资源简介

(共57张PPT)
第五章基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
目标
01
02
03
运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。
（科学思维）（科学探究）
从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。
（社会责任）
运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念）
学习目标
情景材料一：
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题2: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
问题3: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
情景材料一：
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题3: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
问题4: 同学，你知道我国人类遗传病的现状？
情景材料二：我国遗传病的现状
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
问题5: 我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
什么是人类遗传病？有几种类型？请举出具体实例并用概念图分类归纳。
2
3
4
1
合作探究一：请同学们自主阅读教材P92-93，小组合作思考讨论完成问题。
遗传病患者一定携带致病基因吗？人类遗传病只与遗传物质有关吗？
一、人类常见的遗传病类型
结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，归纳人类遗传病的遗传特点？
简述21三体综合征形成的原因？
（一）概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
问题6: 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。
一、人类常见的遗传病类型
　实战训练　
1.判断哪些属于遗传病？
（1）艾滋病 （2）骨折 （3）SARS （4）细菌性痢疾
（5）白化病 （6）色盲 （7）血友病 （8）抗维生素D佝偻病
（9）狂犬病 （10）猫叫综合征 （11）青少年型糖尿病
（二）类型
受一对等位基因控制的遗传病
现发现8000多种
（1）单基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
现发现100多种
（2）多基因遗传病
由染色体异常引起的遗传病
现发现500多种
（3）染色体异常遗传病
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
1.单基因遗传病：
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
问题7: 你知道苯丙酮尿症的致病机理？
一、人类常见的遗传病类型
常隐——苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
相应基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
1.单基因遗传病：
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
1.单基因遗传病：
伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
男性代代传
印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
2.多基因遗传病：
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
问题8: 多基因遗传病有哪些特点呢？
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
2.多基因遗传病：
特点
易受环境因素影响
1
群体中发病率比较高
2
不符合孟德尔的遗传定律
3
常有家族聚集现象
4
问题9: 遗传病患者一定携带致病基因吗？
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
3.染色体遗传病：
唐氏综合征(21三体综合征)等。
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常
提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
问题10: 简述21三体综合征形成的原因？
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
3.染色体遗传病：
问题10: 简述21三体综合征形成的原因？
亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子
第一种情况：
第二种情况：
减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。
减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。
一、人类常见的遗传病类型
拓展延伸：
合作探究二：请同学们小组合作思考XXY和XYY形成的原因？
1.XXY的形成原因:
XX丨Y
或
X丨XY
XX丨Y
①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自母方
减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自父方
X丨XY
2.XYY的形成原因:
X丨YY
减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
拓展延伸：
合作探究三：请同学们小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？
先天性疾病
表现：
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
——非遗传病
表现：
从共同的祖先继承了相同的致病基因
——非遗传病
一、人类常见的遗传病类型
（三）注意事项
1
2
3
只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
A.常显
B.常隐
C. X显
D.X隐
E.多基因遗传病
F.常染色体异常遗传病
G.性染色体异常遗传病
2.请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线)
　实战训练　
　实战训练　
3.下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是（ ）
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
　实战训练　
4.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体多基因遗传病
C.常染色体数目变异疾病
D.常染色体结构变异疾病
　实战训练　
5.抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的遗传病，这疾病的遗传特点之一是（ ）
A.男患者与女患者结婚，其女儿正常
B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C.女患者与正常男结婚，必然儿子正常女儿患病
D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
　实战训练　
6.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ）
A.9／16 B.3／4 C.3／16 D.1／4
7.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）
A.12.5% B.25% C.75% D.50%
　实战训练　
7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
问题11: 如何确定遗传病的发病率和遗传方式呢？
调查人类遗传病时选择什么样的遗传病进行调查？
2
3
4
1
合作探究四：请同学们自主阅读教材P93，小组合作思考讨论完成问题。
构建人类遗传病调查过程。
一、人类常见的遗传病类型
调查遗传病的发病率及遗传方式对象一样吗？若不同分别是什么？
调查时应注意哪些问题？遗传病有哪些危害？
调查人群中的遗传病
思考.讨论
一、人类常见的遗传病类型
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
调查人群中的遗传病
思考.讨论
一、人类常见的遗传病类型
3.调查过程
确定调查的目的和要求
制定调查计划
实施调查活动
整理、分析调查资料
讨论调查时应注意的问题
得出调查结论,撰写调查报告
以小组为单位,确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
调查人群中的遗传病
思考.讨论
一、人类常见的遗传病类型
(1) 遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调查基数调查基数要足够大要足够大
调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
4.调查时应注意的问题:
(2)调查基数要足够大
调查人群中的遗传病
思考.讨论
一、人类常见的遗传病类型
5.遗传病的危害:
危害
给患者个人带来痛苦
1
给家庭和社会造成负担
2
给后代造成痛苦
3
　实战训练　
8.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ）
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
　实战训练　
9.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病
问题12: 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
二、遗传病的检测和预防
问题12: 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
合作探究五：请同学们自主阅读教材P94-95，小组合作思考讨论完成问题。
二、遗传病的检测和预防
1.我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？
2.结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测？遗传咨询的内容和步骤有哪些？
3.利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？
5.产前诊断的方法有哪些？
6.什么是基因治疗？有何优点和争议？
二、遗传病的检测和预防
和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
问题13: 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,为什么？
二、遗传病的检测和预防
问题13: 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,为什么？
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
二、遗传病的检测和预防
和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
二、遗传病的检测和预防
能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
预防
二、遗传病的检测和预防
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
问题14: 从图中你可以得出什么结论？
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
二、遗传病的检测和预防
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
问题15: 基因诊断出致病基因接下来该怎么办？
三、基因治疗
（一）概念
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（二）实例
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
②预测个体患病的风险
①可以精确地诊断病因
基因治疗
优点
争议
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
三、基因治疗
③预测后代患病概率
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
　实战训练　
10.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)
A． 红绿色盲 B． 21三体综合征
C． 猫叫综合征 D． 镰刀型细胞贫血症
11.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
　实战训练　
11.下列关于优生和遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展
B.孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病
C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病
D.调查某单基因遗传病遗传类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病在人群中广泛开展调查
　实战训练　
12.如图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是（ ）
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4
D.若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病
　实战训练　
13．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
课堂小结
人类遗传病
概念：
类型
检测与预防
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）
遗传咨询
产前诊断
基因检测
基因治疗
　实战训练　
14.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
　实战训练　
15.下列说法中，正确的是(　　)
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
　实战训练　
16.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A.单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B.多基因遗传病和性染色体遗传病
C.常染色体遗传病和性染色体遗传病
D.多基因遗传病和单基因显性遗传病
　实战训练　
17. 苯丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为了研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（ ）
①在患者家系中调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查并计算发病率
③在患者家系中调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查研究遗传方式
A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
　实战训练　
18．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ）
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率
　实战训练　
19．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A．具有细胞增殖失控的特点
B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
　实战训练　
20.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（ ）
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
　实战训练　
21．基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ）
A．基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离

展开更多......

收起↑