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(共96张PPT)
基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病
考点一　基因在染色体上的假说与证据
一、萨顿的假说
（1）研究方法： 。
（2）内容：基因是由 携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在 上。
（3）依据：基因和染色体行为存在着明显的 关系，如下表所示：
类比推理法
染色体
染色体
平行
基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和_________ 在配子形成和受精过程中，________相对稳定
存 在 体细胞 成对 成对
配子 成单 成单
体细胞中 来源 成对基因一个来自_____，一个来自______ 一对同源染色体
一条来自父方
一条来自母方
形成配子时 非同源染色体上的_____ ________自由组合 ___________自由组合
独立性
形态结构
父方
母方
非等
位基因
非同源染色体
例.萨顿依据“基因和染色体行为存在明显的平行关系”提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是（ ）
A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个
B.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链盘绕形成的
D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
C
二、基因在染色体上的实验证据
果蝇
果蝇作实验材料的优点：
易饲养；
繁殖快，后代数量多；
染色体少且易观察等。
4对染色体：3对常染色体，1对性染色体
实验材料
A
XYA
B
XBY
D
d
XDYd
⑴ 观察现象，提出问题
红眼
白眼
红眼
分离
性别
研究方法
假说—演绎法
假设1：控制白眼的基因只在X染色体上
假设2：控制白眼的基因在X、Y染色体同源区段上
（2）解释现象，提出假设
写出雌性红眼果蝇与雄性白眼果蝇杂交产生F1，F1相互交配产生F2的遗传图解：
　 伴性遗传中基因型和表现型的书写误区
(1)在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DdXBXb。
(2)在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，还要将性别一同带入。
假设1：控制白眼的基因只在X染色体上
XWXw
P:
XWXW
红眼
白眼
XwY
×
F1:
F2:
配子:
XW
Xw、Y
XWXW
XWXw
XwY
XWY
XWY
×
红眼
红眼
红眼
3/4
白眼
1/4
假设2：控制白眼的基因在X、Y染色体同源区段上
XWXw
P:
XWXW
红眼
白眼
XwYw
×
F1:
F2:
配子:
XW
Xw、Yw
XWXW
XWXw
XwYw
XWYw
XWYw
×
红眼
红眼
红眼
3/4
白眼
1/4
设计测交实验，请写出实验思路，并预测实验现象。
选择 果蝇与 纯合果蝇作为亲本杂交。
①若后代 则控制白眼的基因只在X染色体上；
②若后代 则控制白眼的基因位于X、Y染色体的同源区段。
P:白眼雌×红眼雄
（3）演绎推理
P:白眼雄×红眼雌
若选用白眼雄和红眼雌纯合果蝇进行杂交，无论控制白眼的基因只在X染色体还是位于X、Y同源区段，后代都表现为红眼。
选择白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇作为亲本杂交。
XWXw
测交:
XwXw
白眼
红眼
XWY
×
后代:
配子:
Xw
XW、Y
红眼
XwY
白眼
1 : 1
XWXw
测交:
XwXw
白眼
1 : 1
红眼
XWYW
×
后代:
配子:
Xw
XW、YW
红眼 ：
XwYW
红眼
假设1：基因只在X染色体上
假设2：基因在同源区段上
选择白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇作为亲本杂交。
①若后代 则控制白眼的基因只在X染色体上；
②若后代 则控制白眼的基因位于X、Y染色体的同源区段。
雌果蝇都为红眼，雄果蝇都为白眼
无论雌雄都为红眼
设计测交实验，请写出实验思路，并预测实验现象。
（3）演绎推理
（4）实验验证（进行测交实验）
（5）实验结论
控制白眼的基因在X染色体上
基因在染色体上
（6）发展
基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
方法：荧光标记法
亲本中的白眼雄蝇（XwY）和F1中的红眼雌蝇（XWXw）交配→子代红眼雌蝇：白眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇=1:1:1:1，继而又用白眼雌蝇（XwXw）与一只毫无亲缘关系（野生）的纯种红眼雄蝇（XWY）杂交→子代红眼雌蝇：白眼雄蝇=1:1，说明假设正确。
例.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是（ ）
A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1:1
B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部都是雄性
C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1:1
D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
B
例.果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，是生物学家常用的遗传学实验材料。摩尔根以果蝇为实验材料验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因”的实验是(　　)
A.亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇
B.F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性
C.F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，红眼和白眼各占一半
D.野生型红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配，子代只有红眼雌果蝇和白眼雄果蝇
D
提醒　类比推理法与假说—演绎法的区别
长句应答
1.生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因
2.已知果蝇的红眼对白眼为显性，红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干，利用上述果蝇进行一次杂交实验，通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表现型：
①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
红眼雄果蝇和白眼雌果蝇
例.孟德尔一对相对性状(高茎与矮茎)的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上的实验相比，F2的结果有差异，原因是(　　)
A.前者有等位基因的分离过程，后者没有
B.前者应用统计学方法处理数据，后者没有
C.前者体细胞中基因成对存在，后者不一定
D.前者采用了假说—演绎法，后者没采用
C
考点二　伴性遗传的特点与应用
一、染色体类型　
二、性别决定方式
1.性染色体决定性别
性染色体上的基因并非都决定性别
2.染色体组数决定性别
如蜜蜂、白蚁的受精卵可发育成雌性个体（2n），
未受精的卵细胞发育为雄性（n）。
3.基因决定性别
某些植物的性别由基因来决定，如葫芦科的一种喷瓜，其性别是由３个基因aD、a+，ad决定的，aD对a+为显性，a+对ad为显性。aD是决定雄性的基因，a+是决定雌雄同株的基因，ad基因决定雌性。
由此可见，这种植物既可能雌雄同株，又可能是雌雄异株的，不可能存在aDaD纯合子，因为它不可能由两个雄性植株杂交产生。
4.环境因子决定性别
有些生物的性别由环境条件决定，如爬行动物的龟鳖目和鳄目无性染色体，由卵的孵化温度决定其性别，如乌龟卵在20-27℃条件下孵出的个体为雄性，在30-35℃时孵出的个体为雌性。
5.其他性别决定方式
①性反转现象：在一定条件下，动物个体的雌雄个体相互转化的现象称为性反转。如每条黄鳝在个体发育过程中都要经过雌雄两个阶段。2龄前皆为雌性；3龄转变为雌雄间体，卵巢逐渐退化，精巢逐渐形成；6龄全部反转为雄性。
②特殊决定方式：果蝇的性别决定方式为XY型，但是其性别可由相应染色体数目来决定：XX、XXY为雌性，XY、XYY、XO为雄性。
例.鸡的性别决定为ZW型（ZZ为雄性，ZW为雌性）。Z染色体上的DMRT1基因的表达量与其数目呈正相关，从而影响鸡的性别。雄性的高表达量开启睾丸的发育，而雌性的低表达量开启卵巢的发育。研究发现：①无Z染色体的个体无法发育；②一定因素影响下，母鸡可性反转成公鸡。下列叙述错误的是（ ）
A.正常卵细胞中可能找不到DMRT1基因
B.鸡群中可能存在只有一条性染色体Z的雌性个体
C.正常的母鸡性反转成公鸡后，其染色体组成改变为ZZ
D.性反转的公鸡与正常的母鸡交配，子代中雌性:雄性为2:1
C
例.葫芦科的一种二倍体植物喷瓜，其性别是由3个基因aD、a＋、ad决定的，aD对a＋为显性，a＋对ad为显性。喷瓜个体只要有aD基因即为雄性，无aD而有a＋基因则为雌雄同株，只有ad基因则为雌性 (如a＋ad为雌雄同株)。下列说法正确的是( )
A．该植物不可能存在的基因型是aDaD
B．该植物可产生基因组成为aD的雌配子
C．该植物不可能产生基因组成为a＋的雌配子
D. aDad×a＋ad→♂∶雌雄同株∶♀＝1∶2∶1
A
1、生物如果丢失或增加一条或几条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。然而昆虫中的雄蜂，雄蚁等生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。为什么？ P31拓展题
2、少部分生物的性染色体组成为XO，但是YO的个体则无法正常生长发育，原因是？
提示　X染色体上有控制该种生物体生长发育所必需的基因，如果缺失，则个体无法存活。
思考与讨论
提示　这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。
三、伴性遗传
（一）概念：位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
（二）类型
（一）伴X染色体隐性遗传
1.常见实例：
2.基因位置：
3.遗传特点：
特点1：男患者多于女患者
特点2：一般为隔代、交叉遗传（课本P36）
特点3：女病，其父和子必病
女性患者：XaXa; 男性患者：XaY
人类红绿色盲症、血友病
为隐性致病基因，并只位于X染色体上。
抗维生素Ｄ佝偻病
2.基因位置：
女性患者：
男性患者：
（二）伴X染色体显性遗传
3.遗传特点：
1.常见实例：
为显性致病基因，并只位于X染色体上
XDXD， XDXd
XDY
（1）患者女性多于男性，
但部分女性患者症状较轻。
（2）一般为代代相传。
（3）男病，其母和女必病。
（1）患者全部是男性。
（2）“父传子、子传孙、传男不传女”
（限雄遗传）。
（三）伴Y染色体遗传
1.常见实例：
2.基因位置：
外耳道多毛症
致病基因只在Y染色体上
（无等位基因，无显隐性之分）
3.遗传特点：
（1）推测后代发病率，指导优生优育
如下：针对下列两组婚配关系，你能做出怎样的生育建议？说明理由。
①男正常×女色盲　②男抗维生素D佝偻病×女正常
四、伴性遗传在实践中的应用
提示　①生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患色盲。
②生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常。
（2）根据性状推断后代性别，指导生产实践
①鸡的性别决定方式：ZW型。 雌鸡：ZW；雄鸡ZZ
②芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，这是由位于Z染色体上的显性基因B决定的，当它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花。
③杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
④生产实践选择：要筛选产蛋鸡，则应从F1中选择表现型为非芦花的个体保留（雌鸡），淘汰芦花鸡（雄鸡）。
例.果蝇的眼色由一对等位基因（A、a）控制。在暗红眼♀×朱红眼♂的正交实验中，F1只有暗红眼；在朱红眼♀×暗红眼♂的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列说法不正确的是（ ）
A.正、反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上
B.正、反交的F1中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
C.正、反交亲本雌果蝇均为纯合子
D.正、反交的F2中，朱红眼雄果蝇的比例不相同
D
五、伴性遗传中的特殊情况
【致死问题】(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　)
A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
C
伴性遗传中的致死问题
（1）配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
（2）个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
【复等位基因】某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是(　　)
A.雄性、雌性、雌性 B.雌性、雄性、雌性
C.雄性、雌性、雄性 D.雄性、雌性、不能确定
C
【不完全显性】(2013·山东卷，5)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是(　　)
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
D
【分裂异常】人们发现野兔毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上，已知缺失X染色体的胚胎致死。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为(　　)
A.3/4与1∶1 B.2/3与2∶1
C.1/2与1∶2 D.1/3与1∶1
B
染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决
（1）部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY → XAXA、XAY、XOXA、XOY。
（2）染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
1、定式—确定遗传方式
2、定型—确定基因型（注意格式、基因字母）
3、定率—计算子代相应概率
①独立遗传—拆分法
②注意范围：正常 VS 患病
男患 VS 患男
考点三　遗传系谱的分析与计算
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。
遗传口诀：
上述口诀是对一些特殊的遗传现象作出的总结，并不是万能的，如果口诀不能用，则常用假设法解题。
注意事项：
汉水丑生侯伟作品
一、遗传方式的判断
１
２
３
４
５
６
７
判断：遗传病的遗传方式
常染色体隐性遗传病
１
２
３
４
５
６
７
８
９
10
伴X染色体隐性遗传病的可能性最大
伴X染色体隐性遗传病的可能性最大
１
２
３
４
５
６
７
８
９
10
11
伴X染色体显性遗传病的可能性最大
不能排除的遗传病遗传方式
分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，那么说明最可能是伴X染色体遗传，但也有可能是常染色体遗传。
同理，显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，那么说明最可能是伴X染色体遗传，但也有可能是常染色体遗传。
易错提醒
例.下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
A
D
“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。
汉水丑生侯伟作品
（1）甲种遗传病的遗传方式为___________________________
（2）乙种遗传病的遗传方式为___________________________
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
例.下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。
“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。
汉水丑生侯伟作品
例.如图所示为具有甲种遗传病（基因为A或a）和乙种遗传病（基因为B或b）的家庭系谱图，其中Ⅰ3不携带乙病致病基因，回答：
1.甲病的遗传方式 ；判断的依据是 。
2.乙病的遗传方式 ，判断的依据是 。
常染色体显性遗传
Ⅰ1和Ⅰ2患病，Ⅱ1不患病，可判断为显性病，且Ⅰ1的女儿不患病，可排除伴X染色体显性病
伴X染色体隐性遗传
Ⅰ3和Ⅰ4不患病，Ⅱ5患病，可判断为隐性病，且Ⅰ3不携带致病基因，可排除常染色体病
例.如图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传，已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于______（X、Y、常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于______（X、Y、常）染色体上。
（2）Ⅱ-2的基因型为 ，Ⅲ-3的基因型为 。
常
X
AAXBXb或AaXBXb
AaXBXb
二、基因型的确定
例.现有某种遗传病，其受一对等位基因（A、a）控制，下列为该病的遗传系谱图：
1
2
3
4
5
6
7
8
求8号个体为杂合子的概率？
aa
aa
Aa
1AA、2Aa
3/5
三、遗传概率的计算
例.如图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传，已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于______（X、Y、常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于______（X、Y、常）染色体上。
（2）Ⅱ-2的基因型为 ，Ⅲ-3的基因型为 。
常
X
AAXBXb或AaXBXb
AaXBXb
如图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传，已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是 。
这个孩子为患一种遗传病男孩的概率是 。
1/24
1/4
如图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传，已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．回答问题：
（4）若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。他们生一个男孩患乙遗传病的概率是 。
（5）Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是 。
Ⅳ-1为杂合子的概率是 。
1/8
1/4
3/10
4/5
1、基因位于X和Y染色体同源区域
例.如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。
Ⅱ4的基因型为图乙中的 。
①
四、其他特殊遗传题型
例.图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，结合图1和图2分析:
1.控制该病的基因可能位于 。不可能位于 ，原因是： 。
2.若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者的可能性为 。
常染色体、X染色体C区段、XY染色同源区段B区段
Y染色体A区段
有女患者，则不可能只位于Y染色体上
1/2
例.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率为（　　）
A.1/100 B.1/1000 C.99/10000 D.198/10000
2、社会人群的遗传病
D
例.舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2 500人就有一个患者。一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病的女儿的概率约为（　　）
A.1/25 B.1/102 C.1/204 D.1/625
C
例.如图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，已知6号个体为纯合子，人群中患乙病概率为1/100，下列说法不正确的是（　　）
A.甲病是常染色体上显性遗传病
B.Ⅲ8的基因型为AaBb
C.假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是21/44
D.Ⅲ10为乙病基因携带者
D
例.对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。结果如图2。
1.据图1判断该病最可能的遗传方式： 。
2.图乙中的编号 对应谱图中的4号个体；3号个体的基因型是 。
3.5号及7号个体基因电泳条带分别为：_________________。
9号个体与该病遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为 。
常染色体隐性遗传
Aa
5号为条带1和条带2
7号仅含条带2
3、遗传系谱图与电泳
c
1/6
例.蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。
（1）图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病的遗传方式为__________________。
图1·某家族遗传系谱图
图2·该家族部分成员基因的电泳图谱
随后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G6PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
常染色体隐性遗传
（2）人类基因组中GA、GB、g互为 基因。
（3）带有基因突变的个体平时不发病，但在食用蚕豆后1-2天
内会出现溶血症状，说明带有基因突变个体的发病是 共
同作用的结果。
（4）Ⅱ-7个体的基因型为 ，其发病是因为 基
因未正常表达。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女中有g基因的概率为 。
图1·某家族遗传系谱图
图2·该家族部分成员基因的电泳图谱
等位
基因与环境
XGBXg
XGB
1/2
一、真核细胞基因的两种“位置”
（1）主要位置：细胞核内（即染色体上）
（2）次要位置：细胞质内（位于线粒体、叶绿体中）→遗传时只能随卵细胞传递，表现出“母系遗传”特点。
考点四　探究基因位置的实验设计
正反交实验能证明基因在细胞质还是在染色体（核）上
探究基因位于常染色体上、还是在X染色体（伴X染色体遗传）或Y染色体上（伴Y染色体遗传），还是X-Y同源区段。
例.(2017·全国卷Ⅰ，32节选) 某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列问题：
(1)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，
如统计子二代中白毛个体的性别比例，
若________________，则说明M/m是位于X染色体上；
若________________，则说明M/m是位于常染色体上。
1.探究基因在常染色体上还是仅在X染色体上
（1）若未知性状的显隐性，一般题干会给出纯合雌雄个体供选择
设计思路——具有相对性状的亲本正反交实验
二、实验法确认基因的位置
（2）若已知性状的显隐性（但不知显性个体是纯合还是杂合体）
设计思路——同型隐 × 异型显→观察F1表现型
例.(2017·全国卷Ⅰ，32节选) 某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列问题：
(1)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________，则说明M/m是位于X染色体上；若__________________，则说明M/m是位于常染色体上。
(2)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体
而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，
基因型有_______种；当其仅位于X染色体上时，
基因型有________种；当其位于X和Y染色体的同
源区段时，(如图所示)，基因型有________种。
白毛个体全为雄性
白毛个体中雌雄比例为1∶1
3
5
7
例.为研究果蝇的翅型，某生物小组对多个果蝇种群进行观察，发现了长翅果蝇、卷翅果蝇、残翅果蝇三种类型，如图所示，已知果蝇翅的长短由一对等位基因控制，且三种类型均有雌雄性。利用现有的纯合果蝇进行杂交实验。请回答下列问题：
(1)研究发现，染色体某片段位置颠倒会使果蝇出现卷翅个体，该变异属于____________变异。
染色体（结构）
例.为研究果蝇的翅型，某生物小组对多个果蝇种群进行观察，发现了长翅果蝇、卷翅果蝇、残翅果蝇三种类型，如图所示，已知果蝇翅的长短由一对等位基因控制，且三种类型均有雌雄性。利用现有的纯合果蝇进行杂交实验。请回答下列问题：
(2)为确定长翅和残翅的显隐性关系和控制相应性状基因的位置(不考虑X、Y染色体的同源区段)，该小组欲采用一代杂交实验得到实验结果，选择的杂交亲本：第一组为长翅雌蝇×残翅雄蝇、第二组为________________，预测实验现象以及结果：
①若两组的子代均表现为长(残)翅且雌雄数量相当，则长(残)翅为________性状，且基因位于常染色体上；
②若第一组的子代________________________，第二组的子代______________________________，则长翅为显性性状，且基因位于X染色体上；
③若第一组的子代_______________________________，第二组的子代_____________________，则残翅为显性性状，且基因位于X染色体上。
长翅雄蝇×残翅雌蝇
显性
均表现为长翅且雌雄相当
雌性均表现为长翅，雄性均表现为残翅
雌性均表现为残翅，雄性均表现为长翅
均表现为残翅且雌雄相当
例.科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB；若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。请完成推断过程：
(1)实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表现型分别为母本表现型：________(填“刚毛”或“截毛”)；父本表现型：________(填“刚毛”或“截毛”)。
(2)预测结果：若子代雄果蝇表现为________，则此对基因位于X、Y染色体上的同源区段，子代雄果蝇基因型为________；若子代雄果蝇表现为________，则此对基因只位于X染色体上，子代雄果蝇基因型为________。
2.探究基因仅位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
设计思路一：让“隐性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察分析F1的性状。
设计思路一：让“隐性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察分析F1的性状。
设计思路二：让“杂合显性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察分析F1的性状。
例.科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB；若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。请完成推断过程：
(1)实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表现型分别为母本表现型：________(填“刚毛”或“截毛”)；父本表现型：________(填“刚毛”或“截毛”)。
(2)预测结果：若子代雄果蝇表现为________，则此对基因位于X、Y染色体上的同源区段，子代雄果蝇基因型为________；若子代雄果蝇表现为________，则此对基因只位于X染色体上，子代雄果蝇基因型为________。
(3)果蝇的刚毛基因和截毛基因的遗传遵循______________定律。
截毛
刚毛
刚毛
XbYB
截毛
XbY
基因的分离
3.探究基因位于常染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上
设计思路一：在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”
[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表现型。分析如下：
设计思路一：在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表现型。分析如下：
设计思路二：在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断：
例.果蝇体细胞中有四对同源染色体，其中三对为常染色体，一对为性染色体(XY型)。已知果蝇的长翅对残翅为完全显性，由一对等位基因(A、a)控制，刚毛对截毛为完全显性，由另一对等位基因(B、b)控制。现有足够数量的纯合长翅刚毛品系和纯合残翅截毛品系的雌、雄果蝇若干。
请根据要求回答下列问题：
(1)若已知刚毛和截毛这对相对性状由性染色体上的基因控制，那么______(填“能”或“不能”)仅位于Y染色体上，请说明理由：
(2)选择截毛雌果蝇与纯合刚毛雄果蝇杂交，观察子代的表现型，探究B、b基因是位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上。若子代雌雄果蝇均为刚毛，则B、b基因位于___________________；若子代雌果蝇均为刚毛，雄果蝇均为截毛，则B、b基因位于______。
不能
亲本雌蝇和雄蝇中均既有刚毛又有截毛
X、Y染色体的同源区段上
X染色体
例.果蝇体细胞中有四对同源染色体，其中三对为常染色体，一对为性染色体(XY型)。已知果蝇的长翅对残翅为完全显性，由一对等位基因(A、a)控制，刚毛对截毛为完全显性，由另一对等位基因(B、b)控制。现有足够数量的纯合长翅刚毛品系和纯合残翅截毛品系的雌、雄果蝇若干。
(3)若两对基因均位于常染色体上，现要确定两对基因是否位于一对同源染色体上(不考虑交叉互换)。请写出实验方案并预测实验结果。
实验方案：
选择纯合长翅刚毛雌果蝇和残翅截毛雄果蝇(或纯合长翅刚毛雄果蝇和残翅截毛雌果蝇)杂交得F1，F1雌雄果蝇相互交配，观察统计F2的表现型及比例。
预测实验结果：
若F2中长翅刚毛∶残翅截毛＝3∶1，则基因A、a和B、b位于一对同源染色体上；若F2中长翅刚毛∶长翅截毛∶残翅刚毛∶残翅截毛＝9∶3∶3∶1，则基因A、a和B、b位于两对同源染色体上。
(二) 隐♀ × 显♂（若ZW型则相反）
(1) 判断伴X VS 常染色体
(2) 判断伴X VS XY同源区段
(3) 判断常染色体 VS XY同源区段
(4) 选育雌鸡
同型隐（XX\ZZ）和异型显（XY\ZW），已知显隐性
（一）正交和反交
(1)基因在细胞核还是在细胞质
(2)未知显隐性,基因在常染色体还是X染色体上
基因位置确认的遗传实验设计归纳
三、数据信息分析法确认基因位置
除以上列举的方法外，还可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置：
若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；
若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下：
（1）根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断
据表格信息：
灰身与黑身的比例，雌蝇中3∶1，雄蝇中也为3∶1，二者相同，故为常染色体遗传。
直毛与分叉毛的比例，雌蝇中4∶0，雄蝇中1∶1，二者不同，故为伴X染色体遗传。
（2）依据遗传调查所得数据进行推断
例.用纯种果蝇作为亲本，研究两对相对性状的遗传（体色和眼色 各由一对等位基因A、a及B、b控制），结果如表所示。下列说法不正确的是（ ）
Ａ.若组合①的F1随机交配，则F2雌蝇中灰身果蝇占3/4
Ｂ.若组合②的F1随机交配，则F2中白眼雄果蝇占子代总数的1/4Ｃ.由组合②结果可判断控制眼色的基因位于X染色体上，但无法判断显隐性
Ｄ.综合①②结果可判断果蝇的体色属于常染色体遗传，其中灰色为显性性状
C
四、其他情况的基因定位
1.新突变基因和原有控制相同性状的基因可能存在以下关系：同一基因、等位基因（同一基因不同方向的突变）、非等位基因（包括了同源染色体上的非等位基因或非同源染色体上的非等位基因）。大部分题目会考查两种隐性突变基因是等位基因还是非等位基因。
一般解题及实验设计思路为：隐性突变体1和隐性突变2进行杂交，若子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果（如甲）；若子代出现野生型，则两突变基因是非等位基因的关系（如乙、丙）。
一般解题及实验设计思路为：隐性突变体1和隐性突变2进行杂交，若子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果（如甲）；若子代出现野生型，则两突变基因是非等位基因的关系（如乙、丙）。
F1野生型个体自交，根据子代性状分离比可判断两对等位基因的位置关系：若子代野生型：突变体＝1：1，则位于一对同源染色体上（如乙）；若子代表现型为9：3：3：1及其变形，则位于非同源染色体上（如丙）。
2.利用染色体变异进行基因定位
利用染色体结构变异和染色体数目变异进行基因定位，可以判断所研究基因是否位于染色体缺失片段或缺失染色体上。
通常设计思路为隐性纯合子与显性纯合缺失突变体进行杂交，观察子代表现型。
①若子代均为显性性状，则该基因不在缺失片段或缺失染色体上；
②若子代显性：隐性=1:1，则说明该基因在缺失片段或缺失染色体上。
例.紫罗兰单瓣花（A）对重单瓣花（a）显性。下图表示一变异品系，A基因所在的染色体缺失了一片段，该变异不影响A基因功能。发生变异的个体中，含缺失染色体的雄配子不育，但含缺失染色体的雌配子可育。现将该个体自交，子代单瓣花与重单瓣花分离比为（ ）
A.1:1 B.1:0 C.2:1 D.3:1
A
3.运用遗传标记对基因进行定位
遗传标记是遗传学上常用到的一种标记，如DNA分子、染色体结构中存在某些特异性的片段、特定蛋白等，由于其特异性以及多态性，常作为标记用于育种和临床等研究。
高中阶段常见的标记包括特定序列标记（如SSR、SNP等）、特定基因（如SRY等）、细胞水平分析等。
此类试题中，若所研究基因和某一特定特征的标记基因连锁，通过实验并结合电泳、PCR等技术手段，检测子代不同染色体上特定标记基因的来源，据此可判断该染色体来源于亲本中的哪一个体，基因在哪条染色体上。
一、相关概念
考点五　人类常见遗传病
1.人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
3.多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病。
4.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。
二、人类遗传病的类型
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体 显性 a.男女患病概率相等 b.连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 a.男女患病概率相等 b.隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型贫血症
伴X染色体 显性 a.患者女性多于男性 b.连续遗传 c.男患者的母亲、女儿必患病 抗维生素D佝偻病
隐性 a.患者男性多于女性 b.有交叉遗传现象 c.女患者的父亲和儿子必患病 红绿色盲、血友病
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
明确遗传病中的5个“不一定”
（1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
（2）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
（3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（4）家庭性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
例.下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比较高
③先天性愚型属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
②④⑤⑥
三、遗传病的监测和预防
1.手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
只能降低隐性遗传病的发病概率
2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
4.产前诊断
5.基因检测
例.囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
（ ）
A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
C
1.实验原理
遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.实验步骤
×100%
患病人数
被调查总人数
发病率=
3.发病率计算
四、调查人群中的人类遗传病
调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
×100%
患病人数
被调查总人数
项目
调查内容
4.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2.结果
五、人类基因组计划
1.内容
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为2.0万-2.5万个。
3.意义
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4.不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序染色体数 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 无异型性染色体者：基因组＝染色体组；
有异型性染色体者：基因组＝一个染色体组＋另一条性染色体
＝1/2常染色体＋(X＋Y)或(Z＋W)
例.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ）
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不会产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
A

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