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(共36张PPT)
基因突变与基因重组
（不可遗传变异）
诱因
（改变）
（改变）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传变异）
一、生物变异的类型
基因重组
染色体变异
基因突变
考点一　基因突变
表现型 = 基因型 + 环境
注意
①可遗传的变异若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；
②可遗传的变异若发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性生殖传递给后代。
③基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。
④其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
可遗传变异不一定遗传给后代
二、基因突变
血红蛋白组成的棒状物
导致红细胞呈镰刀型
血红蛋白独立悬浮在红细胞内，红细胞呈圆饼状
（一）实例：镰刀型细胞贫血症
（一）实例：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白
①患者贫血的直接原因是 异常，
根本原因是发生了 。
②用光学显微镜能否观察到基因发生了突变？
用光学显微镜能否观察到红细胞形状变化？
替换成
基因突变，碱基对
不能
能
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
增添
替换
缺失
（黄色：AY）
（黑色:A）
（灰色:A+）
（白色:a）
原基因 → 新基因（等位基因）
DNA分子中发生碱基对的_____、_____ 和_____，而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因结构
（二）基因突变的概念
（三）基因突变的产生、特点、结果与意义
1.发生时间
主要发生于 或 。
有丝分裂间期
减Ⅰ分裂前的间期
判断：DNA突变只发生在分裂间期DNA复制的时候。
突变也可以发生在细胞不分裂的时候。如在外部因素的影响下，可以直接损伤DNA分子或改变碱基序列。
例：紫外线照射下，表皮细胞发生突变引起DNA损伤。
2.发生原因
类型 举例 引发突变原理
外 因 物理因素 紫外线、X射线
化学因素 亚硝酸、碱基类似物
生物因素 某些病毒
内因
损伤细胞内DNA
改变核酸的碱基
影响宿主细胞DNA
基因序列碱基对的增添、缺失、替换
3.基因突变的特点
一切生物
任何时期、细胞
内不同的DNA分子上、同一DNA分子的
不同部位
低
不同
问：A发生基因突变，是突变成b吗？
不是，结果一般是产生新的等位基因
产生新基因（原基因的等位基因），控制新性状（原性状的相对性状）
4.基因突变的结果：
不改变基因的数量和位置
5.基因突变的意义
是新基因产生的途径；
是生物变异的根本来源；
是生物进化的原始材料。
（1）对于真核生物，产生 ；
（2）对于原核生物、病毒，基因一般单个存在，不存在等位基因，产生 ；
一个新的基因
新的等位基因
常和基因突变联系的热点
(1)囊性纤维化是一种由CFTR基因发生突变导致的遗传病，目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化,这一事实说明基因突变具有______________________等特点。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_______特点。
(3)镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种罕见的遗传病，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_______和___________。
不定向性
随机性
_________
____________
___________
习题巩固
多害少利性
_________
___________
低频性
、多害少利性
随机性(时间、部位)
不定向性(方向)
注意区分
例.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（ ）
A.该突变不改变DNA碱基对内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D.患者的红细胞不遗传给后代，该病属不可遗传变异
D
例.（2018全国Ⅰ卷，6）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是（　 ）
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
C
三.基因突变与生物性状的关系
1.基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 1个碱基对 只改变 氨基酸或者 氨基酸序列，也可能使翻译 。
增添（缺失） 1个碱基对 不影响插入位置 的序列而影响插入位置 的序列
增添（缺失） 3个连续碱基对 增添（缺失）位置增加（缺失） 氨基酸对应的序列
小
1个
不改变
提前终止
大
前
后
小
1个
2.基因突变可改变生物性状的3大成因
①基因突变可能引起 不能合成；（改变 ）
②肽链 ；（ 提前或推后出现）
③肽链中 种类改变。
肽链
起始密码子
终止密码子
延长或缩短
氨基酸
以上改变会引发蛋白质 改变，
进而引起 的改变。
结构和功能
生物性状
3.基因突变未改变生物性状的4大成因
①突变部位：可能发生在没有 的DNA片段；
（如： 等）
②密码子的 性：基因突变后新产生的密码子与原密
码子对应的是 氨基酸；
③ 突变：如 AA → ；
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋
白质的 不变。
遗传效应
非编码区、内含子
简并
同一种
Aa
隐性
功能
例.（2016海南卷.25）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（ ）
A.DNA分子发生断裂
B.DNA分子发生多个碱基增添
C.DNA分子发生碱基替换
D.DNA分子发生多个碱基缺失
C
例.当基因发生突变后，其控制合成的蛋白质的结构有时不发生变化，原因可能是 ，
其意义 。
密码子具有简并性（或突变序列不编码氨基酸）
有利于维持生物遗传性状的相对稳定
例.若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：
据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了 ，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是 。
终止密码子位置后移，导致翻译（或蛋白质合成）终止延后
碱基对的增添或缺失
突变后的基因编码的蛋白质中，氨基酸数目减少，其原因是
__ 。
基因突变使转录出的mRNA序列改变，导致终止密码子提前出现
知识延伸
1. 显性突变：
隐性突变：
Aa
Aa
aa → （ 表现）
当代
AA → 。
（ 表现，一旦表现即为 ）
→ 。
U
aa
当代不
纯合子
例.某紫花品系种植多年后，偶然发现了一株开白花的个体，此白花性状的出现最可能是某基因发生了______(显，隐)性突变。
例.研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。
据此判断该突变为________（填“显性”或“隐性”）突变。
隐性
显
2.判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
【如】
若为显性突变，则：
若为隐性突变，则：
②让突变体自交，据子代有无性状分离而判断。
【如】
若为显性突变，则：
若为隐性突变，则：
例.某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题：
(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是
___________________________________________________。
(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。
(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_______________________________________。
①若后代____________，说明该突变为隐性突变；
②若后代____________，说明该突变为显性突变。
取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。
待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状
阔叶植株与窄叶植株杂交
全为窄叶
出现阔叶
考点二　基因重组
1.概念：在生物体进行 的过程中，控制不同
性状的 的 。
有性生殖
基因
重新组合
基因重组
互换
自由组合
细菌转化
基因工程
2.类型
Ad aD (2种)
Ad aD (4种)
AD ad
复制
减数
分裂
复制
交叉互换
减数
分裂
重组型
①交叉互换：位于同源染色体上的 基因，在四分体
时期随 的 而发生重组。
等位
非姐妹染色单体
交换
减
Ⅰ
前期
②自由组合：减数分裂形成配子时， 染色体上
的 基因自由组合。
非同源
非等位
类型一
类型二
减
Ⅰ
后期
③人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。
④肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
一猪生九子，连母十个样
实例
3.结果：不产生新的基因，只产生新的 ，导致
性状出现。
4.意义：①形成生物 的重要原因；
②可遗传变异的 来源，有利于生物 。
5.适用范围：主要是进行 生殖的真核生物
6.应用：常用于 育种和 工程育种
基因型
重组
变异/多样性
重要
进化
有性
杂交
基因
广义包括：细菌转化实验和基因工程中的生物。
基因突变和基因重组的比较
类型 基因突变 基因重组
实质 发生改变，产生新的 . 控制不同性状的基因 .
时间 主要发生在细胞的分裂 期 （ 时） 主要在减数第一次分裂 期
（ 时期）和 期
可能性 可能性 ，突变频率 . 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因
适用范围 生物都可发生，包括 ， 具有 性 自然条件下，发生在 的
过程中
基因结构
基因
重新组合
间
DNA分子复制
前
后
小
低
有性生殖
多
所有
病毒
普遍
有性生殖
四分体
类型 基因突变 基因重组
结果 产生新的 . 产生新的 .
意义 是变异的 来源，为 .提供最初的原始材料 是形成生物多样性的 原因之一，加快了 的速度
应用 育种，培育 . 育种，集中优良性状
联系 ①都使生物产生 的变异； ②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的 ； ③二者均可能产生新的 型
基因
基因型
根本
生物进化
重要
进化
诱变
新品种
杂交
可遗传
突变
重组
基础
表现
判断基因突变和基因重组的方法
知识延伸
根据原有基因型判断：
若基因型本应为BB或者bb，却出现Bb→
若基因型本应为Bb，却出现一条染色体Bb→
根据细胞分裂方式判断：
若是有丝分裂过程中姐妹染色体单体相同位置上基因不同→
若是减数分裂过程中姐妹染色体单体相同位置上基因不同→
基因突变
基因突变或者互换
（基因重组）
基因突变
基因突变或者互换
（基因重组）
易错点——混淆基因重组与基因突变的意义“说词”
比较项目 基因突变 基因重组
生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源
生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供
“丰富”的材料
生物多样性 形成生物多样性的 “根本”原因 形成生物多样性的
“重要”原因之一
发生概率 很小（常有“罕见”“稀 有”“偶尔”等说法） 非常大（正常发生或往往发生）
例.某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（如图）。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是（　　）
A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B.减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
D
例.（山东高考）人类常染色体上的β－珠蛋白基因（A＋）既有显性突变（A）又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妇生下了一个正常的孩子，这对夫妇可能 （ ）
A．都是纯合子（体） B．都是杂合子（体）
C．都不携带显性突变基因 D．都携带隐性突变基因
A＋ A＋
A＋ a
正常孩子：
___A＋
___ A+
A
父亲：
母亲：
___A＋
A
___ a
A
___ a
a
×
×
B
父亲：
A
母亲：
A.碱基对发生了替换，不能在光学显微镜下观察，而碱基对有增添或缺失的基因突变，可以在光学显微镜下观察到
B.基因突变，基因结构不一定改变，基因也不一定改变
C.发生在体细胞的突变都不能遗传给后代
D.发生在配子的突变都能遗传给后代
E.减数分裂和受精过程中均可进行基因重组
F.基因型Dd自交后代因基因重组导致性状分离
G.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因突变和基因重组
H.R型菌与S型DNA混合后转化成S型菌，属基因重组
I.突变与基因重组都是进化的根本原因
J.基因突变发生位置的不确定，体现了基因突变的不定向性
K.基因突变和基因重组虽不能在光学显微镜下观察到，但都可通过表现的性状来确定。
例.下列有关生物变异的说法，正确的是
H

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