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第20课　基因突变和基因重组
学业质量水平要求
1．根据基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点。(生命观念)
2．通过分析基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的区别与联系，提高归纳与概括能力。(科学思维)
3．基于对细胞癌变的认知，在日常生活中远离致癌因子，选择健康的生活方式。(社会责任)
考点一　基因突变与细胞的癌变
1．基因突变的实例1——镰状细胞贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a(填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
2．基因突变的实例2——细胞的癌变
(1)细胞癌变的机理：与癌变相关的原癌基因和抑癌基因发生了突变。
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征。
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③癌细胞容易在体内分散和转移。
3．基因突变的概念、特点与意义
1．镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。 (×)
2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。 (√)
3．紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 (√)
4．基因突变的频率很低，而且大多数都是对生物有害的，因此基因突变不能为生物进化提供原材料。 (×)
【教材细节命题】
1．(必修2 P83正文)既然自然状态下，基因突变的频率很低，那么在强烈的日光下，人们还要涂抹防晒霜的原因是紫外线易诱发基因突变并提高突变频率，使人患癌症风险增大。
2．(必修2 P83正文)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，使生物更好地适应环境变化，开辟新的生存空间，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
1．基因突变的一个“一定”和四个“不一定”
项目 内容 解读
一个 “一定” 基因突变一定会引起基因碱基序列的改变 基因突变使基因中的碱基排列顺序发生改变
四个“不 一定” DNA中碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变 基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变
基因突变不一定会引起生物性状的改变 ①基因突变后的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸； ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，当代不会导致性状的改变； ③基因突变可能不影响相应蛋白质的结构与功能
基因突变不一定都产生等位基因 原核细胞和病毒不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因
基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代； ②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代
2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型 对氨基酸序列的影响
替换 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前或延后终止
增添 不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
缺失 不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
3．基因突变的原因及与进化的关系
4．细胞癌变的机理
(1)癌变机理。
(2)原癌基因与抑癌基因的关系。
①原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是抑制细胞不正常的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
③细胞癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
考向1|基因突变的原理和特点
1．(2021·天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为(　　)
A　解析：根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：
由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图1所示，父亲同源染色体上模板链的碱基如图2所示：
　　　
图1　　　　图2
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：。
2．(2021·广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M 5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题。
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为______________。
(2)下图1示基于M 5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M 5雄蝇交配。若得到的F2代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和______________，此结果说明诱变产生了伴X染色体____________基因突变。该突变的基因保存在表现型为________________________果蝇的细胞内。
图1
(3)上述突变基因可能对应图2中的突变________(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因可能是________________________________________，使胚胎死亡。
图2
(4)图1所示的突变检测技术，具有的：
①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇__________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇__________基因突变。(①、②选答1项，且仅答1点即可)
解析：(1)位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。(2)依据题图1分析，F2中雌性果蝇的表现型为棒眼杏红眼和棒眼红眼。由于F2中没有野生型雄蝇，雌蝇的数量是雄蝇的两倍，所以存在野生型雄性致死，且其是由b、R所在的X染色体经辐射诱发基因突变产生致死基因导致的，F2中棒眼红眼果蝇也含有致死基因，但并不死亡，说明该致死基因为隐性。(3)分析图2，突变①中密码子ACU变为ACC，两种密码子都决定苏氨酸，不会导致生物性状的改变；突变②中密码子AAC变为AAA，决定的氨基酸由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③中密码子UUA变为UGA，UGA为终止密码子，会导致翻译终止。三种突变相比较，突变③对生物性状的影响最大，故题述致死突变最可能为突变③，该突变可能导致某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常，使胚胎死亡。(4)图1所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
答案：(1)伴性遗传　(2)棒眼红眼　隐性完全致死　棒眼红眼雌　(3)③　某种关键蛋白质合成过程提前终止而功能异常　(4)X染色体上的显性　常染色体
【方法规律】基因突变对生物性状的影响
考向2|细胞的癌变
3．(2021·天津卷)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是(　　)
A．DNA序列不变
B．DNA复制方式不变
C．细胞内mRNA不变
D．细胞表面蛋白质不变
B　解析：干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；DNA复制方式都为半保留复制，B正确；干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。
4．正常结肠上皮细胞发生基因突变后，会转变为恶性增殖的癌细胞。下图为细胞癌变过程中细胞形态与基因的变化。有关叙述不正确的是(　　)
A．原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
B．据图可知，正常细胞至少要发生 5 个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞
C．原、抑癌等基因突变导致细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变
D．通过显微镜观察细胞表面糖蛋白的数量可作为判断细胞癌变的依据
D　解析：原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A 正确；细胞癌变是多个基因突变累积的结果，而不是某一基因发生突变引起的，据图可知，正常细胞至少要发生5个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞，B正确；原、抑癌等基因突变会导致细胞癌变，癌细胞可以无限增殖，分裂速度加快，其细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变，C正确；由于细胞癌变后形态发生明显改变，可通过镜检观察细胞的形态，判断细胞是否发生癌变，镜检观察不到细胞表面糖蛋白的数量，D错误。
考点二　基因重组
1．概念
2．类型
(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交叉互换型：位于同源染色体上的等位基因有时会随四分体的非姐妹染色单体间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。
3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．意义
(1)是生物变异的来源之一。
(2)为生物进化提供原材料。
(3)是形成生物多样性的重要原因之一。
1．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 (√)
2．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(×)
3．基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。 (×)
4．交换重组和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。 (√)
【教材细节命题】
1．(必修2 P84正文拓展)思考“一母生九子，九子各不同”的原因是在减数分裂形成配子的过程中会发生基因突变、基因重组，从而使子代中的性状多种多样。
2．(必修2 P84正文拓展)精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？不属于。为什么？基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合，发生在减数分裂形成配子的过程中，精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。
1．概括基因重组的三个关注点
(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。
(2)自然条件下基因重组发生在有性生殖产生配子的过程中，而不是受精作用时。
(3)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组。原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
2．基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异 本质 基因碱基序列发生改变 原有基因的重新组合
发生 时间 可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
适用 范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和某些原核生物
结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型和重组性状，不产生新基因
意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化
应用 诱变育种 杂交育种、基因工程育种
联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了重组的新基因，基因突变是基因重组的基础
考向1|基因重组的判断分析
1．基因型为AaBb(两对基因自由组合)的某二倍体动物，可以产生如下图中各种基因型的细胞，下列说法中错误的是(　　)
A．在雄性动物体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB和ab的细胞
B．①过程产生的变异属于可遗传变异
C．③过程产生的变异结果是产生了新基因，为种群进化提供了原材料，是有利的变异
D．④过程产生的原因可能是减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离
C　解析：基因型为AaBb的雄性动物的睾丸中可同时进行有丝分裂和减数分裂，因此在其体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB、ab的细胞，A正确。①过程表示减数分裂，其原理是基因重组，产生的变异属于可遗传变异，B正确。③过程属于基因突变，变异结果是产生了新的基因，为种群进化提供了原材料，但基因突变的有利或有害性不确定，C错误。④过程产生的原因可能是减数分裂Ⅰ时，含有等位基因A/a的同源染色体未分离，进入同一个子细胞中，D正确。
2．交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是(　　)
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
C　解析：据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，不会导致新物种的产生，D错误。
考向2|细胞分裂图中基因突变与基因重组的判断
3．(2023·广东东莞模拟)下图细胞①表示某二倍体动物的初级精母细胞或初级卵母细胞，字母表示染色体上的基因。下列关于细胞分裂过程的分析，错误的是(　　)
A．细胞①的变异类型包括基因突变和基因重组
B．若细胞①表示初级卵母细胞，则细胞⑥或⑦为卵细胞
C．细胞⑥的基因型为Hr或hR，基因型与细胞⑦的不同
D．除细胞①，图中所示细胞均不含有同源染色体
C　解析：细胞①中，基因H/h所在的非姐妹染色单体片段之间发生了互换，基因R(r)突变为r(R)，故细胞①中发生了基因突变和基因重组，A正确；若细胞①表示初级卵母细胞，细胞②的细胞质均等分裂为极体，⑥或⑦为卵细胞，B正确；细胞②的基因型为HhRr，细胞③的基因型为Hhrr，则细胞⑥和⑦的基因型为Hr或hr，C错误；除细胞①，图中所示细胞处于减数分裂Ⅱ时期细胞或减数分裂形成的子细胞，均不含有同源染色体，D正确。
4．下图为基因型为AaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。下列有关叙述正确的是(　　)
A．该时期发生在体细胞增殖过程中
B．该分裂过程中一定发生过基因突变
C．该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子
D．该分裂过程中没有基因重组
C　解析：由图可知，该图细胞为处于减数分裂Ⅱ前期的次级精母细胞，该时期发生在生殖细胞形成过程中，A错误；该分裂过程中有可能发生过基因突变，也可能在四分体时期发生了同源染色体非姐妹染色单体的互换，B错误；该分裂过程中，如果A突变成a，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、ab三种精子，如果a突变为A，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、Ab三种精子，如果A与a所在位置发生了互换，则一个精原细胞产生AB、aB、Ab、ab四种精子，C正确；减数分裂过程中会发生基因重组，D错误。
【方法规律】判断基因重组和基因突变的方法
(1)根据亲代基因型判断。
①如果亲代基因型为BB，后代中出现b的原因是基因突变；如果亲代基因型为bb，则后代中出现B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的互换(基因重组)。
(2)根据细胞分裂方式判断。
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的互换(基因重组)。
【命题动态】研究遗传变异的分子机制，为维护人类健康增添新的助力。这是基因突变和基因重组中命题的主要依据。命题素材多来自人类遗传病、育种等相关材料，命题角度主要考查基因突变的特点。基因与性状的关系、基因重组与细胞增殖的结合等，难度适中，以考查科学思维、科学探究为命题的素养出发点。
1．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C　解析：细胞癌变后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
2．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB 100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
[思维培养]
C　解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运输到细胞内，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则可能不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB 100的基因失活，则apoB 100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
1．(生活、学习和实践情境)某昆虫翅型受常染色体上两对等位基因控制，野生型为显性基因纯合子，表现为长翅，在该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，两种基因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如下表所示。下列相关叙述正确的是(　　)
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇的长
A．该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体即可表现为短翅
B．基因Ⅰ发生了碱基对的缺失，导致终止密码滞后出现
C．基因Ⅰ和基因Ⅱ都发生了基因突变，体现了基因突变的不定向性
D．基因Ⅱ发生基因突变后，突变基因中嘧啶的比例大于突变前
A　解析：由题意可知，该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，据此推测，该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体才能表现为短翅，A正确；据表分析可知，基因Ⅰ发生了碱基对的替换，其中一个氨基酸和野生型果蝇不同，即突变后表达的蛋白质一样长，故终止密码没有滞后，B错误；基因Ⅰ和基因Ⅱ不是等位基因，都发生了基因突变，体现了基因突变的随机性，C错误；基因Ⅱ发生基因突变后，减少了2个胸腺嘧啶，其互补链会减少2个腺嘌呤，突变基因中嘧啶的比例和突变前一致，D错误。
2．(生活、学习和实践情境)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)
A．①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
C　解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，基因A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂Ⅱ的后期，基因A与a的不同可能来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期同源染色体间的互换(基因重组)。
3．(科学实验和探究情境)某科研人员从北京野生型红眼果蝇中分离出紫眼突变体，并进行了以下实验。已知果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段。回答下列问题。
实验①：紫眼雌果蝇×野生型雄果蝇→F1均为红眼→F2中红眼∶紫眼＝3∶1
实验②：紫眼雄果蝇×野生型雌果蝇→F1均为红眼→F2中红眼∶紫眼＝3∶1
(1)根据上述实验结果可以确定果蝇眼色基因不位于__________中和X、Y染色体非同源区段。科研人员可对这一相对性状显隐性关系及控制这对相对性状的等位基因的位置作出多种假设，可以提出________种假设。
(2)如果要确定果蝇眼色基因的位置，还需对实验①②中F2的实验结果作进一步的分析，如统计F2个体中_____________________________________________。
(3)经研究确定北京紫眼果蝇突变体的突变基因位于Ⅲ号染色体上，已知来自日本京都果蝇中心的紫眼隐性突变体—Hnr3的突变基因也位于Ⅲ号染色体上，而且Hnr3突变体的其他基因均与野生型的相同。要想知道这两种突变体的产生是不同基因突变还是同一基因突变的结果，请设计实验进行研究(简要写出实验设计思路并预期实验结果及结论)。
实验设计思路：让__________________________________________________进行交配，观察子代果蝇的眼色情况。
如果子代表现_______________________________________________________，
则这两种突变体的产生是同一基因突变的结果；如果子代表现__________________________________________________________________，
则这两种突变体的产生是不同基因突变的结果。
解析：(1)根据实验结果可以确定果蝇眼色基因不位于细胞质中和X、Y染色体非同源区段，且红眼为显性性状，可提出2种假设：红眼为显性性状，控制果蝇眼色的基因位于X非同源区段；红眼为显性性状，控制果蝇眼色的基因位于常染色体上。(2)为确定果蝇眼色基因的位置，需统计F2红眼(或紫眼)个体的性别比例。(3)突变均为隐性突变时，“互补实验”可以检测出这些突变是在同一基因上还是在不同基因上。即让一个隐性突变纯合子和另一个隐性突变纯合子交配，如果两个突变位于同一个基因上，子代将会表现出突变的性状。反之，如果突变位于不同的基因上，子代则会表现出正常的野生型性状。
答案：(1)细胞质　2　(2)红眼(或紫眼)个体的性别比例　(3)北京紫眼果蝇与Hnr3紫眼果蝇　紫眼性状　正常的野生型性状(或红眼性状)
课时质量评价(二十)
(建议用时：40分钟)
一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。
1．(2023·重庆调研)下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是(　　)
A．获得高产青霉素菌株的原理是基因突变
B．非同源染色体间的部分片段移接属于基因重组
C．同源染色体上只能发生可遗传变异中的染色体变异和基因突变
D．发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代
A　解析：选育青霉素高产菌株时，可用一定剂量的X射线处理青霉素菌株，使其发生基因突变，从而获得高产菌株，A正确；非同源染色体间的部分片段移接属于染色体结构变异，B错误；同源染色体上可以发生可遗传变异中的染色体变异、基因突变和基因重组，C错误；根尖中的细胞只能进行有丝分裂，不能发生基因重组，而且发生在生殖细胞中的变异更容易遗传给后代，花药中的细胞能进行减数分裂，发生基因重组形成精子，精子中的遗传物质能遗传给后代，D错误。
2．绵羊的一条常染色体上a基因发生显性突变，使野生型变为“美臀羊”。“美臀羊”臀部及后腿中肌肉含量显著增多，肉质更加鲜美。研究发现，只有杂合子且突变基因来自父本的个体才出现美臀。为获得更多“美臀羊”，应优先选择的亲本组合为(　　)
A．美臀公羊(Aa)×野生型母羊(aa)
B．野生型公羊(aa)×美臀母羊(Aa)
C．野生型公羊(aa)×野生型母羊(aa)
D．美臀公羊(Aa)×美臀母羊(Aa)
A　解析：美臀公羊(Aa)×野生型母羊(aa)，父本产生两种精子，A∶a＝1∶1，母本产生一种卵细胞a，子代中Aa∶aa＝1∶1，Aa占1/2，A基因来自父本，Aa均为美臀羊，故其子代中美臀羊占1/2；野生型公羊(aa)×美臀母羊(Aa)，父本产生1种精子a，母本产生2种卵细胞，A∶a＝1∶1，子代中Aa占50%，但A基因来自母本，不是美臀羊，故其子代中无美臀羊；野生型公羊(aa)×野生型母羊(aa)，子代全为aa，没有美臀羊；美臀公羊(Aa)×美臀母羊(Aa)，父本产生两种精子，A∶a＝1∶1，母本产生2种卵细胞，A∶a＝1∶1，子代中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，但由父本提供A基因的杂合子Aa只占1/4，故其子代中美臀羊占1/4。综上分析可知，子代美臀羊概率最高的是A选项，A符合题意。
3．位于19号染色体上的XRCC1基因，其编码的蛋白质在DNA发生损伤时常与之结合，并联合DNA聚合酶、DNA连接酶等对受损的DNA进行修复。下列有关叙述不正确的是(　　)
A．突变后的XRCC1基因编码的蛋白质，可能也可以修复受损的DNA
B．若XRCC1基因发生突变，则机体内的肿瘤细胞可能增多
C．癌细胞中，XRCC1基因往往会过量表达
D．XRCC1基因突变后，嘌呤和嘧啶碱基所占比例会改变
D　解析：由于密码子的简并、基因突变可能发生在非编码区等原因，突变后的XRCC1基因编码的蛋白质，可能没有改变，即可能也可以修复受损的DNA，A正确。XRCC1基因编码的蛋白质在DNA发生损伤时常与之结合，并联合DNA聚合酶、DNA连接酶等酶修复组件对受损的DNA进行修复。若XRCC1基因发生突变，则可能编码的蛋白质无法对突变的DNA进行修复，机体内的肿瘤细胞可能增多，B正确。癌细胞中，突变的基因增加，故需要及时修复，因此XRCC1基因往往会过量表达，C正确。不管XRCC1基因突变与否，嘌呤和嘧啶碱基所占比例均为1/2，D错误。
4．(2022·山东青岛二中开学考)乳草产生的强心甾能使动物细胞的钠 钾泵丧失功能，但某种蝶类因钠 钾泵第119与122位氨基酸发生改变而能以乳草为食。进一步的研究发现，利用基因编辑技术修改果蝇钠 钾泵基因，第122位氨基酸发生改变的果蝇获得强心甾抗性的同时出现“瘫痪”，第119位氨基酸的改变能消除因第122位氨基酸改变导致的“瘫痪”。以下有关分析正确的是(　　)
A．钠 钾泵中单个氨基酸的置换不影响其生理功能
B．不同种类动物的钠 钾泵在结构上具有高度的相似性
C．若果蝇只发生钠 钾泵第122位氨基酸的改变，生存能力会增强
D．若该蝶不取食乳草，其祖先的钠 钾泵基因就不会发生突变
B　解析：钠 钾泵中单个氨基酸的置换会影响其生理功能，如第122位氨基酸的替换，A错误；由题中蝶类和果蝇两例可见，钠 钾泵在生物进化中具有高度的保守性，不同种类动物的钠 钾泵在结构上是基本相同的，B正确；钠 钾泵只发生第122位氨基酸改变，果蝇虽具有强心甾抗性，但因“瘫痪”生存能力减弱，C错误；乳草中强心甾的作用可能会诱发基因突变，但缺乏外因的情况下，基因也可自发突变，D错误。
5．胰蛋白酶能将血红蛋白水解成若干个多肽，比较镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白酶解产物，可发现两者间只存在某个多肽首个氨基酸为缬氨酸或谷氨酸的差异，下列分析正确的是(　　)
A．患者血红蛋白空间结构正常但运输氧气能力下降
B．胰蛋白酶能水解血红蛋白任意两个氨基酸间的肽键
C．血红蛋白经胰蛋白酶水解的产物加入双缩脲试剂仍能呈现紫色
D．患者血红蛋白基因发生碱基替换导致mRNA提前出现终止密码子
C　解析：与正常人的血红蛋白酶解产物相比，患者血红蛋白酶解产物中某个多肽首个氨基酸改变，血红蛋白空间结构异常，A错误；胰蛋白酶能将血红蛋白水解成多肽，说明其不能水解血红蛋白任意两个氨基酸间的肽键，B错误；血红蛋白经胰蛋白酶作用后的水解产物有多肽，多肽中仍含有肽键，加入双缩脲试剂仍能呈现紫色，C正确；两种血红蛋白之间只存在某个多肽首个氨基酸为缬氨酸或谷氨酸的差异，说明患者血红蛋白基因发生碱基替换并未导致mRNA提前出现终止密码子，而是改变了特定位置上氨基酸的种类，D错误。
6．豌豆第4号染色体上的基因D能编码赤霉素3 氧化酶，该酶催化无活性的赤霉素前体(GA20)转变为有活性的赤霉素(GA1)。该基因突变后，赤霉素3 氧化酶第229位的丙氨酸被替换为苏氨酸而导致活性降低。下列叙述不正确的是(　　)
A．该突变是由于基因D中相应位点上的碱基对发生替换而导致
B．突变后的基因编码赤霉素3 氧化酶时，所需tRNA种类一定增多
C．若突变杂合子赤霉素3 氧化酶活性仍很高，则突变为隐性突变
D．若发生隐性突变，豌豆突变纯合子植株应表现为矮茎
B　解析：据题干中信息可知，该基因突变后，只是229位的丙氨酸被替换为苏氨酸，故该突变是由于基因D中相应位点上的碱基对发生替换而导致的，A正确；与突变前相比，突变后的mRNA翻译时，需要的tRNA种类不一定改变，因为突变后形成的密码子原来可能就存在，B错误；若突变杂合子赤霉素3 氧化酶活性仍很高，则突变为隐性突变，没有影响到性状，C正确；据题干信息可知，具有D基因的豌豆表现为高茎，若发生隐性突变，即D基因突变为d基因，则豌豆突变纯合子植株应表现为矮茎，D正确。
7．土黄牛的养殖在我国有着悠久的历史，多数是役用。随着机械化时代的到来，土黄牛的养殖就越来越少了。西门塔尔杂交牛是西门塔尔公牛与本地土黄牛杂交后代的总称，杂交后代向乳肉兼用型方向发展。下列关于F1(西门塔尔杂交牛)选育过程中有关叙述错误的是(　　)
A．F1个体在有性生殖过程中可发生基因重组
B．F1个体将继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状
C．F1个体在减数分裂过程中非同源染色体上的非等位基因可发生基因重组
D．F1个体产生配子时可能发生同源染色体非姐妹染色单体的互换
B　解析：F1个体有性生殖过程中，在减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因自由组合和减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体间互换均可发生基因重组，A正确；F1个体不一定继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状，基因的遗传是随机的，B错误；F1个体在减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因可以自由组合，C正确；F1个体产生配子时在减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体可以发生互换，D正确。
8．(2023·广东广州模拟)白花蛇舌草是常见的中草药，研究人员提取其有效成分2 羟基 3 甲基蒽醌(HMA)，发现其能明显抑制人肝癌细胞的增殖，进一步研究表明HMA还能下调抗凋亡基因BCL 2的表达。下列有关细胞凋亡和癌变的说法正确的是(　　)
A．癌细胞表面糖蛋白减少使其易无限增殖
B．癌细胞内BCL 2基因的表达产物含量较低
C．该研究可为白花蛇舌草临床抗肝癌提供理论依据
D．正在增殖的细胞与正在凋亡的细胞中的核酸完全相同
C　解析：癌细胞表面糖蛋白减少使其易扩散转移，而不是易于增殖，A错误；白花蛇舌草中的有效成分HMA能抑制人肝癌细胞的增殖，还能下调抗凋亡基因BCL 2的表达，促使细胞凋亡，说明癌细胞内BCL 2基因的表达产物含量较高，该研究可为白花蛇舌草临床抗肝癌提供理论依据，B错误，C正确；正在增殖的细胞DNA分子发生了复制，相关的基因选择性表达，正在凋亡的细胞中相关的基因选择性表达，二者DNA的数目不同，RNA的种类不完全相同，D错误。
9．某生物的a基因突变为A基因，其转录的mRNA如下图所示，下列叙述正确的是(　　)
mRNA　…UUA　GUU　ACG　ACG…
a基因模板链　…AAT　CAA　TGC　TGC…
mRNA　…UUA　GGU　ACG　ACG…
A基因模板链　…AAT　CCA　TGC　TGC…
A．A基因的形成是a基因的碱基增添、缺失或替换造成的
B．基因的复制、转录和翻译完整地体现了中心法则的信息传递过程
C．基因的复制、转录遵循碱基互补配对原则，而翻译不遵循
D．若将A基因通过质粒导入细菌并表达，这种变异属于基因重组
D　解析：A和a基因互为等位基因，据图可知，a基因模板链的碱基序列为AATCAATGCTGC，而A基因模板链的碱基序列为AATCCATGCTGC，故A基因的形成是a基因的碱基替换造成的，A错误；中心法则包括DNA的复制、转录、翻译以及RNA的复制和逆转录等过程，故基因的复制、转录和翻译不能完整体现中心法则的信息传递过程，B错误；DNA复制、转录过程遵循碱基互补配对原则，翻译过程中mRNA和tRNA也遵循碱基互补配对原则，C错误；若将A基因通过质粒导入细菌并表达，可以实现A基因与细菌DNA的重组，这种变异属于基因重组，D正确。
10．重组新型冠状病毒疫苗，是将新冠病毒S蛋白基因插入人5型腺病毒载体(Ad5)基因组，获得人复制缺陷型(不能复制但保留其侵染人体细胞的能力)毒种，将其接种在HEK293SF 3F6细胞扩增纯化得到病毒活疫苗。人体接种后，Ad5载体携带的S蛋白基因在人体细胞中表达S蛋白，刺激机体产生免疫力。下列说法正确的是(　　)
A．S蛋白基因插入人5型腺病毒载体(Ad5)基因组获得人复制缺陷型毒种，原理是基因突变
B．S蛋白基因在人体细胞中表达出的S蛋白属于抗体
C．接种疫苗使人获得免疫力属于主动免疫
D．接种新冠灭活疫苗后不会受到各种冠状病毒的感染
C　解析：S蛋白基因插入人5型腺病毒载体(Ad5)基因组获得人复制缺陷型毒种，原理是基因重组，A错误；S蛋白基因在人体细胞中表达出的S蛋白属于抗原，B错误；接种疫苗刺激机体产生抗体和记忆细胞，通过这种方式获得免疫力属于主动免疫，C正确；抗体具有特异性，接种新冠灭活疫苗后也会受到各种冠状病毒的感染，D错误。
二、非选择题
11．(2023·河北石家庄月考)大豆原产中国，通称黄豆，现广泛栽培于世界各地，是重要的粮食作物之一。已知大豆是雌雄同株植物，野生型大豆雌蕊与雄蕊育性正常。
(1)大豆的紫花和红花是由一对等位基因控制的相对性状，具有相对性状的两个亲本杂交，F1再自交，F2中紫花∶红花＝3∶5，据此可判断________是显性性状。
(2)科学家用射线对大豆种群进行诱变处理，并从大豆种群中分离出两株雄性不育个体甲和乙，均为单基因隐性突变体。
①诱变可以使同一基因往不同的方向突变，也可使不同的基因突变，这体现了基因突变具有________________的特点。
②请设计一种杂交方案，探究上述两株突变体是同一基因突变还是不同基因突变所致。(要求写出杂交方案、结果预期与结论)
解析：(1)由题意具有相对性状的两个亲本杂交，F1再自交，F2中紫花∶红花＝3∶5，可推知，亲本为Aa×aa类型，F1为1/2Aa、1/2aa，进而可知紫花为显性性状。(2)①诱变可以使同一基因往不同的方向突变，这体现了基因突变的不定向性，也可使不同的基因突变，这体现了基因突变的随机性。②将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交得F2，观察并统计F2雄性可育与雄性不育的比例，即可得出结论。(或将突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交获得F甲1、F乙1，再将F甲1与F乙1杂交得F2，观察并统计F2雄性可育与不育的比例，即可得出结论。)
答案：(1)紫花　(2)①不定向性和随机性　②杂交方案：将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交得F2，观察并统计F2雄性可育与雄性不育的比例。结果预期与结论：若F2中均为雄性可育，说明这两种突变体是由不同基因突变所致；若F2中雄性可育∶雄性不育＝1∶1，说明这两种突变体是由同一基因突变所致。(或杂交方案：将突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交获得F甲1、F乙1，再将F甲1与F乙1杂交得F2，观察并统计F2雄性可育与雄性不育的比例。结果预期与结论：若F2中均为雄性可育，说明这两种突变体是由不同基因突变所致；若F2中雄性可育∶雄性不育＝3∶1，说明这两种突变体是由同一基因突变所致。)
12．(2022·山东济宁一模)大白菜(2n)原产于中国，为两年生草本植物，第一年以营养生长为主，第二年春季抽薹开花，是重要的蔬菜作物。研究大白菜抽薹的调控机制可为育种提供理论依据。
(1)两种早抽薹突变体甲和乙均由野生型大白菜的一对基因突变产生。将两种早抽薹突变体甲和乙分别与野生型大白菜杂交，子代均为野生型，说明甲和乙的突变性状均由________基因控制。
(2)欲探究甲、乙的突变基因在染色体上的位置关系，请设计一种实验方案并预期实验结果和结论(不考虑互换)。
实验方案：____________________________________________________________
____________________________________________________________________。
预期实验结果和结论：_________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________。
(3)研究发现突变体甲与一种甲基转移酶基因突变有关，其表达产物可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达，F基因是开花的主要抑制基因。
①分别测定突变基因和野生型基因表达出的甲基转移酶的分子量，发现突变基因表达出的甲基转移酶的分子量较小。基因突变导致甲基转移酶的分子量变小的原因是____________________________________________________________
___________________________________________________________________。
②染色体中组蛋白甲基化影响F基因表达的现象称为________。研究者进一步对野生型和突变体甲的F基因表达相对水平进行了检测，结果如图。
据图以箭头和文字形式解释早抽薹表型出现的原因是_____________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
解析：(1)根据题意，早抽薹突变体和野生型是一对相对性状，一对相对性状的个体杂交，子代只出现野生型一种表型，说明野生型是显性性状，则突变性状是隐性性状，由隐性基因控制。(2)甲、乙的突变基因都为隐性基因，在染色体上的位置关系有以下三种可能性：①甲、乙的突变基因为等位基因；②甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因；③甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因；设计实验方案为：将突变体甲和乙杂交得到F1，再让F1自交得到F2，观察并统计F2的表型及比例。①若甲、乙的突变基因为等位基因，F2全表现为早抽薹；②若甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因，用a、b分别表示甲、乙的突变基因，则F1基因型为AaBb，F2中A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb＝9∶3∶3∶1，除了A_B_为野生型，其余都为早抽薹，故早抽薹个体所占比例为7/16，即野生型∶早抽薹＝9∶7；③若甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因，F1基因型为AaBb，但只能产生两种配子Ab和aB，F2中AAbb∶aaBB∶AaBb＝1∶1∶2，故F2中早抽薹个体所占比例为1/2，即野生型∶早抽薹＝1∶1。(3)①基因突变导致甲基转移酶的分子量变小的原因是：由于甲基因突变后指导合成的mRNA上的终止密码子提前出现，最终导致其表达出的甲基转移酶中氨基酸数目减少，分子量变小。②染色体中组蛋白甲基化影响F基因表达的现象称为表观遗传。分析题图，突变体F基因表达相对水平较低，但是突变体表现出早抽薹，由题知：基因B表达一种甲基转移酶，可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达，F基因是开花的主要抑制基因，推测B基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降→解除对开花的抑制→白菜提前抽薹开花。
答案：(1)隐性　(2)将突变体甲和乙杂交得到F1，再让F1自交得到F2，观察并统计F2的表型及比例　若F2全表现为早抽薹，则甲、乙的突变基因为等位基因；若F2中早抽薹个体所占比例为7/16，即野生型∶早抽薹＝9∶7，则甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因；若F2中早抽薹个体所占比例为1/2，即野生型∶早抽薹＝1∶1，则甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因　(3)①由于甲基因突变后指导合成的mRNA上的终止密码子提前出现，最终导致其表达出的甲基转移酶中氨基酸数目减少，分子量变小　②表观遗传　基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降→解除对开花的抑制→大白菜提前抽薹开花二十　基因突变和基因重组
(建议用时：40分钟)
一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。
1．(2023·重庆调研)下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是(　　)
A．获得高产青霉素菌株的原理是基因突变
B．非同源染色体间的部分片段移接属于基因重组
C．同源染色体上只能发生可遗传变异中的染色体变异和基因突变
D．发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代
2．绵羊的一条常染色体上a基因发生显性突变，使野生型变为“美臀羊”。“美臀羊”臀部及后腿中肌肉含量显著增多，肉质更加鲜美。研究发现，只有杂合子且突变基因来自父本的个体才出现美臀。为获得更多“美臀羊”，应优先选择的亲本组合为(　　)
A．美臀公羊(Aa)×野生型母羊(aa)
B．野生型公羊(aa)×美臀母羊(Aa)
C．野生型公羊(aa)×野生型母羊(aa)
D．美臀公羊(Aa)×美臀母羊(Aa)
3．位于19号染色体上的XRCC1基因，其编码的蛋白质在DNA发生损伤时常与之结合，并联合DNA聚合酶、DNA连接酶等对受损的DNA进行修复。下列有关叙述不正确的是(　　)
A．突变后的XRCC1基因编码的蛋白质，可能也可以修复受损的DNA
B．若XRCC1基因发生突变，则机体内的肿瘤细胞可能增多
C．癌细胞中，XRCC1基因往往会过量表达
D．XRCC1基因突变后，嘌呤和嘧啶碱基所占比例会改变
4．(2022·山东青岛二中开学考)乳草产生的强心甾能使动物细胞的钠 钾泵丧失功能，但某种蝶类因钠 钾泵第119与122位氨基酸发生改变而能以乳草为食。进一步的研究发现，利用基因编辑技术修改果蝇钠 钾泵基因，第122位氨基酸发生改变的果蝇获得强心甾抗性的同时出现“瘫痪”，第119位氨基酸的改变能消除因第122位氨基酸改变导致的“瘫痪”。以下有关分析正确的是(　　)
A．钠 钾泵中单个氨基酸的置换不影响其生理功能
B．不同种类动物的钠 钾泵在结构上具有高度的相似性
C．若果蝇只发生钠 钾泵第122位氨基酸的改变，生存能力会增强
D．若该蝶不取食乳草，其祖先的钠 钾泵基因就不会发生突变
5．胰蛋白酶能将血红蛋白水解成若干个多肽，比较镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白酶解产物，可发现两者间只存在某个多肽首个氨基酸为缬氨酸或谷氨酸的差异，下列分析正确的是(　　)
A．患者血红蛋白空间结构正常但运输氧气能力下降
B．胰蛋白酶能水解血红蛋白任意两个氨基酸间的肽键
C．血红蛋白经胰蛋白酶水解的产物加入双缩脲试剂仍能呈现紫色
D．患者血红蛋白基因发生碱基替换导致mRNA提前出现终止密码子
6．豌豆第4号染色体上的基因D能编码赤霉素3 氧化酶，该酶催化无活性的赤霉素前体(GA20)转变为有活性的赤霉素(GA1)。该基因突变后，赤霉素3 氧化酶第229位的丙氨酸被替换为苏氨酸而导致活性降低。下列叙述不正确的是(　　)
A．该突变是由于基因D中相应位点上的碱基对发生替换而导致
B．突变后的基因编码赤霉素3 氧化酶时，所需tRNA种类一定增多
C．若突变杂合子赤霉素3 氧化酶活性仍很高，则突变为隐性突变
D．若发生隐性突变，豌豆突变纯合子植株应表现为矮茎
7．土黄牛的养殖在我国有着悠久的历史，多数是役用。随着机械化时代的到来，土黄牛的养殖就越来越少了。西门塔尔杂交牛是西门塔尔公牛与本地土黄牛杂交后代的总称，杂交后代向乳肉兼用型方向发展。下列关于F1(西门塔尔杂交牛)选育过程中有关叙述错误的是(　　)
A．F1个体在有性生殖过程中可发生基因重组
B．F1个体将继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状
C．F1个体在减数分裂过程中非同源染色体上的非等位基因可发生基因重组
D．F1个体产生配子时可能发生同源染色体非姐妹染色单体的互换
8．(2023·广东广州模拟)白花蛇舌草是常见的中草药，研究人员提取其有效成分2 羟基 3 甲基蒽醌(HMA)，发现其能明显抑制人肝癌细胞的增殖，进一步研究表明HMA还能下调抗凋亡基因BCL 2的表达。下列有关细胞凋亡和癌变的说法正确的是(　　)
A．癌细胞表面糖蛋白减少使其易无限增殖
B．癌细胞内BCL 2基因的表达产物含量较低
C．该研究可为白花蛇舌草临床抗肝癌提供理论依据
D．正在增殖的细胞与正在凋亡的细胞中的核酸完全相同
9．某生物的a基因突变为A基因，其转录的mRNA如下图所示，下列叙述正确的是(　　)
mRNA　…UUA　GUU　ACG　ACG…
a基因模板链　…AAT　CAA　TGC　TGC…
mRNA　…UUA　GGU　ACG　ACG…
A基因模板链　…AAT　CCA　TGC　TGC…
A．A基因的形成是a基因的碱基增添、缺失或替换造成的
B．基因的复制、转录和翻译完整地体现了中心法则的信息传递过程
C．基因的复制、转录遵循碱基互补配对原则，而翻译不遵循
D．若将A基因通过质粒导入细菌并表达，这种变异属于基因重组
10．重组新型冠状病毒疫苗，是将新冠病毒S蛋白基因插入人5型腺病毒载体(Ad5)基因组，获得人复制缺陷型(不能复制但保留其侵染人体细胞的能力)毒种，将其接种在HEK293SF 3F6细胞扩增纯化得到病毒活疫苗。人体接种后，Ad5载体携带的S蛋白基因在人体细胞中表达S蛋白，刺激机体产生免疫力。下列说法正确的是(　　)
A．S蛋白基因插入人5型腺病毒载体(Ad5)基因组获得人复制缺陷型毒种，原理是基因突变
B．S蛋白基因在人体细胞中表达出的S蛋白属于抗体
C．接种疫苗使人获得免疫力属于主动免疫
D．接种新冠灭活疫苗后不会受到各种冠状病毒的感染
二、非选择题
11．(2023·河北石家庄月考)大豆原产中国，通称黄豆，现广泛栽培于世界各地，是重要的粮食作物之一。已知大豆是雌雄同株植物，野生型大豆雌蕊与雄蕊育性正常。
(1)大豆的紫花和红花是由一对等位基因控制的相对性状，具有相对性状的两个亲本杂交，F1再自交，F2中紫花∶红花＝3∶5，据此可判断________是显性性状。
(2)科学家用射线对大豆种群进行诱变处理，并从大豆种群中分离出两株雄性不育个体甲和乙，均为单基因隐性突变体。
①诱变可以使同一基因往不同的方向突变，也可使不同的基因突变，这体现了基因突变具有________________的特点。
②请设计一种杂交方案，探究上述两株突变体是同一基因突变还是不同基因突变所致。(要求写出杂交方案、结果预期与结论)
12．(2022·山东济宁一模)大白菜(2n)原产于中国，为两年生草本植物，第一年以营养生长为主，第二年春季抽薹开花，是重要的蔬菜作物。研究大白菜抽薹的调控机制可为育种提供理论依据。
(1)两种早抽薹突变体甲和乙均由野生型大白菜的一对基因突变产生。将两种早抽薹突变体甲和乙分别与野生型大白菜杂交，子代均为野生型，说明甲和乙的突变性状均由________基因控制。
(2)欲探究甲、乙的突变基因在染色体上的位置关系，请设计一种实验方案并预期实验结果和结论(不考虑互换)。
实验方案：__________________________________________________________
____________________________________________________________________。
预期实验结果和结论：________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________。
(3)研究发现突变体甲与一种甲基转移酶基因突变有关，其表达产物可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达，F基因是开花的主要抑制基因。
①分别测定突变基因和野生型基因表达出的甲基转移酶的分子量，发现突变基因表达出的甲基转移酶的分子量较小。基因突变导致甲基转移酶的分子量变小的原因是____________________________________________________________
____________________________________________________________________。
②染色体中组蛋白甲基化影响F基因表达的现象称为________。研究者进一步对野生型和突变体甲的F基因表达相对水平进行了检测，结果如图。
据图以箭头和文字形式解释早抽薹表型出现的原因是______________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________。
二十　基因突变和基因重组
1．A　解析：选育青霉素高产菌株时，可用一定剂量的X射线处理青霉素菌株，使其发生基因突变，从而获得高产菌株，A正确；非同源染色体间的部分片段移接属于染色体结构变异，B错误；同源染色体上可以发生可遗传变异中的染色体变异、基因突变和基因重组，C错误；根尖中的细胞只能进行有丝分裂，不能发生基因重组，而且发生在生殖细胞中的变异更容易遗传给后代，花药中的细胞能进行减数分裂，发生基因重组形成精子，精子中的遗传物质能遗传给后代，D错误。
2．A　解析：美臀公羊(Aa)×野生型母羊(aa)，父本产生两种精子，A∶a＝1∶1，母本产生一种卵细胞a，子代中Aa∶aa＝1∶1，Aa占1/2，A基因来自父本，Aa均为美臀羊，故其子代中美臀羊占1/2；野生型公羊(aa)×美臀母羊(Aa)，父本产生1种精子a，母本产生2种卵细胞，A∶a＝1∶1，子代中Aa占50%，但A基因来自母本，不是美臀羊，故其子代中无美臀羊；野生型公羊(aa)×野生型母羊(aa)，子代全为aa，没有美臀羊；美臀公羊(Aa)×美臀母羊(Aa)，父本产生两种精子，A∶a＝1∶1，母本产生2种卵细胞，A∶a＝1∶1，子代中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，但由父本提供A基因的杂合子Aa只占1/4，故其子代中美臀羊占1/4。综上分析可知，子代美臀羊概率最高的是A选项，A符合题意。
3．D　解析：由于密码子的简并、基因突变可能发生在非编码区等原因，突变后的XRCC1基因编码的蛋白质，可能没有改变，即可能也可以修复受损的DNA，A正确。XRCC1基因编码的蛋白质在DNA发生损伤时常与之结合，并联合DNA聚合酶、DNA连接酶等酶修复组件对受损的DNA进行修复。若XRCC1基因发生突变，则可能编码的蛋白质无法对突变的DNA进行修复，机体内的肿瘤细胞可能增多，B正确。癌细胞中，突变的基因增加，故需要及时修复，因此XRCC1基因往往会过量表达，C正确。不管XRCC1基因突变与否，嘌呤和嘧啶碱基所占比例均为1/2，D错误。
4．B　解析：钠 钾泵中单个氨基酸的置换会影响其生理功能，如第122位氨基酸的替换，A错误；由题中蝶类和果蝇两例可见，钠 钾泵在生物进化中具有高度的保守性，不同种类动物的钠 钾泵在结构上是基本相同的，B正确；钠 钾泵只发生第122位氨基酸改变，果蝇虽具有强心甾抗性，但因“瘫痪”生存能力减弱，C错误；乳草中强心甾的作用可能会诱发基因突变，但缺乏外因的情况下，基因也可自发突变，D错误。
5．C　解析：与正常人的血红蛋白酶解产物相比，患者血红蛋白酶解产物中某个多肽首个氨基酸改变，血红蛋白空间结构异常，A错误；胰蛋白酶能将血红蛋白水解成多肽，说明其不能水解血红蛋白任意两个氨基酸间的肽键，B错误；血红蛋白经胰蛋白酶作用后的水解产物有多肽，多肽中仍含有肽键，加入双缩脲试剂仍能呈现紫色，C正确；两种血红蛋白之间只存在某个多肽首个氨基酸为缬氨酸或谷氨酸的差异，说明患者血红蛋白基因发生碱基替换并未导致mRNA提前出现终止密码子，而是改变了特定位置上氨基酸的种类，D错误。
6．B　解析：据题干中信息可知，该基因突变后，只是229位的丙氨酸被替换为苏氨酸，故该突变是由于基因D中相应位点上的碱基对发生替换而导致的，A正确；与突变前相比，突变后的mRNA翻译时，需要的tRNA种类不一定改变，因为突变后形成的密码子原来可能就存在，B错误；若突变杂合子赤霉素3 氧化酶活性仍很高，则突变为隐性突变，没有影响到性状，C正确；据题干信息可知，具有D基因的豌豆表现为高茎，若发生隐性突变，即D基因突变为d基因，则豌豆突变纯合子植株应表现为矮茎，D正确。
7．B　解析：F1个体有性生殖过程中，在减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因自由组合和减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体间互换均可发生基因重组，A正确；F1个体不一定继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状，基因的遗传是随机的，B错误；F1个体在减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因可以自由组合，C正确；F1个体产生配子时在减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体可以发生互换，D正确。
8．C　解析：癌细胞表面糖蛋白减少使其易扩散转移，而不是易于增殖，A错误；白花蛇舌草中的有效成分HMA能抑制人肝癌细胞的增殖，还能下调抗凋亡基因BCL 2的表达，促使细胞凋亡，说明癌细胞内BCL 2基因的表达产物含量较高，该研究可为白花蛇舌草临床抗肝癌提供理论依据，B错误，C正确；正在增殖的细胞DNA分子发生了复制，相关的基因选择性表达，正在凋亡的细胞中相关的基因选择性表达，二者DNA的数目不同，RNA的种类不完全相同，D错误。
9．D　解析：A和a基因互为等位基因，据图可知，a基因模板链的碱基序列为AATCAATGCTGC，而A基因模板链的碱基序列为AATCCATGCTGC，故A基因的形成是a基因的碱基替换造成的，A错误；中心法则包括DNA的复制、转录、翻译以及RNA的复制和逆转录等过程，故基因的复制、转录和翻译不能完整体现中心法则的信息传递过程，B错误；DNA复制、转录过程遵循碱基互补配对原则，翻译过程中mRNA和tRNA也遵循碱基互补配对原则，C错误；若将A基因通过质粒导入细菌并表达，可以实现A基因与细菌DNA的重组，这种变异属于基因重组，D正确。
10．C　解析：S蛋白基因插入人5型腺病毒载体(Ad5)基因组获得人复制缺陷型毒种，原理是基因重组，A错误；S蛋白基因在人体细胞中表达出的S蛋白属于抗原，B错误；接种疫苗刺激机体产生抗体和记忆细胞，通过这种方式获得免疫力属于主动免疫，C正确；抗体具有特异性，接种新冠灭活疫苗后也会受到各种冠状病毒的感染，D错误。
11．解析：(1)由题意具有相对性状的两个亲本杂交，F1再自交，F2中紫花∶红花＝3∶5，可推知，亲本为Aa×aa类型，F1为1/2Aa、1/2aa，进而可知紫花为显性性状。(2)①诱变可以使同一基因往不同的方向突变，这体现了基因突变的不定向性，也可使不同的基因突变，这体现了基因突变的随机性。②将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交得F2，观察并统计F2雄性可育与雄性不育的比例，即可得出结论。(或将突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交获得F甲1、F乙1，再将F甲1与F乙1杂交得F2，观察并统计F2雄性可育与不育的比例，即可得出结论。)
答案：(1)紫花　(2)①不定向性和随机性　②杂交方案：将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交得F2，观察并统计F2雄性可育与雄性不育的比例。结果预期与结论：若F2中均为雄性可育，说明这两种突变体是由不同基因突变所致；若F2中雄性可育∶雄性不育＝1∶1，说明这两种突变体是由同一基因突变所致。(或杂交方案：将突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交获得F甲1、F乙1，再将F甲1与F乙1杂交得F2，观察并统计F2雄性可育与雄性不育的比例。结果预期与结论：若F2中均为雄性可育，说明这两种突变体是由不同基因突变所致；若F2中雄性可育∶雄性不育＝3∶1，说明这两种突变体是由同一基因突变所致。)
12．解析：(1)根据题意，早抽薹突变体和野生型是一对相对性状，一对相对性状的个体杂交，子代只出现野生型一种表型，说明野生型是显性性状，则突变性状是隐性性状，由隐性基因控制。(2)甲、乙的突变基因都为隐性基因，在染色体上的位置关系有以下三种可能性：①甲、乙的突变基因为等位基因；②甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因；③甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因；设计实验方案为：将突变体甲和乙杂交得到F1，再让F1自交得到F2，观察并统计F2的表型及比例。①若甲、乙的突变基因为等位基因，F2全表现为早抽薹；②若甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因，用a、b分别表示甲、乙的突变基因，则F1基因型为AaBb，F2中A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb＝9∶3∶3∶1，除了A_B_为野生型，其余都为早抽薹，故早抽薹个体所占比例为7/16，即野生型∶早抽薹＝9∶7；③若甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因，F1基因型为AaBb，但只能产生两种配子Ab和aB，F2中AAbb∶aaBB∶AaBb＝1∶1∶2，故F2中早抽薹个体所占比例为1/2，即野生型∶早抽薹＝1∶1。(3)①基因突变导致甲基转移酶的分子量变小的原因是：由于甲基因突变后指导合成的mRNA上的终止密码子提前出现，最终导致其表达出的甲基转移酶中氨基酸数目减少，分子量变小。②染色体中组蛋白甲基化影响F基因表达的现象称为表观遗传。分析题图，突变体F基因表达相对水平较低，但是突变体表现出早抽薹，由题知：基因B表达一种甲基转移酶，可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达，F基因是开花的主要抑制基因，推测B基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降→解除对开花的抑制→白菜提前抽薹开花。
答案：(1)隐性　(2)将突变体甲和乙杂交得到F1，再让F1自交得到F2，观察并统计F2的表型及比例　若F2全表现为早抽薹，则甲、乙的突变基因为等位基因；若F2中早抽薹个体所占比例为7/16，即野生型∶早抽薹＝9∶7，则甲、乙的突变基因为非同源染色体上的非等位基因；若F2中早抽薹个体所占比例为1/2，即野生型∶早抽薹＝1∶1，则甲、乙的突变基因为同源染色体上的非等位基因　(3)①由于甲基因突变后指导合成的mRNA上的终止密码子提前出现，最终导致其表达出的甲基转移酶中氨基酸数目减少，分子量变小　②表观遗传　基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降→解除对开花的抑制→大白菜提前抽薹开花(共73张PPT)
第七单元　生物的变异、育种与进化
第20课　基因突变和基因重组
学业质量水平要求
1．根据基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点。(生命观念)
2．通过分析基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的区别与联系，提高归纳与概括能力。(科学思维)
3．基于对细胞癌变的认知，在日常生活中远离致癌因子，选择健康的生活方式。(社会责任)
层级一
构建必备知识 培养关键能力
01
考点一　基因突变与细胞的癌变
考点二　基因重组
考点一　基因突变与细胞的癌变
1．基因突变的实例1——镰状细胞贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表__________、____和____。突变主要发生在__(填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是________异常，根本原因是发生了________，碱基对由替换成。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？__(填“能”或“不能”)。
DNA复制
转录
翻译
a
血红蛋白
基因突变
能
2．基因突变的实例2——细胞的癌变
(1)细胞癌变的机理：与癌变相关的____基因和____基因发生了突变。
①原癌基因表达的蛋白质是细胞__________________所必需的，这类基因一旦_________________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致____________________或__________，也可能引起细胞癌变。
原癌
抑癌
正常的生长和增殖
突变或过量表达
相应蛋白质活性减弱
失去活性
(2)癌细胞的特征。
①能够________。
②________发生显著变化。
③癌细胞容易在体内__________。
无限增殖
形态结构
分散和转移
3．基因突变的概念、特点与意义
碱基的增添、缺失或替换
基因碱基序列
有丝分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前的间期
基因
有性生殖
普遍性
任何时期和部位
低频性
不定向性
多害少利性
新基因
生物变异
原材料
相对的
1．镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。 ( )
2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。 ( )
3．紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 ( )
4．基因突变的频率很低，而且大多数都是对生物有害的，因此基因突变不能为生物进化提供原材料。 ( )
×
√
√
×
【教材细节命题】
1．(必修2 P83正文)既然自然状态下，基因突变的频率很低，那么在强烈的日光下，人们还要涂抹防晒霜的原因是_________________________________________________________。
2．(必修2 P83正文)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
紫外线易诱发基因突变并提高突变频率，使人患癌症风险增大
对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，使生物更好地适应环境变化，开辟新的生存空间，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料
1．基因突变的一个“一定”和四个“不一定”
项目 内容 解读
一个 “一定” 基因突变一定会引起基因碱基序列的改变 基因突变使基因中的碱基排列顺序发生改变
四个“不 一定” DNA中碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变 基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变
项目 内容 解读
四个“不 一定” 基因突变不一定会引起生物性状的改变 ①基因突变后的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，当代不会导致性状的改变；
③基因突变可能不影响相应蛋白质的结构与功能
基因突变不一定都产生等位基因 原核细胞和病毒不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因
项目 内容 解读
四个“不 一定” 基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代；
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代
2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型 对氨基酸序列的影响
替换 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前或延后终止
增添 不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
缺失 不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
3．基因突变的原因及与进化的关系
4．细胞癌变的机理
(1)癌变机理。
(2)原癌基因与抑癌基因的关系。
①原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是抑制细胞不正常的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
③细胞癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
1
2
3
4
考向1| 基因突变的原理和特点
1．(2021·天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
1
2
3
4
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为(　　)
1
2
3
4
A　解析：根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的
同源染色体上模板链上碱基组合如图所示：
由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，
731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以
推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图1所示，父亲同源染色体上模板链的碱基如图2所示：
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基
是两条链上都发生了突变，即： 。
图1　　　　图2
1
2
3
4
2．(2021·广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M 5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题。
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为______________。
1
2
3
4
(2)下图1示基于M 5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M 5雄蝇交配。若得到的F2代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和______________，此结果说明诱变产生了伴X染色体____________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________________果蝇的细胞内。
1
2
3
4
图1
1
2
3
4
(3)上述突变基因可能对应图2中的突变________(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因可能是_____________________________，使胚胎死亡。
图2
1
2
3
4
(4)图1所示的突变检测技术，具有的：
①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇__________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇__________基因突变。(①、②选答1项，且仅答1点即可)
1
2
3
4
解析：(1)位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。(2)依据题图1分析，F2中雌性果蝇的表现型为棒眼杏红眼和棒眼红眼。由于F2中没有野生型雄蝇，雌蝇的数量是雄蝇的两倍，所以存在野生型雄性致死，且其是由b、R所在的X染色体经辐射诱发基因突变产生致死基因导致的，F2中棒眼红眼果蝇也含有致死基因，但并不死亡，说明该致死基因为隐性。
1
2
3
4
(3)分析图2，突变①中密码子ACU变为ACC，两种密码子都决定苏氨酸，不会导致生物性状的改变；突变②中密码子AAC变为AAA，决定的氨基酸由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③中密码子UUA变为UGA，UGA为终止密码子，会导致翻译终止。三种突变相比较，突变③对生物性状的影响最大，故题述致死突变最可能为突变③，该突变可能导致某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常，使胚胎死亡。(4)图1所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
1
2
3
4
答案：(1)伴性遗传　(2)棒眼红眼　隐性完全致死　棒眼红眼雌　(3)③　某种关键蛋白质合成过程提前终止而功能异常　(4)X染色体上的显性　常染色体
【方法规律】基因突变对生物性状的影响
1
2
3
4
考向2| 细胞的癌变
3．(2021·天津卷)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是(　　)
A．DNA序列不变 B．DNA复制方式不变
C．细胞内mRNA不变 D．细胞表面蛋白质不变
1
2
3
4
B　解析：干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；DNA复制方式都为半保留复制，B正确；干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。
1
2
3
4
4．正常结肠上皮细胞发生基因突变后，会转变为恶性增殖的癌细胞。下图为细胞癌变过程中细胞形态与基因的变化。有关叙述不正确的是(　　)
1
2
3
4
A．原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
B．据图可知，正常细胞至少要发生 5 个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞
C．原、抑癌等基因突变导致细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变
D．通过显微镜观察细胞表面糖蛋白的数量可作为判断细胞癌变的依据
1
2
3
4
D　解析：原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A 正确；细胞癌变是多个基因突变累积的结果，而不是某一基因发生突变引起的，据图可知，正常细胞至少要发生5个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞，B正确；原、抑癌等基因突变会导致细胞癌变，癌细胞可以无限增殖，分裂速度加快，其细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变，C正确；由于细胞癌变后形态发生明显改变，可通过镜检观察细胞的形态，判断细胞是否发生癌变，镜检观察不到细胞表面糖蛋白的数量，D错误。
考点二　基因重组
1．概念
有性生殖
真核
控制不同性状
2．类型
(1)自由组合型：位于____________上的
__________随非同源染色体的________
而发生重组(如图)。
非同源染色体
非等位基因
自由组合
(2)交叉互换型：位于______________________有时会随四分体的非姐妹染色单体间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。
同源染色体上的等位基因
3．结果：产生新的______，导致________出现。
4．意义
(1)是________的来源之一。
(2)为________提供原材料。
(3)是形成__________的重要原因之一。
基因型
重组性状
生物变异
生物进化
生物多样性
1．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 ( )
2．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 ( )
3．基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。 ( )
4．交换重组和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。 ( )
×
√
×
√
【教材细节命题】
1．(必修2 P84正文拓展)思考“一母生九子，九子各不同”的原因是_________________________________________________________________________________。
2．(必修2 P84正文拓展)精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？_________。
为什么？______________________________________________________________________________________________________________。
在减数分裂形成配子的过程中会发生基因突变、基因重组，从而使子代中的性状多种多样
不属于
基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合，发生在减数
分裂形成配子的过程中，精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组
1．概括基因重组的三个关注点
(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。
(2)自然条件下基因重组发生在有性生殖产生配子的过程中，而不是受精作用时。
(3)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组。原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
2．基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异 本质 基因碱基序列发生改变 原有基因的重新组合
发生 时间 可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
项目 基因突变 基因重组
适用 范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和某些原核生物
结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型和重组性状，不产生新基因
项目 基因突变 基因重组
意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化
应用 诱变育种 杂交育种、基因工程育种
联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了重组的新基因，基因突变是基因重组的基础 1
2
3
4
A．在雄性动物体内能同时找到基因
型为AaBb、AB、Ab、aB和ab的细胞
B．①过程产生的变异属于可遗传变异
C．③过程产生的变异结果是产生了新基因，为种群进化提供了原材料，是有利的变异
D．④过程产生的原因可能是减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离
考向1| 基因重组的判断分析
1．基因型为AaBb(两对基因自由组合)的某二倍体动物，可以产生如下图中各种基因型的细胞，下列说法中错误的是(　　)
1
2
3
4
C　解析：基因型为AaBb的雄性动物的睾丸中可同时进行有丝分裂和减数分裂，因此在其体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB、ab的细胞，A正确。①过程表示减数分裂，其原理是基因重组，产生的变异属于可遗传变异，B正确。③过程属于基因突变，变异结果是产生了新的基因，为种群进化提供了原材料，但基因突变的有利或有害性不确定，C错误。④过程产生的原因可能是减数分裂Ⅰ时，含有等位基因A/a的同源染色体未分离，进入同一个子细胞中，D正确。
1
2
3
4
2．交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是(　　)

A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
1
2
3
4
C　解析：据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，不会导致新物种的产生，D错误。
1
2
3
4
考向2| 细胞分裂图中基因突变与基因重组的判断
3．(2023·广东东莞模拟)下图细胞①表示某二倍体动物的初级精母细胞或初级卵母细胞，字母表示染色体上的基因。下列关于细胞分裂过程的分析，错误的是(　　)
1
2
3
4
A．细胞①的变异类型包括基因突变和基因重组
B．若细胞①表示初级卵母细胞，则细胞⑥或⑦为卵细胞
C．细胞⑥的基因型为Hr或hR，基因型与细胞⑦的不同
D．除细胞①，图中所示细胞均不含有同源染色体
1
2
3
4
C　解析：细胞①中，基因H/h所在的非姐妹染色单体片段之间发生了互换，基因R(r)突变为r(R)，故细胞①中发生了基因突变和基因重组，A正确；若细胞①表示初级卵母细胞，细胞②的细胞质均等分裂为极体，⑥或⑦为卵细胞，B正确；细胞②的基因型为HhRr，细胞③的基因型为Hhrr，则细胞⑥和⑦的基因型为Hr或hr，C错误；除细胞①，图中所示细胞处于减数分裂Ⅱ时期细胞或减数分裂形成的子细胞，均不含有同源染色体，D正确。
1
2
3
4
4．下图为基因型为AaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。下列有关叙述正确的是(　　)
A．该时期发生在体细胞增殖过程中
B．该分裂过程中一定发生过基因突变
C．该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子
D．该分裂过程中没有基因重组
1
2
3
4
C　解析：由图可知，该图细胞为处于减数分裂Ⅱ前期的次级精母细胞，该时期发生在生殖细胞形成过程中，A错误；该分裂过程中有可能发生过基因突变，也可能在四分体时期发生了同源染色体非姐妹染色单体的互换，B错误；该分裂过程中，如果A突变成a，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、ab三种精子，如果a突变为A，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、Ab三种精子，如果A与a所在位置发生了互换，则一个精原细胞产生AB、aB、Ab、ab四种精子，C正确；减数分裂过程中会发生基因重组，D错误。
【方法规律】判断基因重组和基因突变的方法
(1)根据亲代基因型判断。
①如果亲代基因型为BB，后代中出现b的原因是基因突变；如果亲代基因型为bb，则后代中出现B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的互换(基因重组)。
(2)根据细胞分裂方式判断。
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的互换(基因重组)。
层级二
凝练学科素养 探析高考命题
02
【命题动态】研究遗传变异的分子机制，为维护人类健康增添新的助力。这是基因突变和基因重组中命题的主要依据。命题素材多来自人类遗传病、育种等相关材料，命题角度主要考查基因突变的特点。基因与性状的关系、基因重组与细胞增殖的结合等，难度适中，以考查科学思维、科学探究为命题的素养出发点。
1．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C　解析：细胞癌变后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
2．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB 100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
[思维培养]
C　解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运输到细胞内，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则可能不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB 100的基因失活，则apoB 100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
1．(生活、学习和实践情境)某昆虫翅型受常染色体上两对等位基因控制，野生型为显性基因纯合子，表现为长翅，在该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，两种基因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如下表所示。下列相关叙述正确的是(　　)
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇的长
A．该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体即可表现为短翅
B．基因Ⅰ发生了碱基对的缺失，导致终止密码滞后出现
C．基因Ⅰ和基因Ⅱ都发生了基因突变，体现了基因突变的不定向性
D．基因Ⅱ发生基因突变后，突变基因中嘧啶的比例大于突变前
A　解析：由题意可知，该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，据此推测，该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体才能表现为短翅，A正确；据表分析可知，基因Ⅰ发生了碱基对的替换，其中一个氨基酸和野生型果蝇不同，即突变后表达的蛋白质一样长，故终止密码没有滞后，B错误；基因Ⅰ和基因Ⅱ不是等位基因，都发生了基因突变，体现了基因突变的随机性，C错误；基因Ⅱ发生基因突变后，减少了2个胸腺嘧啶，其互补链会减少2个腺嘌呤，突变基因中嘧啶的比例和突变前一致，D错误。
2．(生活、学习和实践情境)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)
A．①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
C　解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，基因A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂Ⅱ的后期，基因A与a的不同可能来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期同源染色体间的互换(基因重组)。
3．(科学实验和探究情境)某科研人员从北京野生型红眼果蝇中分离出紫眼突变体，并进行了以下实验。已知果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段。回答下列问题。
实验①：紫眼雌果蝇×野生型雄果蝇→F1均为红眼→F2中红眼∶紫眼＝3∶1
实验②：紫眼雄果蝇×野生型雌果蝇→F1均为红眼→F2中红眼∶紫眼＝3∶1
(1)根据上述实验结果可以确定果蝇眼色基因不位于__________中和X、Y染色体非同源区段。科研人员可对这一相对性状显隐性关系及控制这对相对性状的等位基因的位置作出多种假设，可以提出________种假设。
(2)如果要确定果蝇眼色基因的位置，还需对实验①②中F2的实验结果作进一步的分析，如统计F2个体中________________________。
(3)经研究确定北京紫眼果蝇突变体的突变基因位于Ⅲ号染色体上，已知来自日本京都果蝇中心的紫眼隐性突变体—Hnr3的突变基因也位于Ⅲ号染色体上，而且Hnr3突变体的其他基因均与野生型的相同。要想知道这两种突变体的产生是不同基因突变还是同一基因突变的结果，请设计实验进行研究(简要写出实验设计思路并预期实验结果及结论)。
实验设计思路：让__________________________________进行交配，观察子代果蝇的眼色情况。
如果子代表现_____________________________________________，
则这两种突变体的产生是同一基因突变的结果；如果子代表现_________________________________________________________，
则这两种突变体的产生是不同基因突变的结果
解析：(1)根据实验结果可以确定果蝇眼色基因不位于细胞质中和X、Y染色体非同源区段，且红眼为显性性状，可提出2种假设：红眼为显性性状，控制果蝇眼色的基因位于X非同源区段；红眼为显性性状，控制果蝇眼色的基因位于常染色体上。(2)为确定果蝇眼色基因的位置，需统计F2红眼(或紫眼)个体的性别比例。(3)突变均为隐性突变时，“互补实验”可以检测出这些突变是在同一基因上还是在不同基因上。即让一个隐性突变纯合子和另一个隐性突变纯合子交配，如果两个突变位于同一个基因上，子代将会表现出突变的性状。反之，如果突变位于不同的基因上，子代则会表现出正常的野生型性状。
答案：(1)细胞质　2　(2)红眼(或紫眼)个体的性别比例　(3)北京紫眼果蝇与Hnr3紫眼果蝇　紫眼性状　正常的野生型性状(或红眼性状)

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