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(共24张PPT)
2021人教版（新教材）必修二 遗传和进化
第5章 基因突变及其他变异
第二节人类遗传病
变异的类型
可遗传的变异：
不可遗传的变异：
基因突变
染色体变异
基因重组
由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变
回 顾：
学习目标
1、掌握人类遗传病的类型和产生原因。
2、明确遗传病检测和预防的重要性，做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
认真阅读课本P92-P95（探究实践不看），独立思考，把知识点、重难点和疑难点作出标记，限时2分钟。
自学指导一：阅读P92-P93（探究实践不看），回答下列问题，限时3分钟
1、人类遗传病的概念和类型分别是什么？
2、单基因遗传病的概念、类型和实例？
3、多基因遗传病的概念，特点和实例？
4、染色体异常遗传病的概念，类型和实例？
一、人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体上显性遗传病：
伴X显性遗传病：
多指、并指、软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病：
伴X隐性遗传病：
1、单基因遗传病：
由一对等位基因控制
患病：AA或者Aa
正常：aa
正常：XdXd,XdY
患病：XDY
XDXD或者XDXd
常染色体上显性遗传病
并指
多指
伴X显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病
伴X隐性遗传病
进行性肌营养不良
白化病
苯丙酮尿症
2.多基因遗传病：
由多对等位基因控制
特点：
具家族聚集现象，易受环境因素的影响，群体中发病率较高。
如：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、
原发性高血压、青少年型糖尿病等。
手术后,患者的唇裂已修复，请问患者的基因是否恢复正常
3.染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
21三体综合症、和猫叫综合症等。
常染色体异常：
性染色体异常：
XO、XXY、XXX、XYY等
先天性愚型(21三体）
原因：分裂后期，成对的染色体没有向两极移动，从而不能平均的分配
1、遗传病不都是先天性疾病。
如秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。
2、先天性疾病不一定都是遗传病。
先天性疾病可能是遗传病；也可能是母亲在怀孕期间接触环境有害因素引起胎儿先天异常。
注意：
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显
　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐
　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
考考你！
自学指导二：阅读P94-P95，回答下列问题，限时5分钟
1、遗传病的检测和预防手段主要包括哪些？
2、简单说说遗传咨询的内容和步骤。
3、什么是产前诊断？
4、基因检测的概念和意义？
5、完成P95思考讨论的的1、2、3题。
4)禁止近亲结婚
1)进行遗传咨询
3)适龄生育
2)产前诊断
优生的措施
三、遗传病的监测和预防：
提倡和实行优生
1、遗传咨询（主要手段）
（2）产前诊断（重要措施）
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断
基因检测
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
3.禁止近亲结婚
最简单有效的措施，大大降低子代患隐性遗传病的概率。
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
4、提倡“适龄生育”
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
（24-29岁）
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
监测与预防
禁止近亲结婚
遗传咨询
提倡适龄婚育
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。
（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）
（病例：早衰、原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病）
课堂小结
人类常见遗传病的类型，概念和实例；
遗传病的检测与预防措施；
产前诊断与基因检测的概念。
整理知识，背诵记忆
完成课本P96概念检测题。

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