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第三节 人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%-80%是由于遗传因素所致；
资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
近年来，人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，给个人、社会带来极大的危害和损失，了解人类遗传病相关知识，十分重要。
导入新课：
自主学思：
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？每种类型有哪些特点？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
（基因或染色体改变）
下列案例是否为遗传病？
案例一：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。
案例二：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
先天性疾病 遗传病
家族性疾病 遗传病
≠
≠
遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。
1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病 人类常见的遗传病类型
01
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病
基因或染色体改变
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病
：现发现8000多种
指受一对等位基
因控制的遗传病
多基因遗传病
：现发现100多种
染色体异常遗传病：
现发现500多种
由染色体变异引起的遗传病
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
1.单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
常 隐
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
1.单基因遗传病：
02
人类常见遗传病的类型
（1）单基因遗传病
伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
男性代代传
印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录
遗传病类型 遗传特点 实例
单基因遗传病
①男女患病概率相等
②连续遗传
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，往往隔代遗传
①女性患者多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
①男性患者多于女性
②有交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
具有“男性代代传”的特点
多指、并指、软骨发育不全
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
常染色体遗传病
伴X染色体遗传病
伴Y染色体遗传病
显性
隐性
显性
隐性
1.单基因遗传病：（只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律）
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
无脑儿
2.多基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
④常有家族聚集现象；
特点：
染色体数目变异：唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
3. 染色体异常遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
染色体结构变异（缺失）：猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
2.遗传病的病因分析
(1)多基因遗传病——基因突变
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
(2)染色体异常遗传病——染色体变异
①唐氏综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数分裂Ⅰ，也可发生在减数分裂Ⅱ。如图所示(以卵细胞形成为例)：

异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
②21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
|规律方法|
关于人类遗传病的3个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；唐氏综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
请指出下列遗传病各属于何种类型：
1）苯丙酮尿症 　　　　　 　
2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　
3）抗维生素D佝偻病　　　
4）红绿色盲　 B.多基因遗传病
5）原发性高血压 　　 　
6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病
7）猫叫综合征　　　　 　
思考：
遗传病的调查
02
1.两种内容
2.注意事项
调查内容 调查的对象 结果分析方式
发病率
遗传方式
在人群中，
随机抽样调查
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
选择多个患该遗传病的家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；
发病率较高
单基因
（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；
大
探究 实践：调查人群中的遗传病
探究 实践
调查人群中的遗传病
1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？
2：多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
【思考】：
---让每一个家庭生育出健康的孩子
二、遗传病的监测和预防
——优生
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
主要
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
二、遗传病的监测和预防
和谁生？
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
二、遗传病的监测和预防
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
分析遗传病的传递方式
——遗传咨询（主要手段）
能不能生？
二、遗传病的监测和预防
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
能不能生？
二、遗传病的监测和预防
——产前诊断（重要措施）
二、遗传病的监测和预防
生之前干什么？
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
二、遗传病的监测和预防
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
二、遗传病的检测和预防
★基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
二、遗传病的检测和预防
★基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
二、遗传病的检测和预防
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）
课堂小结
基因检测
基因治疗
习题讲解—教材96页
一.概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病（ ）
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ）
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
×
×
×
一.概念检测
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
二.拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
从图中可以得出的结论是：
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；
母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
(1)从图中你可以得出什么结论

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