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第4讲人类遗传病第五单元遗传的基本规律与伴性遗传
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠含量减少、体重下降。
肥胖症
讨论
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？
你同意这种观点吗？
1.癌症 2.感冒 3.SARS
4.大脖子病 5.多指 6.哮喘
7.色盲 8.白化病 9.狂犬病
10.艾滋病 11.先天性聋哑
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考考你
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下列哪些是遗传病？
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
一.人类常见遗传病的类型
先天性疾病
表现：
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
——非遗传病
表现：
从共同的祖先继承了相同的致病基因
——非遗传病
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
判 断
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病500多种
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病
伴Y遗传病
外耳道多毛症
1、单基因遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
多指
并指
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
白化病
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
特点：
红绿色盲
血友病
男患者多于女患者，隔代，交叉遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续，交叉遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
外耳道多毛症
特点：
男传男不传女，父传子、子传孙
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
2、多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
2、多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
1、常家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
特点：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
3、染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
染色体数目异常
染色体结构异常
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（XO）
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
1：携带致病基因的个体一定患病。
2：不携带致病基因的个体也可能患病。
3：遗传病一定遗传给后代。
4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。
×
√
×
×
易错题判断：
染色体遗传异常病
多基因遗传病
单基因遗传病
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
染色体遗传异常病
多基因遗传病
单基因遗传病
　 近年来，人类的遗传性疾病有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
注意：调查群体足够大。
严重的遗传病患者，不仅给家庭带来了沉重的精神负担，而且给家庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。
遗传病的危害：
①给患者个人带来痛苦。
②给家庭和社会造成负担
（经济、就业、精神等负担）。
③给后代造成痛苦。
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
优生---让每一个家庭生育出健康的孩子
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
和谁生？
直系血亲
（1）禁止近亲结婚
近亲结婚导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。
　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
统计数据
1、近亲婚配发病率
表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；
而患白化病的风险，则要高13.5倍；
2、婴儿死亡率
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
（1）禁止近亲结婚
和谁生？
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身
夭折
（2）遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
能不能生？
（主要手段）
什么时候生？
（3）提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
（4）产前诊断（重要措施）
生之前要做什么？
胎儿外观、性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
基因检测 是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
优点：基因检测可以精确地诊断病因。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
⑴帮助医生对症下药：
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷生物基因，
从而达到治疗疾病的目的。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
基因治疗
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题

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