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(共43张PPT)
染色体变异
01
染色体变异
1.概念：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
（只发生在真核生物，显微镜下可见）
2.类型
染色体结构变异：
染色体数目变异
个别染色体增减
染色体成倍增减
缺失、重复、倒位、易位
02
染色体数目的变异
（1）概念：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
（2）个别染色体的增加或减少
21三体综合征
产生的原因是什么？
21号染色体有三条
有个别染色体数目的改变和以染色体组的形式成倍增加或减少两种情况。
减Ⅰ异常
减Ⅱ异常
发生原因及时间：多数发生有丝分裂和减数分裂的后期。（同源染色体未分离、姐妹染色单体未分离）
【实例1】唐氏综合征即21三体综合征
(又称先天性愚型或Down综合征)
病因：
表现：
多了一条21号染色体
智力低于常人；特殊面容
生长发育障碍；多发畸形
病因：多了一条X染色体
表现：身材较高、性腺发育不良、有女性特征
【实例2】男性Klinefelter综合征
病因：少了一条X染色体
表现：身材较矮、性腺发育不良
【实例3】女性Turner综合征
例.某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是（ ）
A.F1中三体的概率是1/2
B.可用显微观察法初步鉴定三体
C.突变株基因r位于10号染色体上
D.三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RR
C
母体 F2表型及数量 黄叶 绿叶
9-三体 21 110
10-三体 115 120
（3）以染色体组的形式成倍的增加或减少
①定义：
1)一组非同源染色体
2)染色体的形态、大小、功能各不相同
3)含有该物种生长、发育、遗传、变异的全套遗传信息
②判断：
①根据“染色体形态”判断--细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组
② 根据“基因型”判断--控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组
染色体组 VS 基因组
1）根据染色体形态：形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
2）根据基因型：控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母)出现几次，则有几个染色体组。
3个
1个
4个
2个
1个
2个
4个
4个
2个
3个
1个
个体
雌配子
受精卵
雄配子
①由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；
②由配子直接发育来的,不管含有几个染色体，都只能叫单倍体 。
判断
单倍体
个体
二倍体/多倍体
是否含有两个染色体组的都是二倍体？
是否单倍体都只有一个染色体组？
由雌配子或雄配子直接发育而成的生物体
几乎全部的动物和过半数的植物是二倍体
栽培香蕉(三倍体)；栽培马铃薯(四倍体)
雄蜂（单倍体）
蜂王 雄蜂 工蜂
32条 16条 32条
③单倍体、二倍体与多倍体
④单倍体和多倍体的特点
马铃薯是四倍体
香蕉是三倍体
普通小麦是六倍体
缺：结实率低、高度不育、生长发育迟缓
多倍体特点:
优：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，
糖类、蛋白质等营养物质的含量高
单倍体特点:
个体弱小，高度不育（不是所有）
野生香蕉
2n和4n的花
⑤人工诱导多倍体的方法
4条、2对
染色体复制
着丝粒自动断裂
如果前期无纺锤体形成
细胞不能分裂成两个子细胞
______染色体组
_________染色体
2个
______染色体组
_________染色体
8条、4对
4个
影响染色体被拉向两极
染色体数目加倍
⑤人工诱导多倍体的方法
常用方法有哪些？
低温
Q：秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内染色数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。(P88)
Q：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可以不？
秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。
时期：有丝分裂前期
秋水仙素处理
例.下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，错误的是( )
A.单倍体不一定含一个染色体组，含一个染色体组的个体是单倍体
B.多倍体植株常常是茎秆粗壮，果实和种子较大且都可用种子繁殖后代的个体
C.三倍体因减数分裂时出现联会紊乱，故不能形成可育的配子
D.可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
B
例.二倍体植物甲(2n＝18)和二倍体植物乙(2n＝18)进行有性杂交，得到的F1不育。若用秋水仙素处理F1幼苗的顶芽形成植物丙，丙开花后能自交获得后代。下列叙述正确的是( )
A.植物甲和乙都是二倍体生物，且体细胞中都含有18条染色体，所以它们属于同一物种
B.若植物甲和乙杂交得到的受精卵，在发育初期来自植物甲的染色体全部丢失，而植物乙的染色体全部保留，则继续发育成的植株是单倍体
C.F1幼苗形成植物丙发生的染色体变化，能决定生物进化的方向
D.秋水仙素通过促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍
B
例.蝗虫的性别决定方式属于XO型，O代表缺少一条性染色体，雄蝗虫2n＝23，雌蝗虫2n＝24。控制体色褐色(A)和黑色(a)的基因位于常染色体上，控制复眼正常(B)和异常(b)的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死。下列有关蝗虫的叙述，正确的是( )
A.蝗虫的群体中，不会存在复眼异常的雌、雄个体
B.杂合复眼正常雌蝗虫和复眼异常雄蝗虫杂交,后代复眼正常和复眼异常个体的比例为1:1
C.萨顿通过观察雄蝗虫体细胞和精子的染色体数，提出了基因在染色体上的假说
D.纯合褐色复眼正常雌蝗虫和黑色复眼异常雄蝗虫杂交，后代雌雄个体都表现为褐色复眼正常
B
03
染色体结构的变异
（1）
①缺失：一条染色体某一片段缺失
猫叫综合征
5号染色体部分片段缺失
②重复：一条染色体某一片段重复，重复次数不确定
果蝇棒状眼
注意：发生在同源染色体上
③易位：一条染色体某一片段，移接到另一条非同源染色体上
慢性粒细胞白血病
不包含着丝粒
包含着丝粒
④倒位：一条染色体某一片段位置颠倒
缺失
重复
易位
倒位
染色体上基因数目、排列顺序发生改变
性状变异（改变）
变异类型 基因突变 基因重组 染色体 结构变异 染色体
数目变异
发生时间
间期
减Ⅰ前期
减Ⅰ后期
间期
有丝后期
减Ⅰ后期
减Ⅱ后期
可遗传变异的来源
时间：多数发生在有丝分裂和减数分裂的间期。
分裂期染色体因高度螺旋化，较稳定。
项目 易位 互换
图解
区别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 光学显微镜下可见 光学显微镜下不可见
互换和易位的比较
项目 基因突变 染色体结构变异
变异水平
变异对象
光学显微镜下
变异结果（基因种类数目位置？）
发生时期
DNA分子水平
细胞水平
观察不到
可观察到
基因内部碱基的增添、缺失或替换
染色体片段的缺失、重复、倒位和易位
产生新基因，基因数目位置不变
不产生新基因，基因的数目和排列顺序改变
主要间期
任何时期
染色体结构变异与基因突变的区别
都导致DNA碱基序列改变
①突变型1的变异类型属于染色体结构变异中的 ，发生在 染色体之间；突变型2的变异类型属于染色体结构变异中的 。
②请简要写出区分图中野生型与突变型家蚕的简便方法。
例.如图是家蚕细胞中的部分染色体及其上的基因，其中Z、W为性染色体。回答下列问题：
易位
非同源
缺失
借助显微镜观察体细胞中的染色体，若观察到染色体易位，则为突变型1；若观察到染色体缺失，则为突变型2；染色体正常的为野生型。
例.下列与变异有关的叙述中，正确的是( )
A.染色体结构变异可导致基因数目改变，在光学显微镜下看不见
B.染色体中DNA的脱氧核苷酸数量发生改变会导致染色体结构变异
C.肺炎双球菌抗药性的变异来源有基因突变、基因重组和染色体变异三种类型
D.若蝗虫的两个次级精母细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因最可能是发生过互换
D
题后总结
变异类型和可遗传变异的判断
1.根据生物类型判断
病毒 → 基因突变
生物类型 —→原核生物 → 基因突变
真核生物 → 基因突变、基因重组、染色体变异
2.根据细胞分裂方式判断
二分裂 → 基因突变
细胞分裂方式 —→有丝分裂 → 基因突变、染色体变异
减数分裂 → 基因突变、基因重组、染色体变异
3.根据基因和染色体的改变判断
基因种类改变 → 基因突变
DNA分子内的变异 —→基因位置改变 → 染色体结构变异（倒位）
基因数目改变 → 染色体结构变异（重复或缺失）
04
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理：
2.实验步骤：
低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目加倍。
③实验现象：
④实验中的试剂及其作用：
视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
1.卡诺氏液：固定细胞形态
2.体积分数为95%的酒精：洗去卡诺氏液
3.质量分数为15%的盐酸：解离根尖细胞
4.蒸馏水：漂洗根尖，去除解离液
5.质量浓度为0.01g/ml的甲紫溶液：使染色体着色
教材实验中酒精及其作用
例.关于低温诱导植物染色体数目变化的实验中，部分试剂的使用方法及其作用的叙述中不正确的是（　　）
选项 试剂 使用方法 作用
A 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 培养根尖，促进细胞分裂
B 体积分数为95%的酒精 与质量分数为15%的盐酸等体积 混合，浸泡经固定的根尖 解离根尖细胞，使细胞之间的联系变得疏松
C 蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，去除解离液
D 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
A
05
多倍体育种
1.育种原理：染色体（数目）变异
2.适用范围：真核生物
3.方法：秋水仙素或低温处理
萌发的种子
或幼苗
抑制纺锤体形成
染色体不能移向细胞两极，从而引起染色体数目加倍
秋水仙素
或低温处理
导致
4.优点：多倍体植株茎秆粗壮，叶、果实和种子比较大，营养物质含量丰富。
5.缺点：多倍体植株发育延迟，结实率低，一般只适用于植物。
柱头
花柱
珠被
卵细胞(1个)
极核(2个)
胚囊
胚珠
果皮
子房
发育
子房壁
子房壁
胚珠
种皮
发育
胚
+精子
发育
胚乳
（3N）
+精子
发育
种子
▲注意区分果实各部分的染色体倍数
果实
× DD (滔氏麦草）
二粒小麦AABB
自然加倍
AA（一粒小麦） × BB (斯氏麦草）
普通小麦
人工诱导多倍体可以创造出自然界没有的物种
自然加倍
拓展：人工诱导八倍体小黑麦（异源多倍体育种）
ABD
（AABBDDRR）异源八倍体小黑麦
(异源三倍体，不育)
可育
AB
（异源二倍体，不育）
AABBDD
× RR (黑麦）
ABDR
(异源四倍体，不育)
人工加倍 秋水仙素
（一个字母代表一组染色体）
提醒：用秋水仙素处理幼苗后，并非所有细胞中的染色体数目都加倍。分生组织产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分（如根部细胞）的染色体数目不变。
　　香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多籽（种子），无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉
2n
有籽香蕉
4n
加倍
野生芭蕉
2n
无籽香蕉
3n
无籽香蕉培育
无子西瓜：
无子番茄：
无子香蕉：
三类无子果实
知识延伸
染色体变异（联会紊乱）
生长素促进果实发育（未授粉）
三倍体（联会紊乱）
例.(2019·高考江苏卷)下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是（ ）
A.基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B.基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C.弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D.多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
C
06
单倍体育种
优点：操作简单
传统育种方式--杂交育种
缺点：耗时长
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
↓
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
↓
第1年
第2年
第3~6年
×
×
↑
需要的矮抗品种
矮抗
06
单倍体育种
（抗倒伏，不抗病）
（抗倒伏抗病）
花药（粉）：
单倍体幼苗：DT Dt dT dt
正常植株：DDTT DDtt ddTT ddtt
新品种：DDtt
方法：花药离体培养
秋水仙素处理
缺点：
技术含量高，需与杂交育种配合，一般只适用于植物
优点：
明显缩短育种年限，
所得个体一般为纯合子
DDTT（♀）× ddtt（♂）
第一年
第二年
筛选
DdTt
（抗倒伏，不抗病）
（倒伏，抗病）
二倍体生物
（组织培养）
DdTt植株
DT Dt dT dt
3.工具
“剪刀”：
“针线”：
“运输工具”：
07
基因工程育种
1.概念：按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，
然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2.原理：
基因重组
限制性核酸内切酶，简称限制酶
（作用于：磷酸二酯键）
DNA连接酶（作用于：磷酸二酯键）
载体（常用质粒，还有噬菌体和动植物病毒）
4.基本步骤
5.优点：定向改造生物的遗传性状，克服远缘杂交不亲和的障碍（打破生殖隔离）。
6.缺点：安全性问题，技术含量高
7.应用：转基因抗虫棉
①目的基因的筛选与获取
②构建基因表达载体（核心步骤）
③将目的基因导入受体细胞
④目的基因的检测与鉴定
育种方法 原理 常用方法（或技术） 优点 缺点
植物体细胞杂交育种
动物体细胞克隆育种
基因重组
基因突变
染色体变异
染色体变异
基因重组
细胞的全能性
将不同亲本的优良性状集中在一个个体上
时间长须及时发现优良品种
通过物理、化学
的因素处理
提高变异频率，加速育种进程，大幅度改良某些性状
有利变异少，需要大量供试材料
花药离体培养再人工诱导，使染色体加倍
明显缩短育种年限
技术复杂，且须与杂交育种配合
秋水仙素处理萌发
的种子或幼苗
获得多倍体优良性状 茎杆粗壮、叶片、果实、种子硕大、营养物质含量高
发育迟缓
结实率降低
基因工程四部曲
目的性强、育种周期短、克服远源杂交不亲和的障碍
技术难度大
克服远源杂交不亲和现象
技术难度大
去壁、诱导融合、杂种细胞、组织培养
杂交→自交→选优→自交直到不发生性状分离为止
细胞核的全能性
核移植、重组细胞、胚胎移植
保持亲本优良性状
技术难度大
杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育种
基因工程育种
例.诱变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种都是传统的育种技术，转基因技术是育种的新技术。下列叙述错误的是( )
A.杂交育种和单倍体育种过程中通常都涉及基因重组原理
B.采用上述技术的目的是获得具有所需性状的品种
C.上述技术中，通常仅多倍体育种会育出与原物种生殖隔离的个体
D.与传统育种比较，转基因的优势是能使生物出现自然界中没有的新基因和性状
D
例.如图是某植物的多种育种方法途径，A～F是育种处理手段(其中E是射线处理)，甲、乙、丙分别代表不同植株。分析以下说法错误的是( )
A.植株甲和植株丙是纯系植株，
乙是具有新基因的种子或幼苗
B.D和B过程可发生基因重组，
F过程发生了染色体变异
C.图中C、F过程都可用秋水仙素
处理萌发的种子或幼苗
D.杂交育种过程如需获得显性纯合子需经历较长的纯化过程，单倍体育种由配子直接加倍获得纯合子,育种年限短
C

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