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第2节 基因表达与性状的关系
第四章基因的表达
目标
01
02
03
结合基因、性状与环境三者关系,理解表观遗传现象并学以致用；通过表观遗传的发现认同科学是不断发展的，人类对自然界的探究永无止境（生命观念、社会责任）
通过分析材料,认同细胞分化的实质是基因的选择性表达,理解细胞调控基因表达的机制。（生命观念、科学思维）
通过资料分析.建立基因控制性状的两种模型
(科学探究、科学思维)
学习目标
情景视频一：
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
神奇的水毛茛（视频）
问题1: 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
一样
问题2: 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
课本P71
一、基因表达产物与性状的关系
基因指导_______的合成。
※基因与蛋白质有何关系？
※蛋白质与生命性状特征有何关系？
蛋白质
蛋白质是生命活动的_____者和______者
体现
承担
基因控制生物体的______。
性状
※基因与性状有何关系？
基因如何控制性状
课本P71
基因
酶的合成
控制
生物的性状
间接控制
代谢过程
控制
基因控制性状的两种途径
（2）直接控制
基因
蛋白质的结构
控制
生物的性状
直接控制
（1）间接控制
一、基因表达产物与性状的关系
课本P71
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状；
2.基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
【资料1】豌豆的圆粒和皱粒
当编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱；淀粉分支酶异常，活性降低；导致淀粉合成受阻，含量降低；豌豆由于失水皱缩，呈现出皱粒。
【资料2】白化病
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
课本P71-72
总结这两个实例基因通过什么途径控制性状？
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状；
淀粉 ，含量降低
编码 的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶
合成受阻
豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
基因
酶的合成
代谢
过程
性状
控制
控制
表现
皱粒豌豆的形成机制
失水而皱缩
异常,活性降低
淀粉分支酶
编码酪氨酸酶的基因
酪氨酸 转化为黑色素
酪氨酸酶
缺乏黑色素，表现为白化病
白化病人
异常
缺少
不能
白化病发病机制
结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
阅读资料结合课本p71 图4-9 思考：
课本P71-72
【资料3】囊性纤维病
【资料4】：镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化，导致蛋白质中一个氨基酸改变，血红蛋白结构异常，细胞呈镰刀型，运输O2能力降低，红细胞易破裂，出现溶血、贫血等症状
囊性纤维病者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，细菌大量繁殖，肺功能受损。
2.基因能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
正常红细胞
镰状红细胞
总结这两个实例基因通过什么途径控制性状？
实例3：囊性纤维化病形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
课本P71-72
一、基因表达产物与性状的关系
实例4：镰刀型细胞贫血症形成机制
编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化
蛋白质中一个氨基酸改变，血红蛋白结构异常
细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
红细胞易破裂，出现溶血、贫血等症状
患者的形成机制
基因
酶
细胞代谢
生物性状
蛋白结构
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2.基因还能通过控制 来直接控制生物体的性状。
蛋白质的结构
一、基因表达产物与性状的关系
课本P71
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
小结: 基因控制性状的2种途径
【例1】着色性干皮症是一种遗传病,起因于DNA损伤。深入研究后发现患者体内缺乏DNA修复酶,DNA损伤后不能修复而引起突变。这说明一些基因(　　)
A.是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.是通过控制蛋白质的结构,进而直接控制生物体的性状
C.是通过控制酶的合成,进而直接控制生物体的性状
D.可以直接控制生物体的性状,发生改变后生物体的性状随之改变
金版学案P118
A
（1）哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
课本 P78复习与提高
拓展应用
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一——苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
课本 P78复习与提高
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系
基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
【例2】人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症,下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,据图分析错误的是(　　)
A.基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症
B.由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制
C.该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D.基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
金版学案P119
C
受精卵经过分裂形成多个细胞，进而形成不同类型的细胞。
1．这个过程是什么？
2．这些细胞的基因是否相同？
同一生物体中不同类型的细胞，基因是相同的，而形态结构功能各不相同，这是为什么？
想一想
细胞分裂 、分化
相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
课本P72
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，回答下列问题：
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
思考讨论
(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
每种细胞中有各自特异性的蛋白质
(2) 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质就是基因的选择性表达
基因的表达存在选择性
说明：+表示检测发现相应的分子，-表示表示检测发现相应的分子
课本P72
【问题】是否所有基因都存在选择性表达？
【活动】小组合作，将以下代表基因的卡片进行分类。
合作探究3
二、基因的选择性表达与细胞分化
2min
ATP合成酶
基因
胰岛素
基因
核糖体蛋白
基因
卵清蛋白
基因
珠蛋白
基因
几乎所有细胞都表达的基因:
不同细胞特异性表达的基因:
课本P72
1. 在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：
在__________中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞______________所必需的。
如ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。
所有细胞
基本生命活动
管家基因
只在__________中特异性表达的基因。
如卵清蛋白基因、胰岛素基因等。
某类细胞
奢侈基因
2. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达 (根本原因)
合成的蛋白质不同 (直接原因)
同一生物体不同细胞的DNA(基因)相同，mRNA和蛋白质不完全相同
《金版学案》P120
二、基因的选择性表达与细胞分化
课本P72
【例3】下表表示三种不同细胞中的基因存在及表达情况，下列有关说法错误的是(　　)
《金版学案》P120
基因存在情况 基因表达情况 甲 乙 丙 丁 甲 乙 丙 丁
胰岛细胞 √ √ √ √ √ √
眼晶状细胞 (胚胎中) √ √ √ √ √ √
神经细胞 √ √ √ √ √ √
A.甲基因不可能是控制生长激素合成的基因
B.三种细胞不同的根本原因是细胞中的遗传信息不同
C.丁基因可能是控制ATP酶合成的基因
D.三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种基因的根本原因是细胞都来源于同一个受精卵
B
基因的选择性表达
①.图中_________是奢侈基因，____是管家基因；
②.神经细胞有没有胰岛素基因？_______神经细胞能不能产生胰岛素？_______
原因是 。
甲乙丙
丁
有
不能
基因的选择性表达
课堂巩固
当堂检测
【例4】如图所示为人体中不同细胞产生过程的模式图,据图推断肌肉细胞、未成熟红细胞和神经细胞(　　)
A.含有的遗传信息相同
B.含有的蛋白质完全相同
C.含有的蛋白质种类完全不相同
D.形成的原因是基因的选择性丢失
《金版学案》P120
A
1.基因控制性状的两种途径
2.基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达
课堂小结
（1）细胞中的基因可以分为两类:管家基因、奢侈基因
（2）细胞分化的实质就是：
　实战训练　
3.下列关于基因、蛋白质和性状三者间关系的叙述中，不正确的是（ ）
A．基因控制性状可以通过控制蛋白质的合成来实现
B．生物体的性状完全是由基因控制的
C．蛋白质的结构可以直接影响性状
D．蛋白质的功能可以影响性状
B
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛有毒，扩张血管
一、基因表达产物与性状的关系
其他实例
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管
喝酒上脸
（脸红）
酒精中毒
（脸白）
酒量好
一、基因表达产物与性状的关系
其他实例
问题7: 那为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？
一、基因表达产物与性状的关系
其他实例
问题7: 那为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？
酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！
2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用
课本P75
一、概念检测
三、表观遗传
Q：基因的选择性表达如何实现？
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。
一、表观遗传
表观遗传（视频）
思考·讨论
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
课本P73
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
植株A 植株B
A、B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同。
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
讨论：1.(1)柳穿鱼性状改变的原因是什么
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化
基因有多个碱基连接甲基基团
DNA甲基化
课本P74
DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。
DNA的甲基化可以引起基因的失活，使基因不能表达，进而对表型产生影响。
G
C
G
C
5'
5'
3'
3'
基因正常
G
C
G
C
5'
5'
3'
3'
CH3
CH3
基因
甲基化
甲基化
Q：DNA甲基化有没有改变碱基序列呢？
DNA甲基化，基因的碱基序列不变
思考·讨论
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
课本P73
植株A 植株B
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
F1植株的花与植株A相似
显性
隐性
（自交）
F2
F2中，绝大部分植株的花与植株A相似，少部分植株的花与植株B相似
类似性状分离现象
讨论：2. 分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
思考·讨论
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
课本P73
植株A的Lcyc基因在开花时表达，表现为显性；
而植株B的Lcyc基因被甲基化，不表达，表现为隐性。
两植株杂交，F1表现显性性状，F2出现类似性状分离的现象。
被甲基化的基因表达受到抑制，表现为隐性。
类似于AA×aa → Aa×Aa → A 、aa。
思考·讨论
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
资料2：小鼠毛色的遗传
课本P73
表现出不同毛色的Avya小鼠
小鼠的毛色受一对等位基因控制：
Avy是显性基因，表现为黄色体毛；
a为隐性基因，表现为黑色体毛。
纯种黄色×纯种黑色→F1：基因型为Avya，
却表现出不同的毛色；介于黄色和黑色之间的一系列过度类型。
研究表明，在Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
Avy基因正常表达（位点未甲基化）：小鼠表现为黄色；
Avy基因表达受到抑制（位点甲基化）：小鼠表现为深黄色。
思考·讨论
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
资料2：小鼠毛色的遗传
课本P73
这段碱基序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
讨论：1. (2)小鼠性状改变的原因是什么
小鼠的Avy基因前端的碱基序列有多个位点发生了DNA甲基化修饰，Avy基因的表达受到抑制。
思考·讨论
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
资料2：小鼠毛色的遗传
课本P73
资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
讨论：3. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
柳穿鱼Lcyc基因和小鼠的Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
课本P74
三、表观遗传
1.概念：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生
可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
2.形成原因：
基因的部分碱基发生了甲基化修饰，
抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
环境
DNA甲基化
诱发
相关信息：
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
课本P74
三、表观遗传
3.特点：
①基因的碱基序列不变；
②可遗传给后代
③普遍存在(普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的
整个生命活动过程中)
4.实例：
①柳穿鱼花形遗传
②某种小鼠毛色遗传
③同卵双胞胎所具有的微小差异
④蜂王和工蜂的差异
课本P74
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
与社会的联系
课本P74
四、基因与性状间的对应关系
(1)基因决定生物性状
① ——→一个性状
② ——→一个性状 (如人的身高)
③ ——→多个性状 (如水稻Ghd7基因)
一个基因
多个基因
一个基因
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系：
多因一效
一因多效
课本P74
四、基因与性状间的对应关系
(2)生物的性状不完全由基因决定的，还受 的影响。
环境
表型＝基因型＋环境条件
课本P71 问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1. 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2. 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
水毛茛
一样
环境
(性状)
课本P74
四、基因与性状间的对应关系
(2)生物的性状不完全由基因决定的，还受 的影响。
环境
课本P75 思维训练
表型＝基因型＋环境条件
残翅果蝇在不同温度下的生长状况：
①培养温度25℃(正常培养温度)：残翅果蝇
②培养温度31℃：翅长接近正常的果蝇
提出假说
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
(3)基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间借助复杂的相互作用，
形成一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
课本P74
练习与应用
课本P75
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
一、概念检测
X
√
2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用
课本P75
一、概念检测
复习与提高
一、 选择题
1. 已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( )
A. 10% B. 20% C. 40% D. 无法确定
2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( )
A. 500个和1 000个
B. 1000 个和2 000 个
C. 1 500 个和 1 500 个
D. 1 500 个和 3 000 个
D
D
课本P78
3. 基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是
( )
A. 转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B. 转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C. 遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
D. 在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
C
4. 基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A. 生物体的性状主要是由基因决定的
B. 每种性状都是由一个特定的基因决定的
C. 基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D. 基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
A
5. 人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( )
A. tRNA不同
B. rRNA不同
C. mRNA不同
D. DNA上的遗传信息不同
C

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