或二
亲本组合 F1表型 F2表型及比例
实验一 高秆抗病(♀)×矮秆易感病(♂) 高秆抗病
实验二 高秆抗病(♂)×矮秆易感病(♀) 高秆抗病
二
实验二中F2的易感性状只出现在雌性，没出现在雄性
三、数据信息分析法确认基因位置
除以上列举的方法外，还可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置：
若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；
若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下：
根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断
据表格信息：
灰身与黑身的比例，雌蝇中3∶1，雄蝇中也为3∶1，二者相同，故为常染色体遗传。
直毛与分叉毛的比例，雌蝇中4∶0，雄蝇中1∶1，二者不同，
故为伴X染色体遗传。
四、其他情况的基因定位
新突变基因和原有控制相同性状的基因可能存在以下关系：同一基因、等位基因（同一基因不同方向的突变）、非等位基因（包括了同源染色体上的非等位基因或非同源染色体上的非等位基因）。大部分题目会考查两种隐性突变基因是等位基因还是非等位基因。
一般解题及实验设计思路为：
隐性突变体1和隐性突变2进行杂交，若子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果（如甲）；若子代出现野生型，则两突变基因是非等位基因的关系（如乙、丙）。
一般解题及实验设计思路为：隐性突变体1和隐性突变2进行杂交，若子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果（如甲）；若子代出现野生型，则两突变基因是非等位基因的关系（如乙、丙）。
F1野生型个体自交，根据子代性状分离比可判断两对等位基因的位置关系：
若子代野生型：突变体＝1：1，则位于一对同源染色体上（如乙）；
若子代表现型为9：3：3：1及其变形，则位于非同源染色体上（如丙）。
例.一对相对性状可受多对等位基因控制，如某植物花的紫色(显性)和白色(隐性)。这对相对性状就受多对等位基因控制。科学家已从该种植物的一个紫花品系中选育出了5个基因型不同的白花品系，且这5个白花品系与该紫花品系都只有一对等位基因存在差异。某同学在大量种植该紫花品系时，偶然发现了1株白花植株，将其自交，后代均表现为白花。回答下列问题：
(1)假设上述植物花的紫色(显性)和白色(隐性)这对相对性状受8对等位基因控制，显性基因分别用A、B、C、D、E、F、G、H表示，则紫花品系的基因型为AABBCCDDEEFFGGHH；上述5个白花品系之一的基因型可能为aaBBCCDDEEFFGGHH(写出其中一种基因型即可)。
(2)假设该白花植株与紫花品系也只有一对等位基因存在差异，若要通过杂交实验来确定该白花植株是一个新等位基因突变造成的，还是属于上述5个白花品系中的一个，则：
①该实验的思路：
②预期的实验结果及结论：
用该白花植株的后代分别与5个白花品系杂交，观察子代花色
在5个杂交组合中，如果4个组合的子代为紫花，1个组合的子代为白花，说明该白花植株属于这5个白花品系之一；如果子代全部为紫花，说明该白花植株是新等位基因突变造成的

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