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(共32张PPT)
基因突变和基因重组
01
生物变异的类型
（不可遗传变异）
诱因
（改变）
（改变）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传变异）
染色体变异
基因重组
基因突变
表现型 = 基因型 + 环境
表观遗传
（基因碱基序列不变）
①基因突变和染色体变异统称为突变，基因重组未引起新基因产生。
②其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
③判断是否属于可遗传变异的唯一标准：遗传物质是否发生改变
02
基因突变
1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2.发生时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
3.类型:
增添
缺失
替换
4.实例：
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
基因突变一定会导致生物性状的改变？
5.基因突变对性状的影响
主要原因：①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上（非编码区、内含子）
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
④基因突变改变了个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变
原密码子
亮氨酸
U
U
A
突变密码子
U
U
G
基因突变不一定导致生物性状的改变
基因1 非基因片段 基因2
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
5.基因突变对性状的影响
☆基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成 ②肽链延长(终止密码子推后)
③肽链缩短(终止密码子提前) ④肽链中氨基酸种类改变
6.基因突变的原因
①自然突变：
②诱发突变（目的：提高突变频率）
紫外线辐射诱导胸腺嘧啶二聚体，导致DNA扭曲
自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射等
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
③生物因素：病毒、某些细菌等
损伤细胞内的DNA
改变核酸的碱基
影响宿主细胞的DNA
7.基因突变的特点
①普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
③不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
⑤多害少利性：多数突变对生物体有害。（相对）
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期--DNA不发生复制时也可发生
1.囊性纤维化是一种由CFTR基因发生突变导致的遗传病，目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化,这一事实说明基因突变具有______________________等特点。
2.β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_______特点。
3.镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种罕见的遗传病，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_______和___________。
不定向性
随机性
_________
_____
_________
习题巩固
多害少利性
_________
_________
低频性
、多害少利性
随机性(时间、部位)
不定向性(方向)
注意区分
结果：产生新基因。
遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
9.基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料
产生新基因
生物进化的原始材料
8.基因突变对后代的影响
不改变基因的数量和位置
原核（新基因） vs 真核（新的等位基因）
常和基因突变联系的热点
03
诱变育种
(3)优点：
①可以提高　　　 ，在较短时间内获得更多的优良变异类型。
②大幅度地　　　　　　 。
(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
突变率
改良某些性状
(1)原理：　　　　
(2)过程：
基因突变
例.（多选）下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A.DNA分子中发生碱基对的改变就是基因突变
B.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
C.基因中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变
D.在基因的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因突变
E.无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变
F.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
G.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，从而对生物体有害
H.X射线的照射会影响基因的突变率，从而引起基因的定向改变
I.大豆的除草剂敏感型突变成抗性型，则再经诱变不可能恢复为敏感型
ABFHI
例.吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是（ ）
A.突变基因表达的肽链延长 B.突变基因表达的肽链缩短
C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
D
题后拓展
吖啶橙类引起移框突变的机理
插入
缺失
(a)当吖啶橙将自身插入模板链时，通过插入实现移码突变。(b)当吖啶橙将自身插入到新合成的子链中时，通过缺失实现移码突变。
例.血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C
例.当基因发生突变后，其控制合成的蛋白质的结构有时不发生变化，原因可能是 ，
其意义 。
密码子具有简并性（或突变序列不编码氨基酸）
有利于维持生物遗传性状的相对稳定
例.若正常基因与突变基因
编码的蛋白质分别表示为
Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如
图所示：
据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了 ，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是 。
终止密码子位置后移，导致翻译终止延后
碱基对的增添或缺失
突变后的基因编码的蛋白质中，氨基酸数目减少，其原因是
__ 。
终止密码子提前出现，导致翻译提前终止
例.某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题：
(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是
_____________________________________________________________。
(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。
(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_______________________。
①若后代____________，说明该突变为隐性突变；
②若后代____________，说明该突变为显性突变。
取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。
待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状
阔叶植株与窄叶植株杂交
全为窄叶
出现阔叶
04
细胞癌变
皮肤神经纤维瘤
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
主要负责调节细胞周期，细胞生长和分裂的进程。
主要是阻止细胞不正常的增殖
1.细胞癌变的原因
致癌因子
提示：①过量表达—可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致
②原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因
③不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在
④原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用
⑤并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（P82）
2.细胞癌变的特点
3.致癌因子
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
坚持健康的生活方式，远离致癌因子
05
基因重组
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合
2.发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
3.类型：①基因的自由组合；②基因的交叉互换；③转基因(DNA重组技术)
猫由于基因重组而产生的毛色变异
4.基因重组的特点
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
5.基因重组的意义
①使配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
②基因重组是生物变异的来源之一,是生物多样性的原因之一,对生物的进化具有重要意义
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
06
杂交育种
1.含义：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中到一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
2.育种原理：基因重组
3.育种方法：杂交 → 自交 → 选优 → 连续自交
4.适用范围：有性生殖
5.优点：操作简单，可以把多个品种的优良性状集中在一起。（集优）
6.缺点：
①获得新品种的周期长；②不产生新基因，不产生新性状；③只能进行本物种或亲缘关系较近的物种杂交，不能克服远缘杂交不亲和的障碍。
06
杂交育种
7.培育过程：
①培育杂合子品种：
选取符合要求的纯合双亲杂交（♀×♂）→F1（即为所需品种）
②培育隐性纯合子品种：
选取符合要求的纯合双亲杂交（♀×♂）→ F1 → F2（选出表现型符合要求的个体）
③培育显性纯合子品种：
植物：选取符合要求的纯合双亲杂交（♀×♂） → F1自交→ F2 →鉴别、选择需要的类型， 自交直至不发生性状分离为止。
动物：选取符合要求的纯合双亲杂交（♀×♂） → F1相互交配→ F2 →鉴别、选择需要的类型， 测交选择后代不发生性状分离的F2个体。
杂种优势：杂种第一代在体型、生长率及行为特征等方面均比亲本优越的现象。
例.(多选）下列与基因重组有关的叙述正确的有（ ）
A.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组
B.同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子
D.格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果
E.将人的胰岛素基因转入大肠杆菌最终产生胰岛素的原理是基因重组
F.基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
BCEF
例.下列有关生物变异的说法，正确的是
A.碱基发生了替换，不能在光学显微镜下观察，而碱基有增添或缺失的基因突变，可以在光学显微镜下观察到
B.基因突变，基因结构不一定改变，基因也不一定改变
C.发生在体细胞的突变都不能遗传给后代
D.发生在配子的突变都能遗传给后代
E.减数分裂和受精过程中均可进行基因重组
F.基因型Dd自交后代因基因重组导致性状分离
G.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因突变和基因重组
H.R型菌与S型DNA混合后转化成S型菌，属基因重组
I.突变与基因重组都是进化的根本原因
J.基因突变发生位置的不确定，体现了基因突变的不定向性
K.基因突变和基因重组虽不能在光学显微镜下观察到，但都可通过表现的性状来确定。
H
例.下列过程中存在基因重组的是（ ）
A.③④ B.①③ C.①⑤ D.②⑤
B
例.交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是（ ）
A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B.乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C.甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
C
例.（江苏单科）某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（如图）。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是（　　）
A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B.减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
D

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