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课前自主预习案1　基因突变与基因重组
素能目标★考向导航
基础梳理——系统化
知识点一　基因突变
1．基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
(2)细胞的癌变
①细胞癌变的机理
a．原癌基因表达的蛋白质是细胞________________所必需的，这种基因一旦________________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
b．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致________________________________________________，也可能引起细胞癌变。
②癌细胞的特征
a．能够________。
b.________发生显著变化。
c．细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内________。
2．基因突变的相关知识归纳
知识点二　基因重组
基能过关——问题化
一、判一判(判断正误并找到课本原话)
一、判一判(判断正误并找到课本原话)
(一)有关基因突变的判断
1．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(必修2 P80正文)(　　)
2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。(必修2 P81正文)(　　)
3．原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。(必修2 P82正文)(　　)
4．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(必修2 P83正文)(　　)
5．紫外线、X射线均会诱发基因突变，从而诱发癌变。(必修2 P83正文)(　　)
6．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。(必修2 P83正文)(　　)
7．A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。(必修2 P83正文)(　　)
8．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(必修2 P83正文)(　　)
1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(必修2P84正文)(　　)
2．基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离。(必修2P84正文)(　　)
3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。(必修2P84正文)(　　)
4．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(必修2P84正文)(　　)
5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(必修2P84正文)(　　)
二、连一连
　诱发基因突变的外来因素
三、议一议
【教材易漏拾遗】
1．[必修2P83正文拓展]在自然状态下，基因突变的频率是很低的。思考下列问题：
(1)基因突变的频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
(2)既然基因突变的频率很低，为什么在强烈的日光下还要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员还要穿防护衣？
2．[必修2P84图5－4拓展]猫由于基因重组而产生毛色差异，从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。
3．[必修2P85“拓展应用”]具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
课前自主预习案1
基础梳理——系统化
【知识点一】
1．(1)圆饼　镰刀　谷氨酸　谷氨酸　替换　(2)　正常的生长和增殖　突变或过量表达　相应蛋白质活性减弱或失去活性　无限增殖　形态结构　糖蛋白　分散和转移
2．替换、增添或缺失　碱基序列　①间期　②间期　①等位基因　③体细胞　复制　①新基因　②根本来源　③原材料　①普遍存在的　②随机　③不定向　④很低
【知识点二】
有性生殖　非等位基因　非姐妹染色单体　控制不同性状　基因型　生物多样性
基能过关——问题化
一、判一判
(一)有关基因突变的判断
1．×　2.×　3.×　4.×　5.√　6.×　7.√　8.×
(二)有关基因重组的判断
1．×　2.×　3.√　4.×　5.√
二、连一连
INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23师说新高考一轮生物书(含不定项选择)DH-7\\魔后369.tif" \* MERGEFORMAT INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23师说新高考一轮生物书\\魔后369.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23师说新高考一轮生物书(含不定项选择)DH-7\\魔后369.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "E:\\24一轮课件相关\\24新一轮生物书(DH-7和XH-7成书)\\魔后369.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "E:\\24一轮课件相关\\24新一轮生物书(DH-7和XH-7成书)\\魔后369.tif" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "E:\\2023资源上传\\000000\\新建文件夹\\2024版《师说》高中全程复习构想 生物学·（不定项版）·【新教材】\\2024版《师说》高中全程复习构想 生物学·（不定项版）\\魔后369.tif" \* MERGEFORMATINET
三、议一议
1．(1)提示：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源。对于生物个体而言，发生基因突变的频率是很低的。但是，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的基因突变还是很多的。当环境发生改变时，基因突变可使生物更好地适应新环境，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
(2)提示：因为紫外线和X射线易诱发生物发生基因突变，提高突变率，使人患癌症的风险增大，因此在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣。
2．提示：亲代在形成配子时，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而得到毛色存在差异的小猫。
3．提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。课后定时检测案23　基因突变与基因重组
[基础巩固练]——学业水平一、二
考点一　基因突变 (Ⅱ)
1．某男性X染色体长臂末端有一脆性部位(该部位染色体直径明显细小)，其产生的根本原因是FMR1基因突变，突变FMR1基因中存在异常多的CGG重复序列。下列叙述不合理的是(　　)
A．可通过光学显微镜检测脆性部位
B．患者X染色体基因数量未改变
C．男患者的子女都遗传这种变异
D．该突变是由碱基对增添引起的
2．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果是(　　)
A．所属基因变成其等位基因
B．DNA内部的碱基配对原则改变
C．此染色体的结构发生改变
D．此染色体上基因数目和排列顺序改变
3．[2023·广东珠海市高三二模]某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是(　　)
A．该基因可能发生了碱基对的替换
B．该基因的脱氧核苷酸数目没有改变
C．该突变不会导致生物性状发生改变
D．该突变可能导致终止密码子提前出现
4．[江苏卷]下列过程不涉及基因突变的是(　　)
A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2，4－D诱导产生更多雌花，提高产量
D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
5．[2023·辽宁高三模拟]某生物的a基因突变为A，其转录的mRNA如图所示，下列叙述正确的是(　　)
A．A基因的形成是a基因的碱基对增添、缺失或替换造成的
B．基因的复制、转录和翻译完整地体现了中心法则的信息传递过程
C．基因的复制、转录遵循碱基互补配对原则，而翻译不遵循
D．若将A基因通过质粒导入细菌并表达，这种变异属于基因重组
考点二　基因重组(Ⅱ)
6．[2023·辽宁省实验中学模拟]下列关于变异的说法，正确的是(　　)
A．基因位置的改变不会导致性状改变
B．从根本上说没有突变，进化不可能发生
C．基因重组可以产生新的基因
D．高茎豌豆自交产生矮茎子代属于基因重组
7．子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中发生基因重组的有(　　)
A．①②③④⑤⑥　　　B．①②④⑤
C．③⑥　　D．④⑤
8.
如图为某高等动物的细胞分裂示意图，图中不可能反映的是(　　)
①该细胞一定发生了基因突变
②该细胞一定发生了基因重组
③该细胞可能发生了基因突变
④该细胞可能发生了基因重组
A．①②　　B．③④C．①③　　D．②④
9．基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例中，错误的是(　　)
A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆不是基因重组的结果
B．S型细菌的DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是基因重组的结果
C．圆粒豌豆的DNA上插入一段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
[提能强化练]——学业水平三、四
10．[2023·河北石家庄市高三二模]为培育新品种，研究人员对紫花香豌豆品种进行了X射线照射处理。下列叙述错误的是(　　)
A．X射线不仅可引起基因突变，也可引起染色体变异
B．判断变异株是否具有育种价值需先判断其遗传物质是否发生变化
C．紫花香豌豆经X射线处理后，若未出现新的性状，则没有新基因产生
D．因转录中碱基错配使mRNA改变而产生的新性状属于不可遗传变异
11．眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素(合成时需要酪氨酸酶)合成有关的疾病，虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。该病的两种类型OCA1(Ⅰ型)与OCA2(Ⅱ型)均是隐性突变造成的，有关该病的介绍如表。有一对患病的夫妇生下了两个正常的孩子。下列说法错误的是(　　)
A.OCA两种突变类型体现基因突变具有可逆性和不定向性的特点
B．Ⅱ型患病原因可能是黑色素细胞中pH异常导致酪氨酸酶活性低
C．这对夫妇的基因型可能是纯合的，但他们的两个孩子都是杂合子
D．题中涉及的两对基因在遗传过程中遵循基因的自由组合定律
12．[2023·山东泰安市高三二模]减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，下图为某细胞中交换模式图。下列叙述错误的是(　　)
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
C．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D．交换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料
13．(不定项)目前已发现T4噬菌体有数千种突变型，这些突变来自同一个基因的突变或者不同基因的突变。科学家利用T4噬菌体的两种突变型A和B进行了如下实验(突变型A和B分别与野生型相比，基因组成上只有一处差异)，有关叙述错误的是(　　)
实验1：用突变型A侵染大肠杆菌，噬菌体不增殖
实验2：用突变型B侵染大肠杆菌，噬菌体不增殖
实验3：突变型A、突变型B同时侵染同一个大肠杆菌，噬菌体增殖(A、B型组成)
(注：噬菌体不发生新的突变和基因重组)
A.T4噬菌体DNA复制所需原料和酶来自宿主细胞
B．基因突变中的碱基对缺失不会导致基因数目减少
C．突变型A和突变型B的突变一定发生在相同的基因内
D．噬菌体的增殖一定由突变型A与突变型B的突变基因共同决定
[大题冲关练]——综合创新·求突破
14．在一个鼠(2N)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答下列问题：
(1)由图可以看出DNA分子中碱基对的________________能导致基因突变。
(2)基因a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致________________，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸有____________________________。
(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞含有2个a2基因，原因最可能是________________________，此时该细胞可能含有________个染色体组。
(4)有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，请从可遗传变异的角度对这一现象作出合理解释。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
15．科研人员利用化学诱变剂EMS诱发水稻D11基因突变，选育出一种纯合矮秆水稻突变植株(甲)。将该矮秆水稻与正常水稻杂交，F2表型及比例为正常植株∶矮秆植株＝3∶1。D11基因的作用如下图所示。请分析并回答问题：
(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的________功能。
(2)EMS诱发D11基因发生________(填“显性”或“隐性”)突变，从而________(填“促进”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株内BR含量________，导致产生矮秆性状。
(3)科研人员利用EMS又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株(乙)。现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的(其他情况不考虑)。
①若杂交子代皆表现为正常植株，则表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生________(填“显性”或“隐性”)突变引起的。
②若杂交子代出现矮秆植株，尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因。请进一步设计操作较简便的实验方案，预期实验结果及结论。
实验方案：杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表型及比例。
预期实验结果及结论：若植株全为________植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同；若植株全为________植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61基因发生显性突变引起的。
课后定时检测案23
1．解析：X染色体长臂末端有一脆性部位，该部位染色体直径明显细小，可用显微镜观察；基因突变的结果是形成等位基因，而患者X染色体基因数量不变；女儿获得父亲的X染色体，儿子获得父亲的Y染色体，则男患者的女儿都遗传这种变异；根据题干分析“存在异常多的CGG重复序列”可知，该突变是由碱基对增添引起的。
答案：C
2．解析：DNA分子中一个脱氧核苷酸发生改变，导致所属基因发生了突变，突变的结果是产生该基因的等位基因；但DNA内部的碱基配对原则不会发生改变，仍然是A与T配对、C与G配对；染色体的结构及其基因的数目和排列顺序不会发生改变。A正确。
答案：A
3．解析：根据题干转录形成的mRNA长度不变，该基因最可能发生碱基对的替换，A不符合题意；根据题干可知，该基因发生了碱基对的替换，因此基因的脱氧核苷酸数目没有改变，B不符合题意；蛋白质的结构多样性取决于氨基酸的数目、种类、排列顺序以及多肽链盘曲折叠的方式，该突变已经导致肽链变短，氨基酸减少，故该突变会导致生物性状发生改变，C符合题意；根据题干mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现，D不符合题意。
答案：C
4．解析：经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A正确；基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B正确；黄瓜开花阶段用2，4－D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，C错误；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D正确。
答案：C
5．解析：A和a基因互为等位基因，据图可知，a基因的碱基序列为AATCAATGCTGC，而A基因的碱基序列为AATCCATGCTGC，故A基因的形成是a基因的碱基对的替换造成的，A错误；中心法则包括DNA的复制、转录、翻译以及RNA的复制和逆转录等过程，故基因的复制、转录和翻译不能完整体现中心法则的信息传递过程，B错误；DNA复制、转录过程遵循碱基互补配对原则，翻译过程中mRNA和tRNA也遵循碱基互补配对原则，C错误；若将A基因通过质粒导入细菌并表达，可以实现A基因与细菌DNA的重组，这种变异属于基因重组，D正确。
答案：D
6．解析：易位或倒位等引起的基因位置的改变，会导致性状改变，A错误；基因突变能产生新的基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料，B正确；基因重组可产生新的基因组合，不会产生新的基因，C错误；高茎豌豆自交产生矮茎子代，属于性状分离，D错误。
答案：B
7．解析：自由组合定律发生在减数分裂形成配子时，减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体的分离，非同源染色体上的非等位基因发生自由组合。图中③⑥过程表示配子随机结合，不属于减数分裂，基因没有发生自由组合；①②④⑤表示减数分裂形成配子的过程，但①②过程只有一对等位基因，不能进行自由组合，④⑤过程有两对等位基因，可以发生基因重组。
答案：D
8．解析：由于图中没有同源染色体，同时着丝粒分开，可以确定该细胞为减数分裂Ⅱ后期的图像。同时注意到该细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b，其原因可能是减数分裂Ⅰ前的间期染色体复制出现错误，发生了基因突变，也可能是减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了互换，使得两条姐妹染色单体上的基因不完全相同。
答案：A
9．解析：高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆实质是等位基因分离导致，A正确；S型细菌的DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B正确；圆粒豌豆的DNA上插入一段外来DNA序列，属于基因内碱基对的增添，出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；“一母生九子，九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。
答案：C
10．解析：X射线不仅可引起基因突变，也可引起染色体变异，A正确；判断变异株是否具有育种价值，需先判断其是可遗传变异还是不可遗传变异，即判断遗传物质是否发生变化，B正确；紫花香豌豆经X射线处理后，若未出现新的性状，也可能发生了隐性突变，有新基因产生，但并未表现变异性状，比如AA突变为Aa，C错误；因转录中碱基错配使mRNA改变而产生的新性状，遗传物质没有发生改变，属于不可遗传变异，D正确。
答案：C
11．解析：OCA两种突变类型体现基因突变具有随机性和不定向性的特点，A错误；Ⅱ型患病原因是P基因突变，使得黑色素细胞中pH异常，虽然酪氨酸酶含量正常，但酪氨酸酶活性低，B正确；由题干信息“一对患病的夫妇生下了两个正常的孩子”可知，这一对夫妇应该分别患OCA1与OCA2，根据题意分析，其基因型可能是aaPP、AApp，但他们的两个孩子都是杂合子，C正确；OCA1是由位于11号染色体的酪氨酸酶基因突变所致，OCA2是由位于15号染色体的基因突变所致，故这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律，D正确。
答案：A
12．解析：同源染色体上非姐妹染色单体发生互换会导致基因重组，染色体互换在光学显微镜下可见，A正确；一般情况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长，可交叉的基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体交换的片段在A和B，a和b之间，故非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有发生交换，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误；交换是基因重组的一种常见类型，能为生物的进化提供原材料，D正确。
答案：C
13．解析：T4噬菌体DNA复制所需原料和酶均来自宿主细胞，A正确；基因突变中的碱基对缺失会导致基因结构改变，不会导致基因数目减少，B正确；突变型A和突变型B的突变应发生在不同的基因内，C错误；由实验可知，突变型A与突变型B的突变基因功能丧失，二者未突变基因共同决定了其增殖过程，D错误。
答案：CD
14．解析：(1)分析图示可知，a1基因的产生是由于A基因中的碱基对C∥G被T∥A替换，a2基因的产生是由于A基因中的碱基对T∥A的缺失，因此DNA分子中碱基对的缺失、替换能导致基因突变。(2)基因a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致翻译提前终止；在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸种类有tRNA、mRNA、rRNA。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞含有2个a2基因，其原因最可能是DNA发生了复制(染色体复制)。若该细胞为处于减数分裂Ⅱ前期或中期的次级精母细胞，则含有1个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂前期或中期的精原细胞，或者是处于减数分裂Ⅱ后期的次级精母细胞，则含有2个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂后期的精原细胞，则含有4个染色体组。综合以上分析，该细胞可能含有1或2或4个染色体组。(4)基因A控制黄色，基因a1控制灰色，且A对a1为显性。有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，说明这些杂合黄色小鼠的基因型为Aa1，灰色斑点的出现是由于部分细胞中基因A突变成了a1，表现为灰色(或部分细胞带有A基因的染色体片段缺失，使a1基因表达的性状表现了出来)。
答案：(1)缺失、替换　(2)翻译提前终止　tRNA、mRNA、rRNA　(3)DNA发生了复制(染色体复制)　1或2或4　(4)部分细胞A基因突变成了a1，表现为灰色(或部分细胞带有A基因的染色体片段缺失，使a1基因表达的性状表现了出来)
15．解析：(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的信息交流功能。(2)F2表型及比例为正常植株∶矮秆植株＝3∶1，说明正常相对于矮秆为显性，由此可见EMS诱发D11基因发生了隐性突变；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS诱发D11基因发生基因突变后会抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株内BR含量减少，进而产生矮秆性状。(3)纯合矮秆水稻突变植株(甲)是D11基因发生隐性突变形成的，现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的。①若杂交子代皆表现为正常植株，说明D11基因能控制合成CYP724B1酶，进而形成BR，且BR的受体正常，这表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生隐性突变引起的。②若杂交子代皆表现为矮秆，乙水稻矮秆性状的产生原因可能是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，也可能是仅由D61基因发生显性突变引起的，需要进行进一步实验来探究。若乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，则其矮秆性状形成的原因是不能合成CYP724B1酶，导致BR不能形成所致，这可通过给杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表型及比例来判断，若植株全为正常植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同。
答案：(1)信息交流　(2)隐性　抑制　减少
(3)①隐性　②正常　矮秆(共76张PPT)
基因突变与基因重组
课前自主预习案
课堂互动探究案
课前自主预习案
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知识点一　基因突变
1．基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
圆饼
镰刀
谷氨酸
谷氨酸
替换
(2)细胞的癌变
①细胞癌变的机理
a．原癌基因表达的蛋白质是细胞________________所必需的，这种基因一旦______________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
b．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致___________________________，也可能引起细胞癌变。
正常的生长和增殖
突变或过量表达
相应蛋白质活性减弱或失去活性
②癌细胞的特征
a．能够________。
b.________发生显著变化。
c．细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内__________。
无限增殖
形态结构
糖蛋白
分散和转移
2．基因突变的相关知识归纳
替换、增添或缺失
碱基序列
间期
间期
等位基因
体细胞
复制
新基因
根本来源
原材料
普遍存在的
随机
不定向
很低
知识点二　基因重组
有性生殖
非等位基因
非姐妹染色单体
控制不同性状
基因型
生物多样性
基能过关——问题化
一、判一判(判断正误并找到课本原话)
(一)有关基因突变的判断
1．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(必修2 P80正文)(　　)
2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。(必修2 P81正文)(　　)
3．原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。(必修2 P82正文)(　　)
4．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(必修2 P83正文)(　　)
×
×
×
×
5．紫外线、X射线均会诱发基因突变，从而诱发癌变。(必修2 P83正文)(　　)
6．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。(必修2 P83正文)(　　)
7．A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。(必修2 P83正文)(　　)
8．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(必修2 P83正文)(　　)
√
×
√
×
(二)有关基因重组的判断
1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(必修2 P84正文)(　　)
2．基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离。(必修2 P84正文)(　　)
3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。(必修2 P84正文)(　　)
4．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(必修2 P84正文)(　　)
5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(必修2 P84正文)(　　)
×
×
√
×
√
二、连一连
诱发基因突变的外来因素
三、议一议
【教材易漏拾遗】
1．[必修2 P83正文拓展]在自然状态下，基因突变的频率是很低的。思考下列问题：
(1)基因突变的频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？



提示：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源。对于生物个体而言，发生基因突变的频率是很低的。但是，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的基因突变还是很多的。当环境发生改变时，基因突变可使生物更好地适应新环境，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
(2)既然基因突变的频率很低，为什么在强烈的日光下还要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员还要穿防护衣？
提示：因为紫外线和X射线易诱发生物发生基因突变，提高突变率，使人患癌症的风险增大，因此在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣。
2．[必修2 P84图5－4拓展]猫由于基因重组而产生毛色差异，从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。

提示：亲代在形成配子时，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而得到毛色存在差异的小猫。
3．[必修2 P85“拓展应用”]具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。

提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
课堂互动探究案
考点一　基因突变的概念、特征、原因及应用

任务1　变异类型的理解
(1)“环境条件改变引起的变异”一定是“不可遗传的变异”吗？________(填“一定”或“不一定”)。
(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为__________，分子水平发生的变异为________________，只在减数分裂过程发生的变异为________，真、原核生物和病毒共有的变异类型为________。
不一定
染色体变异
基因突变和基因重组
基因重组
基因突变
任务2　下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容
(注：④⑤⑥填写基因结构改变的类型。)
物理
生物
化学
增添
替换
缺失
任务3　基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响
类型 影响范围 对氨基酸的影响
替换 ____ 只改变1个氨基酸或不改变
增添 ____ 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 ____ 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或 缺失3 个碱基 ____ 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列一般改变一个或两个氨基酸
小
大
大
小
任务4　基因突变未引起生物性状改变的原因
(1)从基因突变在DNA分子上发生的部位分析：基因突变发生在非编码区。
(2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有________，有可能翻译出氨基酸序列不变的蛋白质。
(3)从基因型与表型的关系分析：由________的显性基因突变成________中的隐性基因。
简并性
纯合子
杂合子
任务5　明确细胞癌变的原理
(1)细胞癌变的原因
①内因——原癌基因______________、抑癌基因突变
a．原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的____________所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
b．抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
突变或过量表达
生长和增殖
②外因——致癌因子
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。
常见的致癌因子可以分为三种类型。
类型 举例
____致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线等
化学致癌因子 无机化合物，如石棉、砷化物等；有机化合物，如苯、黄曲霉毒素等
生物致癌因子 能使细胞发生癌变的病毒，如Rous肉瘤病毒
物理
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内____________。
分散和转移
1.基因突变的类型及性状表现特点
(1)显性突变：如a―→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。
(2)隐性突变：如A―→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
2．可遗传的变异与不可遗传的变异的判断
(1)类型
①不可遗传的变异环境变化，遗传物质未变
②可遗传的变异
(2)判定方法
让变异个体自交或与其他个体杂交，若此变异再次出现，则为可遗传的变异；若此变异不再出现，则为不可遗传的变异。
3．显性突变和隐性突变的判定
(1)类型：
显性突变：aa→Aa(当代表现)
隐性突变：AA→Aa(当代不表现，一旦表现即为纯合子)
(2)判定方法：
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
4．基因突变的一个“一定”和三个“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
考向一 基因突变的实质及应用考查
1.[2023·河南高三适应性测试]吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　　)
A．突变基因表达的肽链延长
B．突变基因表达的肽链缩短
C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
解析：基因突变时，碱基对的替换、增添或缺失都有可能导致终止密码提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段。
答案：D
2．豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶只在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是(　　)
A．M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T
B．M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变
C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长
D．在杂合体Mm中，M基因表达，m基因不表达
答案：A
解析：根据第“229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，说明M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由A项分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子发生改变，B错误；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合体Mm中，M基因表达，m基因也表达，只是表达的酶失去了原有的酶活性，D错误。
考向二 基因突变的判断及位置的确定
3.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为(　　)
A．显性突变　　　　　　　
B．隐性突变
C．Y染色体上的基因突变
D．X染色体上的基因突变
解析：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变。雌鼠突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，但不能在Y染色体上。
答案：A
4．[经典模拟]一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是(　　)
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
答案：B
考向三 细胞癌变的原理、特点及防治
5.[2023·合肥月考]结肠癌的发生受多种基因的控制，这些基因所在染色体、基因的状态及其导致的结果如表所示。下列相关叙述正确的是(　　)
.在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因
B．原癌基因和抑癌基因的正常表达是细胞癌变的内因
C．抑癌基因P53控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成
D．老年人患癌症的概率大，原因是其体内的DNA呈单链
基因种类 基因所在染色体 基因状态 结果
原癌基因Kram 12号染色体 活化 细胞快速增殖
抑癌基因DCC 18号染色体 失活 癌细胞变形
抑癌基因P53 17号染色体 失活 肿瘤扩大
其他基因 其他染色体 异常 癌细胞转移
答案：A
解析：在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因，A正确；原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变是细胞癌变的内因，B错误；糖蛋白减少导致癌细胞分散、转移，因此其他基因控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成，C错误；老年人体内的DNA呈双链，老年人患癌症的概率大，原因是生活中各种致癌因子刺激导致原癌基因和抑癌基因突变并产生积累，D错误。
考点二　基因重组及其与基因突变的比较

任务1　基因重组类型分析
(1)自由组合型：位于___________上的_________随非同源染色体的________而发生重组。
(2)互换型：位于________________________随四分体的非姐妹染色单体交换相应的片段而发生重组。
非同源染色体
非等位基因
自由组合
同源染色体上的非等位基因
任务2　基因突变与基因重组的区别和联系
项目 基因突变 基因重组
发生 时间 有丝分裂间期、减数分裂Ⅰ前的间期(主要) ________________
发生 原因 在一定的外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的_________________，引起基因结构的改变 减数分裂Ⅰ过程中，____________上的非姐妹染色单体的互换，或___________上的非等位基因的自由组合
适用 范围 ________________ 只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传
应用 通过________培育新品种 通过________使性状重组，可培育优良品种
结果 产生新基因，控制新性状 产生新的基因型，不产生新的基因
联系 通过________产生新基因，为________提供自由组合的新基因，________是________的基础 减数分裂Ⅰ
替换、增添或缺失
同源染色体
非同源染色体
所有生物都可以发生
人工诱变
杂交育种
基因突变
基因重组
基因突变
基因重组
任务3　基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点
比较项目 基因突变 基因重组
生物 变异 生物变异的____来源 生物变异的____来源
生物 进化 为生物进化提供____材料 为生物进化提供____的原材料
生物 多样性 形成生物多样性的____原因 形成生物多样性的____原因之一
根本
重要
原始
丰富
根本
重要
1.基因重组的三点提醒
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)“肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
2．对基因重组认识的几个易错点分析
(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。
(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
3．“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代的基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换(基因重组)。
(3)三看细胞分裂图(见图文智连)
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙。
考向一 基因重组的类型及意义
1.[2023·鄂州期末]下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　)
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组
C.肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组
解析：非同源染色体的自由组合能导致其上的非等位基因自由组合，即导致基因重组，A正确；两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位)，B错误；肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组，C正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组，D正确。
答案：B
2．下列过程中，没有发生基因重组的是(　　)
答案：B
解析：将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；R型细菌转化为S型细菌过程中发生了基因重组；初级精母细胞经过减数分裂Ⅰ形成次级精母细胞，在减数分裂Ⅰ的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，在减数分裂Ⅰ的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。
考向二 基因突变与基因重组的判别
3.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)
A．①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
答案：C
解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂Ⅱ后期，A与a的不同可能来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期的互换(基因重组)。
4．[2023·郴州一模]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
B．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
C．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
D．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列不属于基因突变
答案：A
解析：小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组，A正确；由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变不一定是基因突变，如DNA中不具有遗传效应的片段中发生碱基对的改变，不会导致基因突变，B错误；一对性状可能由非同源染色体上多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对性状的基因可能会发生基因重组，C错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列属于基因突变，D错误。
考向三 综合考查基因重组与遗传基本规律的关系
5.斑马鱼的酶D由17号染色体上的D基因编码。具有纯合突变基因(dd)的斑马鱼胚胎会发出红色荧光。利用转基因技术将绿色荧光蛋白(G)基因整合到斑马鱼17号染色体上。带有G基因的胚胎能够发出绿色荧光。未整合G基因的染色体的对应位点表示为g。用个体M和N进行如下杂交实验。
(1)在上述转基因实验中，将G基因与质粒重组，需要的两类酶是________________和________________。将重组质粒显微注射到斑马鱼______中，整合到染色体上的G基因______后，使胚胎发出绿色荧光。
限制性内切核酸酶
DNA连接酶　
受精卵
表达
(2)根据上述杂交实验推测：
①亲代M的基因型是________(选填选项前的符号)。
a．DDgg　　　　　　b．Ddgg
②子代中只发出绿色荧光的胚胎基因型包括________(选填选项前的符号)。
a．DDGG b．DDGg c．DdGG d．DdGg
(3)杂交后，出现红·绿荧光(既有红色又有绿色荧光)胚胎的原因是亲代________(填“M”或“N”)的初级精(卵)母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的_______________发生了交换，导致染色体上的基因重组。通过记录子代中红·绿荧光胚胎数量与胚胎总数，可计算得到该亲本产生的重组配子占其全部配子的比例，算式为
__________________________________________________。
b
b、d
N
非姐妹染色单体
4×(红·绿荧光胚胎数/胚胎总数)
基因
随机性
不定向性
根本
有性生殖
同源染色体非姐妹染色单体的互换
[长句应答必备]
1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。
2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的互换。

[等级选考研考向]
1．[2022·湖南卷]关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
答案：C
解析：细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
2．[2022·广东卷]为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
答案：D
解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
3．[2022·山东卷]野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是(　　)
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
答案：C
解析：①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
4．[2022·湖北卷]某植物的2种黄叶突变体表现型相似，测定各类植株叶片的光合色素含量(单位：μg·g－1)，结果如表。下列有关叙述正确的是(　　)
A.两种突变体的出现增加了物种多样性
B．突变体2比突变体1吸收红光的能力更强
C．两种突变体的光合色素含量差异，是由不同基因的突变所致
D．叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降可导致突变体的叶片呈黄色
植株类型 叶绿素a 叶绿素b 类胡萝卜素 叶绿素/
类胡萝卜素
野生型 1 235 519 419 4.19
突变体1 512 75 370 1.59
突变体2 115 20 379 0.35
答案：D
解析：两种突变体之间并无生殖隔离，仍属同一物种，只能体现遗传多样性，A错误；叶绿素主要吸收红光和蓝紫光，突变体2的叶绿素a和叶绿素b的含量比突变体1少，故突变体2比突变体1吸收红光的能力弱，B错误；两种突变体的光合色素含量差异，可能是同一个基因突变方向不同导致的，C错误；野生型的叶绿素与类胡萝卜素的比值为4.19，叶绿素含量较高，叶片呈绿色，叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降，叶绿素含量少，不能掩盖类胡萝卜素的颜色，此时叶片呈黄色，D正确。
5．[2021·浙江6月]α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
答案：C
解析：α－珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A正确；基因上碱基对缺失引起组成蛋白质的氨基酸的改变，故可以说明基因能指导蛋白质的合成，B正确；该变异属于基因突变，而不是DNA片段的缺失导致的染色体结构变异，C错误；该变异导致由141个氨基酸组成的正常α－珠蛋白转变成为由146个氨基酸组成的α－珠蛋白突变体，即突变导致氨基酸数目增多，故推测该变异导致终止密码子后移，D正确。
6．[2021·湖南卷]血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案：C
解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB－100的基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
7．[2021·江苏卷]下列关于基因突变的叙述中，错误的是(　　)
A．在自然状态下基因的突变频率较低
B．紫外线等物理因素可能损伤碱基而诱发基因突变
C.基因中碱基序列的任何改变都可能导致基因突变
D.生殖细胞中基因突变的频率越高越利于种群进化
解析：在高等生物中，105～108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，在自然状态下基因的突变频率较低，A正确；紫外线等物理因素可能损伤碱基，改变碱基对排列顺序，进而诱发基因突变，B正确；基因中碱基对序列的任何改变，包括替换、增添和缺失，都会导致基因突变，C正确；由于基因突变具有多害少利性，生殖细胞中基因突变的频率越高，不一定利于种群进化，D错误。
答案：D
[国考真题研规律]
8．[全国卷Ⅰ]某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(　　)
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案：C
解析：突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须在添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的，B正确；M和N的混合培养，致使两者间发生了DNA的转移，即发生了基因重组，因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的，而不是突变体M的RNA，C错误、D正确。课堂互动探究案1　基因突变与基因重组
考点一　基因突变的概念、特征、原因及应用
任务1　变异类型的理解
(1)“环境条件改变引起的变异”一定是“不可遗传的变异”吗？________(填“一定”或“不一定”)。
(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为________，分子水平发生的变异为__________，只在减数分裂过程发生的变异为________，真、原核生物和病毒共有的变异类型为________。
任务2　下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容
(注：④⑤⑥填写基因结构改变的类型。)
任务3　基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响
类型 影响范围 对氨基酸的影响
替换 ____ 只改变1个氨基酸或不改变
增添 ____ 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 ____ 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或 缺失3 个碱基 ____ 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列一般改变一个或两个氨基酸
任务4　基因突变未引起生物性状改变的原因
(1)从基因突变在DNA分子上发生的部位分析：基因突变发生在非编码区。
(2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有________，有可能翻译出氨基酸序列不变的蛋白质。
(3)从基因型与表型的关系分析：由________的显性基因突变成________中的隐性基因。
任务5　明确细胞癌变的原理
(1)细胞癌变的原因
①内因——原癌基因____________、抑癌基因突变
a．原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的____________所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
b．抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
②外因——致癌因子
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。
常见的致癌因子可以分为三种类型。
类型 举例
____致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线等
化学致癌因子 无机化合物，如石棉、砷化物等；有机化合物，如苯、黄曲霉毒素等
生物致癌因子 能使细胞发生癌变的病毒，如Rous肉瘤病毒
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内____________。
任务1图示
1.基因突变的类型及性状表现特点
(1)显性突变：如a―→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。
(2)隐性突变：如A―→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
2．可遗传的变异与不可遗传的变异的判断
(1)类型
①不可遗传的变异环境变化，遗传物质未变
②可遗传的变异
(2)判定方法
让变异个体自交或与其他个体杂交，若此变异再次出现，则为可遗传的变异；若此变异不再出现，则为不可遗传的变异。
3．显性突变和隐性突变的判定
(1)类型：
显性突变：aa→Aa(当代表现)
隐性突变：AA→Aa(当代不表现，一旦表现即为纯合子)
(2)判定方法：
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
4．基因突变的一个“一定”和三个“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
考向一基因突变的实质及应用考查
1.[2023·河南高三适应性测试]吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　　)
A．突变基因表达的肽链延长
B．突变基因表达的肽链缩短
C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
2．豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶只在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是(　　)
A．M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T
B．M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变
C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长
D．在杂合体Mm中，M基因表达，m基因不表达
考向二基因突变的判断及位置的确定
3.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为(　　)
A．显性突变　　　　　　　
B．隐性突变
C．Y染色体上的基因突变
D．X染色体上的基因突变
4．[经典模拟]一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是(　　)
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
考向三细胞癌变的原理、特点及防治
5.[2023·合肥月考]结肠癌的发生受多种基因的控制，这些基因所在染色体、基因的状态及其导致的结果如表所示。下列相关叙述正确的是(　　)
基因种类 基因所在染色体 基因状态 结果
原癌基因Kram 12号染色体 活化 细胞快速增殖
抑癌基因DCC 18号染色体 失活 癌细胞变形
抑癌基因P53 17号染色体 失活 肿瘤扩大
其他基因 其他染色体 异常 癌细胞转移
A.在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因
B．原癌基因和抑癌基因的正常表达是细胞癌变的内因
C．抑癌基因P53控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成
D．老年人患癌症的概率大，原因是其体内的DNA呈单链
考点二　基因重组及其与基因突变的比较
任务1　基因重组类型分析
(1)自由组合型：位于________上的______随非同源染色体的________而发生重组。
(2)互换型：位于________________随四分体的非姐妹染色单体交换相应的片段而发生重组。
任务2　基因突变与基因重组的区别和联系
项目 基因突变 基因重组
发生 时间 有丝分裂间期、减数分裂Ⅰ前的间期(主要) ________________
发生 原因 在一定的外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的________，引起基因结构的改变 减数分裂Ⅰ过程中，________上的非姐妹染色单体的互换，或________上的非等位基因的自由组合
适用 范围 ________________ 只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传
应用 通过________培育新品种 通过________使性状重组，可培育优良品种
结果 产生新基因，控制新性状 产生新的基因型，不产生新的基因
联系 通过________产生新基因，为________提供自由组合的新基因，________是________的基础
任务3　基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点
比较项目 基因突变 基因重组
生物 变异 生物变异的 来源 生物变异的 来源
生物 进化 为生物进化提供____材料 为生物进化提供____的原材料
生物 多样性 形成生物多样性的____原因 形成生物多样性的____原因之一
师说突破3(3)图示
1.基因重组的三点提醒
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)“肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
2．对基因重组认识的几个易错点分析
(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。
(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
3．“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代的基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换(基因重组)。
(3)三看细胞分裂图(见图文智连)
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙。
考向一基因重组的类型及意义
1.[2023·鄂州期末]下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　)
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组
C.肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组
2．下列过程中，没有发生基因重组的是(　　)
考向二基因突变与基因重组的判别
3.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)
A．①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
4．[2023·郴州一模]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
B．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
C．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
D．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列不属于基因突变
考向三综合考查基因重组与遗传基本规律的关系
5.斑马鱼的酶D由17号染色体上的D基因编码。具有纯合突变基因(dd)的斑马鱼胚胎会发出红色荧光。利用转基因技术将绿色荧光蛋白(G)基因整合到斑马鱼17号染色体上。带有G基因的胚胎能够发出绿色荧光。未整合G基因的染色体的对应位点表示为g。用个体M和N进行如下杂交实验。
(1)在上述转基因实验中，将G基因与质粒重组，需要的两类酶是________________和________________。将重组质粒显微注射到斑马鱼________中，整合到染色体上的G基因________________________________________________________________________
________后，使胚胎发出绿色荧光。
(2)根据上述杂交实验推测：
①亲代M的基因型是________(选填选项前的符号)。
a．DDgg　　　　　　b．Ddgg
②子代中只发出绿色荧光的胚胎基因型包括________(选填选项前的符号)。
a．DDGG b．DDGg
c．DdGG d．DdGg
(3)杂交后，出现红·绿荧光(既有红色又有绿色荧光)胚胎的原因是亲代________(填“M”或“N”)的初级精(卵)母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的________________________________________________________________________
发生了交换，导致染色体上的基因重组。通过记录子代中红·绿荧光胚胎数量与胚胎总数，可计算得到该亲本产生的重组配子占其全部配子的比例，算式为
________________________________________________________________________。
[网络建构提升]
[长句应答必备]
1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。
2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的互换。
[等级选考研考向]
1．[2022·湖南卷]关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
2．[2022·广东卷]为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
3．[2022·山东卷]野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是(　　)
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
4．[2022·湖北卷]某植物的2种黄叶突变体表现型相似，测定各类植株叶片的光合色素含量(单位：μg·g－1)，结果如表。下列有关叙述正确的是(　　)
植株类型 叶绿素a 叶绿素b 类胡萝卜素 叶绿素/ 类胡萝卜素
野生型 1 235 519 419 4.19
突变体1 512 75 370 1.59
突变体2 115 20 379 0.35
A.两种突变体的出现增加了物种多样性
B．突变体2比突变体1吸收红光的能力更强
C．两种突变体的光合色素含量差异，是由不同基因的突变所致
D．叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降可导致突变体的叶片呈黄色
5．[2021·浙江6月]α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
6．[2021·湖南卷]血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
7．[2021·江苏卷]下列关于基因突变的叙述中，错误的是(　　)
A．在自然状态下基因的突变频率较低
B．紫外线等物理因素可能损伤碱基而诱发基因突变
C.基因中碱基序列的任何改变都可能导致基因突变
D.生殖细胞中基因突变的频率越高越利于种群进化
[国考真题研规律]
8．[全国卷Ⅰ]某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(　　)
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
课堂互动探究案1
考点一
【任务驱动】
任务1　(1)不一定　(2)染色体变异　基因突变和基因重组　基因重组　基因突变
任务2　①物理　②生物　③化学　④增添　⑤替换　⑥缺失
任务3　小　大　大　小
任务4　(2)简并性　(3)纯合子　杂合子
任务5　(1)①突变或过量表达　生长和增殖　②物理
(2)分散和转移
【过程评价】
1．解析：基因突变时，碱基对的替换、增添或缺失都有可能导致终止密码提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段。
答案：D
2．解析：根据第“229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，说明M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由A项分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子发生改变，B错误；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合体Mm中，M基因表达，m基因也表达，只是表达的酶失去了原有的酶活性，D错误。
答案：A
3．解析：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变。雌鼠突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，但不能在Y染色体上。
答案：A
4．答案：B
5．解析：在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因，A正确；原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变是细胞癌变的内因，B错误；糖蛋白减少导致癌细胞分散、转移，因此其他基因控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成，C错误；老年人体内的DNA呈双链，老年人患癌症的概率大，原因是生活中各种致癌因子刺激导致原癌基因和抑癌基因突变并产生积累，D错误。
答案：A
考点二
【任务驱动】
任务1　(1)非同源染色体　非等位基因　自由组合　(2)同源染色体上的非等位基因
任务2　减数分裂Ⅰ　替换、增添或缺失　同源染色体　非同源染色体　所有生物都可以发生　人工诱变　杂交育种　基因突变　基因重组　基因突变　基因重组
任务3　根本　重要　原始　丰富　根本　重要
【过程评价】
1．解析：非同源染色体的自由组合能导致其上的非等位基因自由组合，即导致基因重组，A正确；两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位)，B错误；肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组，C正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组，D正确。
答案：B
2．解析：将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；R型细菌转化为S型细菌过程中发生了基因重组；初级精母细胞经过减数分裂Ⅰ形成次级精母细胞，在减数分裂Ⅰ的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，在减数分裂Ⅰ的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。
答案：B
3．解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂Ⅱ后期，A与a的不同可能来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期的互换(基因重组)。
答案：C
4．解析：小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组，A正确；由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变不一定是基因突变，如DNA中不具有遗传效应的片段中发生碱基对的改变，不会导致基因突变，B错误；一对性状可能由非同源染色体上多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对性状的基因可能会发生基因重组，C错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列属于基因突变，D错误。
答案：A
5．答案：(1)限制性内切核酸酶　DNA连接酶　受精卵　表达
(2)①b　②b、d　(3)N　非姐妹染色单体　4×(红·绿荧光胚胎数/胚胎总数)
课堂总结　网络聚焦大概念
①基因　②随机性　③不定向性　④根本　⑤有性生殖　⑥同源染色体非姐妹染色单体的互换
历届真题　分类集训培素养
1．解析：细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
答案：C
2．解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
答案：D
3．解析：①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
答案：C
4．解析：两种突变体之间并无生殖隔离，仍属同一物种，只能体现遗传多样性，A错误；叶绿素主要吸收红光和蓝紫光，突变体2的叶绿素a和叶绿素b的含量比突变体1少，故突变体2比突变体1吸收红光的能力弱，B错误；两种突变体的光合色素含量差异，可能是同一个基因突变方向不同导致的，C错误；野生型的叶绿素与类胡萝卜素的比值为4.19，叶绿素含量较高，叶片呈绿色，叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降，叶绿素含量少，不能掩盖类胡萝卜素的颜色，此时叶片呈黄色，D正确。
答案：D
5．解析：α－珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A正确；基因上碱基对缺失引起组成蛋白质的氨基酸的改变，故可以说明基因能指导蛋白质的合成，B正确；该变异属于基因突变，而不是DNA片段的缺失导致的染色体结构变异，C错误；该变异导致由141个氨基酸组成的正常α－珠蛋白转变成为由146个氨基酸组成的α－珠蛋白突变体，即突变导致氨基酸数目增多，故推测该变异导致终止密码子后移，D正确。
答案：C
6．解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB－100的基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
答案：C
7．解析：在高等生物中，105～108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，在自然状态下基因的突变频率较低，A正确；紫外线等物理因素可能损伤碱基，改变碱基对排列顺序，进而诱发基因突变，B正确；基因中碱基对序列的任何改变，包括替换、增添和缺失，都会导致基因突变，C正确；由于基因突变具有多害少利性，生殖细胞中基因突变的频率越高，不一定利于种群进化，D错误。
答案：D
8．解析：突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须在添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的，B正确；M和N的混合培养，致使两者间发生了DNA的转移，即发生了基因重组，因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的，而不是突变体M的RNA，C错误、D正确。
答案：C

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