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(共54张PPT)
不可遗传的变异
可遗传的变异
生物变异
基因突变
基因重组
染色体变异
第5章 基因突变及其他变异
5.2 染色体变异
概念: 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
（光学显微镜下可以观察到）
染色体结构的变异
染色体数目的变异
｛
01
染色体结构变异
Part One
一、染色体结构变异
缺失
重复
倒位
易位
1. 缺失：
染色体的某一片段缺失引起的变异
实例 ：猫叫综合征，患儿哭声轻，音调高，像猫叫。
病因 ：人的5号染色体某一片段缺失引起
一、染色体结构变异
2. 重复：染色体增加某一片段引起的变异
染色体增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成（以上两图为电镜照片）
一、染色体结构变异
3. 倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起的变异
一、染色体结构变异
4. 易位 ：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
注意：发生在两条非同源染色体上
一、染色体结构变异
细胞内个别染色体的增加或减少
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
二倍体和多倍体
单倍体
合作探究：区分易位与互换
染色体易位 染色体互换
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
不可在显微镜下观察到
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
结果
影响
染色体结构变异
02
染色体数目变异
Part One
染色体数目变异
个别染色体的增加或减少
以一套完整的非同源染色体为基数（染色体组）成倍地增加或减少
（一）个别染色体的增加或减少
45条＋XY（47）
（一）个别染色体的增加或减少
21三体综合征（先天性愚型或唐氏综合征）
07
病因：21号同源染色体由2条增为3条。
症状：60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。
实例：
21三体综合征（先天性愚型或唐氏综合征）
（一）个别染色体的增加或减少
减数分裂Ⅰ后期
同源染色体未分离
减数分裂Ⅱ后期
姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
21三体综合征原因
08
21三体综合征原因
3条21号染色体
精子
卵细胞
1条21号染色体
2条21号染色体
受精卵
+
→
+
1条21号染色体
2条21号染色体
3条21号染色体
母方减Ⅰ或减Ⅱ的问题
父方减Ⅰ或减Ⅱ的问题
→
染色体数目变异
个别染色体的增加或减少
以一套完整的非同源染色体为基数（染色体组）成倍地增加或减少
（二）以一套完整的非同源染色体为基数（染色体组）成倍地增加或减少
Ⅱ号和Ⅱ号染色体是 ，
Ⅲ号和Ⅳ号染色体是 。
同源染色体
非同源染色体
减数分裂
问题：配子中染色体在形态和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？
形态和功能各不相同的一组非同源染色体。
染色体组：
细胞中的一组________染色体，它们在_____和______上各不相同，但是携带着控制生物生长、发育、遗传、变异 _________，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
非同源
形态
功能
全部信息
染色体组的特点：
一组非同源染色体
染色体的形态、大小和功能各不相同
含有该物种的全套遗传信息
不含等位基因
根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。
3个
（每组5条）
4个
（每组2条）
1个
（每组3条）
4个
（每组4条）
染色体组数目的判断方法
AaBB
AAa
AaaaBBbb
同一字母不分大小写重复出现几次，就含有几个染色体组。
2个
每组2条
3个
每组1条
4个
每组2条
根据基因型判断：在生物体基因型中，相同基因或等位基因出现几次，则有几个染色体组。
染色体组数目的判断方法
现学现用：请判断下列细胞含几个染色体组？每组有几条染色体？
3个；3条
1个；4条
2个；4条
3个；2条
4个；3条
4个；2条
1个；4条
2个；2条
下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？
减数分裂Ⅰ后期
有丝中期
有丝后期
减数分裂Ⅱ后期
4个
2个
2个
2个
【 练 一 练 】
（二）以一套完整的非同源染色体为基数（染色体组）成倍地增加或减少
增多
减少
多倍体
单倍体
正常
二倍体
雌配子
雄配子
单倍体
区分单倍体、二倍体与多倍体
雌配子
受精卵
雄配子
二倍体/多倍体
单倍体
由配子直接发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
（1）成因：由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而来。
蜜蜂
蜂王
工蜂
雄峰
由受精卵发育而来
二倍体
由卵细胞发育而来单倍体
（2）代表生物：蜜蜂中的雄蜂
蜂王 雄蜂 工蜂
32条 16条 32条
一般高度不育
含偶数个染色体组：可育
含奇数个染色体组：高度不育
特点：单倍体在动物中比较少见，植物种较多，单倍体植株长势弱小、一般高度不育
二倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有2个染色体组的个体。
在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体，记作2N。
野生马铃薯
♀
♂
果蝇体细胞
人类
玉米
几乎全部的动物和过半数的植物是二倍体
多倍体
由受精卵发育而来，体细胞中有三个或三个以上染色体组的生物，统称为多倍体。（有几个染色体组就叫几倍体）
小麦（六倍体）
在植物中很常见，在动物中极少见。
四倍体番茄的维生素C含量比二倍体几乎增加了一倍。
四倍体葡萄的果实比二倍体的大得多。
优点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
缺点：发育迟缓，结实率低。
野生祖先种马铃薯
（多种颜色）
栽培品种马铃薯
（一般都为黄色）
VS
四倍体
二倍体
（1）方法：
Ⅰ低温处理。
Ⅱ秋水仙素诱发。
处理萌发的种子或幼苗。
抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍
（2）原理：
(3)作用时期：
有丝分裂的前期或减数分裂的前期
目前常用、最有效
多倍体育种（人工诱导多倍体）
染色体数加倍
染色体复制
着丝点分裂
细胞无法正常分裂
无纺缍丝牵引
无子西瓜的培育
合作探究：请自主阅读教材P91，请尝试说出三倍体西瓜培育的过程。
二倍体
授粉
二倍体
（父本）
四倍体
（母本）
三倍体
联会紊乱
无子西瓜
秋水仙素
授粉
第一年
第二年
为什么要进行两次传粉？
第一次：
杂交获得三倍体植株的种子
第二次：
刺激子房发育成果实
为什么用四倍体作母本？
无子西瓜一定没有种子吗？
无子西瓜的培育
花药(或花粉）离体培养、人工诱导加倍
二倍体植株
花药离体培养
单倍体幼苗
人工诱导 秋水仙素处理
恢复二倍体植株
（1）原理：
染色体数目变异
（2）方法：
单倍体植株高度不育
单倍体育种
花药离体培养
P
F1
配子
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
正常植株（纯合）
秋水仙素
单倍体育种
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
杂交育种
矮抗

需要的纯合矮抗品种
连续
第1年
第2年
第3-6年
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
高杆抗病
DdTt
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
第1年
第2年
DT
Dt
dT
dt
需要的纯合矮抗品种
优点：单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子。
单倍体、二倍体、多倍体的比较
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念
发育起点
染色体组的数目
性状表现
由配子发育而来，体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
由受精卵发育而来，体细胞中含有2个染色体组的个体
由受精卵发育而来，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体
未受精的配子
受精卵
受精卵
不确定（是正常体细胞染色体组数目的一半）
2个
3个或3个以上
植株矮小，且高度不育（除雄蜂外）
茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低
正常（作为单倍体、多倍体的参照物）
小结：
单倍体、二倍体和多倍体的判断
①由受精卵发育来的个体，细胞中含几个染色体组，就叫几倍体
②由配子直接发育来的个体,不管含有几个染色组，都叫单倍体
2. 单倍体只含有一个染色体组
1. 含有两个染色体组的个体叫二倍体
3. 含有一个染色体组的个体叫单倍体
×
√
×
1. 秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是(　　)
A. 促进细胞融合
B. 诱导染色体多次复制
C. 促进染色单体分开，形成染色体
D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
D
2. 下列叙述正确的是（ ）
A. 体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体
B. 体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体
C. 六倍体小麦花药离体培养所得个体是三倍体
D. 八倍体小黑麦的单倍体体细胞中有四个染色体组
D
3.下列有关多倍体的叙述，正确的是(　　)
A.体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体就是多倍体
B.人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法是用低温处理植物分生组织细胞
C.人工诱导多倍体最常用的是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D.秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍
4. 图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是（ ）
A．果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B．X 染色体上的基因均与性别决定有关
C．果蝇体内的细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X（或 Y）四条染色体携带了控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息
5.二倍体西瓜的染色体组成是2n＝22，如图是培育三倍体无子西瓜的流程图。下列分析正确的是（ ）
A.西瓜细胞一个染色体组含有11条同源染色体
B.①②③表示杂交过程，杂交过程发生基因重组
C.四倍体(♀)提供的生殖细胞含有两个染色体组
D.三倍体(♀)因不能进行减数分裂而不能结出种子
探究实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，染色体数目加倍。
实验原理
实验过程
（一）
诱导培养
（二）
固定细胞形态
培养不定根
低温诱导
1.将洋葱在冰箱冷藏室内放置一周。取出后,放在装满清水的容器上方,让洋葱的底部接触水面,于室温(约25°C )进行培养。
2.待蒜长出约1 cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72 h。
取材
剪取诱导处理的根尖0.5~1 cm
固定
放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h，以固定细胞形态。
冲洗
用体积分数为95%的酒精冲洗2次
包括：解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与观察植物细胞有丝分裂的实验相同。
（三）
制作装片
解离液（盐酸：酒精=1:1）解离3~5min
清水漂洗约10min
甲紫溶液染色3~5min
制片
解离目的：使组织中的细胞相互分离开来
漂洗目的：洗去解离液，防止解离过度
压片目的：使细胞分散开来，有利于观察
先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
（四）观察
探究.实验
小结: 该实验中各种试剂在实验中的作用分别是什么？
试剂 作用
卡诺氏液
95%酒精
解离液
0.01g/mL的甲紫溶液
固定细胞形态
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液
使组织中的细胞相互分离开
使染色体(染色质)着色，便于观察染色体(染色质)的形态、数目和行为
体积分数为95%的酒精溶液和质量分数为15%的盐酸溶液1:1混合
解离液：
深入思考
选择材料使用低温处理“分生组织细胞”。染色体数目变化发生在细胞分裂时，处理其他细胞可能不会出现染色体加倍的情况。
植物细胞经卡诺氏液固定后死亡，显微镜下观察到的是死细胞，观察不到到细胞分裂的连续变化。
2、为什么是处理分生区不是其他区细胞？
3、低温处理时间是不是越长越好？
1、可以看到细胞分裂的连续变化过程吗？
时间过长会影响细胞的各项功能，甚至死亡
4、实验过程中有几次漂洗？目的是什么？
两次， 用酒精洗去卡诺试液 ，用清水洗去解离液

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