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第15讲
基因在染色体上
伴性遗传和人类遗传病
2
1
3
基因在染色体上的假说与证据
伴性遗传
考点梳理
人类遗传病
知识梳理
基因在染色体上的假说与证据
考点1
萨顿的假说
1. 萨顿假说
蝗虫细胞
表 现
核心
内容
基因在染色体上
依
据
基因和染色体行为
存在着明显的平行关系
实验 材料
知识梳理
项目 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，
形态结构相对稳定
存在 体细胞 成对 成对
配子 成单 成单
体细胞 中来源 成对基因一个来自父方， 一个来自母方 一对同源染色体，一条来自
父方，一条来自母方
形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
知识梳理
2 基因位于染色体上的实验证据
P　红眼(♀)×白眼(♂)
　 ↓
F1　　　　红眼(♀、♂)
　　　　 ↓雌雄交配
F2　红眼(♂、♀)：白眼(♂)
红眼为显性
（1）证明者：
（2）科学研究方法：
（3）研究过程
① 观察现象
假说 — 演绎法
3 ： 1
摩尔根
知识梳理
3：1符合分离定律
受一对等位基因控制
说明果蝇眼色的表现
与性别相联系。
2 基因位于染色体上的实验证据
P　红眼(♀)×白眼(♂)
　 ↓
F1　　　　红眼(♀、♂)
　　　　 ↓雌雄交配
F2　红眼(♂、♀)：白眼(♂)
（1）证明者：
（2）科学研究方法：
（3）研究过程
① 观察现象
假说 — 演绎法
3 ： 1
摩尔根
知识梳理
③ 提出假说，解释现象
a. 假设：白眼基因(用w表示)、红眼基因(用W表示)位于X染色体上。
（3）研究过程
① 观察现象
② 提出问题：
白眼性状的表现为何总与性别相联系？
2 基因位于染色体上的实验证据
知识梳理
（3）研究过程
① 观察现象
② 提出问题：
③ 提出假说，解释现象
b. 解释
♀ ♂ XW Y
XW XWXW(红雌) XWY(红雄)
Xw XWXw(红雌) XwY(白雄)
2 基因位于染色体上的实验证据
知识梳理
（3）研究过程
① 观察现象
② 提出问题：
③ 提出假说，解释现象
④ 演绎推理，预测结果
a 设计验证方法：测交实验
b 结果预测
×
F1
XwXw
XWY
Y
XW
配子
Xw
XWXw
XwY
测交
后代
雌红
雄白
测交后代 → 红眼：白眼 = 1：1
比例 1: 1
2 基因位于染色体上的实验证据
知识梳理
（3）研究过程
① 观察现象
② 提出问题：
③ 提出假说，解释现象
④ 演绎推理，预测结果
⑤ 实验验证，得出结论：
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上
萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论；
摩尔根通过假说—演绎法证明了基因在染色体上。
基因在染色体上
的证明：
2 基因位于染色体上的实验证据
知识梳理
① 基因在染色体上。
② 一条染色体上有多个基因。
③ 基因在染色体上呈线性排列。
确定基因在染色体上的位置：
注意：生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
3. 基因与染色体的关系：
荧光标记法
（1）真核生物的细胞核基因都位于染色体上，
而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
（2）原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
知识梳理
1. 图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X染色体上几个基因的相对位置图，
图乙为利用荧光标记各个基因得到的基因在染色体上的位置图，
由图分析，正确的是(　　)
A．图甲和图乙都能说明一条染色体上有多个基因，且呈线性排列
B．图甲中朱红眼基因和深红眼基因的遗传遵循自由组合定律
C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因
所含遗传信息一定不同
D．图乙中从荧光点的分布来看，
图中是两条含有染色单体的非同源染色体
A
精题精练
2. 下图为一只果蝇的两条染色体上部分基因分布示意图（不考虑变异），
下列叙述错误的是(　　)
A．果蝇细胞中的染色体是所有基因的载体
B．图示体现了基因在染色体上呈线性排列
C．图示w基因和sn基因在遗传中不遵循自由组合定律
D．有丝分裂后期移向同一极的一套染色体
同时含有sn、w、Pr、dp基因
A
精题精练
伴性遗传
考点2
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，
这种现象叫做伴性遗传。
1. 伴性遗传的概念
2. 性染色体与性别决定
（1）染色体的类型
① 根据来源
② 根据与性别关系
同源染色体
非同源染色体
常染色体：与性别无关
性染色体：决定性别
知识梳理
性染色体类型 XY型 ZW型
雄性的染色体组成
雌性的染色体组成
生物实例
常染色体＋XY
常染色体＋XX
人及大部分动物、菠菜、大麻等
常染色体＋ZZ
常染色体＋ZW
鳞翅目昆虫、鸟类
2. 性染色体与性别决定
（2）性别决定类型
知识梳理
3. 伴性遗传的特点
（1）伴X染色体隐性遗传实例 —— 红绿色盲、人类血友病
① 具有交叉遗传现象：
男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲。
② 往往具有隔代遗传现象：
如一个女性携带者的父亲和儿子均患病。
③ 女性患者的父亲和儿子一定患病
④ 男性患者多于女性患者。
知识梳理
① 代代有患者，具有连续遗传现象。
② 男性患者的母亲和女儿一定患病
③ 女性患者多于男性患者
3. 伴性遗传的特点
（2）伴X染色体显性遗传实例 —— 抗维生素D佝偻病
知识梳理
① 患者全为男性，女性全部正常。
② 没有显隐性之分。
③ 父传子，子传孙，具有世代连续性。
3. 伴性遗传的特点
（3）伴Y染色体遗传实例 —— 外耳道多毛症
知识梳理
程序法”
分析
遗传
系谱图
P133
知识梳理
① 由常染色体上的基因控制的遗传病
a. 男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率
b. 患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×
② 由性染色体上的基因控制的遗传病：
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁
男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率
患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率
男孩患病概率 ≠ 患病男孩概率
知识梳理
家族性高胆固醇血症是单基因遗传病，某家族成员的患病情况如图所示
（不考虑变异）。下列叙述错误的是(　　)
C
精题精练
下图为某家系成员患多指症（常染色体显性遗传病）和甲型血友病（伴X
染色体隐性遗传病）的系谱图及图例。下列叙述正确的是(　　)
B
精题精练
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
抗维生素D佝偻病男性 ×女性正常
4. 伴性遗传的应用
（1）推测后代发病率，指导优生优育。
生女孩
原因：该夫妇所生男孩均患色盲
生男孩
原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
知识梳理
4．伴性遗传的应用
（2）根据性状推断性别，指导生产实践。
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花
(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
① 选择亲本：
② 遗传图解。
③ 选择子代：从F1中选择表现型为 _________ 的个体保留。
选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
“非芦花”
知识梳理
【思考】已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非
芦花(b)为显性，在伴性遗传现象中，请总结如何设计合理的杂交实验，
使子代性状与性别相联系，即根据性状就可判断子代性别？
同型性染色体个体选用隐性亲本，异型性染色体个体选用显性亲本杂交
　　 　
　　　 　　 ↓
　　 同隐异显
4. 伴性遗传的应用
（2）根据子代性状表现判断性别
↓
知识梳理
鸟类的性别决定方式为ZW型，家鸡羽毛芦花(A)与非芦花(a)是一对相对
性状，基因A、a位于Z染色体上。
（1） 现有一只芦花雄鸡与一只非芦花雌鸡交配，产生的后代中芦花和非
芦花性状在雌雄个体中都各一半。则亲本中雌、雄家鸡的基因型分
别为 _________。
（2）请设计一个最佳杂交组合方案，通过毛色就可直接判断雏鸡的性别：
____________（用基因型表示）。
ZAZa、ZaW　
ZaZa×ZAW
精题精练
5. 人类基因组计划
（1）内容
（2）不同生物的基因组测序
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序染色体数 24(22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株， 无性染色体
知识梳理
6. X、Y染色体上基因的遗传
雄性个体中，
在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，
而非同源区段则相互不存在等位基因
知识梳理
人类遗传病
考点3
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
常见的遗传病类型有：
（1）单基因遗传病 ——
（2）多基因遗传病 ——
（3）染色体异常遗传病 ——
1. 人类常见遗传病的类型
由一对等位基因控制的遗传病
由两对或两对以上等位基因控制的遗传病
由染色体结构或数目异常引起的遗传病
知识梳理
遗传病类型 遗传特点 举例
单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 男女患病概率相等，连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 男女患病概率相等，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑、镰状细胞贫血
伴 X 染 色 体 显性 a. 患者女性多于男性 b. 连续遗传 c. 男患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 a. 患者男性多于女性 b. 有隔代遗传现象 c. 女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
1. 人类常见遗传病的类型
知识梳理
多基因 遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、
原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常 遗传病 往往造成较严重的后果， 甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、
性腺发育不良
1. 人类常见遗传病的类型
知识梳理
1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，其临床表现为举止异常，性
格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。下列相关说法正确的
是(　　)
A．该病可能是父亲减数第一次分裂异常形成的精子与
正常卵细胞结合产生的
B．可通过对父母进行基因诊断来预防患儿的出生
C．患者症状可能与其Y染色体多一条而引起雄性激素水平异常有关
D．该患者的父母再生一个XYY男性的概率为1/2
C
精题精练
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率
遗传方式
社会调查　
家系调查
调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
2. 遗传病发病率与遗传方式的调查比较
广大人群随机抽样
患者家系
考虑年龄、性别等
因素，群体足够大
患病人数占所调查的
总人数的百分比
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性
及所在的染色体类型
知识梳理
（1）手段：
（2）意义：
（3）遗传咨询
主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
家庭
病史
传递方式
再发风险率
终止妊娠
产前诊断
3. 遗传病的检测和预防
知识梳理
检测染色体是否异常
检查基因结构和基因表达情况是否异常
基因诊断
遗传病
先天性疾病
检查胎儿外观和性别
筛查镰状细胞贫血
（4）产前诊断
3. 遗传病的检测和预防
知识梳理
4. 基因诊断与基因治疗
（1）基因检测：
是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
（2）基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。
知识梳理
某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，
下列相关叙述正确的是(　　)
A．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%
B．调查白化病的发病率需在患者家族中调查
C．在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计
D．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
A
精题精练
谢谢
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