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(共54张PPT)
第二节
基因突变
和基因重组
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
问题探讨
讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
2.基因突变是怎样产生的呢？
原因分析：在太空的特殊环境中，细胞分裂间期DNA复制过程中，因受到高辐射或微重力影响，碱基的互补配对易出现差错而发生基因突变。
知识回顾
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
镰状细胞贫血
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。
1
1.镰状细胞贫血发病的直接原因是？
2.镰状细胞贫血症发病的根本原因是？
自主探究
1
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考1：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？
结合基因表达的过程进行分析其根本原因？
镰状细胞贫血
1
镰状细胞贫血
②根本病因：
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
基因突变
(1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(2)发生时间：通常发生细胞分裂前的间期（DNA分子复制）
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
1
思考：碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？
甲 乙 丙 丁
基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性）。
结论:
若插入C
结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。
思考：碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
由于密码子的简并性，
只改变1个氨基酸可能不改变性状
不影响插入位置前的序列，
影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，
影响缺失位置后的序列
小
大
大
思考：碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？
小结：基因突变后遗传信息一定改变，但合成的蛋白质和生物的性状不一定改变。
思考：基因突变一定改变生物体的性状吗？
不一定！
（2）隐性突变，AA→Aa
（3）发生在基因的非编码序列
基因
非基因
非基因
（1）密码子的简并性
非编码区
非编码区
编码区
基因突变
1
结果：产生新基因
遗传特性：
若发生在生殖细胞（配子）中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：某些植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
1
基因突变对后代的影响
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
2
基因突变的原因
1）自然突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。
2）诱发突变（提高突变频率）
①物理因素：X射线，激光等
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
③生物因素：病毒、某些细菌等
2
基因突变的原因
基因突变在生物界是普遍存在的。
1.普遍性：
资料1：常见突变性状
白化病
豌豆的皱缩
果蝇的白眼
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
3
基因突变的特点
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、
细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
2.随机性：
资料2：基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
3
基因突变的特点
基因突变的频率是很低的。
3.低频性:
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
资料3：几种生物不同基因的自然突变率
3
基因突变的特点
4. 不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
资料4：
①金鱼具有多种不同的突变类型
②果蝇红眼基因可以往不同方向发生突变
3
基因突变的特点
基因突变在生物界是多害少利的。
5.多害少利性：
资料5：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益。一般都是有害而少利的。有害还是有利取决于生活的环境
3
基因突变的特点
(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
3
基因突变的特点
对进化的意义
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
4
① 新基因产生的途径
② 生物变异的根本来源
③ 生物进化的原始材料
基因突变的意义
思考 讨论：结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因I突变
原癌基因突变
抑癌基因II突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
5
细胞癌变
5
细胞癌变
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因、抑癌基因积累突变
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因
抑癌基因
控制细胞的正常的生长和增殖
抑制细胞的不正常增殖，促进凋亡
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
原癌基因
抑癌基因
细胞增殖
突变
失控
无限增殖
细胞癌变
癌症的发生是单一基因突变导致的吗？
5
细胞癌变
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
癌变是一系列原癌基因与抑癌基因致癌突变的积累（累加效应）
细胞癌变的内因
原癌基因突变或过量表达；抑癌基因突变
细胞癌变的外因
物理致癌因子 、 化学致癌因子 、 病毒致癌因子
5
细胞癌变
癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①不死：能够无限增殖；
②变态：形态结构发生显著变化；
③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
5
细胞癌变
癌症的预防与治疗
①预防：
一级预防：病因预防
二级预防：临床前预防
三级预防：临床期预防
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
5
细胞癌变
坚持健康的生活方式，远离致癌因子。
合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。
癌症的预防
诱变育种
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
三个来源：碱基对的增添、缺失和替换。
三个诱变因素：
物理因素、
化学因素、
生物因素。
五个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
三个意义：
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③生物进化的原始材料。
基因突变的四个要点(必背考点)
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
重组性状
除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？
(1)概念：
有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
发生范围:真核生物
控制不同性状基因：非等位基因
①前提
②本质
6
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
①自由组合型
非同源染色体上的非等位基因可自由组合。
(2)类型：
6
基因重组
发生时间：减数分裂Ⅰ后期
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
可产生的 配子类型： AB和ab
重组后的配子类型：
AB、Ab、aB和ab
四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交换
②交叉互换型
(2)类型：
发生时间：减数分裂Ⅰ前期
6
基因重组
③基因工程（DNA重组技术）
(2)类型：
6
基因重组
思考2：Aa AA、Aa、aa属于基因重组吗？
基因重组没有产生新基因，但是产生了新的基因型。
基因重组没有产生新性状，但是产生了新的性状组合。
思考3：基因重组有新的基因产生吗？有新的性状产生吗？
6
基因重组
思考1：雌雄配子随机结合属于基因重组吗？
不属于，基因重组发生在减数分裂形成配子时。
不属于，基因重组的实质是控制不同性状的基因重新组合。
基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因。
6
基因重组
(3)结果：
（4）基因重组的意义
①基因重组是生物变异的主要来源
③基因重组为生物进化提供了原材料
②基因重组是形成生物多样性的重要原因
有性生殖亲本
多样化配子
多样化个体
受精卵
不同环境
减数分裂
受精作用
发育
适应
6
基因重组
杂交水稻之父 · 袁隆平
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
基因重组的应用
杂交水稻
项目 基因突变 基因重组
本质
结果
类型
时期
意义
发生 频率
控制不同性状的基因的重新组合
生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义
碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变
有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期
有性生殖过程中
自然突变、诱发突变
产生新基因
产生新的基因型
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料
突变频率低，但在生物界中普遍存在
有性生殖中非常普遍
自由组合型、交叉互换型、基因工程
基因突变与基因重组对比
判断图中发生的变异种类：
1、只能是基因突变：
2、只能是交叉互换：
3、基因突变和交叉互换都有可能。（同时满足以下两点）
基因型AaBb的细胞
基因型AaBb的细胞
基因型AABb的细胞
①纯合子 ②有丝分裂过程
其同源染色体的姐妹染色单体上也出现颜色相同的同源区段
①减数分裂过程 ②是杂合子或基因型未知
基因突变或交叉互换
交叉互换
基因突变
基因突变
即时训练
判断正误
1.碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性,使亲子代间的遗传信息保持一致。( )
2.基因突变改变了基因的数量和位置。( )
3.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。( )
4.细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。( )
5.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。( )
√
×
×
×
×
6. 造成基因突变的因素有外因,也有内因。( )
7. 基因突变都是有害的。( )
8. 一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性。（ ）
9. 生物有性生殖过程中,不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。( )
10. 基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。( )
√
×
×
×
√
即时训练
1.（2011海南）野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。对这一实验结果的解释，不合理的是（ ）
A．野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲
B．野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲
C．该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶
D．该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失
B
【课堂练习】
2．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为(　　)
A．显性突变 B．隐性突变
C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
A
3．以下各项属于基因重组的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离
B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体
C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型
D．同卵双生姐妹间性状出现差异
基因的分离定律
由同一个受精卵发育而来，两个个体遗传物质相同。
表现型 = 基因型 + 环境
异卵双胞胎？
C
练习与应用
一、概念检测
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
4．下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是(　　)
A
A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B．图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变
C．图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生自由组合
5．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是(　　)
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
D
6．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　　)
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变一定可以传给子代个体
B
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
7．下图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是
8． 5 BrU(5 溴尿嘧啶)既可以与A配对，又可以与C配对。将一个正常的有分裂能力的细胞，接种到含有A、G、C、T、5 BrU五种核苷酸的适宜培养基上，至少需要经过几次复制后，才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从T—A至G—C的替换 ( )
A．2次 B．3次 C．4次 D．5次
B
T
A
T
A
5 BrU
A
A
5 BrU
C
5 BrU
C
G
第1次复制
第2次复制
第3次复制
9．(2015四川)M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是(　　)
A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加
B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接
C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与
C

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