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遗传
变异
进化
通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？
将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？
不能，遗传物质未变
能，遗传物质改变
橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳
南橘（左）北枳（右）
新课导入
变异类型
不可遗传变异
可遗传变异
仅由环境不同引起，遗传物质没有改变
生殖细胞内的遗传物质发生了改变
基因突变
基因重组
染色体变异
第五章 基因突变和其他变异
第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变
实例：
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
镰状红细胞
（镰状细胞贫血）
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
镰状细胞贫血的病因是什么呢？？？
图：血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
正常人
镰状细胞贫血患者
氨基酸
蛋白质
DNA
转录
mRNA
翻译
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
A
A
T
U
碱基对
替换
根本原因：
基因中碱基对发生替换
直接原因：
蛋白质中氨基酸发生替换
模板链
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基对发生变化
相应的氨基酸发生变化
相应的蛋白质结构发生变化
红细胞形态发生改变
直接原因
根本原因
镰状细胞贫血
分子水平
细胞水平
个体水平
基因突变实例—镰状细胞贫血症
镰状细胞贫血发生的原因
一、基因突变
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
替换
增添
缺失
碱基序列
1、定义：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
基因突变
类型：碱基
结果：基因
的改变
CCTG GGTC
GGAC CCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
(替换)
(增添)
(缺失)
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
（正常基因）
影响小，一般只影响1个或不影响氨基酸序列
影响大，一般不影响插入或缺失位置前的序列，而影响插入或缺失位置后的序列
思考：基因突变几种类型对氨基酸序列的影响如何呢？
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
①替换：
思考：基因突变几种类型对氨基酸序列的影响如何呢？
G
C
G
甲硫氨酸
影响小，一般只影响1个或不影响氨基酸序列
··· A 　C C G C C C A G T A G···
··· T G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C C C A G U A G···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
缺失1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
谷氨酰胺
终止
②缺失
··· A T C C C G C C C A G T A G···
··· T A G G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A U G C C G C C C A G U A G···
甲硫氨酸
②
①
①
②
增加1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
③增添
脯氨酸
脯氨酸
丝氨酸
替换
增添
缺失
影响小，一般只影响1个或不影响氨基酸序列
影响大，一般不影响插入或缺失位置前的序列，而影响插入或缺失位置后的序列
增加或缺失3N个碱基对影响可减小。
碱基
基因突变对对氨基酸序列的影响如何？
产生新基因（原基因的等位基因）
2.基因突变的结果
一、基因突变
基因突变
发生在
配子中
发生在
体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
如：植物组织培养、扦插、嫁接等。
人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。
2.基因突变的结果
A
A
a
A
产生等位基因（即产生新基因），不一定会导致生物性状改变
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因
三、基因突变的意义
不等位基因，产生新基因
基因突变一定会引起性状的改变吗
主要原因：
1.密码子简并性：基因突变前后密码子决定的是同一种氨基酸。
2.选择性表达：突变的基因在这个细胞不表达。
3.隐性突变：如AA→Aa，不会导致性状的改变。
原密码子
亮氨酸
U
U
A
突变密码子
U
U
G
基因突变不一定导致生物性状的改变
（1）隐性突变，AA→Aa
（2）显性突变，aa→Aa
A
A
a
A
a
a
A
a
隐性突变:显性基因突变成隐性基因
显性突变:隐性基因突变成显性基因
【实验设计】
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？
生存的环境
变异性状对生物体的不同影响：
一、基因突变
一、基因突变
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
常发生减数第一次分裂前的间期
常发生有丝分裂前的间期
3、时期：
常常发生在细胞分裂间期
一、基因突变
内因:
（自发突变）
外因：
（诱发突变）
DNA复制偶尔发生错误
物理因素:
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
4.基因突变的原因
外因：（易诱发生物基因突变并提高突变频率）
亚硝酸
黄曲霉素
5-溴尿嘧啶
尿嘧啶
一、基因突变
5.基因突变的特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
低频性
突变性状大多有害少数有利。
多害少利
6.基因突变的意义
一、基因突变
是产生新基因的途径
是生物变异的根本来源
为生物的进化提供了丰富的原材料。
7.应用
——诱变育种
用辐射法处理
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，
航天育种
利用太空中的特殊环境培育
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
一、基因突变
习题检测
1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
B
习题检测
3.下列有关基因突变的原因的叙述中，不正确的是（ ）
A. 用X射线处理萌发的种子可提高基因突变的频率
B. 没有外界诱发因素的作用，生物体不会发生基因突变
C. 紫外线、X射线，其辐射能损伤细胞内的DNA
D.无论是人工诱变还是自发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
B
习题检测
4.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是
A.②处碱基对A－T替换为T－A
B.②处碱基对A－T替换为G－C
C.④处碱基对G－C替换为U－A
D.④处碱基对G－C替换为T－A
B
二、基因突变与癌症
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。
1、细胞癌变的原因
原癌基因
正常功能
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
突变
相应蛋白质活性增强
细胞癌变
抑癌基因
正常功能
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
突变或过量表达
相应蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
阻止细胞不正常的增殖
原癌基因和抑癌基因是两大类基因，癌变是多基因突变累积导致的。
二、基因突变与癌症
能够无限增殖
形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
2、癌细胞的特点
二、基因突变与癌症
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
导致癌变的因素有哪些？
习题检测
2. 细胞的癌变与基因突变有关。下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ）
A. 癌细胞可以无限增殖, 其形态和结构发生显著改变
B. 由于癌细胞膜上糖蛋白减少，所以癌细胞容易扩散和转移
C. 细胞癌变是正常基因突变为原癌基因和抑癌基因的结果
D. 不吃霉变的食物、多运动，等等，可降低细胞癌变的发生率
C
习题检测
如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(　　)
B
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体
我国是最早养殖和培育金鱼的国家金鱼的祖先是野生鱼。在饲养过程中野生鱼产生基因突变人们选择喜欢的品种培养,并进行人工杂交。
新课导入
三、基因重组
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
①前提
②本质
控制不同性状基因：非等位基因
范围：真核生物的细胞核遗传
R
r
Y
D
y
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
2. 时期：减数分裂（减Ⅰ）
三、基因重组
（1）自由组合型
时间：减数分裂Ⅰ后期
实质：随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。
A
D
a
d
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
3、类型
三、基因重组
A
A
B
a
a
b
b
B
可产生的配子类型：AB、ab
重组后新增的配子类型：AB、Ab、ab、aB
（2）交叉互换型
时间：减数分裂Ⅰ前期
实质：同源染色体上的非姐妹染色单体的交换
A
A
B
a
a
b
B
b
三、基因重组
（3）不同个体或物种间基因的重组
转基因荧光鼠
肺炎链球菌的转化
细菌转化
转基因技术（DNA重组技术 ）
问题3: 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
只产生新的基因型，不产生新的基因
1、
只出现原有性状的重新组合，不出现新的性状。
2、
(四)结果：
产生的配子种类多样化
子代基因组合多样化
环境变化
适应
三、基因重组
二、基因重组
4. 意义：
（1）生物变异的来源之一(主要来源)；
（2）对生物的进化也具有重要意义；
（3）产生新的基因型。
二、基因重组
矮杆抗病
DDTT
ddtt
高秆抗病
矮秆不抗病
ddRR
5. 基因重组的应用——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
习题检测
以下各项属于基因重组的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离
B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体
C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型
D．同卵双生姐妹间性状出现差异
基因的分离定律
由同一个受精卵发育而来，两个个体遗传物质相同。
表现型 = 基因型 + 环境
异卵双胞胎？
C
二、基因重组
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型 增添、缺失或替换
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
主要在细胞分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前期、后期
自由组合、互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
基因突变和基因重组的比较
基因突变与基因重组的判断
1. 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
a
A
（1）若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。
（2）若为减数分裂，则原因是基因突变（减数分裂前的间期）或基因重组（减数分裂Ⅰ四分体时期）。
（3）若已知该个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现Aa，只能是由基因突变产生。
基因突变与基因重组的判断
（4）细胞分裂图判断
a
A
A
a
a
A
A
A
有丝分裂
a
A
A
A
a
A
A
a
1. 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变
减Ⅰ后期
基因突变
减Ⅰ后期
基因重组
减Ⅱ
基因突变或基因重组
习题检测
(1)基因突变是普遍存在的，并且一定改变生物的表型。( )
(2)基因突变后基因间的位置关系没有改变。( )
(3)DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。( )
(4)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。( )
(5)杂合圆粒豌豆自交后代中既有圆粒也有皱粒是基因重组的结果。( )
(6)在受精过程中可发生基因重组。( )
×
√
×
×
×
×
判断正误
习题检测
判断正误
1.碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性,使亲子代间的遗传信息保持一致。( )
2.基因突变改变了基因的数量和位置。( )
3.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。( )
4.细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。( )
√
×
×
×
×
习题检测
6. 造成基因突变的因素有外因,也有内因。( )
7. 基因突变都是有害的。( )
8. 一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性。（ ）
9. 生物有性生殖过程中,不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。( )
10. 基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。( )
√
×
×
×
√
习题检测
一、概念检测
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
习题检测
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。

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