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(共62张PPT)
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
1.对人类基因组进行测序，为什么要测染色体上的DNA序列，基因与染色体有什么关系？为什么首先要确定测哪些染色体？
2.为什么只测定24条染色体，不测定全部46条染色体呢
问题探讨
人染色体的扫描电镜图
第二章 基因和染色体的关系
第二节 基因在染色体上
孟德尔定律
高茎 矮茎
Dd
配子
P
D
d
d
Dd
F1
dd
高茎 : 矮茎
1 : 1
分离定律
dd
自由组合定律
在形成配子时，决定同一性状的等位基因彼此分离，控制不同性状的非等位基因自由组合。
减数分裂中染色体的行为
后Ⅰ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合
同源染色体彼此分离
等位基因彼此分离
非同源染色体的自由组合
非等位基因自由组合
孟德尔发表题为《植物杂交实验》这一划时代的论文
1866
孟德尔的遗传定律被重新发现
1900
萨顿和鲍维里提出遗传的染色体学说
1902
丹麦生物学家约翰逊提出用“基因”取代“遗传因子”
1909
摩尔根的果蝇眼色遗传实验首次证实了基因在染色体上
1910
这是一种巧合吗？
科学家的一步步探索：
发现问题
萨顿（W.Sutton，1877-1916）
萨顿用蝗虫作材料，研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔定律中基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
萨顿假说
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
杂合子体细胞
配子
配子
萨顿假说
基因 染色体
传递中的性质 在杂交过程中保存 和 在配子形成和受精过程中，也有
体细胞和配子中的存在形式 在体细胞中 ，在配子中只有成对基因中的 在体细胞中 ，在配子中只有成对染色体中的
在体细胞中的来源 体细胞中成对的基因 体细胞中成对的染色体
形成配子时的组合方式 在形成配子时 在减数第一次分裂后期也是
基因和染色体间的平行关系
完整性
独立性
相对稳定的形态结构
成对存在
一个
成对存在
一条
一个来自父方，一个来自母方
一个条来自父方，一条来自母方
非等位基因
自由组合
非同源染色体
自由组合
萨顿假说
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
推论：基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲本传递给下一代，即基因在染色体上。
方法：类比推理
基因在染色体上
看不见
染色体
基因
看得见
C c
C
c
推 理
类比推理是指由两个或两类对象在某些属性上相同的现象，推断出它们在另外的属性上也相同的一种推理方法。
萨顿假说
下列各项中,不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是(　　)
A.基因和染色体在生殖过程中的完整性和独立性
B.体细胞中基因、染色体成对存在,配子中二者都是成单存在的
C.体细胞中成对的基因、同源染色体都是一个来自母方,一个来自父方
D.等位基因分离,非同源染色体自由组合
D
随堂测验
思考·讨论
请根据萨顿的假说在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验（图中染色体上的黑色横线代表基因的位置）。
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
笑话：
加拿大外交官朗宁曾在竞选省议员时，由于他幼儿时期吃过中国奶妈的奶水一事，受到政敌的攻击，说他身上一定有中国血统。朗宁反驳说：“你们是喝牛奶长大的，你们身上一定有牛的血统了。”
基因位于染色体上
基因真的位于染色体上吗？
注意:
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,还需要观察和实验的检验。
摩尔根（T. H. Morgan，1866-1945）
基因位于染色体上的实验依据
不，我不相信！
——摩尔根的果蝇眼色的遗传实验分析
我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传因子和染色体的关系！
类比推理具有非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
摩尔根（T. H. Morgan，1866-1945）
基因位于染色体上的实验依据
——摩尔根的果蝇眼色的遗传实验分析
4.设计实验，验证假说
5.分析结果，得出结论
1.观察现象，发现问题
2.推理想象，作出假说
假说
演
绎
法
3.演绎推理，解释假说
1.摩尔根选用了什么作实验材料？为什么？
2.果蝇的红眼和白眼性状，哪种是显性性状？为什么？
3.F2中红眼果蝇和白眼果蝇的性状分离比是多少？是否符合基因的分离定律？
4.果蝇白眼性状的遗传有什么特点？
5.根据白眼性状的遗传特点，摩尔根作出了什么假设？
探究活动一：自主学习，阅读思考，完成以下问题（2分钟）
基因位于染色体上的实验依据
美国生物学家摩尔根从1909年开始，潜心研究果蝇的遗传行为
果蝇作为实验材料的主要优点：
1.易饲养、繁殖快。
2.后代多，易于统计。10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。
美国生物学家摩尔根从1909年开始，潜心研究果蝇的遗传行为
果蝇作为实验材料的主要优点：
1.易饲养、繁殖快。
2.后代多，易于统计。10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。
3.相对性状明显，易于观察。
4.染色体数目少，仅只有4对染色体。
摩尔根的果蝇眼色的遗传杂交实验
染色体与性别决定的关系及分类
常染色体：
性染色体：
雌性个体与雄性个体相同的染色体（即与性别决定无关的染色体）
雌性个体与雄性个体不同的染色体（即与性别决定有关的染色体）
(1)非同源区段
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y染色体（Ⅲ区段）上
Ｘ、Ｙ同源区段的基因是成对存在的。
(2) 同源区段
摩尔根的果蝇眼色的遗传杂交实验
基因的表示方法
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
DD、Dd、dd
则将基因符号写在性染色体符号的右上角。如XAXA
(1)非同源区段
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y染色体（Ⅲ区段）上
——伴Y遗传（限雄遗传）
——伴X遗传（伴X显、伴X隐 ）
Ｘ、Ｙ同源区段的基因是成对存在的。
(2) 同源区段
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
XY
-
雄性：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
-
摩尔根的果蝇眼色的遗传杂交实验
性染色体与性别决定类型
性别决定类型 亲代体细胞中性染色体组成 亲代产生的配子性染色体组成
XY型 雌性
雄性
ZW型 雌性
雄性
XX
XY
ZW
ZZ
X型卵细胞
X型精细胞
Y型精细胞
Z型精细胞
W型精细胞
Z型精细胞
P： XX（♀） × XY（♂）
配子：
X Y
XX XY
1/2 1/2
X
F
XY型性别决定
后代性别决定于父方
P： ZZ（♂） × ZW（♀）
配子：
Z W
ZZ ZW
1/2 1/2
Z
F
ZW型性别决定
后代性别决定于母方
2.果蝇的红眼和白眼性状，哪种是显性性状？为什么？
3.F2中红眼果蝇和白眼果蝇的性状分离比是多少？是否符合基因的分离定律？
基因位于染色体上的实验依据
P
×
白眼（雄）
红眼（雌）
F1
红眼（雌、雄）
F1雌、雄交配
白眼（雄）
1/4
红眼（雌、雄）
3/4
遗传表现型符合分离定律，表明果蝇的红眼和白眼受一对等位基因控制。且红眼为显性性状。
4.果蝇白眼性状的遗传有什么特点？
5.根据白眼性状的遗传特点，摩尔根作出了什么假设？
基因位于染色体上的实验依据
P
×
白眼（雄）
红眼（雌）
F1
红眼（雌、雄）
F1雌、雄交配
白眼（雄）
1/4
红眼（雌、雄）
3/4
经过推理、想象提出假说:
控制白眼的基因在X染色体上，而Y上不含有它的等位基因。
总是与性别相关联。F2代中雌蝇全为红眼，雄蝇一半红眼一半白眼
摩尔根的果蝇眼色的遗传杂交实验
作出假设：
假设：控制白眼的基因在性染色体上
Ⅰ：控制白眼的基因是在Y染色体上
Ⅱ：控制白眼的基因在X、Y染色体上
Ⅲ：控制白眼的基因在X染色体上
XYw（白）
XX(红）
XwY
XWXW
XwYw
XWXW
摩尔根的果蝇眼色的遗传杂交实验
【实验一】
Ⅱ：控制白眼的基因在X、Y染色体上
XW
Yw
Xw
F1：
配子：
×
P ：
XwYw
白眼♂
红眼♀
XWXW
XWXw
红眼♀
XWYw
红眼♂
P
×
白眼（雄）
红眼（雌）
F1
红眼（雌、雄）
F1雌、雄交配
F2
白眼（雄）
1/4
红眼（雌、雄）
3/4
摩尔根的果蝇眼色的遗传杂交实验
【实验一】
Ⅱ：控制白眼的基因在X、Y染色体上
Xw
Yw
XW
F2：
配子：
×
F1：
XWYw
红眼♂
红眼♀
XWXw
XWXW
红眼♀
XWYw
红眼♂
XW
P
×
白眼（雄）
红眼（雌）
F1
红眼（雌、雄）
F1雌、雄交配
F2
白眼（雄）
1/4
红眼（雌、雄）
3/4
XWXw
红眼♀
XwYw
白眼♂
3/4
1/4
√
摩尔根的果蝇眼色的遗传杂交实验
【实验一】
XW
Y
Xw
F1：
配子：
×
P ：
XwY
白眼♂
红眼♀
XWXW
XWXw
红眼♀
XWY
红眼♂
Ⅲ：控制白眼的基因在X染色体上
P
×
白眼（雄）
红眼（雌）
F1
红眼（雌、雄）
F1雌、雄交配
F2
白眼（雄）
1/4
红眼（雌、雄）
3/4
摩尔根的果蝇眼色的遗传杂交实验
【实验一】
Ⅲ：控制白眼的基因在X染色体上
Xw
Y
XW
F2：
配子：
×
F1：
XWY
红眼♂
红眼♀
XWXw
XWXW
红眼♀
XWY
红眼♂
XW
P
×
白眼（雄）
红眼（雌）
F1
红眼（雌、雄）
F1雌、雄交配
F2
白眼（雄）
1/4
红眼（雌、雄）
3/4
XWXw
红眼♀
XwY
白眼♂
3/4
1/4
√
【实验二】
实验一中所得的F1中的红眼果蝇和白眼果蝇进行测交
测交
Xw
Yw
Xw
F1：
配子：
×
P ：
XwYw
白眼♂
红眼♀
XWXw
XWXw
红眼♀
XWYw
红眼♂
Ⅱ：控制白眼的基因在X、Y染色体上
XW
XwXw
白眼♀
XwYw
白眼♂
1 ： 1 ： 1 ： 1
Xw
Y
Xw
F1：
配子：
×
P ：
XwY
白眼♂
红眼♀
XWXw
XWXw
红眼♀
XWY
红眼♂
Ⅲ：控制白眼的基因在X染色体上
XW
XwXw
白眼♀
XwY
白眼♂
1 ： 1 ： 1 ： 1
【实验三】
测交
实验二中所得的F1中的白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行测交
YW
XW
F1：
配子：
×
P ：
XWYW
红眼♂
白眼♀
XwXw
XWXw
红眼♀
XwYW
红眼♂
Ⅱ：控制白眼的基因在X、Y染色体上
Xw
1 ： 1
Y
XW
F1：
配子：
×
P ：
XWY
红眼♂
白眼♀
XwXw
XWXw
红眼♀
XwY
白眼♂
Ⅲ：控制白眼的基因在X染色体上
Xw
1 ： 1
√
×
测交实验
基因在染色体上
若控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
白眼性状的表现总是与性别相联系？
摩尔根的果蝇眼色的遗传杂交实验
4.设计实验，验证假说：
5.分析结果，得出结论：
1.观察现象，发现问题：
2.推理想象，作出假说：
假说
演
绎
法
3.演绎推理，解释假说
摩尔根进一步研究，果蝇的4对染色体上却有上万个基因
一条染色体上有许多个基因
摩尔根和他的学生们，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出了第一个果蝇各种基因在染色体上的排列图谱
基因在染色体上呈线性排列
随着现代生物学的发展，重叠基因、跳跃基因等现象也有发现，所以“基因在染色体上呈线性排列”是相对的，而非绝对的。
D
d
D
D
d
d
D
D
d
d
D
D
d
d
精原细胞
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
（一）遗传的染色体学说对分离定律的解释
孟德尔遗传规律的现代解释
①控制一对相对形状的等位基因位于一对同源染色体上。
②基因型为Rr的F1植株初级性母细胞在减数分裂时，同源染色体分离，使位于同源染色体上的等位基因发生分离。
圆形：皱形 = 3 ： 1
F2
F1
配子
1 ： 1
（一）遗传的染色体学说对分离定律的解释
孟德尔遗传规律的现代解释
（一）遗传的染色体学说对分离自由组合定律的解释
孟德尔遗传规律的现代解释
Y
y
R
r
Y
R
Y
R
y
r
y
r
Y
R
y
r
y
Y
R
r
R
Y
R
Y
y
r
y
r
精原细胞
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
（一）遗传的染色体学说对分离自由组合定律的解释
孟德尔遗传规律的现代解释
Y
r
Y
r
y
R
y
R
r
Y
r
Y
y
R
y
R
或
次级精母细胞
精细胞
Y
y
R
r
Y
R
y
r
y
Y
R
r
精原细胞
初级精母细胞
（一）遗传的染色体学说对分离自由组合定律的解释
孟德尔遗传规律的现代解释
①控制一对相对形状的等位基因位于一对同源染色体上；控制另一对相对性状的等位基因位于另一对同源染色体上。
②基因型为YyRr的F1植株初级性母细胞在减数分裂时，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，使位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
1 ： 1 ： 1 ： 1
F1
配子
孟德尔遗传规律的现代解释
在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
基因的分离定律的实质是：
基因的自由组合定律的实质是：
同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？
①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；
②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
非等位基因
相
同
基
因
同源
染色体
同源
染色体
等位基因：
同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因
所有的非等位基因都能自由组合吗？
并不是所有非等位基因都遵循自由组合定律，
只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因的自由组合定律，只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
孟德尔遗传规律的现代解释
(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔的遗传规律，如叶绿体、线粒体中的基因都不遵循此规律。
(3)原核生物中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。
基因的行为并不都遵循孟德尔遗传规律
1、根据下图判断，下列选项中不遵循基因自由组合定律的是（ ）
随堂测验
2、下列各种基因型的个体自交后代表现型比列为9：3：3：1的是（ ）
A
C
基因连锁
已知A/a、B/b均为完全显性、分别控制1对相对性状，则基因型为AaBb的个体自交及测交后的性状分离比可能有哪些情况？
小组合作
通过画遗传图解，或者通过棋盘法解决问题（3分钟）
不考虑交叉互换
基因连锁
已知A/a、B/b均为完全显性、分别控制1对相对性状，则基因型为AaBb的个体自交后的性状分离比可能有哪些情况？
基因连锁
已知A/a、B/b均为完全显性、分别控制1对相对性状，则基因型为AaBb的个体自交后的性状分离比可能有哪些情况？
配子
A
B
a
b
A
B
a
b
AABB
AaBb
aabb
AaBb
基因连锁
已知A/a、B/b均为完全显性、分别控制1对相对性状，则基因型为AaBb的个体自交后的性状分离比可能有哪些情况？
配子
A
b
a
B
A
b
a
B
AAbb
AaBb
aaBB
AaBb
摩尔根团队发现了遗传第三大定律——基因的连锁和互换定律等。
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
a
a
B
B
b
b
A、B基因连锁
B、b基因互换
基因连锁
完全连锁与不完全连锁
P
F1
F1配子
B
D
B
D
×
灰体长翅
黑体残翅
灰体长翅(♂)
×
黑体残翅(♀)
b
d
b
d
B
D
b
d
b
d
b
d
B
D
b
d
b
d
B
D
b
d
b
d
b
d
灰体长翅
黑体残翅
F2
灰体长翅 : 黑体残翅 = 1 : 1
完全连锁
像F1雄蝇这样的杂合体在形成配子时，只产生亲本型配子，没有重组型配子产生的遗传现象
完全连锁与不完全连锁
P
F1
F1配子
B
D
B
D
×
灰体长翅
黑体残翅
灰体长翅(♀)
×
黑体残翅(♂)
b
d
b
d
B
D
b
d
b
d
b
d
B
D
b
d
b
d
B
D
b
d
b
d
b
d
灰体长翅
黑体残翅
F2
灰体长翅 : 灰体残翅 : 黑体长翅 : 黑体残翅
B
d
b
D
B
d
b
d
灰体残翅
b
D
b
d
黑体长翅
不完全连锁
42 : 8 : 8 : 42
位于同源染色体上的非等位基因在减数分裂时，除产生亲本型配子外，还产生少量重组型配子的遗传现象
AaBbDd∶AaBbdd∶aabbDd∶aabbdd＝1∶1∶1∶1
AaBbDd X aabbdd
↓
例题：常染色体上的3对等位基因均为完全显性，但不知这三对等位基因是否独立遗传，判断他们在染色体上的关系。
ABD∶ABd∶abD∶abd＝1∶1∶1∶1
随堂测验
人类基因组计划：测序22条常染色体+X+Y
人类基因组计划：
问题探讨
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
1.对人类基因组进行测序，为什么要测染色体上的DNA序列，基因与染色体有什么关系？为什么首先要确定测哪些染色体？
因为基因位于染色体上，实际上基因储存在DNA的4种碱基的排列顺序中。要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上，如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
问题探讨
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
2.为什么只测定24条染色体，不测定全部46条染色体呢
因为人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对常染色体的相同位点是一对等位基因或相同的基因，因此只需要测定其中一条即可。而X、Y染色体由于形态结构差异较大，他们上面的基因不完全相同，因此需要都进行测定。即人类基因组计划只需要测定22条常染色体和X、Y染色体上的基因序列，共24条染色体的DNA序列。如果测定46条，耗资巨大，工作量会增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
总结
萨顿假说
（类比推理）
依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
推论：基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲本传递给下一代，即基因在染色体上。
摩尔根杂交实验
（假说-演绎）
实验一：红眼♀ × 白眼♂
实验二：实验一F1红眼♀ × 白眼♂
实验三：白眼♀ × 红眼♂
测交
孟德尔的遗传规律的现代解释
基因在染色体上
基因连锁与互换
1、下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是（ ）
A.染色体是基因的主要载体
B.基因在染色体上呈线性排列
C.一条染色体上有多个基因
D.染色体就是由基因组成的
随堂测验
D
随堂测验
2、下列生理活动，能使基因A和基因a分别进入两个子细胞中的是（ ）
A.有丝分裂 B. 减数分裂
C. 细胞分化 D.受精作用
3、下列各项中，肯定含有Y染色体的是（ ）
A.受精卵和初级精母细胞
B.受精卵和次级精母细胞
C.精子和男性口腔上皮细胞
D.初级精母细胞和男性小肠上皮细胞
B
D
4、果绳的红眼为伴性显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是 （ ）
A、杂合红眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇
B、白眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇
C、杂合红眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇
D、白眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇
随堂测验
B
谢谢！

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