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(共43张PPT)
第1讲 基因突变和基因重组
专题七 生物的变异、育种和进化
[考情分析]
专题八 生物的变异、育种与进化 基因突变 ★★★★ 常与染色体变异、育种和人类遗传病相结合考查
基因重组 ★★★ 常与变异和孟德尔遗传规律相结合考查
专题 考点 命题热度 关联考点
【考点分析】
1.基因突变
(1) 基因突变的实质
(2)基因突变与性状的关系
(3)基因突变诱因
(4)基因突变的特点
(5)基因突变的意义
2.基因重组
（1）基因重组概念及类型的判定
（1）基因重组类型的结果及意义
一、基因突变
梦想不会老去，岁月永远年轻。
1、病毒的可遗传变异的来源：
2、原核生物的可遗传变异的来源：
3、真核生物的可遗传变异的来源：
基因突变
基因突变
有丝分裂
减数分裂
基因突变、基因重组
基因突变
染色体变异
染色体变异
基因重组
不同生物的变异类型
基因突变
(1)实例：镰刀型细胞贫血症
转录
翻译
病因分析：
1直接原因是血红蛋白异常；
2根本原因是基因突变(编码血红蛋白基因碱基的替换)
光学显微镜能够观察到红细胞形状的变化
(3)患者贫血的直接原因是___________________,根本原因是______________。碱基对由 突变成 。这说明了基因控制生物性状的途径为:________________________________________
例1:
(1)基因突变主要发生在[___]__________过程中(填字母及名称),上述突变类型属于______________。
(2)图中c为_____,d为________。
a
DNA复制
碱基对的替换
翻译
GUA
血红蛋白异常
基因突变
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
2.基因突变的概念
例2.下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的DNA结构的改变，叫做基因突变( )
(2)基因突变改变了基因的数量和位置( )
(3)基因突变的结果一定是产生等位基因( )
(4)基因突变在光学显微镜下不可见( )
基因1 非基因片段 基因2
×
√
×
×
基因突变
(2)概念：P81
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
例3一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是( )
A. 突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B. 突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C. 突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D. 突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
A
类型 影响 程度 对氨基酸的影响
(不考虑终止密码)
替换 小 只改变1个或不改变氨基酸
增添 大 插入位置前不影响，
影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，
影响缺失位置后的序列
1.基因突变对蛋白质结构的影响
3或3的倍数
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长(终止密码推后出现)；
③肽链缩短(终止密码提前出现)；
④肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
2. 基因突变，性状改变的原因分析
(1)密码子具有简并性，改变后的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸。
(2)若基因突变为隐性突变，如AA中的一个A→a，此时生物性状也不改变。
(3)基因突变发生在基因的非编码区。
(4)该基因未得到选择性的表达。
(5)有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
3. 基因突变，但性状未变的原因分析
例4.人类β型地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是
A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.可通过观察染色体结构直接诊断该病携带者和患者
A
变式训练：某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是
A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D
基因突变
(3)诱发基因突变的因素及时间：
时间：主要在有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期
紫外线、X射线及其他辐射能损伤DNA
某些病毒的遗传物质能影响宿主DNA
亚硝酸、碱基类似物能改变DNA的碱基
自发突变：没有外来因素的影响，DNA复制偶尔也会错误
基因突变
(4)特点：
DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的。
等位
思：基因突变一定产生等位基因吗
不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
自然状态下，基因突变频率很低，但一个种群内有许多个体，这样就可能产生各种各样随机突变，提供丰富的可遗传变异。
例5.下列关于基因突变特点的说法正确的有几项（ ）
①DNA分子中发生碱基对的改变就是基因突变
②观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
③基因突变中的碱基缺失不会导致基因数目减少
④基因突变时一定发生基因结构的改变
⑤在DNA复制过程中，更容易发生基因突变
⑥基因突变的频率很低，突变的方向与环境并无明确的因果关系
⑦基因突变对生物的生存往往是有利的
⑧X射线的照射不会影响基因的突变率，但会引起基因的定向改变
⑨大豆的除草剂敏感型突变成抗性型，再经诱变不可恢复为敏感型
⑩基因突变的随机性体现在一个基因可突变成多个等位基因
A.1项 B.2项 C.3项 D.4项
D
基因突变
(5)意义：
①新基因产生的途径；
②生物变异的根本来源；
③生物进化的原始材料。
“基因突变”的理解误区
一定改变——基因的结构(遗传信息)；
一定不变——基因的数量、位置；
可能改变——蛋白质、性状；
知识积累——由基因突变可联系的知识
(1)联系细胞分裂：
在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链不稳定，容易发生碱基对的变化。
(2)联系细胞癌变：
癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。
(3)联系生物育种：
诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。
(4)联系生物进化：
基因突变为生物进化提供原始材料。
教材中的隐性知识　(1)源于必修2 P84“练习·拓展题2”：具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示　镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞贫血症突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
(2)囊性纤维病出现及皱粒豌豆出现的根本原因分别是__________、_________(填“基因突变”或“基因重组”)。
基因突变
基因突变
(1)镰刀型细胞贫血症是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由：___________________________________
_______________。
(2)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是____________________________________________
___________________________。
能。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是
阐述基本原理，突破长句表达
镰刀状进行诊断
该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，
不能通过有性生殖传递给子代
二、基因重组
生活就像一个储钱罐，你投入的每一分努力都不会白费。
基因重组
(1)概念：P83
生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
非等位基因
减数分裂
基因重组
(2)类型：
a.自由组合型：
时期——减数第一次分裂的后期；
位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生基因重组。
b.交叉互换型：
时期——减数第一次分裂的前期(四分体时期)；
位于同源染色体上的等位基因有时随着非姐妹染色单体的交换而发生互换，导致染色单体上的基因重组。
c.基因工程重组型：
目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
补充.R型肺炎双球菌转化为S型也为基因重组
基因重组
(3)结果：
产生新的基因型，导致重组性状的出现。
(4)意义：
①生物变异的来源之一；
②为生物进化提供材料；
③是形成生物多样性的重要原因之一。
知识积累——基因重组的易错提醒
1.基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
2.多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
3.杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
4.“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
5.误认为基因重组＝交叉互换。
6.基因重组有三种类型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因的重组和DNA重组技术(如转基因技术)。
7.自然重组只发生于减数分裂过程中。
例6.下列与基因重组有关的叙述正确的有几项（ ）
①有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组
②受精过程中不同基因型的雌雄配子随机结合属于基因重组③雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子
④格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果
⑤联会时的交叉互换实现了染色体上等位基因的重新组合
⑥基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
A.1项 B.2项
C.3项 D.4项
A
例7.下列关于生物变异的叙述中，正确的有几项（ ）
①镰刀型细胞贫血症是由基因突变导致的遗传病，可用显微镜观察是否患病
②基因重组导致生物性状多样性，也是生物变异的根本来源，一般发生在有性生殖的过程中
③联会时的交叉互换实现了染色单体上等位基因的重新组合④病毒基因整合到宿主细胞DNA上属于基因突变
⑤基因重组会导致配子种类和数目增多
A.1项 B.2项
C.3项 D.4项
A
例8. 经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是(　　)
A. 白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存
B. X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C. 通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变
D. 观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异
A
1、基因突变出现的概率低；
2、基因突变有没有改变染色体上基因的数量和位置
3、基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。其他变异可以。
总结1：
例9.(2022·湖南，19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占____。
2/9
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇－GAGAG－3＇ 变为5＇－GACAG－3＇，导致第____位氨基酸突变为_________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理____
_____________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
243
谷氨酰胺
基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
Ⅲ
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______(填“能”或“否”)，用文字说明理由_______________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
能
若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表现型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
例10.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
B
例11. 下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)
A. ①基因突变　②基因突变　③基因突变
B. ①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C. ①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D. ①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组
　 ③基因重组
C
12.(2022·山东，6)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推
断错误的是
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
C
2. 据亲子代基因型判断
总结2：姐妹染色单体出现等位基因的原因
1.据细胞分裂方式判断
(1)如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。
(2)如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
(1)如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。
(2)如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
一、易错辨析
1.如果碱基序列的改变发生在非编码区，则不改变生物体的性状，不属于基因突变(　　)
2.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变(　　)
3.发生在体细胞中的基因突变不能遗传(　　)
4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　　)
5.大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株(　　)
6.原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组
(　　)
√
五分钟　查落实
×
×
×
×
×
7.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组(　　)
8.AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组(　　)
9.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
(　　)
√
×
×
二、填空默写
1.基因突变是指DNA分子中发生________________________，而引起的______________。基因突变的结果是____________，基因数量________；基因位置_________；性状_________(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
2.基因重组是指在生物体进行________的过程中，控制_________的基因的重新组合。基因重组的结果是产生_________和_________，不能产生_______和_______。
碱基对的替换、增添和缺失
基因结构的改变
产生新基因
一定不变
一定不变
可能改变
有性生殖
不同性状
新基因型
重组性状
新基因
新性状
3.通常基因重组的两种类型是：_______________________。其中前者发生在___________________(时期)，会造成_______________________
__________；后者发生在___________________(时期)，会造成_______
_________________________。
自由组合型、交叉互换型
减数第一次分裂后期
非同源染色体上非等位基
因自由组合
减数第一次分裂前期
体上的非等位基因重新组合
染色单

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