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第1讲　基因突变和基因重组
新教材生物一轮复习
01
考点研析·重难突破

考点一　基因突变与细胞的癌变
1.变异类型的概述
2.基因突变的实例
（1）镰状细胞贫血
②患者贫血的直接原因是 　血红蛋白　 异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A—T替换成T—A。
（2）概念： 　DNA分子　 中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因 　碱基序列　 的改变，叫作基因突变。
提醒　RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。
①图示中a、b、c过程分别代表 　DNA复制　 、 　转录　 和 　翻译　 。突变主要发生在 　a　 过程中。
DNA复制　
转录　
翻译　
a　
血红蛋白　
DNA分子　
碱
基序列　
3.基因突变的原因、特点和意义
（1）诱发基因突变的因素（连线）
提醒　没有诱变因素作用时，基因也可自发突变。
（2）基因突变的特点
（3）基因突变的意义
4.细胞的癌变
（1）癌细胞的概念：有的细胞受到 　致癌因子　 的作用，细胞中 　遗传物质　 发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
致癌因子　
遗传物质　
（2）细胞癌变的机理
（3）癌细胞的主要特征

1.基因突变一定导致基因结构的改变，从而导致蛋白质的结构一定发生改变。（必修2 P81思考·讨论） （　×　）
2.基因突变若只发生在体细胞中，则不能传给后代。（必修2 P81正文） （　×　）
3.原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。（必修2 P82正文） （　×　）
4.诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。（必修2 P83正文） （　×　）
5.在没有外界不良因素的影响时，生物不会发生基因突变。（必修2 P83正文） （　×　）
6.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。（必修2 P83小字部分） （　×　）
×
×
×
×
×
×

1.（必修2 P80图5－1、5－2）基因突变是分子水平的变化，一般 　不能　 （填“能”或“不能”）借助光学显微镜观察，镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的， 　能　 （填“能”或“不能”）借助显微镜进行诊断，理由是 　可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断　 。
不能　
能　
可借
助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断　
2.（必修2 P83正文）基因突变频率很低，而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，还有些基因突变是中性的，但为什么它仍可为生物进化提供原材料？
提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害或中性变异可能变成有利变异，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
3.（必修2 P85拓展应用）镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状红细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。

1.基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因

围绕基因突变的原理和特点，考查
理解能力
1.下列关于基因突变的叙述，正确的是（　　）
A.基因突变具有随机性，如基因A可以突变成a1、a2或a3
B.某些生物的变异来源只能是基因突变
C.DNA分子中发生了碱基的增添，即发生基因突变
D.在高倍镜下观察染色体，可判断基因突变的具体部位
解析：B　基因A可以突变成a1、a2或a3，说明基因突变具有不定向性，A错误；某些生物的变异来源只能是基因突变，如原核生物，不能进行有性生殖，不发生基因重组，原核细胞中不含染色体，不发生染色体变异，B正确；DNA分子中碱基的增添、缺失和替换不一定都是基因突变，若突变发生在基因以外的片段，则不会引起基因结构的改变，C错误；基因突变属于分子水平的变异，在高倍镜下观察不到基因突变的具体部位，D错误。
2.统计表明，人类寿命约为80岁，每年大约会发生20到50个基因突变；长颈鹿寿命约为24岁，每年大约会发生99次基因突变；裸鼹鼠寿命约为25岁，每年大约会发生93次基因突变。这些突变大多数是无害的，但也有一些可能会使细胞发生癌变或损害细胞的正常功能。下列说法错误的是（　　）
A.正常情况下基因突变发生的速度越慢，每年发生的突变数量越少，物种的寿命就越长
B.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C.无害突变是由显性基因突变成隐性基因导致的
D.一个基因可以发生不同突变产生一个以上的等位基因体现了基因突变的不定向性
解析：C　据题中三种生物的寿命与每年的基因突变量分析，每年基因突变量越高的该种生物寿命越短，每年发生的突变数量越少，该种生物的寿命就越长，A正确；基因突变大多发生在DNA复制时期，质基因复制在整个细胞周期都存在，B正确；基因突变大多数是无害的，是不定向的，所以基因突变的结果是显性还是隐性并不确定，C错误；一个基因可以发生不同突变产生一个以上的等位基因，说明突变具有很多种方向，体现了基因突变的不定向性，D正确。

　基因突变的“一定”和“不一定”
①基因突变一定会使基因中的碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
②基因突变不一定引起生物性状的改变（密码子的简并，或为隐性突变，如AA→Aa）。
③基因突变不一定产生等位基因（原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因）。
④基因突变不一定能传递给后代（体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变，可以通过配子传递给后代）。
围绕基因突变与生物性状的关系，
考查解决问题能力
3.（2021·福建高考）水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
下列分析错误的是（　　）
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
解析：C　种子正常休眠，主要受脱落酸影响，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白图示，蛋白长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白图示，蛋白长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，即更容易休眠，所以位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象，D正确。
4.酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因（a1、a2、a3），均能使该基因失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化。下列叙述错误的是（　　）
A.酪氨酸酶基因突变具有不定向性，3种突变基因之间互为等位基因
B.a2和a3基因都只替换一个碱基，表达的产物只有一个氨基酸差异
C.a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
D.对白化病患者父母（表型正常）进行基因检测，可含其中2种基因
解析：B　图中A基因突变为a1、a2、a3 3种基因，这3种基因是控制同一性状不同表现形式的基因，属于等位基因，也可以说明基因突变具有不定向性，A正确；a2基因中CGA变为TGA，DNA分子的模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，B错误；a1基因是在A基因编码链的GAG的GA之间插入了GGG，编码链变为GGGGAG，相比以前多了3个碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成的mRNA多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨基酸不变，C正确；白化病患者父母表型正常，携带患病基因，因此其基因型为A_，且为杂合子，可能发生a1、a2、a3突变，因此进行基因检测，可含其中1种或2种基因，D正确。

　基因突变机理的“二确定”
（1）确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基的增添或缺失。
（2）确定替换的碱基：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因发生碱基替换。
围绕细胞癌变的原理、特点及防治，
考查社会责任
5.图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是（　　）
A.原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖
B.只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变
C.原癌基因和癌基因的基因结构不同
D.抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖
解析：C　原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；由图可知，原癌基因如果过量表达，产生过量的正常蛋白质，也会导致细胞癌变，B错误；癌基因是原癌基因发生突变产生的，故原癌基因和癌基因的基因结构不同，C正确；抑制癌细胞DNA的解旋会影响癌细胞的增殖，D错误。
6.（2022·湖南高考）关于癌症，下列叙述错误的是（　　）
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析：C　细胞发生癌变后，形态结构和功能都会发生改变，A正确；大多数的细胞癌变是多个基因突变累积的作用，B正确；细胞癌变是原癌基因和抑癌基因都发生突变的结果，C错误；乐观向上的心态、良好的生活习惯，能够增强神经系统和内分泌系统的调节功能，保持机体正常的免疫力，从而降低癌症发生的可能性，D正确。
考点二　基因重组
1.概念
2.基因重组的类型
（1）自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于 　非同源染色体　 上的 　非等位基因　 也自由组合而发生重组（如图）。
非
同源染色体　
非等位基因　
（2）互换型：在四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着 　非姐妹染色单体　 之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组（如图）。
非姐妹染色单体　
（3）基因工程重组型：目的基因经 　载体　 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组（如图）。
（4）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
载体　
3.基因重组的结果：产生新的 　基因型　 ，导致 　重组性状　 出现。
4.基因重组的意义及应用
基因型　
重组性状　

1.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。（必修2 P84正文） （　×　）
2.一对等位基因不可能发生基因重组，一对同源染色体可能发生基因重组。（必修2 P84正文） （　√　）
3.同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是能产生基因组合多样化的子代。（必修2 P84正文） （　√　）
4.基因重组能产生新基因型和重组性状，但不能产生新基因和新性状。（必修2 P84正文） （　√　）
×
√
√
√

1.（必修2 P84图5－4拓展）猫由于基因重组而产生毛色变异，从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。
提示：亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机融合得到多种多样的受精卵，从而使子代个体性状多样性。
2.（必修2 P84与社会的联系）在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？
提示：诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。

结合基因重组特点及判断，考查
理解能力
1.下列关于基因重组的叙述，错误的是（　　）
A.通过基因重组能够产生多种基因型
B.基因重组有可能发生在有丝分裂的后期
C.基因重组可能发生在减数分裂Ⅰ的后期
D.基因重组有可能发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期
解析：B　由于减数分裂中发生了非同源染色体上的非等位基因的自由组合（发生在减数分裂Ⅰ的后期）、同源染色体上的姐妹染色单体上的等位基因的互换（发生在减数分裂Ⅰ的前期，四分体时期），能产生多种基因重新组合的配子，雌雄配子随机结合，能产生多种基因型，A、C、D正确；基因重组包括减数分裂中发生的自由组合型和互换型，不可能发生在有丝分裂，B错误。
围绕基因重组与基因突变的判断，
考查科学思维能力
2.基因突变和基因重组都是分子水平产生的变异，下列关于两者不同之处的描述，正确的是（　　）
A.基因突变对生物体一定有害，基因重组对生物体一定有利
B.基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发生在受精作用过程中
C.基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型
D.基因突变是生物变异的来源之一，基因重组是生物变异的根本来源，二者都能为进化提供原材料
解析：C　基因突变和基因重组对生物体而言，都是有的有害，有的有利，还有的既无害也无利，A错误；基因突变主要发生在分裂间期，基因重组发生在减数分裂时期，B错误；基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型，C正确；基因突变是生物变异的根本来源，D错误。
3.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述正确的是（　　）
A.基因D、d的本质区别是碱基的种类、数目不同
B.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可发生自由组合
C.图乙染色体上存在基因d的原因一定是发生了基因突变
D.与有丝分裂比，甲→乙的过程中能产生的特有的可遗传变异是基因重组
解析：D　基因D、d的本质区别是碱基的排列顺序不同，A错误；图甲中的非等位基因位于同一对同源染色体上，在减数分裂过程中不能发生自由组合，B错误；图乙染色体上的基因d可能来自染色体片段互换，也可能来自基因突变，C错误；与有丝分裂比，甲→乙的过程中能产生的特有的可遗传变异是基因重组，D正确。
02
真题体验·感悟高考

从生命观念的角度，考查基因突变
和基因重组
1.（2021·海南高考）某地区少数人的一种免疫细胞的表面受体CCR5的编码基因发生突变，导致受体CCR5结构改变，使得HIV－1病毒入侵该免疫细胞的几率下降。随时间推移，该突变基因频率逐渐增加。下列有关叙述错误的是（　　）
A.该突变基因丰富了人类种群的基因库
B.该突变基因的出现是自然选择的结果
C.通过药物干扰HIV－1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖
D.该突变基因频率的增加可使人群感染HIV－1的几率下降
解析：B　基因突变产生了新基因，能丰富种群基因库，A正确；自然选择只能对突变基因进行选择，不能诱导基因突变，B错误；受体CCR5能够与HIV－1特异性结合，通过药物干扰HIV－1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖，C正确；编码受体CCR5的突变基因频率的增加可使HIV－1与受体CCR5结合的几率下降，进而使人群感染HIV－1的几率下降，D正确。
2.（2021·天津高考）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因 测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]； [731A/A] ？
注：测序结果只给出其一条链（编码链）的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为如图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（　　）
解析：A　根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链的碱基组合如图所示：
由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下：
父亲同源染色体上模板链的碱基如下：
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：
故选A。
3.（2021·湖南高考）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB －100 结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（　　）
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析：C　基因突变导致LDL受体缺失→LDL受体减少→LDL不能正常进入细胞→血浆中胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，基因突变不一定引起其指导合成的蛋白质的结构和功能改变，故可能不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变→PCSK9蛋白活性降低→LDL受体降解水平下降→LDL受体增多→LDL进入细胞增多→血浆中胆固醇含量降低，C错误；编码apoB 100的基因失活→载脂蛋白apoB－100减少→血浆中胆固醇不易进入细胞→血浆中胆固醇含量升高，D正确。
4.（2020·江苏高考）某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列 CTCTT CTCTT CTCTT ，下列叙述正确的是（　　）
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
解析：C　由题意可知，该膜蛋白基因含有重复序列，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失，基因结构会发生改变，即会发生基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。
5.（天津经典高考题）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
枯草 杆菌 核糖体S12蛋白第55—58位的氨基酸序列 链霉素与核糖体的结合 在含链霉素培养基中的存活率（%）
野生型 …－P－K－K－P－… 能 0
突变型 …－P－R－K－P－… 不能 100
注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。
下列叙述正确的是（　　）
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
解析：A　根据表中信息可知，链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体的结合，抑制翻译过程，进而起到杀菌作用，突变型枯草杆菌中核糖体S12蛋白氨基酸序列改变，使链霉素不能与核糖体结合，从而对链霉素产生抗性；突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同，因此是碱基对的替换造成的，而非缺失；基因突变具有不定向性，链霉素只是对突变体起筛选作用。
从社会责任角度，考查细胞癌变与
人体健康
6.（2021·湖南高考）某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是（　　）
A.长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积
风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，
肺癌死亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
解析：C　由题图可知，长期吸烟的男性人群中，随着年龄的增长，肺癌死亡累积风险越来越高，A正确；烟草中含有尼古丁等多种化学致癌因子，根据题图可知，不吸烟或者越早戒烟，肺癌死亡累积风险率越低，B正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，因此肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂并未失控，C错误；癌细胞的特征之一是由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。
7.（2022·广东高考）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图所示）。下列叙述正确的是（　　）
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：D　原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；三组小鼠的肿瘤细胞均有无限增殖的能力，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析可知，同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
03
课后作业·巩固提升

一、选择题
1.基因突变和基因重组在生物界中普遍存在。下列叙述错误的是（　　）
A.基因突变导致DNA分子中基因数目的增多或减少
B.基因突变可产生新的基因，基因重组可产生新的基因型
C.细胞癌变是原癌基因或抑癌基因突变导致的
D.基因突变是生物变异的根本来源
解析：A　基因突变的结果是使基因的碱基序列发生改变，变成一个新的基因，基因的数目不变，A错误；基因突变可产生新的基因，基因重组通过基因的重新组合产生新的基因型，B正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达就会导致相应的蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变就会导致相应的蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，所以细胞癌变是原癌基因或抑癌基因突变导致的，C正确；基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料，D正确。
2.某二倍体生物的核基因A1中替换了一个碱基后形成了基因A2，导致转录翻译后的肽链长度变短。下列分析错误的是（　　）
A.该变异为可遗传变异，该突变基因一定会遗传给子代
B.基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因
C.该变异可能导致了翻译过程提前终止
D.正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中
解析：A　该基因突变为可遗传变异，但不一定会遗传给子代，例如，发生在体细胞的基因突变，A错误；基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因，对于真核生物核基因，突变产生的新基因和原来的基因互为等位基因，B正确；基因突变可能导致mRNA上终止密码子提前出现，那么翻译过程就会提前终止，基因A1突变为基因A2导致转录翻译后的肽链变短，则该变异可能导致了翻译过程提前终止，C正确；正常情况下，等位基因会随着同源染色体的分开而分开，进入到不同的配子中，所以基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中，D正确。
3. 化学诱变剂EMS能使DNA分子中的碱基G发生烷基化后与T配对。研究小组用EMS处理野生型小麦种子获得CLH基因（叶绿素酶基因，该酶能促进叶绿素的降解）突变的植株甲和乙（叶绿素含量分别为野生型的53.8%和19.7%）。下列分析正确的是（　　）
A.实验中获得植株甲和乙，可说明EMS引起的基因突变是随机的
B.经EMS处理后，CLH基因在第二次复制时才会出现A—T替换G—C的现象
C.若EMS使DNA中碱基对发生替换但生物性状没有改变，说明没有发生基因突变
D.通过EMS处理，可以提高突变率，从而避免诱变育种的盲目性
解析：B　经EMS诱发基因突变后，产生了植株甲和植株乙两类不同叶绿素含量的植株，可知基因突变具有不定向性，A错误；经EMS处理后，CLH基因第一次复制时产生一个正常基因和一个异常基因（其中发生烷基化的碱基G与T配对），异常基因在第二次复制时才能出现G—C碱基对被A—T碱基对替换的现象，B正确；由于密码子的简并，若EMS使DNA中碱基对发生替换但生物性状没有改变，也不能说明没有发生基因突变，C错误；通过EMS处理，可以提高突变率，这也属于诱变育种，D错误。
4.水稻经紫外线照射发生基因突变，产生抗稻瘟病基因，如图是抗稻瘟病基因和不抗稻瘟病基因部分DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法错误的是（　　）
抗稻瘟病基因 CGT 丙氨酸 GGT 脯氨酸 TTA
天冬酰胺
不抗稻瘟病基因 CGT 丙氨酸 AGT 丝氨酸 TTA
天冬酰胺
氨基酸所在位置 227 228 230
A.基因中碱基改变，不一定引起基因携带的遗传信息的改变
B.抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换
C.基因突变的结果往往是产生它的等位基因
D.在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
解析：A　基因突变是DNA分子中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，因此基因中碱基改变，一定引起基因携带的遗传信息的改变，但生物的性状不一定改变，A错误；据表格可知，不抗稻瘟病基因和抗稻瘟病基因控制合成的蛋白质中第228位氨基酸由丝氨酸变成脯氨酸，因此根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换，B正确；基因突变是指基因在结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，其结果是出现了一个新基因代替了原有基因，这个新基因往往是原基因的等位基因，C正确；在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，属于自发突变，D正确。
5. Hurler综合征，也叫粘多糖病I－H 型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致α－L－艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）缺乏，进而导致粘多糖分解受阻，在体内堆积。科学家对Hurler综合征患儿进行了自体造血干细胞治疗，这些细胞经过了编码α－L－艾杜糖醛酸苷酶基因的慢病毒的体外转导，治疗后，患儿外周组织和中枢神经系统的代谢得到了广泛纠正。下列分析错误的是（　　）
A.Hurler综合征较罕见说明基因突变的频率低
B.细胞经过病毒的体外转导说明细胞发生了基因重组
C.自体造血干细胞治疗可以避免免疫排斥
D.这种遗传病的女性发病率低于男性发病率
解析：D　Hurler综合征较罕见说明基因突变的频率低，A正确；细胞经过病毒的体外转导，即运用了转基因技术，转基因技术的原理是基因重组，B正确；自体造血干细胞是来自患者本身的细胞，所以可以避免免疫排斥，C正确；常染色体隐性遗传病的女性发病率等于男性发病率，D错误。
6.我国科学家人工合成了4条酿酒酵母染色体，合成的染色体删除了研究者认为无用的DNA，加入了人工接头，总体长度比天然染色体缩减8%。这一成果为染色体疾病、癌症和衰老等提供了研究与治疗模型，下列说法错误的是（　　）
A.合成人工染色体的基本原料是氨基酸和脱氧核苷酸
B.染色体上DNA发生的个别碱基的增添都属于基因突变
C.若某基因缺失单个碱基，该基因编码的肽链长度可能不变
D.合成酿酒酵母的过程中，基因突变和基因重组均可能发生
解析：B　染色体的主要成分是DNA和蛋白质，而合成蛋白质和DNA的原料分别是氨基酸和脱氧核苷酸，因此合成人工染色体的基本原料是氨基酸和脱氧核苷酸，A正确；染色体上的DNA某处发生了个别碱基的增添，如果发生的位置在基因与基因之间的非编码区域，而没有引起基因结构的改变，则不属于基因突变，B错误；由于密码子的简并，若某基因缺失了单个碱基，则该基因编码的肽链长度可能不变，C正确；在合成酿酒酵母的过程中，删除了染色体上研究者认为无用的DNA，加入了人工接头，这样的操作可能导致基因突变和染色体上的基因重新组合，D正确。
7.禽流感病毒属于单链RNA病毒，科学家发现该病毒的NS系列基因编码的蛋白质可以阻止H7N9病毒跨物种感染人类，NS系列基因突变能增加其感染人类的概率。科学家利用禽流感病毒NS1、NS2突变株对实验动物进行感染实验，实验结果如表所示。下列相关叙述正确的是（　　）
组别 感染类型 结果
1 NS1突变株 感染概率增大
2 NS2突变株 感染概率增大
3 NS1突变株和NS2突变株混合 感染概率不变
A.与噬菌体相比，禽流感病毒不容易发生基因突变
B.NS1和NS2突变株的基因突变发生在相同碱基序列中
C.NS1与NS2基因突变前后嘌呤与嘧啶的碱基比值不同
D.NS1和NS2突变株混合感染概率不变与NS系列基因正常表达有关
解析：D　噬菌体以DNA作为遗传物质，DNA是双链较为稳定，而禽流感病毒以RNA作为遗传物质，RNA是单链，不稳定，容易变异，A错误；通过组别3可知，NS1和NS2突变株的基因突变发生在不同碱基序列中，B错误；NS1与NS2突变株以RNA作为遗传物质，RNA是单链，一般嘌呤和嘧啶不配对，故NS1与NS2基因突变前后嘌呤与嘧啶的碱基比值是否相同无法确定，C错误；NS1和NS2突变株混合感染概率不变，说明两者遗传物质突变位点不同，两者混合刚好使NS系列基因正常表达，D正确。
8.Menkes病是由ATP7A基因（编码含1 500个氨基酸的ATP7A蛋白）突变导致铜代谢障碍的伴X染色体隐性遗传病。现有两例患者，例1缺失了19对碱基，导致ATP7A蛋白第864位氨基酸开始改变，并缩短为882个氨基酸；例2 缺失了1对碱基，导致ATP7A蛋白第1 016位氨基酸开始改变，并缩短为1 017个氨基酸。结合上述信息，下列推断最合理的是（　　）
A.若例2碱基缺失位置再缺失2对碱基，该患者有可能不患病
B.由于例1缺失的碱基比例2多，故例1的症状比例2更严重
C.两例患者DNA上的遗传密码均改变，均出现提前的终止密码子
D.以上案例表明基因突变具有稀有性、多方向性、有害性和可逆性
解析：A　mRNA上连续3个相邻的碱基为一个遗传密码子，若基因内部缺3对碱基，则可能减少1个氨基酸，该患者可能不患病，A正确；两例患者皆是由碱基对的缺失造成的基因结构的改变，但无法从碱基的缺失对数来推测患病严重程度，B错误；遗传密码在mRNA上，DNA上没有遗传密码，C错误；以上案例无法看出基因突变具有稀有性和可逆性，D错误。
9.（不定项）动态突变是在减数分裂或有丝分裂过程中，基因中的碱基重复序列数目发生扩增而造成遗传物质不稳定的现象。正常情况下，碱基重复序列的次数有一定的范围，但当重复次数超过正常范围时就表现为疾病，拷贝数随世代传递而增加且发病年龄提前。下列有关动态突变的叙述，错误的是（　　）
A.动态突变属于染色体结构变异，可借助光学显微镜进行观察
B.同一个体的不同细胞中，碱基重复序列的次数可能不同
C.发生动态突变基因的表达产物可能会有重复的氨基酸序列
D.动态突变可能导致某些遗传病症状在子代发病的年龄逐代延后
解析：AD　动态突变是基因中的碱基重复，属于基因突变，因此不可以借助光学显微镜进行观察，A错误；同一个体的不同细胞经历的细胞分裂次数不同，所以不同细胞中碱基重复序列的次数可能不同，B正确；发生动态突变基因的碱基序列有重复，所以转录和翻译后产生的表达产物可能会有重复的氨基酸序列，C正确；由于碱基重复序列拷贝数随世代传递而增加且发病年龄提前，所以动态突变不可能导致某些遗传病症状在子代发病的年龄逐代延后，D错误。
10.（不定项）研究人员对果蝇进行诱变处理后得到纯合的残翅品系。已知酶X参与调控果蝇翅膀的发育，经检测得知，酶X基因发生突变后其mRNA序列如图所示。下列相关分析正确的是（　　）
注：省略号表示省略了部分相同的碱基序列，AUG是起始密码子，UGA和UAG均为终止密码子。
A.突变后酶X的活性可能降低或丧失
B.诱变处理直接使酶X的mRNA发生碱基替换
C.突变后酶X的相对分子质量可能小于正常酶X的
D.诱变处理残翅果蝇，可能得到不同序列的酶X基因
解析：ACD　突变后酶X的结构发生了变化，则其活性可能降低或丧失，A正确；诱变处理直接使酶X的DNA发生了碱基替换，B错误；第431位的UUA变为UGA（终止密码子），则突变后酶X的多肽链会变短，所以突变后酶X的相对分子质量可能小于正常酶X的相对分子质量，C正确；由于基因突变具有不定向性，所以诱变处理残翅果蝇，可能得到不同序列的酶X基因，D正确。
二、非选择题
11. 镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如图。
（1）镰状细胞贫血患者易夭折，在人群中十分少见，由此说明基因突变具有 　　　　　　　　　 和 　　　　　　　　　　 的特点。该突变是由基因发生了碱基对 　　　　 而引起的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是 　　　　 。
解析：（1）镰状红细胞贫血患者易夭折，说明基因突变具有多害少利的特点；在人群中十分少见，说明基因突变具有低频性的特点。对比基因突变前后的DNA序列可知，该突变是由基因发生了碱基对的替换而引起的。由图可知，双链DNA下面的一条链为转录的模板，其碱基组成为CAT，根据碱基互补配对原则可知，决定缬氨酸的密码子是GUA。
答案：（1）多害少利（低频性）　低频性（多害少利）　替换　GUA　
（2）图中①过程需要 　　　　　 酶的参与。图中②过程表示遗传信息表达的 　　　　 过程，此过程涉及了 　　　 类RNA。
解析：（2）图中①过程表示转录过程，需要RNA聚合酶的参与。图中②过程表示遗传信息表达的翻译过程，此过程涉及了3类RNA，即tRNA转运氨基酸、mRNA作为模板、rRNA与蛋白质结合形成核糖体。
答案：（2）RNA聚合　翻译　3　
（3）图中③过程 　　　　 （填“能”或“不能”）发生在人的成熟红细胞中，原因是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。
解析：（3）图中③过程表示DNA复制过程，不能发生在人的成熟红细胞中，因为哺乳动物成熟红细胞没有细胞核，不进行DNA复制。
答案：（3）不能　哺乳动物成熟红细胞没有细胞核，不进行DNA复制　
（4）一对表现正常的夫妇，生育了一个镰状细胞贫血的儿子。他们再生一个孩子正常的概率是 　　　　 。这对夫妇再生育时，医生通过产前基因诊断帮助他们获得了健康的孩子。产前诊断常采用羊膜穿刺术从孕妇的 　　　　 中获得胎儿细胞进行检查。
解析：（4）一对表现正常的夫妇，生育了一个镰状细胞贫血症的儿子，说明该夫妇基因型均为Bb，他们生育的后代基因型及概率为BB、Bb、bb，因此再生一个孩子正常的概率是。对胎儿进行镰状细胞贫血的产前基因诊断，常采用羊膜腔穿刺术从孕妇的羊水中获取胎儿细胞进行基因检测。
答案：（4）　羊水
12.我国繁育大白菜（2N＝20）有7 000多年历史，自然界为野生型，为研究大白菜抽薹（tái）开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：
突变体甲×野生型→F1（表型与突变体甲相同）
突变体乙×野生型→F1（表型与突变体乙相同）
F1（表型与突变体甲相同）×F1（表型与突变体乙相同）→F2 （新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型＝1∶1∶1∶1）
（1）若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是 　　　　 、 　　　　 （填“显性”或“隐性”）。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F2 中的新性状个体进行自交，统计其所有后代。若新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型＝ 　　　　　 （填比例），说明两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上；若新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型＝ 　　　　　　　 （填比例），说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。
解析：（1）由于突变体甲与野生型杂交，F1表型与突变体甲相同，突变体乙与野生型杂交，F1表型与突变体乙相同，说明突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是显性、显性。假设突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，相关基因用A、a和B、b表示，野生型基因型为aabb，突变体甲基因型是AAbb，突变体乙的基因型是aaBB，则突变体甲×野生型→F1基因型为Aabb，突变体乙×野生型→F1基因型为aaBb，F1（基因型为Aabb）×F1（基因型为aaBb）→F2 新性状（AaBb）∶表型与突变体甲相同（Aabb）∶表型与突变体乙相同（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，将F2 中的新性状个体（AaBb）进行自交，故新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型＝9∶3∶3∶1。
假设突变体甲与突变体乙两个不同突变位点位于一对同源染色体上，野生型基因型为aabb，突变体甲基因型是AAbb，突变体乙的基因型是aaBB，则突变体甲×野生型→F1基因型为Aabb，突变体乙×野生型→F1基因型aaBb，F1（基因型为Aabb）×F1（基因型为aaBb）→F2 新性状（AaBb）∶表型与突变体甲相同（Aabb）∶表型与突变体乙相同（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，说明A、b基因位于一条染色体上，a、B基因位于另一条染色体上，故将F2 中的新性状个体（AaBb）进行自交，新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型＝2∶1∶1∶0。
答案：（1）显性　显性　9∶3∶3∶1　2∶1∶1∶0
（2）为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结果如图1：
　　　
①由图1可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因 　　　　 （填碱基对）突变为 　　　　 （填碱基对），导致mRNA上的 　　　　　　　 提前出现， 　　　　 （填过程）提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响抽薹抑制F基因的表达，野生型与突变体甲的F基因表达的相对水平如图2（野生型与突变体甲的F基因均正常）。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。
解析：（2）①由图1可知，野生型W位置的其中一个G—C 碱基对被A—T替换，W位置非模板链DNA变成了TAG，mRNA上相应的密码子变成UAG，是终止密码子，终止密码子提前出现导致翻译提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。②根据图2信息推测突变体甲抽薹提前的原因是：基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，使白菜提前抽薹。
答案： （2）①G—C　A—T　终止密码子　翻译　②因为基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，白菜提前抽薹
（或基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降→解除对抽薹开花的抑制→白菜抽薹开花提前）

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