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第2章 基因和染色体的关系
第2节 基因在染色体上
1866年，孟德尔发现了遗传的两大定律
1909年，约翰逊给“遗传因子”起了一个新名字叫做“基因”，人们意识到遗传因子（基因）是客观存在的。
基因，你究竟在细胞的哪里呢？
【历史回顾】
1891年，减数分裂过程染色体的行为也大白天下
孟德尔分离定律：
在生物的体细胞中，控制同一性状的 遗传因子 成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的 遗传因子 发生分离，分离后的 遗传因子 分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
【问题探讨】
请尝试将下面分离定律中的“遗传因子”换成“同源染色体”。
基因
基因
基因
同源染色体
同源染色体
同源染色体
你觉得这样替换有问题吗？
由此你联想到什么？
发现问题：1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似
美国遗传学家萨顿
一. 萨顿假说
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推 理
基因
看得见的
平行关系
萨顿
一. 萨顿假说
减数分裂的核心
孟德尔分离定律的核心
阅读课本P29-30，与小组成员思考并讨论以下问题：
1.基因与染色体存在着明显的平行关系的依据有哪些？
2.完成P30“思考与讨论”。
【思考探究】
比较项目 基因的行为 染色体的行为
传递中的特点
存在形式 体细胞中
配子中
体细胞中的 来源
形成配子时的分配特点
在杂交过程保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
成对
成对
只有成对的基因中的一个
只有成对的染色体中的一条
成对的基因一个来自父方，一个来自母方
同源染色体一条来自父方，一条来自母方
等位基因分离
非等位基因自由组合
同源染色体分离
非同源染色体自由组合
2. 依据：
基因和染色体行为存在着明显的平行关系
减数分裂中基因和染色体的关系
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
思考：依据萨顿的理论，请在课本30页“思考讨论”图中的染色体上标出基因符号
看不见
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见
Dd
D
d
平行关系
3.方法：
类比推理法
萨顿将看不见的基因和看得见的染色体进行类比，根据其惊人的一致性，大胆推理出了一个伟大的结论。
一. 萨顿假说
类比推理一定正确吗？具有说服力吗？有没有更科学的方法？
二. 基因位于染色体上的实验证据
我不相信孟德尔，更
难以相信萨顿毫无
事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
基因真的位于染色体上吗？
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
二. 基因位于染色体上的实验证据
红眼果蝇
白眼果蝇
二. 基因位于染色体上的实验证据
“材料选对了就等于实验成功了一半”
1. 遗传学实验材料——果蝇的优点：
① 个体小，易饲养
② 繁殖快，后代多
③ 具有易于区分的相对性状
④ 染色体少，易观察（4对）
托马斯 · 亨特 · 摩尔根
二. 基因位于染色体上的实验证据
观察现象 提出问题
1. 哪一组合可以判断果蝇的显隐性性状 为什么
2.
3. 摩尔根果蝇杂交实验的结果与孟德尔豌豆杂
交实验的结果相比，有哪些不同点
P：
F1：
F2：
红（雌、雄）
白 (雄)
3/4
1/4
红眼 （雌、雄）
×
F1雌雄交配
F2中红眼∶白眼＝3∶1 符合分离定律
此实验现象是否符合分离定律
白眼性状的表现总是与性别相关联。
如何解释这一现象？
F1全为红眼 红眼为显性性状,
常染色体：与性别决定无关的染色体。(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)
性染色体：与性别决定有关的染色体。
雄果蝇：XY
雌果蝇：XX
注：雌雄同株的植物没有常染色体和性染色体之分。
1. 性染色体与常染色体：
正常女性♀
正常男性♂
性染色体 1对
常染色体 22对
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
非同源区段：Ⅰ、Ⅲ
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
同源区段：Ⅱ
基因的表示方法
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
DD、Dd、dd
先写性染色体后写基因
XY
-
雄性：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
-
性染色体
假说一：控制眼色的基因只在Y染色体上
假说二：控制眼色的基因只在X染色体上
如果按照萨顿的假说:基因在染色体上,那么,控制白眼的基因是在常染色体上还是在性染色体上呢
如果在性染色体体上存在哪些可能？如何验证？
提出假说 解释问题
P：
F1：
F2：
红（雌、雄）
白 (雄)
3/4
1/4
红眼 （雌、雄）
×
F1雌雄交配
×
摩尔根
雌果蝇基因型：
XWXW 或 XWXw
雄果蝇基因型：
XwXw
XWY
XwY
红眼
白眼
白眼
红眼
假说二：控制眼色的基因只在X染色体上
提出假说 解释问题
P：
F1：
F2：
红（雌、雄）
白 (雄)
3/4
1/4
红眼 （雌、雄）
×
F1雌雄交配
P
F1
F2
×
XWXW
XwY
XW
Y
Xw
配子
XWY
XWXw
×
Xw
XW
Y
XW
XWXW（雌）
XWXw（雌）
XWY（雄）
XwY（雄）
3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）
对杂交现象的解释
配子
提出假说 解释问题——遗传图解
假说二：控制眼色的基因只在X染色体上
XWXw × XwY
XWX w
XwY
F1：
P：
配子：
红眼（雌） 白眼（雄）
XW Xw
Xw
Y
XwXw
XWY
红雌
白雌
红雄
白雄
XWY × XwXw
XWX w 红雌
XwY白雄
F1：
P：
配子：
红眼（雄） 白眼（雌）
XW
Xw
Y
测交方案1
测交方案2
演绎推理
假说二：控制眼色的基因只在X染色体上
还有其他测交方案吗？
雌果蝇均为红眼,雄果蝇均为白眼
红眼雌蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇 白眼雄蝇
126 132 120 115
实验结果：
子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。
得出结论：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。
测交方案1
测交方案2
实验验证 得出结论
P
F1
F2
×
XWXW
XwYw
XW
Yw
Xw
配子
XWYw
XWXw
×
Xw
XW
Yw
XW
XWXW（雌）
XWXw（雌）
XWYw（雄）
XwYw（雄）
3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）
对杂交现象的解释
配子
提出假说 解释问题——遗传图解
假说三：控制眼色的基因在 X、Y染色体同源区上
如何设计验证是假说二还是假说三？
测交实验
XWXw × XwYw
XWX w
XwYw
F1：
P：
配子：
红眼（雌） 白眼（雄）
XW Xw
Xw
Yw
XwXw
XWYw
红雌
白雌
红雄
白雄
XWY W × XwXw
XWX w 红雌
XwY W
F1：
P：
配子：
红眼（雄） 白眼（雌）
XW
Xw
Y W
测交方案1
测交方案2
演绎推理
假说三：控制眼色的基因在X、Y染色体同源区上
红雄
XY的同源区段 雌雄均红眼
演绎推理
测交
得出结论
基因在染色体上
白眼性状的表现总是与性别相联系
提出问题
假说
演
绎
法
作出假说
控制白眼基因（w）在X染色体上，
而Y染色体上不含有它的等位基因
实验验证
测交结果
回顾摩尔根的果蝇杂交实验实验：假说-演绎法
从此，摩尔根成了 孟德尔 理论的坚定支持者
二. 基因位于染色体上的实验证据
果蝇X染色体上的一些基因
资料1：果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.3万多个。
资料2：人有23对染色体，携带的基因大约有2.6万个。
结论1：一条染色体上有许多个基因
结论2：基因在染色体上呈线性排列
三. 基因与染色体的关系
一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因，
不同对的遗传因子就是位于非同源染色体上的非等位基因；
A与B、C与D
同源染色体：
等位基因：
非等位基因：
Y与y
Y(y)与R
A
B
C
D
Y
y
R
R
相同基因：
R与R
四. 孟德尔遗传规律的现代解释
A
A
A
a
A
A
a
a
a
a
a
a
A
A
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
基因分离定律：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中独立的，随配子遗传给后代。
实质:
等位基因随同源染色体的分开而分离
减数分裂Ⅰ后期
四. 孟德尔遗传规律的现代解释
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
a
B
b
a
a
A
A
b
b
B
B
B
B
a
a
A
A
b
b
A
b
a
B
B
a
A
b
自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
实质:
非同源染色体上的非等位基因自由组合
减数分裂Ⅰ后期
四. 孟德尔遗传规律的现代解释
所有的非等位基因都能自由组合吗？
【问题探讨】
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
非等位基因
相
同
基
因
同源
染色体
同源
染色体
思考：B与D、d能自由组合吗？
A
a
B
b
2对等位基因位于2对同源染色体上
A
a
B
b
2对等位基因位于1对同源染色体上
两对等位基因独立遗传
满足基因的自由组合定律
两对等位基因不独立遗传
不满足基因的自由组合定律
四. 孟德尔遗传规律的现代解释
人体细胞染色体示意图
1990正式启动人类基因组计划（Human Genome Project, HGP），该计划旨在测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，辨识基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划被誉为生命科学的“登月计划”。
人类基因组进行测序时只测定了人的24条染色体的DNA序列，为什么不测定全部46条染色体？
人类基因组计划
萨顿
摩尔根
提出基因在染色体上的假说
实验证实基因在染色体上
性状由“遗传因子”决定
孟德尔
把“遗传因子”改为“基因”
约翰逊
【知识链接】
1.下列相关叙述错误的是 (　　)
A.萨顿提出了基因位于染色体上的假说
B.萨顿发现了基因与染色体行为的平行关系
C.萨顿证明了果蝇的白眼基因位于性染色体上
D.萨顿假说的提出并没有科学的实验依据作为支撑
C
课堂检测
2.（多选）如图为某生物细胞，A和a、b和b、D和d表示染色体上的基因，下列不符合孟德尔遗传规律的现代解释的叙述是(　　)
CD
A.A和a就是孟德尔所说的一对遗传因子
B.A(a)和D(d)就是孟德尔所说的不同对的遗传因子
C.A和a、D和d随同源染色体分离发生在减数分裂II
D.A和a、b和b在减数分裂Ⅰ时自由组合
课堂检测
3.下列关于孟德尔遗传规律现代解释的叙述错误的是(　　)
A.同源染色体上的等位基因具有一定的独立性
B.非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的
C.同源染色体上的等位基因分离，非等位基因自由组合
D.基因分离与自由组合定律发生在减数分裂过程中
C
课堂检测

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