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(共63张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
生物的变异
不可遗传变异
可遗传变异
仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化
基因突变
基因重组
染色体变异
（遗传物质发生改变）
判断：
环境因素引起的变异一定不能遗传（ )
×
遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。
变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
思考：
1、航天育种的生物学原理是什么？
2、如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
问题探讨
实例一：镰刀型细胞贫血症病因分析（课本P80）
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
直接原因：蛋白质正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红结构异常。
实例一：镰刀型细胞贫血症病因分析（课本P80）
DNA mRNA 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
转录
翻译
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
镰状细胞贫血形成的原因
结构异常
结构正常
血红蛋白
（镰状细胞贫血）
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
基因
GAG
GUG
CTC
GAG
CAC
GTG
根本原因
直接原因
这种变化可否遗传 如何遗传？
亲代通过生殖过程把基因传给子代
淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，影响细胞代谢，最终引起豌豆性状的改变。
实例二：豌豆的圆粒和皱粒
正常的淀粉分支酶
淀粉含量丰富
豌豆能有效地保留水分，十分饱满
正常的淀粉分支酶基因
淀粉合成受阻，含量降低
正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列
异常的淀粉分支酶
豌豆由于失水而皱缩
转运蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。
实例三：囊性纤维化
CFTR基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白空间结构发生变化
CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常
支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损
氯离子
稀薄的黏液
功能正常的CFTR蛋白
ATP
ADP
异常关闭的CFTR蛋白
黏稠的分泌物不断积累
氯离子
囊性纤维化
编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添
合成的淀粉分支酶异常
豌豆皱缩
依据三个实例，分析其中的异同。
编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失
合成的CFTR转运蛋白异常
患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损
编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换
血红蛋白
结构异常
镰刀红细胞
思考讨论
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
T
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
A
C
A
T
G
T
T
G
T
A
C
A
T
A
A
T
A
G
A
C
T
T
A
T
C
T
G
替换
增添
缺失
T
A
DNA分子的改变
DNA分子中发生碱基对的 、____、和____，而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
基因A
基因B
非基因片段
基因突变
1、基因突变概念：
讨论1：
能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
讨论二、
碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响相同吗？
①替换：
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
··· A T G C C G C C C A G T A G···
··· T A C G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A U G C C G C C C A G U A G···
甲硫氨酸
脯氨酸
②
①
①
②
增添1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
脯氨酸
丝氨酸
②增添
··· A 　C C G C C C A G T A G···
··· T G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C C C A G U A G···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
缺失1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
谷氨酰胺
终止
③缺失
碱基对 影响范围 对蛋白质的影响
替换1个碱基对
增添1个碱基对
缺失1个碱基对
小
一般改变1个氨基酸或不改变
大
大
不影响插入位置前的序列,而影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列,而影响缺失位置后的序列
小结：基因突变对蛋白质结构的影响
密码子的简并性
课堂小测
某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。
若该基因位置①的碱基对由G-C变成了A-T，属于________，对应的密码子变为____（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将______。
变小
基因突变
UGA
替换
翻译提前终止
基因突变
2、发生时间：
通常发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期（原因？）
基因突变一定可以遗传给下一代吗？
思考讨论
一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。
遵循遗传规律随配子传递给后代。
①发生在体细胞进行有丝分裂前的间期
②发生在减数分裂前的间期
1
如:皮肤癌不可遗传给后代
碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？
思考讨论
1．由于密码子的简并性，突变后的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ——密码子的简并性
2．显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）。——隐性突变
简并性
2
4.突变可能发生在基因的非编码蛋白质区域。——非编码序列
3.突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。—基因的选择性表达
基因
非基因
非基因
非编码区
非编码区
编码区
GGCTTA
CCGAAT
GACTTA
C TGAAT
G AGCTTA
C TCGAAT
G CT TA
C GAAT
肯定改变
可能改变
保持不变
基因结构
基因数量
基因位置
生物性状
DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但不改变基因位置、数目，蛋白质结构和生物性状也不一定会改变。
基因突变中的变与不变
基因突变
3、结果：
产生新的基因，一般是等位基因。
基因突变一定会产生等位基因吗？
思考讨论
3
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因
A
A
a
A
基因
突变
基因碱基排列顺序一定改变
一定
不一定
表现型不一定发生改变
显性纯合子中发了一个基因的隐性突变（AA→Aa）
①
②
密码子具有简并性
不一定都能遗传给后代
①
②
发生在有丝分裂过程的突变一般不遗传 ，可通过无性生殖遗传
发生在减数分裂过程的突变 可通过配子遗传
不一定都产生等位基因
病毒、原核生物不存在等位基因，
产生的是新基因
2.显性突变和隐性突变的判定方法
(1)方法一：突变体自交，后代出现性状分离的为显性突变，未出现性状分离的为隐性突变。
(2)方法二：突变体与其他未突变体杂交，后代有两种表型的为显性突变，没有出现突变性状的为隐性突变。
细胞的癌变
2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！
细胞的癌变
细胞癌变与基因突变有关吗？
癌细胞的扫描电镜照片
（1000×）
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
思考讨论
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
癌基因
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
失去抑制作用
主要负责调节细胞周期，控制生长分裂的进程
抑制细胞的不正常的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
1、与癌变相关的基因
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
思考讨论
1
细胞癌变
肿瘤细胞
2、细胞癌变的机理：
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
不受控制，恶性增殖
致癌因子
2
思考讨论
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移
接触抑制，生长成单层
失去接触抑制，生长成多层
3、癌细胞的特点
正确看待癌症
基因突变的原因
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
物理因素：紫外线、X射线等
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等
生物因素：某些病毒
DNA分子复制时偶尔发生错误
基因碱基序列的改变
（内因）
诱发突变
自发突变
（外因）
基因突变
4、基因突变的原因
（主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列）
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
基因突变的特点
——普遍性
基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。
基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
白虎
基因突变的特点
——随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，
细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。
基因突变的特点
——不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因。
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
易错提醒：突变方向与环境的关系
基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
基因突变的特点
——低频性
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
基因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类的色盲基因 3×10-5
一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因。
普遍性
随机性
基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。
不定向性
5、基因突变的特点
低频性
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105～108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
基因突变的特点
那基因突变是有利的还是有害的呢？
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。
镰状红细胞
1. 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
有翅的昆虫中有时候会出现残翅和无翅的突变类型，这类昆虫在正常情况下很难生存下去。但是在经常刮大风的海岛上，无翅或残翅的昆虫特别多。
生物突变的有利和有害并不是绝对的，往往取决于是生物的生存环境
2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
PK
利
害
活动2
基因突变的特点和意义
基因突变的意义
基因突变→产生新基因→形成新性状→生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
从个体的角度，对于个体来说，基因突变可能有害、可能有利，也有可能是中性的，既无害也无益。
从种族的繁衍和进化的角度，基因突变产生的新个体，可能更好地适应环境的变化，基因突变为生物的进化提供了丰富的原材料。
基因突变的应用
——诱变育种
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
基因突变的应用
——诱变育种
诱变育种的特点
①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。
②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。
1．对抗肥胖的一个老处方是管住嘴迈开腿，但最新研究发现。SLX35D3基因的突变是导致一些胖人不愿运动的原因，下列叙述正确的是（ ）
A．基因突变是可遗传变异，但不一定会遗传给后代
B．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
C．基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变
D．SLX35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸
A
随堂练习
2．已知传统药物（A、B、C）可促使癌细胞凋亡。现研制出一种新药M可提高传统药物的作用，某研究性学习小组进行了相关实验（其他条件均相同适宜），结果如下图所示。分析图中实验结果，下列结论合理的是（ ）
A．药物M提高传统药物A、B、C促使细胞凋亡的效果相同
B．不同类型的传统药物对同种癌细胞的抑制作用不同
C．改变M的用量可提高传统药物对癌细胞的杀伤作用
D．药物M提高传统药物C促使肺癌细胞和肝癌细胞凋亡的效果不同
D
随堂练习
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
控制不同性状的基因自由组合
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
B
b
A
D
a
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
如何实现控制不同性状基因的重新组合？
非等位基因
减数分裂
1.概念:
基因重组
——自由组合
Y
y
R
r
Y
Y
R
R
y
y
r
r
Y
Y
r
r
R
R
y
y
y
r
y
r
Y
R
Y
R
Y
R
Y
R
y
r
y
r
Y
Y
r
r
R
R
y
y
Y
r
Y
r
y
R
y
R
Y
y
R
r
y
Y
r
R
基因重组
父本
母本
4
4
配子种类
组合方式
16种
子代基因型
9种
子代表型
4种
YyRr
减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。
基因重组
8（23）
64种
父本
母本
配子种类
组合方式
子代基因型
子代表型
8（23）
27种（33）
8种（23）
Y
y
R
r
A
a
基因型 AaYyRr
基因重组
223
223×223种
父本
母本
配子种类
组合方式
子代基因型
子代表型
223
323种
223种
基因的自由组合→多种多样的配子→多种多样的子代
基因重组
——染色体互换
染色体互换的示意图（左）和照片（右）
同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
基因重组
——染色体互换
AaBb
AB
Ab
aB
ab
有性生殖过程中的基因重组
配子种类多样化
子代基因组合多样化
非同源上自由组合
同源上“非姐妹”染色体单体互换
“非等位基因”自由组合
互换的是“等位”
换完上下“非等位基因”组合
减数分裂Ⅰ后期
四分体时期
4.意义
R型菌转化为S型菌
基因重组
基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。
基因重组
性状重组
新的基 因 型
3.结果:
2.类型:
基因重组的应用
——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
五花鱼
朝天泡眼金鱼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
基因重组的应用
——杂交育种
矮杆抗病
DDTT
ddtt
高秆抗病
矮秆不抗病
ddRR
基因重组的应用
——杂交育种
P
DDTT
ddtt
×
DdTt
F1
高秆抗病
矮秆不抗病
矮秆抗病
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
后代全为
矮秆抗病
后代出现
性状分离
操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。
不足：
育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。
优点：
项目 基因突变 基因重组
变异本质
发生时间
适用范围
结果
意义
联系
基因碱基序列发生改变
原有基因的重新组合
通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状
产生新基因型，产生新的性状组合
①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料
①是生物变异的来源之一；②对生物的进化具有重要的意义
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异
基因突变和基因重组的比较
概念检测
1、基因突变可以在显微镜下观察到。 （ ）
2、A基因可突变为a基因，a基因也能突变为A基因。 （ ）
3、细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。 （ ）
4、“基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，故RNA病毒，
不能发生基因突变。”你认为这句话正确吗？ （ ）
属于广义上的基因突变，RNA病毒的遗传物质多为单链RNA，更易发生基因突变。
√
×
×
×
随堂练习
课堂小结
变异
不遗传的变异
可遗传的变异
基因
突变
染色体变异
基因
重组
实例
概念
类型
结果
镰状细胞贫血
细胞癌变

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