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课后定时检测案25　人类遗传病
[基础巩固练]——学业水平一、二
考点一　人类遗传病（Ⅰ）
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
2．[2023·江苏省苏北四市调研]关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是（　　）
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
3．[海南卷]人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是（　　）
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
考点二　人类遗传病的监测与预防（Ⅰ）
4．[经典高考]21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（　　）
①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析
④B超检查
A．①③B．①②
C．③④D．②③
5．[2023·洛阳模拟]小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是（　　）
家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母
患病 √ √ √
正常 √ √ √ √
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4
D．小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率为1
[提能强化练]——学业水平三、四
6．如图为某男性的一个精原细胞示意图（白化病基因为a，色盲基因为b），该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是（　　）
A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组
B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲
C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16
D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16
7．[经典高考]人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ－3和Ⅱ－4所生子女是（　　）
BB Bb bb
男 非秃顶 秃顶 秃顶
女 非秃顶 非秃顶 秃顶
A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8
D．秃顶色盲女儿的概率为1/4
8．如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是（　　）
A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失
B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中
C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因
D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变
9．（不定项）大量临床研究表明，β－淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β－淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β－淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析，正确的是（　　）
A．21三体综合征患者可能因多出一个β－淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症
B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
10．（不定项）人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下（注：密码子GCC——丙氨酸）：
CGG重复次数（n） n＜50 n≈150 n≈260 n≈500
X基因的mRNA （分子数/细胞） 50 50 50 50
X基因编码的蛋白 质（分子数/细胞） 1000 400 120 0
症状表现 无症状 轻度 中度 重度
下列分析合理的是（　　）
A．CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成
B．CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关
C．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合
D．遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关
11．（不定项）肌营养不良（DMD）是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究后发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法不正确的是（　　）
A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段
B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号
C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ
D．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子
12．（不定项）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法包括（　　）
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
13．（不定项）下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中正确的是（　　）
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素的影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
[大题冲关练]——综合创新·求突破
14．[2023·辽宁阜新实验中学高三模拟]某男性表型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：
（1）图1所示的染色体变异类型有　　　　　　　　　　　　　　，该变异可发生在　　　　　　　分裂过程，观察该变异最好选择处于　　　　　　　　　　　（时期）的胚胎细胞。
（2）若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有　　　　种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为　　　　。参照4号个体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。
（3）为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行　　　　　　　　。
15．镰状细胞贫血、21三体综合征、遗传性高度近视都是常见的遗传病，严重地困扰了人们的生活。请回答下列有关遗传病的问题：
（1）人类遗传病通常是指________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病具有的特点是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
（2）镰状细胞贫血形成的实质是DNA分子中碱基对发生了　　　　（填“替换”“增添”或“缺失”），而引起的　　　　　　　改变。21三体综合征患者的细胞中比正常人体的细胞中　　　　　　　　（填“多一个染色体组”或“多一条染色体”），其形成原因之一是父亲的初级精母细胞中　　　　　　　　，形成了染色体数目异常的精子。这两种遗传病能否用显微镜进行检测？请说明依据。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
（3）遗传性高度近视（600度以上）是常染色体隐性遗传病，但在人群中随机调查发现，遗传性高度近视发病率的调查结果远高于理论值，原因可能是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
课后定时检测案25
1．解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响等特征，D错误。
答案：D
2．解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。
答案：B
3．解析：由于各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配MM或Mm所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。
答案：B
4．解析：21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此在胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，故提倡适龄生育。
答案：A
5．解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病；不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%；小芳的弟弟与表弟均正常，是隐性纯合子，故基因型相同。
答案：D
6．解析：由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaXbY，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D错误。
答案：D
7．解析：用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表型和性别可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为1/2×1/4＝1/8；非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率为1/2×1/4＝1/8；秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。
答案：C
8．解析：图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病的根本原因是由于基因突变导致了遗传信息发生了改变。
答案：B
9．解析：21三体综合征患者可能因多出一个β－淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A正确；根据题意可知，β－淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β－淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，B正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在广大人群中进行随机抽样调查，D错误。
答案：ABC
10．解析：从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目相同，X基因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合，A、C正确；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关，B正确，D错误。
答案：ABC
11．解析：根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A错误；若图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7号区段是Ⅲ号个体独有的，说明致病基因位于7号区段，而具有致病基因的一定是Ⅲ号，B正确；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C错误；缺失属于染色体结构变异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会影响染色体联会，D错误。
答案：ACD
12.解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B项中双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双胞胎的基因型相同，表型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表型不同的部分是由环境条件引起的；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。
答案：ABD
13．解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于同卵双胞胎同时发病率，而同卵双胞胎的同时发病率又不是100%，因此A正确、D错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C正确。
答案：ABC
14．解析：(1)根据图1可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若题图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体；21号染色体和变异染色体、13号染色体；变异染色体和13号染色体、21号染色体共6种；该夫妇生出正常染色体即13号和21号染色体组成正常孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条变异染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。
答案：(1)染色体结构和数目变异　有丝分裂和减数　有丝分裂中期　(2)6　1/6　　(3)产前诊断(羊水检查)
15．解析：(1)人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病具有在群体中发病率较高的特点。(2)镰状细胞贫血形成的实质是DNA分子中碱基对发生了替换，而引起的基因结构改变；21三体综合征患者的细胞比正常人体的细胞多一条染色体，其形成原因之一是父亲的初级精母细胞中同源染色体未分离，形成了染色体数目异常的精子。这两种遗传病均能用显微镜进行检测，依据是显微镜下可以观察到镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，21三体综合征患者体细胞的染色体数目异常。(3)遗传性高度近视(600度以上)为常染色体隐性遗传病，但在人群中随机调查发现，遗传性高度近视发病率的调查结果却远高于理论值，原因可能是人群中的高度近视不一定都是遗传病，也有用眼不当导致的高度近视。
答案：(1)由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病　在群体中的发病率比较高　(2)替换　基因结构　多一条染色体　同源染色体未分离　能，显微镜下可以观察到镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，21三体综合征患者体细胞的染色体数目异常　(3)人群中的高度近视不一定都是遗传病，也有用眼不当导致的高度近视(共70张PPT)
人类遗传病
课前自主预习案
课堂互动探究案
课前自主预习案
素能目标★考向导航
知识点一　人类遗传病
1．人类遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
2．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括________和________等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
家族病史
传递方式
再发风险率
终止妊娠
产前诊断
(3)产前诊断
（4）基因检测与基因治疗
①基因检测：通过检测人体细胞中的　　　，以了解人体的基因状况。
②基因治疗：是指用正常基因　　　　　患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因检测
遗传病
先天性疾病
DNA序列
取代或修补
知识点二　调查人群中的遗传病（实验）
1．实验原理
（1）人类遗传病是由　　　　改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过　　　　调查和　　　　调查的方式了解其发病情况。
遗传物质
社会
家系
2．实验步骤
目的要求
计划
调查活动
调查结论
调查报告
基能过关——问题化
一、判一判（判断正误并找到课本原话）
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。（必修2 P92正文）（　　）
2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（必修2 P92正文）（　　）
3．哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。（必修2 P92正文）（　　）
4．多基因遗传病在群体中的发病率较高。（必修2 P92正文）（　　）
5．群体中发病率高的疾病一定是遗传病。（必修2 P92正文）（　　）
√
×
√
√
×
6．21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。（必修2 P93正文）（　　）
7．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。（必修2 P94正文）（　　）
8．检测父母是否携带致病基因可以预测后代患该病的概率。（必修2 P95正文）（　　）
9．调查时，最好选取群体中发病率高的单基因遗传病进行研究。（必修2 P93探究·实践）（　　）
√
×
√
√
10．一般在患者家系中计算遗传病的发病率。（必修2 P93探究·实践）（　　）
11．可以在广大的人群中进行遗传病遗传方式的研究。（必修2 P93探究·实践）（　　）
12．所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向。（必修2 P93探究·实践）（　　）
13．在广大人群中，红绿色盲男性发病率高于女性的发病率。（必修2 P93探究·实践）（　　）
×
×
×
√
二、连一连
人类常见遗传病的类型、特点及实例
三、议一议
【教材易漏拾遗】
1．[必修2 P92、93正文拓展]遗传病患者一定携带致病基因吗？


提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因。
2．[必修2 P93探究·实践拓展]是否所有的遗传病都适合进行发病率和遗传方式的调查？
提示：并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
3．[教材必修2 P96“拓展应用”2题分析]如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出的结论是______________________________
__________________________________________________________。
（2）唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。患者的　　　　（填“父母”“父亲”或“母亲”）在减数分裂　　　　（填“Ⅰ”“Ⅱ”“Ⅰ或Ⅱ”）过程中出现异常，形成了含　　　　条21号染色体的配子，再与一个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含
　　　　条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加
父母
Ⅰ或Ⅱ
两
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（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是___________________。
具有的社会意义：_________________________________。
避免遗传病患儿的出生
可以有效地提高人口质量，保障优生优育
课堂互动探究案
考点　人类遗传病的类型、检测和预防
任务1　比较不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率
单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 　　　　　　
隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 　　　　　　
伴X染色体　 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 　　　　　　
隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 　　　　　　
伴Y遗传 父传子，子传孙 　　　　　　
多基因遗传病 ①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体发病率高 　　　　　　
染色体异 常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 　　　　　　
相等
相等
女患者多于男患者
男患者多于女患者
患者只有男性
相等　
相等
任务2　观察图示（见图文智连），比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的　　　　　　，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
染色体是否发生异常
任务3　先天性、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 1.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
2．“三步法”快速突破遗传系谱题
（1）判断遗传方式
①确定是否为伴Y染色体遗传→男全有，女全无
②确定伴X染色体遗传或常染色体遗传→无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴X；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴X。
（2）确定基因型：根据个体的表型及亲子代关系推断。
（3）计算相关概率：分别考虑每一种病后代的患病概率和正常的概率，最后进行组合计算。
考向一 人类遗传病的类型、检测和预防
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

答案：D
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病；先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病；确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。
2．[经典模拟]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰状细胞贫血 D．性腺发育不良
解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变；21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰状细胞贫血患者体内异形的红细胞。
答案：A
3．[2023·湖北重点中学联考]下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）
A．调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等
C．人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。
答案：C
4．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（　　）
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
答案：D
考向二 遗传病相关基因型的判定及计算
5.绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（　　）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
答案：A
解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或XY的精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
6．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是（　　）
A．个体2的基因型是EeXAXa
B．个体7为甲病患者的可能性是1/303
C．个体5的基因型是aaXEXe
D．个体4与2基因型相同的概率是2/3
答案：B
等级考必考教材实验——调查人群中的遗传病
任务1　实验原理
（1）人类遗传病是由　　　　改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过　　调查和　　调查的方式了解其发病情况。
遗传物质　
社会
家系
任务2　实验流程
任务3　发病率与遗传方式调查的不同点
项目 遗传病发病率 遗传方式
调查对 象及范 围　　 　　　　 　　　　 　　　　
注意 事项 考虑年龄、 性别等因素， 群体足够大 正常情况与
患病情况
结果计 算及分 析　　 分析基因显隐性及所在的染色体类型
广大人群随机抽样
患者家系
关于遗传病调查的注意点
（1）调查人群中遗传病的注意事项
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
（2）调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
（4）设计遗传病调查表格的注意点
①遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。
②调查结果计算及分析
遗传病的发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%。
考向一 人类遗传病的调查与分析
1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行调查。
答案：D
2．如图是某同学对同一种恐高症在三个家族中的发病情况进行调查后所绘制的遗传系谱图，相关推测正确的是（　　）
A．通过该同学的调查，可以精确计算出该种恐高症的发病率
B．据图a、b、c可以推测该种恐高症属于单基因遗传病
C．该恐高症易受环境因素影响，可通过锻炼降低其发病率
D．图b显示恐高症为隔代遗传，因此最可能为隐性遗传病
答案：C
解析：根据遗传系谱图只能大致调查遗传病的遗传方式，发病率应该在人群中调查，A错误；从a图中看出该恐高症是一种隐性遗传病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上，从b图看出，该病是显性遗传病，由于儿子患病，母亲正常，所以该病是常染色体显性病，从c看出，该病是常染色体隐性病。该病的致病基因可能在常染色体和X染色体上均存在，并且既有显性基因，又有隐性基因，所以该病受多对等位基因控制，是多基因遗传病，B错误、D错误；多基因遗传病易受环境因素影响，可通过锻炼增强个人身体素质降低其发病率，C正确。
3．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是（　　）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为198/10 000
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
答案：C
解析：通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，则Aa的概率为2×99/100×1/100＝198/10 000，B正确；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误；苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型，D正确。
考向二 遗传病的类型及分析
4.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：
（“＋”代表患者，“－”代表正常）
下列有关分析错误的是（　　）
A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病
B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
－ ＋ － ＋ － － ＋ ＋ －
答案：D
解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确、D错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确；该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。
5．近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，不合理的是（　　）

选项 假设 推断
A 单基因突变 突变基因的碱基对数量一定发生改变
B 多基因突变 不一定遗传给后代
C 位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因 男性患者较多
D 染色体结构变异 基因的数目不一定发生改变
答案：A
解析：基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代中发病率高，具有家族聚集现象，多基因突变若发生在体细胞中，则一般不会遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，后代男性患者多于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括重复、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。
单基因
多基因
染色体异常
检测和预防
基因组
[长句应答必备]
1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。
3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。
4．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。
[等级选考研考向]
1．[2022·浙江1月选考]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（　　）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
答案：B
解析：染色体病在胎儿期高发，可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
2．[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（　　）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
答案：C
解析：该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
3．[2022·海南卷]假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（　　）
A．Ⅱ 1的母亲不一定是患者
B．Ⅱ 3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ 2的致病基因来自Ⅰ 1
D．Ⅲ 3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
答案：A
解析：假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ 1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ 3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ 3，所以Ⅱ 3一定为携带者，B错误；Ⅲ 2的致病基因来自Ⅱ 3，Ⅱ 3的致病基因来自其父亲Ⅰ 2，C错误；Ⅱ 3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ 3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。
4．[2022·湖北卷]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　）
A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ 2为纯合子，则Ⅲ 3是杂合子
C．若Ⅲ 2为纯合子，可推测Ⅱ 5为杂合子
D．若Ⅱ 2和Ⅱ 3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
答案：C
解析：可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ 2为纯合子，为常染色体显性遗传病，则Ⅲ 3是杂合子，B正确；若Ⅲ 2为纯合子，为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ 5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ 2为aa和Ⅱ 3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ 2为Aa和Ⅱ 3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
5.[2022·河北卷]囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ 1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ 2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
答案：AB
解析：基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ 1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为AA，Ⅱ 2可能的基因型为AA∶Aa＝1∶1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2，D错误。
6．[2022·辽宁卷]某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（　　）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
答案：C
解析：由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
[国考真题研规律]
7．[全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
答案：D
解析：根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(Aa)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。课前自主预习案3　人类遗传病
素能目标★考向导航
基础梳理——系统化
知识点一　人类遗传病
1．人类遗传病
2．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括________和________等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
（4）基因检测与基因治疗
①基因检测：通过检测人体细胞中的　　　，以了解人体的基因状况。
②基因治疗：是指用正常基因　　　　　患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
知识点二　调查人群中的遗传病（实验）
1．实验原理
（1）人类遗传病是由　　　　改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过　　　　调查和　　　　调查的方式了解其发病情况。
2．实验步骤
基能过关——问题化
一、判一判（判断正误并找到课本原话）
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。（必修2P92正文）（　　）
2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（必修2P92正文）（　　）
3．哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。（必修2P92正文）（　　）
4．多基因遗传病在群体中的发病率较高。（必修2P92正文）（　　）
5．群体中发病率高的疾病一定是遗传病。（必修2P92正文）（　　）
6．21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。（必修2 P93正文）（　　）
7．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。（必修2P94正文）（　　）
8．检测父母是否携带致病基因可以预测后代患该病的概率。（必修2P95正文）（　　）
9．调查时，最好选取群体中发病率高的单基因遗传病进行研究。（必修2P93探究·实践）（　　）
10．一般在患者家系中计算遗传病的发病率。（必修2P93探究·实践）（　　）
11．可以在广大的人群中进行遗传病遗传方式的研究。（必修2P93探究·实践）（　　）
12．所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向。（必修2P93探究·实践）（　　）
13．在广大人群中，红绿色盲男性发病率高于女性的发病率。（必修2P93探究·实践）（　　）
二、连一连
　人类常见遗传病的类型、特点及实例
三、议一议
【教材易漏拾遗】
1．[必修2P92、93正文拓展]遗传病患者一定携带致病基因吗？
2．[必修2P93探究·实践拓展]是否所有的遗传病都适合进行发病率和遗传方式的调查？
3．[教材必修2P96“拓展应用”2题分析]如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出的结论是_______________________________________________
________________________________________________________________________。
（2）唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。患者的　　　　（填“父母”“父亲”或“母亲”）在减数分裂　　　　（填“Ⅰ”“Ⅱ”“Ⅰ或Ⅱ”）过程中出现异常，形成了含　　　　条21号染色体的配子，再与一个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含　　　　条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是_______________________________________________
________________________________________________________________________。
具有的社会意义：________________________________________________
________________________________________________________________________。
课前自主预习案3
基础梳理——系统化
【知识点一】
1．单基因遗传病　多基因遗传病　染色体异常遗传病
2．(1)遗传咨询　产前诊断　(2)家族病史　传递方式　再发风险率　终止妊娠　产前诊断　(3)基因检测　遗传病　先天性疾病　(4)DNA序列　取代或修补
【知识点二】
1．(1)遗传物质　(2)社会　家系
2．目的要求　计划　调查活动　调查结论　调查报告
基能过关——问题化
一、判一判
1．√　2.×　3.√　4.√　5.×　6.√　7.×　8.√　9.√　10.×　11.×　12.×　13.√
二、连一连
INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23师说新高考一轮生物书(含不定项选择)DH-7\\花254.tif" \* MERGEFORMAT INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23师说新高考一轮生物书\\花254.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23师说新高考一轮生物书(含不定项选择)DH-7\\花254.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "E:\\24一轮课件相关\\24新一轮生物书(DH-7和XH-7成书)\\花254.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "E:\\24一轮课件相关\\24新一轮生物书(DH-7和XH-7成书)\\花254.tif" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "E:\\2023资源上传\\000000\\新建文件夹\\2024版《师说》高中全程复习构想 生物学·（不定项版）·【新教材】\\2024版《师说》高中全程复习构想 生物学·（不定项版）\\花254.tif" \* MERGEFORMATINET
三、议一议
1．提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因。
2．提示：并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
3．提示：(1)随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加　(2)父母　Ⅰ或Ⅱ　两　47　(3)避免遗传病患儿的出生　可以有效地提高人口质量，保障优生优育课堂互动探究案3　人类遗传病
考点　人类遗传病的类型、检测和预防
任务1　比较不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率
单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 　　　　　　
隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 　　　　　　
伴X染色体　 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 　　　　　　
隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 　　　　　　
伴Y遗传 父传子，子传孙 　　　　　　
多基因遗传病 ①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体发病率高 　　　　　　
染色体异 常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 　　　　　　
任务2　观察图示（见图文智连），比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的　　　　　　　　，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
任务3　先天性、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
任务2图示
1.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
2．“三步法”快速突破遗传系谱题
（1）判断遗传方式
①确定是否为伴Y染色体遗传→男全有，女全无
②确定伴X染色体遗传或常染色体遗传→无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴X；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴X。
（2）确定基因型：根据个体的表型及亲子代关系推断。
（3）计算相关概率：分别考虑每一种病后代的患病概率和正常的概率，最后进行组合计算。
考向一人类遗传病的类型、检测和预防
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
2．[经典模拟]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰状细胞贫血 D．性腺发育不良
3．[2023·湖北重点中学联考]下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）
A．调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等
C．人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
4．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（　　）
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
考向二遗传病相关基因型的判定及计算
5.绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（　　）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
6．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是（　　）
A．个体2的基因型是EeXAXa
B．个体7为甲病患者的可能性是1/303
C．个体5的基因型是aaXEXe
D．个体4与2基因型相同的概率是2/3
等级考必考教材实验——调查人群中的遗传病
任务1　实验原理
（1）人类遗传病是由　　　　改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过　　　　调查和　　　　调查的方式了解其发病情况。
任务2　实验流程
任务3　发病率与遗传方式调查的不同点
项目 遗传病发病率 遗传方式
调查对 象及范 围　　 　　　　 　　　　 　　　　
注意 事项 考虑年龄、 性别等因素， 群体足够大 正常情况与 患病情况
结果计 算及分 析　　 公式： ×100% 分析基因显隐性及所在的染色体类型
关于遗传病调查的注意点
（1）调查人群中遗传病的注意事项
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
（2）调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
（4）设计遗传病调查表格的注意点
①遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。
②调查结果计算及分析
遗传病的发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%。
考向一人类遗传病的调查与分析
1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
2．如图是某同学对同一种恐高症在三个家族中的发病情况进行调查后所绘制的遗传系谱图，相关推测正确的是（　　）
A．通过该同学的调查，可以精确计算出该种恐高症的发病率
B．据图a、b、c可以推测该种恐高症属于单基因遗传病
C．该恐高症易受环境因素影响，可通过锻炼降低其发病率
D．图b显示恐高症为隔代遗传，因此最可能为隐性遗传病
3．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是（　　）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为198/10 000
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
考向二遗传病的类型及分析
4.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
－ ＋ － ＋ － － ＋ ＋ －
（“＋”代表患者，“－”代表正常）
下列有关分析错误的是（　　）
A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病
B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病
5．近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，不合理的是（　　）
选项 假设 推断
A 单基因突变 突变基因的碱基对数量一定发生改变
B 多基因突变 不一定遗传给后代
C 位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因 男性患者较多
D 染色体结构变异 基因的数目不一定发生改变
[网络建构提升]
[长句应答必备]
1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。
3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。
4．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。
[等级选考研考向]
1．[2022·浙江1月选考]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（　　）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
2．[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（　　）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
3．[2022·海南卷]假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（　　）
A．Ⅱ 1的母亲不一定是患者
B．Ⅱ 3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ 2的致病基因来自Ⅰ 1
D．Ⅲ 3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
4．[2022·湖北卷]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　）
A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ 2为纯合子，则Ⅲ 3是杂合子
C．若Ⅲ 2为纯合子，可推测Ⅱ 5为杂合子
D．若Ⅱ 2和Ⅱ 3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
5.[2022·河北卷]囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ 1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ 2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
6．[2022·辽宁卷]某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（　　）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
[国考真题研规律]
7．[全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
课堂互动探究案3
考点
【任务驱动】
任务1　相等　相等　女患者多于男患者　男患者多于女患者　患者只有男性　相等　相等
任务2　染色体是否发生异常
【过程评价】
1．解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病；先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病；确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。
答案：D
2．解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变；21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰状细胞贫血患者体内异形的红细胞。
答案：A
3．解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。
答案：C
4．解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。
答案：D
5．解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或XY的精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
答案：A
6．答案：B
等级考必考教材实验
【任务驱动】
任务1　(1)遗传物质　(2)社会　家系
任务3　广大人群随机抽样　患者家系
【过程评价】
1．解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行调查。
答案：D
2．解析：根据遗传系谱图只能大致调查遗传病的遗传方式，发病率应该在人群中调查，A错误；从a图中看出该恐高症是一种隐性遗传病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上，从b图看出，该病是显性遗传病，由于儿子患病，母亲正常，所以该病是常染色体显性病，从c看出，该病是常染色体隐性病。该病的致病基因可能在常染色体和X染色体上均存在，并且既有显性基因，又有隐性基因，所以该病受多对等位基因控制，是多基因遗传病，B错误、D错误；多基因遗传病易受环境因素影响，可通过锻炼增强个人身体素质降低其发病率，C正确。
答案：C
3．解析：通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，则Aa的概率为2×99/100×1/100＝198/10 000，B正确；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误；苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型，D正确。
答案：C
4．解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确、D错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确；该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。
答案：D
5．解析：基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代中发病率高，具有家族聚集现象，多基因突变若发生在体细胞中，则一般不会遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，后代男性患者多于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括重复、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。
答案：A
课堂总结　网络聚焦大概念
①单基因　②多基因　③染色体异常　④检测和预防　⑤基因组
历届真题　分类集训培素养
1．解析：染色体病在胎儿期高发，可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
答案：B
2．解析：该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
答案：C
3．解析：假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ 1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ 3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ 3，所以Ⅱ 3一定为携带者，B错误；Ⅲ 2的致病基因来自Ⅱ 3，Ⅱ 3的致病基因来自其父亲Ⅰ 2，C错误；Ⅱ 3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ 3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。
答案：A
4．解析：可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ 2为纯合子，为常染色体显性遗传病，则Ⅲ 3是杂合子，B正确；若Ⅲ 2为纯合子，为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ 5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ 2为aa和Ⅱ 3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ 2为Aa和Ⅱ 3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
答案：C
5．解析：基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ 1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为AA，Ⅱ 2可能的基因型为AA∶Aa＝1∶1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2，D错误。
答案：AB
6．解析：由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
答案：C
7．解析：根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(Aa)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。
答案：D

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