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(共36张PPT)
生物体亲代和子代之间、同一物种之间一般都或多或少地存在着一些不同的特征，这种现象称为变异。
遗传是指亲代通过无性繁殖或有性繁殖传递给后代，使后代获得其亲代遗传信息的现象。
第26讲.基因突变和基因重组
考点一 基因突变
考点二 基因重组
考点一 基因突变
1.实例分析：镰刀型贫血症
①.图示中a、b、c过程分别代表_______、
____和____。突变通常发生在__(填字
母)过程中,其原因是：
②.镰刀型贫血症形成的直接原因：
根本原因： 。
③.检测镰刀形细胞贫血症的方法有多种，可以采取的方法是 ，还可以用
　 进行检测。
④.镰刀型细胞贫血症体现了基因通过什么方式控制生物的性状？
血红蛋白结构异常：组成血红蛋白分子的一条多肽链上，发生了氨基酸的替换（谷氨酸→缬氨酸）。
基因突变，发生了碱基对替换（T-A替换成A-T)
基因诊断
显微镜观察红细胞形态
基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状.
皱粒/圆粒豌豆、囊性纤维病
DNA复制
转录
翻译
a
DNA复制时双螺旋
打开，结构不稳定，容易发生差错。
2.基因突变的概念
DNA分子中碱基对发生碱基的_________、________或_______，而引起的________________的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
3种方式(如图)
考点一 基因突变
概念辨析：下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
④基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
⑤等位基因的碱基数量不一定相同（ ）
×
×
×
√
2.基因突变的概念
考点一 基因突变
√
原核、病毒产生一个新基因
基因1 非基因片段 基因2
1.若n为无效片段且插入位点1，则未发生基因突变
2.若n为无效片段且插入位点2，则发生了基因突变
3.若n为无效片段且插入位点3，则发生了基因突变
4.若n为有效片段且插入位点1，则发生了基因重组
5.若n为有效片段且插入位点2，则发生了基因突变和基因重组
如图：现有外来DNA片段（n）插入下面的DNA中，判断以下说法：
DNA分子中碱基对发生碱基的_________、________或_______，而引起的________________的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
插入位点1
插入位点2
插入位点3
[2021·江苏卷]下列关于基因突变的叙述中，错误的是(　　)
A．在自然状态下基因的突变频率较低
B．紫外线等物理因素可能损伤碱基而诱发基因突变
C．基因中碱基序列的任何改变都可能导致基因突变
D．生殖细胞中基因突变的频率越高越利于种群进化
D
若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的　 性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的　 　性。
随机
不定向
3.基因突变的特点
A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变
B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C．一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长
D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
P189 1．(2022·海南海口高三期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　)
A
(2019·海南高考改编)下列有关基因突变的叙述，正确的是 (　　)
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．环境中的某些物理因素可引起基因突变
C．基因突变必然引起个体表型发生改变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
B
　▲基因突变主要发生在分裂前的间期。
A. 有丝分裂前的间期
B. 减数第一次分裂前的间期
体细胞中可以发生基因突变。
（但一般不能传给后代）
生殖细胞中也可以发生基因突变
（可以通过受精作用直接传给后代）
1）自发突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。
2）诱发突变（提高突变频率）
4.基因突变的原因
考点一 基因突变
①物理因素：X射线，激光等
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
③生物因素：病毒、某些细菌等
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
（1）产生新基因的途径
（2）生物变异的根本来源
（3）生物进化的原始材料
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
5.意义
考点一 基因突变
[深挖教材2.]基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有些突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
基因突变
碱基序列
原核、病毒产生新基因
（1）病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变(　 　)
（2）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　 　)
（3）基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　 　)
（4）人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　 　)
（5）基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性(　 　)
（6）若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变(　 　)
（7）与癌变有关的基因只存在于癌细胞中(　 　)
（8）DNA分子中发生碱基对的改变就是基因突变（ ）
（9）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（ ）
√
×
√
×
×
×
×
×
×
易错辨析
基因突变具有普遍性
不定向性
发生在体细胞
不定向性
随机性
基因中
基因诊断
自发、普遍、随机性
基因A、基因B、基因C是某正常植株中与生长发育密切相关的基因。科研人员获得基因A、基因B、基因C失活的多种突变体，并且测量蛋白X和蛋白Y的表达情况如下表。下列有关A、B、C三种基因及其作用的说法，正确的是(　　)
序号 A、B、C 基因突变情况　　 有关蛋白测定情况 植株平均株高
蛋白X 蛋白Y 1 无突变基因 无 无 150 cm
2 A基因突变 有 有 50 cm
3 AB基因突变 无 有 70 cm
4 AC基因突变 有 无 60 cm
5 ABC基因突变 无 无 150 cm
A. 基因A的表达产物可能有促进蛋白X和蛋白Y降解的作用
B. 基因B和C分别控制蛋白Y和蛋白X的合成
C. 与基因B相比，基因C的表达产物对植株生长的抑制作用更强
D. 蛋白X和蛋白Y只有单独作用时才能对植株的生长起抑制作用
A、B、C
表达情况
A、B、C表达
B、C表达
C表达
B表达
A、B、C不表达
A
基因突变
基因碱基序列改变
位置：基因中
类型：增添、
缺失、替换
遗传信息改变，产生新（等位）基因
等位基因A、a的本质区别
转录
mRNA碱基序列改变
蛋白质结构不一定改变
翻译
生物性状不一定改变
不改变：密码子的简并性、基因中碱基对替换不改变蛋白质中氨基酸序列
改变：替换1个：
增添、缺失：
蛋白质中替换一个氨基酸
①从增添、缺失位点后氨基酸序列全改变
②若增添、缺失改变了mRNA起始密码、终止密码的位置，则肽链延长或缩短
不改变：①蛋白质空间结构不变
②隐形突变在杂合子中不体现性状
改变：蛋白质空间结构改变
5.基因突变与生物性状的关系
5.基因突变与生物性状的关系
1.分子生物学研究表明，抗药性是由基因s突变成抗性基因S导致异常蛋白合成引起的。研究人员对S和s基因进行测序并比较，发现S基因的中部增添了一个碱基对。据此推测，S基因翻译时，可能出现 ，或 ，导致了异常蛋白的合成。
从增添位点后翻译的氨基酸序列发生变化
提前终止
2.某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，下列解释不合理的是（ ）
A.该基因最可能发生碱基的替换
B.突变可能导致mRNA上的终止密码子提前
C.该突变导致转录时需要的核苷酸数目减少
D.该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少
能力训练
C
能力训练
3.[2018·全国Ⅲ，T30(3)]节选（3）如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是 。
密码子具有简并性
4．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是______________________________________________________
该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，
不能通过有性生殖传递给子代。
一般突变一旦发生即可表现出相应的性状
突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传
Aa-aa AA-Aa
aa-Aa Aa-AA
a
A
A
a
隐性突变:
显性突变：
5.某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题:
(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是_______________。
(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因:一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。
(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_______________________________。
①若后代_________________，说明该突变为隐性突变；
②若后代__________________，说明该突变为显性突变。
取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，
用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，
若观察到阔叶植株的染色体数加倍，
则是染色体加倍成为多倍体的结果；否则为基因突变 。
待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状。
让阔叶植株与窄叶植株杂交,统计子代表
现型及比例
全为窄叶
　出现阔叶
6.大豆是雌雄同花植物，野生型大豆雌蕊与雄蕊育性正常。科学家从大豆种群中分离到雄性不育单基因突变体甲(隐性性状)和雄性不育单基因突变体乙(隐性性状)，为判断这两种突变体是否由同一突变基因控制，下列设计方案及预测合理的是(　　)
A．将突变体甲与突变体乙进行杂交，若子代均为雄性不育植株，则两
种突变体由同一突变基因控制
B．将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交， 得
F2，若F2均为雄性不育，则两种突变体由同一突变基因控制
C．将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交，得
F2，若F2均为雄性可育，则两种突变体由不同突变基因控制
D．将突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交获得F甲1、F乙1，再将
F甲1与F乙1杂交得F2，若F2中出现雄性不育植株，则两种突变体由不
同突变基因控制
C
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
7. 基因突变的应用
农业方面（诱变育种）
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制期】
③优缺点
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
7. 基因突变的应用
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或
过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
主要负责调解细胞周期，细胞生长和分裂的进程。
抑制细胞生长、增殖或促进细胞凋亡。
致癌因子
(1)细胞癌变的根本原因
8.细胞的癌变
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
细胞无限增殖
细胞恶性增殖
提示：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因
②不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在
①适宜条件下，可__________
②___________发生显著变化
③细胞膜上________减少，
细胞间_ _____降低，容易__________
（2）癌变细胞的特征
无限增殖
形态结构
糖蛋白
黏着性
分散和转移
抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因发生了突变。
癌
癌细胞转移
8.细胞的癌变
P189 3．(2021·高考湖南卷)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，
肺癌死亡累积风险越高
B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟
或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，
细胞生长和分裂失控
D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
能力训练
C
P189 4．某些癌细胞中多药耐药(MDR)基因高度表达后，会使这些癌细胞对化疗药物的抗性增强。MDR基因表达产物是P 糖蛋白(P-gp)，该蛋白位于细胞膜上，有ATP依赖性跨膜转运活性，可将药物转运至细胞外，使细胞获得耐药性。而P-gp低水平表达的癌细胞内，某些化疗药物的浓度明显升高。下列叙述正确的是(　　)
A．人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因：原癌基因和抑癌基因
B．P-gp转运药物的方式属于协助扩散
C．化疗药物可降低MDR基因高度表达的癌细胞比例
D．提高癌细胞P-gp的活性为癌症治疗开辟了新途径
A
基因重组
概 念
类型
结果
意义
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.
自由组合型
交叉互换型
转基因技术
肺炎双球菌转化
狭义
广义
不产生新的基因，但产生新的基因型，
出现新的重组性状
生物变异来源之一，生物多样性重要原因.对生物的进化具有重要意义。
考点二 基因重组
1．概念
有性生殖
真核
控制不同性状
考点二 基因重组
[提醒]　基因重组既不产生新基因，也不产生新性状，但能产生新的基因型和表型。
2．类型
非等位基因
等位基因
2．类型
(4)肺炎链球菌转化：基因重组，R型细菌―→S型细菌。
3．结果：产生新基因型，导致__________出现。
4．意义
(1)形成生物多样性的重要原因。
(2)生物变异的来源之一，有利于___________。
重组性状
生物的进化
(3)
易错辨析
(1)受精过程中可进行基因重组。(　　)
(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。(　　)
(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(　　)
×
√
×
(4)基因型为Aa的个体自交，因基因重组导致子代发生性状分离。(　　)
(5)有丝分裂和减数分裂过程中非同源染色体之间均可发生自由组合，导致基因重组。(　　)
(6)一对等位基因存在基因重组，一对同源染色体不存在基因重组。(　　)
×
×
×
能力训练
2．(析图建模)据下列分裂后期图像分析并回答下列问题：

(1)如果是有丝分裂后期图像(甲图)，两条子染色体上的两基因不同，则为_________的结果。
基因突变
(2)如果是减数分裂Ⅱ后期图像(乙图)，两条子染色体(同白或同灰)上的两基因不同，则为____________的结果。
(3)如果是减数分裂Ⅱ后期图像(丙图)，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为______________的结果。
互换(基因重组)
基因突变
P193 4.某植株的一条常染色体发生右图所示变异，
含有该变异染色体的花粉不育，变异染色体上具有
红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b
。以该植株为父本可以进行测交实验。
(1)图示变异类型是____________。
(2)如果没有其他变异，则测交后代性状应为______，推测依据是_________________________________________________________________________________________。
染色体变异
染色体缺失的花粉不育，则正常情况下，该植物作父本只产生含b基因的配子，因此测交后代均表现为白色
白色
(3)如果测交后代中部分个体表现为另类性状，原因是
____________________________________________。
父本产生的部分配子含有B基因，这表明同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生了互换，导致产生了含B基因的配子，从而导致部分子代个体出现红色性状
P191 1．(2022·湖北宜昌模拟)下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(　　)
A．图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因
B．图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似
D．孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图1相似
C
P192 2．(2021·江苏适应性考试模考改编)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是
(　　)

A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
C
3．(2022·湖北黄石模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B．减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因不能发生基因重组
C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，不属于基因突变
D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
D
4．(2022·山东烟台高三质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是(　　)
A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的
原因是基因突变或互换
B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是互换
C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像
A

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