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第19讲
基因突变与基因重组
2
1
基因突变
基因重组
考点梳理
知识梳理
基因突变
考点1
变异类型的概述
基因突变和染色体变异均属于 突变，
其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，
分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，
只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，
真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
知识梳理
叶色变异是由体细胞突变引起的芽变现象。红叶杨由绿叶杨芽变后选育
形成，其叶绿体基粒类囊体减少，光合速率减小，液泡中花青素含量增
加。下列叙述正确的是(　　)
A．红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别
B．两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异可用普通光学显微镜观察
C．两种杨树叶光合速率可通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”
实验做比较
D．红叶杨细胞中花青素绝对含量可通过“植物细胞的吸水和失水”
实验测定
C
精题精练
1. 基因突变
（1）实例 —— 镰状细胞贫血
① 直接原因是
② 根本原因是
DNA复制
转录
翻译
血红蛋白异常
发生了基因突变
知识梳理
1. 基因突变
（2）概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
而引起的基因碱基序列的改变。
① RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。
② 基因突变的结果产生了新的等位基因，基因的数目和位置不变。
③ 基因突变发生在配子中，可遗传递给后代。
若发生在体细胞中可遗传，但一般不遗传。
（3）时间：
主要发生在有丝分裂间期或减数分裂前的间期
知识梳理
1. 基因突变
（4）诱发因素
① 外部因素
物理因素 亚硝酸盐、碱基类似物 影响宿主细胞DNA
化学因素 某些病毒的遗传物质 损伤细胞内DNA
生物因素 紫外线、X射线 改变核酸碱基
② 内因因素 (自发)：
类型
举例
引发突变的原因
DNA分子复制偶尔错误。
知识梳理
1. 基因突变
（5）特点
① 普遍性：
② 随机性：
③ 低频性：
④ 不定向性：
⑤ 多害少利性：
一切生物都可以发生。
生物个体发育的任何时期和部位。
自然状态下，突变频率很低。
一个基因可以发生不同的突变，
产生一个以上的等位基因。
大部分基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，
对生物有害；小部分基因突变，可使生物获得新性状，
适应改变的环境
知识梳理
6. 基因突变的意义
（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）为生物的进化提供原材料。
（4）对生物体的影响为有害、有利或既无害也无益(中性)。
知识梳理
7. 基因突变对蛋白质与性状的影响
（1）基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 除非终止密码提前出现，
否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
知识梳理
① 基因突变可能引发肽链不能合成；
② 肽链延长(终止密码子推后)；
③ 肽链缩短(终止密码子提前)；
④ 肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
7. 基因突变对蛋白质与性状的影响
（2）基因突变可改变生物性状的4大成因
知识梳理
① 突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。（内含子）
② 密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，
此时突变基因控制的性状不改变。
③ 隐性突变：若基因突变为隐性突变，
如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④ 虽然某些基因突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，
但并不影响蛋白质的功能
7. 基因突变对蛋白质与性状的影响
（2）基因突变未引起生物性状改变的4大原因
知识梳理
除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，
且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是(　　)
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，
则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，
则该抗性基因一定不能编码肽链
A
精题精练
8. 细胞的癌变
（1）原因
① 内因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
——原癌基因和抑癌基因。
a. 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过高，
就可能引起细胞癌变。
b. 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，
也可能引起细胞癌变。
② 外因：——致癌因子
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。
原癌基因突变
或过量表达
抑癌基因突变
知识梳理
8. 细胞的癌变
（2）癌细胞的特征
① 能够无限增殖。
② 形态结构发生显著变化。
③ 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，
容易在体内分散和转移。
知识梳理
9. 注意
（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
（2）不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，
正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
（3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
（4）并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
（5）细胞癌变是细胞异常分化的结果，此过程不可逆。
知识梳理
某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A 长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B 烟草中含有多种化学致癌因子，
不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C 肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，
细胞生长和分裂失控
D 肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，
易在体内分散和转移
C
知识梳理
基因重组
考点2
1. 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
（1）发生于减数分裂Ⅰ前期、后期
（2）既不产生新基因，也不产生新性状
知识梳理
2. 类型：
（1）互换型：四分体的非姐妹染色单体的互换。
（2）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
(减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)
(减数分裂Ⅰ后期)
知识梳理
2. 类型：
（3）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
知识梳理
2. 类型：
（4）DNA重组技术：转基因技术（人为条件下进行的），即基因工程。
知识梳理
3. 结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4. 意义：
① 是生物变异的来源之一。
② 对生物的进化有重要意义。
5. 应用：进行杂交
将双方亲本中的优良性状集中在一起
知识梳理
基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色
体变化示意图如下。下列叙述正确的是(　　)
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
B
知识梳理
7. 基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合
发生时间 通常发生在有丝分裂间期 和减数分裂前的间期 减数第一次分裂前期和后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 有性生殖的真核生物
（基因工程中的原核生物）
结果 产生新基因(等位基因) 产生新基因型
意义 生物变异的根本来源， 生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，
有利于生物进化
应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程育种
联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因， 基因突变是基因重组的基础 一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置
关系见下图。导致该结果最可能的原因是(　　)
A．基因突变
B．同源染色体非姐妹染色单体互换
C．染色体变异
D．非同源染色体自由组合
B
精题精练
下图是不同变异类型的示意图，相关叙述中正确的是(　　)
A．三种变异都一定引起性状的改变
B．②和③都是染色体结构变异
C．②和③均可发生于有丝分裂过程中
D．三种变异均可为生物进化提供原材料
D
精题精练
比较染色体易位与交叉互换
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的
非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
染色体易位
交叉互换
知识梳理
谢谢
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