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第4讲　遗传系谱图分析与人类遗传病
新教材生物一轮复习
01
考点研析·重难突破

考点一　人类遗传病
1.人类常见遗传病
（1）概念：由 　遗传物质改变　 而引起的人类疾病，主要可以分为 　单基因　 遗传病、 　多基因　 遗传病和 　染色体异常　 遗传病三大类。
遗传物质改变　
单基因　
多基因　
染色体异常　
（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）
（3）遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群 　随机抽样　 考虑年龄、性别等因素，群体 　足够大　 　患病人数　 占 　所调查的总人数　 的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
随机抽
样　
足够
大　
患病人数　
所调查的总人
数　
2.遗传病的检测和预防
（1）手段：主要包括 　遗传咨询　 和 　产前诊断　 等。
（2）遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询　
产前诊断　
（3）产前诊断

1.人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。（必修2 P92正文） （　×　）
2.21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。（必修2 P93正文） （　√　）
3.遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。（必修2 P94正文） （　√　）
4.羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。（必修2 P94正文） （　×　）
5.基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。（必修2 P95正文） （　×　）
×
√
√
×
×

1.（必修2 P92～93正文拓展）遗传病患者一定携带致病基因吗？
提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因。
2.（必修2 P95小字部分）基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？
提示：不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。
3.（必修2 P96拓展应用2）如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出的结论是 　　　　　　　　　　　　　　　　　 　 。
提示：（1）唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加　
（2）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是 　　　　　　　　　　　　 。具有的社会意义： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。
提示：（2）避免遗传患病儿的出生　可以有效地提高人口质量，保障优生优育

结合人类遗传病的类型和检测，
考查社会责任
1.（2022·广东高考）遗传病监测和
预防对提高我国人口素质有重要意
义。一对表型正常的夫妇，生育了
一个表型正常的女儿和一个患镰刀
型细胞贫血症的儿子（致病基因位
于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图所示）。下列叙述错误的是（　　）
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：C　据题意和题图的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
解析：C　不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；某男患者的母亲和两个女儿均患病，该病可能为伴X染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病等，B错误；某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，C正确；疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。

　明确遗传病中的5个“不一定”
（1）携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
（2）不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
（3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
围绕人类遗传病的调查，考查实验
探究能力
3.半乳糖血症是一种单基因遗传病，人群中的患病概率为1%，患者由于缺少分解半乳糖的某种酶，患儿不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法错误的是（　　）
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 叔叔 母亲 舅舅
正常 患者 正常 正常 患者 正常 正常 患者
A.新生儿患者不能进行母乳喂养
B.统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查
D.如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常，则一定不会患半乳糖血症
解析：D　患儿不能分解乳汁中的半乳糖，因此新生儿患者不能进行母乳喂养，A正确；统计该遗传病的患病概率即发病率需要在广大人群中随机抽样调查，B正确；分析题表可知，外祖父和外祖母正常，而舅舅患病，由此可以判断该病为隐性遗传病；又由于祖母患病，叔叔正常，则可排除伴性遗传，因此该病为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A/a，aa的概率是1%，则a频率为0.1，A频率为0.9，AA＝0.81，Aa＝0.18，所以正常人群中AA占，Aa占。该女孩的叔叔基因型是Aa，与一个半乳糖代谢正常的人（Aa、AA）结婚，所以生出半乳糖血症（aa）的女儿的概率为××＝，C正确；如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常，也有可能不能正常表达，还是有可能出现缺少分解半乳糖的某种酶的情况，则有可能患半乳糖血症，D错误。
考点二　遗传系谱图综合分析与概率计算
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
（1）判断是否为伴Y 染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y 染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y 染色体遗传。
（2）判断是显性遗传还是隐性遗传
（3）判断致病基因是在常染色体上还是在X 染色体上
①若已确定是显性遗传病
②若已确定是隐性遗传病
（4）不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为 　常染色体隐性遗传　 ；
b.若患者男多于女，最可能为 　伴X 染色体隐性遗传　 ；
c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X 染色体隐性遗传。
常染色体隐性遗传　
伴X 染色体隐性遗传　
②若为显性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为 　常染色体显性遗传　 ；
b.若患者女多于男，最可能为 　伴X 染色体显性遗传　 。
常染色体显性遗传　
伴X 染色体显性遗传　
2.用集合理论解决两病概率计算问题
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1－n
① 同时患两病概率 　m·n　
② 只患甲病概率 　m·（1－n）　
m·n　
m·（1－n）　
序号 类型 计算公式
③ 只患乙病概率 　n·（1－m）　
④ 不患病概率 　（1－m）（1－n）　
拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④
只患一种病概率 ②＋③或1－（①＋④）
n·（1－m）　
（1－m）（1－n）　

遗传系谱图中遗传方式的判断
和概率计算
1.（2022·湖北高考）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　）
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子
C.若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子
D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析：C　根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式（相关等位基因用A、a表示）可知，Ⅱ－4患病，Ⅲ－5正常，故不可能为伴X染色体隐性遗传；Ⅱ－3患病，Ⅲ－1正常，故不可能为伴X染色体显性遗传；患者中既有男性也有女性，故不可能为伴Y染色体遗传；则可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则该遗传病为常染色体显性遗传病，Ⅲ－3基因型为Aa，是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－5的基因型可能为AA或Aa，不一定为杂合子，C错误；若该单基因遗传病为常染色体显性遗传病，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型分别为aa和Aa，Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型分别是Aa和aa，Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
2.如图是一个典型的红绿色盲家族系谱图，下列相关分析正确的是（　　）
A.可在该家族中调查红绿色盲的发病率
B.该家族中只有男性患病，所以该病为伴Y染色体遗传
解析：C　对于发病率的调查需要在人群中随机抽样调查，因此，应在人群中调查红绿色盲的发病率，A错误；红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病，若为伴Y染色体遗传病，那么Ⅰ－1患病，其家族中所有男性均患病，但与图示结果不符，B错误；设相关基因为B/b，根据Ⅲ－11双亲的表型及其兄弟的表型可知，其双亲的基因型为XBXb、XBY，因此Ⅲ－11的基因型及其比例为XBXB、XBXb，其与正常男子（XBY）婚配，其子代患病的概率为××＝，C正确；Ⅱ－5和Ⅱ－6的基因型为XBXb、XBY，显然二者再生一患病男孩的概率为×＝，D错误。

辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计算方法
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男（女）孩患病概率是指所有男（女）孩中患病的男（女）孩占的比例。
结合基因检测和基因测序，考查创新
应用能力
3.如图1为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，已知甲病相关基因经限制酶Smal 酶切后的电泳图如图2所示，且在男性中甲病的患病概率为1/7，乙病与多指的遗传病类型相同，下列叙述正确的是（　　）
A.甲病性状的遗传与性别无关
B.Smal 不能识别切割甲病致病基因
C.Ⅱ－5与Ⅱ－6生了一个男孩，正常的概率为1/6
D.Ⅲ－3携带甲病致病基因的概率是1/9
解析：B　Ⅰ－1患甲病但对应只有一个条带（该条带就是甲病致病基因且没有被Smal 酶切）、Ⅰ－2不患甲病但对应有三个条带（下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal 酶切产生的两个DNA条带），说明Ⅰ－2为甲病致病基因的携带者，说明甲病是隐性遗传病，Ⅱ－1正常，结合图2判断，Ⅱ－1不含致病基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，甲病性状的遗传与性别有关，A错误；甲病为伴X染色体隐性遗传病，若控制甲病的致病基因用A/a表示，那么Ⅰ－1基因型为XaY，Ⅰ－1只有一个条带（该条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切）；Ⅰ－2基因型为XAXa，有三个条带（最上面条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切，下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal酶切产生的两个DNA条带），所以甲病致病基因中不含有Smal识别序列，正常基因中含有Smal识别序列，B正确；
甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病与多指的遗传病类型相同，则乙病的遗传方式是常染色体显性遗传。若控制甲病和乙病的致病基因分别用A/a、B/b表示，Ⅱ－5的基因型为BbXAXa、Ⅱ－6的基因型为bbXAY，二者生了一个男孩，正常（bbXAY）的概率为1/2×1/2＝1/4，C错误；Ⅱ－3不患甲病，其基因型为XAY，男性中甲病的患病概率为1/7，则说明Xa的基因频率为1/7，XA的基因频率为6/7，则Ⅱ－4为携带者（XAXa）的概率为（2×1/7×6/7）/（1－1/7×1/7）＝12/48＝1/4，则Ⅲ－3携带甲病致病基因的概率是1/4×1/2＝1/8，D错误。
02
真题体验·感悟高考

从生命观念的角度，考查人类遗传病
1.（2022·浙江1月选考）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（　　）
A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
解析：B　染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿含有多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
2.（2020·山东高考）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（　　）
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
解析：B　癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。
从科学思维角度，考查遗传病类型的
判断和概率计算
3.（2022·辽宁高考）某伴X染色体隐
性遗传病的系谱图如下，基因检测发
现致病基因d有两种突变形式，记作
dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育
不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（　　）
A.Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B.Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C.Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D.Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
解析：C　由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子
女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
4.（2022·海南高考）假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（　　）
A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1
D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
解析：A　设与假性肥大性肌营养不良相关的基因用A/a表示，由题图可知，Ⅱ－1的基因型为XaXa，致病基因来自其父亲和母亲，但其母亲不一定是患者，有可能是携带者，A正确；Ⅲ－2的基因型为XaY，其父亲的基因型为XAY，故其母亲Ⅱ－3的基因型为XAXa，一定是携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自Ⅰ－2，C错误；Ⅲ－3的基因型为XAXA或XAXa，则Ⅲ－3与正常男性（XAY）婚配，所生儿子可能患病，D错误。
5.（2022·山东高考）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
（1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 　　　　　 。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 　　　　 。
解析：（1）由题意可知，不考虑致死、突变和X、Y同源区段的情况。Ⅰ－1正常眼雌果蝇与Ⅰ－2无眼雄果蝇杂交，子二代中雌果蝇为正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，若为伴X显性遗传，则其雌性子代均为无眼；Ⅰ－4正常眼雌果蝇与Ⅰ－3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ－3雄果蝇为正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，若为伴Y遗传，Ⅱ－3应为无眼性状；假设控制该性状的基因为A/a，若控制该性状的基因位于X染色体上，则为伴X隐性遗传，即Ⅲ－1的基因型为XAY，Ⅱ－2的基因型为XAXa，Ⅲ－2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，其产生的雌配子及比例为3/4XA、1/4Xa， Ⅲ－1产生的雄配子及比例为1/2XA、1/2Y，因此产生子代正常眼雄果蝇XAY概率是3/4×1/2＝3/8。
答案：（1）伴X显性遗传和伴Y遗传　3/8　
（2）用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 　　　 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 　　　　　 　 。
解析：（2）如果正常眼为常染色体隐性，则Ⅰ－2为Aa，Ⅱ－1为aa；如果正常眼为常染色体显性，则Ⅰ－2为aa，Ⅱ－1为Aa；两者杂交子代性状分离比均为1∶1，故不能判定其显隐性。
答案：（2）不能　若为常染色体遗传，则不论正常眼为显性还是隐性，用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交组合都是测交类型，子代性状分离比都是1∶1，故无法判定其显隐性　
（3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；
预期结果并得出结论： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　 。
解析：（3）以系谱图中呈现的雌、雄果蝇为实验材料设计杂交实验，且只能杂交一次，则其基因型具有唯一性才可以，Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－4均为雌性且基因型相同，故可以选择Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）和Ⅱ－3杂交，并观察其子代的表型。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）和Ⅱ－3的基因型为XAXa、XAY，后代雌果蝇均为正常眼，雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）和Ⅱ－3的基因型为Aa、Aa，后代雌果蝇和雄果蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）和Ⅱ－3的基因型为aa、aa，后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼。
答案：（3）Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）和Ⅱ－3杂交，观察子代表型　若子代全为正常眼，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传　
（4）若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 　　　 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 　　　　　　　　　　　　　　 。
解析：（4）虽然果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，即无眼性状基因和正常眼性状基因的长度不同，但因利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用一对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，即只扩增了正常基因序列，因此无论什么遗传方式，其电泳检测PCR产物，都只有一条正常眼的基因条带，且对应的均为正常眼基因的长度，故不能判断其遗传方式。
答案：（4）不能　无论常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
03
课后作业·巩固提升

一、选择题
1.先天性夜盲症是一种由X染色体上的隐性基因控制的单基因遗传病，患者在夜晚或暗环境下视力很差或完全看不见东西，俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难。下列有关先天性夜盲症的说法，正确的是（　　）
A.女性患者生育的儿子一定是该遗传病患者
B.该病在女性群体中的发病率高于男性群体
C.男性患者的致病基因可能来自其祖母
D.男性患者将致病基因传给女儿的概率是50%
解析：A　先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是女患者的父亲和儿子都患病，A正确；先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传病，该病在男性群体中的发病率高于女性群体，B错误；男性患者的致病基因来自其母亲，因此男性患者的致病基因可能来自其外祖母或外祖父，C错误；男性患者将致病基因传给女儿的概率是100%，D错误。
2.理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，不正确的是（　　）
A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于其在女性中的发病率
B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.伴X染色体显性遗传病在男性中的发病率小于其在女性中的发病率
解析：B　常染色体隐性遗传病由于致病基因位于常染色体上，因此不表现出明显的性别差异，即在男性中的发病率等于其在女性中的发病率，A正确；常染色体显性遗传病男女患病概率相等，患者有纯合子和杂合子，在女性中的发病率一般不等于该病致病基因的基因频率，B错误；伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于患病个体数÷男性总人数，该基因的基因频率＝患病基因数÷男性中该基因总数，因为男性只有一条X染色体，因此其患病个体数＝患病基因数，男性总人数＝男性该基因数，因此发病率就等于该基因的基因频率，C正确；女性有两个X染色体，而男性只有一个，伴X染色体显性遗传病只要一个X染色体带有该显性基因就会患病，因此女性患者比男性患者多，D正确。
3. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种由肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶遗传性缺陷引起的单基因遗传病（没相关基因为B/b）。下列相关说法错误的是（　　）
A.调查发现一患病女童父母均正常，由此可知该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.患病女童的父母若想再生一胎，则应建议其在妊娠早期做产前诊断，如基因诊断
C.此病产生是由于基因发生突变，使多肽链提前终止的基因突变类型不可能是替换
D.此病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
解析：C　一对正常的父母生下一个患病女童，则该病为隐性，一定为常染色体上的基因控制，若位于X染色体上，则父（XBY）母（XBXb）生不出基因型为XbXb（患病）的女儿，A正确；患病女童的父母均携带致病基因，因此在妊娠早期应进行基因诊断，若为bb，则建议流产，B正确；基因突变是DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因序列的改变，使多肽链提前终止的基因突变类型可能是替换，C错误；此病是肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶遗传性缺陷引起的单基因遗传病，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。
4.镰状细胞贫血、血友病等人类遗传病均是由遗传物质改变引起的，我国有20%～25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。下列说法正确的是（　　）
A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
B.患镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白中的一个氨基酸被替换
C.利用人的血液、毛发等组织进行基因检测可以预测个人患病的风险
D.通过遗传咨询、产前诊断和基因检测可以完全避免遗传病的发生
解析：C　单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；患镰状细胞贫血的根本病因控制血红蛋白的基因发生了基因突变，B错误；人的血液、毛发等组织中含有人体的细胞，进行基因检测可以预测个人患病的风险，C正确；遗传咨询、产前诊断和基因检测只是一种预防手段，并不可以完全避免遗传病的发生，D错误。
5.视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性致盲眼疾病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图甲所示，相关基因用B/b表示，图甲中Ⅱ1为患该病的男子，基因检测发现其父不携带致病基因，Ⅱ4的母亲是该病患者。Ⅱ5个体的一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示。下列有关叙述错误的是（　　）
A.据图甲判断，该病的遗传方式是
常染色体隐性遗传
B.该病可能是由基因突变引起的遗传病
D.图乙中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是基因突变
解析：A　由题图分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传，A错误；基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，该病为单基因遗传病，可能是由基因突变引起的遗传病，B正确；Ⅱ3的基因型为XBY，Ⅱ4的母亲是该病患者，Ⅱ4的基因型为XBXb，二人生一个儿子正常的概率为，生一个儿子不正常的概率也为，C正确；图乙中两条姐妹染色单体上的基因是复制而来的，应该相同，如果不同，且在有丝分裂过程中，不会发生互换，因此一定为基因突变，D正确。
6.甲图表示X、Y染色体存在同源区段（Ⅰ段）和非同源区段（Ⅱ－1段和Ⅱ－2段）。某单基因遗传病由性染色体上的基因（A和a）控制，对患该病的一个家系进行调查的结果如乙图所示，家系中无突变发生。下列说法错误的是（　　）
A.该病致病基因为性染色体Ⅰ段的隐性基因
B.Ⅱ－5的基因型为是XaYA
C.若基因A和a在Ⅰ段，则人群中共有5种基因型
D.Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一个女儿一定患病
解析：C　由题图分析可知，乙图中Ⅰ－1和Ⅰ－2均正常，Ⅱ－4患病，说明该病为隐性遗传病，不可能是伴X隐性遗传病，而题干说明该病基因位于性染色体上，所以该病致病基因位于性染色体Ⅰ段，A正确；由题图分析可知，该病致病基因位于性染色体的Ⅰ段，Ⅱ－5正常，但有患病的女儿，其基因型为XaYA，B正确；若基因A和a在Ⅰ段，则人群中共有7种基因型，即XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYA、XaYa、XAYa，C错误；由于Ⅲ－6和Ⅲ－7患病，且Ⅱ－4患病（XaXa）Ⅱ－5正常，故Ⅱ－5号个体为携带者，基因型为XaYA，则Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一个女儿的基因型一定为XaXa，表现为患病，D正确。
7.研究人员在某个城市调查红绿色盲的发病率，结果如下表所示。下列说法中正确的是（　　）
性别 男 女 总计
总人数 3 200 3 220 6 420
患病人数 139 13 152
发病率/% 4.3 0.40 2.4
A.男女的发病率不同，说明红绿色盲的遗传不遵循分离定律
B.该城市男性的发病率高，与致病基因在Y染色体上的位置有关
C.该城市患红绿色盲男性的色盲基因型可能是不同的
D.红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析：D　男女的发病率不同，说明红绿色盲表现为伴性遗传，不能说明其遗传不遵循分离定律，A错误；该城市男性的发病率高，与致病基因在X染色体上，且为隐性致病基因有关，若位于Y染色体上，则应该没有女性患者，B错误；设相关基因为B、b，该城市患红绿色盲男性的色盲基因型都是XbY，C错误；红绿色盲为X染色体上的隐性致病基因引起的遗传病，该病致病基因的基因频率等于在男性中的发病率，D正确。
8.（不定项）一个幼儿（男性）患了罕见的Menkes病，该病是一种伴X单基因隐性遗传病。对患儿及其父母进行DNA碱基序列检测，父母该基因序列均正常。下列说法错误的是（　　）
A.患儿患病原因可能是其父亲在形成精子的过程中，该基因发生基因突变
B.该遗传病的发病率需在人群中随机调查来获得
C.如果这对夫妇再生一个男孩，患病的概率是1/4
D.可利用光学显微镜，通过观察染色体形态对该病进行产前诊断
解析：ACD　患儿的致病基因在X染色体上，该X染色体来自母亲，故患儿患病原因不会是父亲的精子发生基因突变，A错误；调查遗传病的发病率，则应在人群中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，B正确；据题分析可知，父母进行DNA碱基序列检测都正常，生了一个患病男孩，很可能是母亲形成卵细胞的过程中发生了基因突变，由于基因突变概率较低，无法确定母亲再次产生异常配子的概率，所以无法计算再生一个男孩的患病概率，C错误；该疾病是基因突变导致的，光学显微镜只能对染色体变异引起的遗传病进行产前诊断，D错误。
9.（不定项）甲病（A，a）和乙病（B，b）均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如图，其中Ⅱ－4不携带致病基因。下列叙述错误的是（　　）
A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ－2的基因型是 aaXBXB或 aaXBXb
D.禁止近亲结婚可以降低遗传病的发生
解析：ABC　每一代中均出现甲病患者，符合连续遗传的特点，判断甲病可能为显性遗传病，甲病患者Ⅰ－2的后代Ⅱ－2正常，甲病患者Ⅰ－3的后代Ⅱ－4不携带致病基因，排除伴X染色体显性遗传的可能，判断甲病为常染色体显性遗传病，不患乙病的Ⅱ－3和不携带致病基因的Ⅱ－4生出患乙病的Ⅲ－6，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；甲病（A，a）和乙病（B，b）均为单基因遗传病，Ⅱ－2不患甲病，基因型为aa，患乙病的Ⅱ－1和正常的Ⅱ－2生出患乙病的Ⅲ－3，判断Ⅱ－2基因型为XBXb，因此Ⅱ－2的基因型是aaXBXb，B错误；Ⅲ－1的基因型为aaXBY，Ⅱ－3、Ⅱ－4基因型分别为AaXBXb、aaXBY，因此Ⅲ－4的基因型为AaXBXB、AaXBXb，Ⅲ－1与Ⅲ－4的后代中患病的概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率＋同时患两种病概率为×＋×＋×＝，C错误；
近亲结婚造成后代患隐性遗传病的可能性大大增加，因此禁止近亲结婚可降低遗传病在群体中的发病率，D正确。
二、非选择题
10. 无过氧化氢酶血症是一种单基因（用A/a表示）隐性遗传病，其致病基因位于11号染色体上，患者由于血液中缺乏过氧化氢酶，口鼻腔黏膜易发生溃疡。已知aa基因型个体不一定患病，患病概率为80%。某岛国人群中患无过氧化氢酶血症的概率为20%。某家庭遗传情况如图所示，回答下列问题：
（1）基因A、a的根本区别在于 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。无过氧化氢血症的遗传 　　　　　 （填“符合”或“不符合”）孟德尔分离定律，原因是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。
解析：（1）基因A、a属于等位基因，其根本区别在于脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序不同。根据题意可知，无过氧化复酶血症是由一对等位基因A和a控制的，基因分离定律的实质是等位基因随同源染色体的分离而分开，而基因A和a符合这一规律。
答案：（1）脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序不同符合　该病由一对等位基因 A、a控制，在减数分裂过程中会有基因A和a的分离　
（2）已知Ⅰ－1的基因型是Aa，但是Ⅰ－2的基因型不确定，若这对夫妻再生一个孩子，患无过氧化氢酶血症的概率是 　　　　 。
解析：（2）Ⅱ－3患无过氧化氢酶血症，因此基因型为aa，所以其双亲应该都有a基因，Ⅰ－1的基因型是Aa，Ⅰ－2的基因型不确定，可以是Aa，因aa个体也可以不表现出疾病，故也可以为aa。
在人群中患病概率是20%，患者的基因型一定是aa，基因型aa患病概率为80%，因此人群中aa基因型频率＝20%÷80%＝0.25，又因为该岛国人群是随机婚配的，可知基因a频率＝0.5，那么基因A频率＝1－0.5＝0.5，人群中基因型Aa频率为2×0.5×0.5＝0.5，基因型aa频率为0.5×0.5＝0.25，基因型为aa的人患病者有80%，故患者aa频率为0.25×80%＝0.2，正常人aa频率＝0.25×20%＝0.05。因为Ⅰ－2是正常个体，因此其基因型是Aa的频率为0.5，是aa的频率为0.05，换算后可得Ⅰ－2的基因型是Aa的频率＝0.5÷（0.5＋0.05）＝，基因型是aa频率＝0.05÷（0.5＋0.05）＝；Ⅰ－1的基因型为Aa，当Ⅰ－2基因型为Aa时，子代为aa的概率是，当Ⅰ－2基因型为aa时，子代为aa的概率是，故Ⅰ－1和Ⅰ－2子代基因型为aa的频率＝×＋×＝，由于aa个体患病概率为80%，故患无过氧化氢酶血症的概率是×80%＝。
答案：（2）　
（3）经检测发现，Ⅰ－1色觉正常，Ⅰ－2是红绿色盲基因携带者（基因型XBXb），而他们的女儿Ⅱ－3为X染色体三体患者，检测表明3条X染色体有1条来自父亲、2 条来自母亲，但不确定Ⅰ－2在产生卵细胞过程中是减数分裂Ⅰ还是减数分裂Ⅱ时X染色体未能正常分离（不考虑减数分裂过程中突变和染色体互换）。
①若Ⅰ－2减数分裂Ⅰ时X染色体分离异常，则Ⅱ－3的红绿色盲基因型应为
　　　　　　　　 ；
②若Ⅰ－2减数分裂Ⅱ时X染色体分离异常，则Ⅱ－3的红绿色盲基因型应为
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。
解析：（3）由题意可知，Ⅱ－3的父亲为她提供的X染色体为1条，基因组成为XB，母亲通过卵细胞为Ⅱ－3提供了2条X染色体，母亲Ⅰ－2的基因型是XBXb，若是减数分裂Ⅰ没有分开，则产生的含有2条X染色体的卵细胞基因组成为XBXb，那么Ⅱ－3的基因型为XBXBXb，若是减数分裂Ⅱ没有分开，则是两条姐妹染色单体进入了同一个细胞，则含有2条X染色体的卵细胞基因组成为XBXB或XbXb，那么Ⅱ－3的基因型为XBXBXB或XBXbXb。
答案：（3）①XBXBXb　②XBXBXB或XBXbXb
11.某家族涉及有甲、乙两种单基因遗传病（相关基因为M、m和N、n）。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图1），然后对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，得到带谱（图2），四种条带各代表一种基因（不考虑基因在XY染色体同源区段的情况），请据图分析并回答下列问题：
　　　
①据图分析甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，推断依据是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ，乙病的遗传方式是 　　　　　　　　　　　　 。
②图2电泳带谱中，条带1代表的基因是 　　　 ，Ⅱ3的基因型是 　　　　　　 。
若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有两个条带：
③只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅱ2与Ⅱ4基因型相同的概率是 　　　 。
解析：（1）①由题图可知，Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病，但其女儿为甲病患者，根据无中生有为隐性，隐性遗传看女病，判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。根据题干信息“对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有两个条带”，判断乙病是伴X染色体显性遗传。②根据对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行的基因凝胶电泳分离，分析带谱结果可知：条带1、2、3、4分别对应基因m、M、N、n。图2电泳带谱中，条带1代表的基因是m，Ⅱ3的基因型是MmXNXn。③根据题图分析可知，Ⅱ2的基因型为MMXnY，Ⅱ4的基因型为MmXnY，他们基因型相同的概率为0。
答案：（1）①Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病，但其女儿为甲病患者　伴X染色体显性遗传　②m　MmXNXn　③0　

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