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(共52张PPT)
第五章基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
目标
01
02
03
通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施（社会责任）
构建基因突变 的过程模型和基因突变对性状的影响。通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。
（科学思维、科学探究）
结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变(生命观念)
学习目标
表型 = 基因型 + 环境
(不可遗传的变异)
(改变)
遗传物质未发生改变
(改变)
（改变）
（改变）
遗传物质发生改变
（可遗传的变异）
生物的变异
基因突变
基因重组
染色体变异
生物变异类型判断关键:
遗传物质是否改变
▲注意：基因中碱基序列不发生改变，
有时候也可通过表观遗传影响下一代。
情景视频：太空育种
问题1: 航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
课本P80
请认真阅读课本内容，探究镰状贫血的病因是什么？
总结出基因突变的定义。
2
3
4
1
合作探究一：请同学们自主阅读教材P80-81，小组合作思考讨论完成问题。
基因突变一定改变生物体的性状吗？
基因突变一定会遗传给后代吗？
你还能举出基因突变的其他实例。
一、基因突变的实例
基因突变的实例
01
课本P80
实例1：镰状细胞贫血
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病
正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状
镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
Q：这种病的病因是什么呢？
一、基因突变
镰状细胞贫血形成的原因
分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。
课本P81
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
直接原因：血红蛋白结构改变(多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换)
镰状细胞贫血形成的原因
课本P81 思考·讨论
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
谷氨酸
正常
缬氨酸
异常
性状
转录
翻译
A
T
A
U
突变
模板链
根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换
直接原因：血红蛋白结构改变(谷氨酸被缬氨酸替换)
任务二：请用自己的语言描述一下镰状细胞贫血的原因
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA中的碱基（密码子)改变
基因中的单个碱基对的替换
Q1：若编码蛋白质的基因序列发生碱基的增添或缺失，是否也会导致蛋白质结构的变化，从而引起性状的改变呢？我们动手来试试
ATCTCTGCC
TAGAGACGG
ATTCTCTGCC
TAAGAGACCG
A　CTCTGCC
T GAGACGG
(一个正常基因片段)
AUCUCUGCC
异亮-丝-丙
AUU异亮氨酸，CUC亮氨酸，UGG色氨酸，ACU苏氨酸，CUG亮氨酸
课本P81
DNA分子中发生______的___________________，而引起的_______________的改变，叫做基因突变。
碱基
基因碱基序列
替换、增添和缺失
基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换
基因A
基因B
非基因片段
判断：DNA中碱基的增添、缺失、替换一定引起基因突变（ ）
×
不一定
1.基因突变的概念：
（一）基因突变的概念
填空：基因突变后，基因结构 ；基因数量和位置 ；
基因内部碱基种类和数量 。 (填“不变”或“改变”)
改变
不变
改变
课本P81
DNA分子中发生______的___________________，而引起的_______________的改变，叫做基因突变。
碱基
基因碱基序列
替换、增添和缺失
(1)基因突变的概念：
基因突变
【例1】镰状细胞贫血形成的根本原因是(　　)
A.红细胞形状因缺氧而变成镰刀状
B.血红蛋白分子的一条多肽链发生了变化
C.血红蛋白分子运输氧的能力下降
D.控制合成血红蛋白的DNA分子中碱基发生了变化
D
【例2】(2021·广东广州)某同学发现在家种的本来开红花的月季花中,某枝条上开出了嫩黄花。他推测该嫩黄花的出现是由基因突变引起的。为判断此推测是否正确,该同学应检测和比较与嫩黄花的指标是 (　　)
A.花瓣细胞的RNA总量
B.花色基因的碱基种类
C.花瓣细胞的DNA总量
D.花色基因DNA序列
D
RNA含量与细胞蛋白质合成功能强弱有关,与基因突变无关
基因突变结果是产生新的等位基因,它们的差别在于碱基序列的不同
资料1 皱粒豌豆的成因。
皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。
资料2 囊性纤维化的成因。
(1)资料1中皱粒豌豆形成的根本原因___________。
(2)资料2中囊性纤维化的根本原因___________ 。
(3)结合镰状细胞贫血的原因和资料1、2分析,基因突变的实质是________________________________ 。
(4)上述发生的基因突变在光学显微镜下能观察到吗 发生在细胞周期中的什么时期
碱基的增添
碱基的缺失
DNA分子中碱基的替换、增添或缺失
不能;间期
基因突变
正常基因片段 基因突变类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
ATCCGTAGGC
1 2 3 4 5
小
只改变1个氨基酸或不改变
大
不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
大
不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
Q1、请分析基因突变对氨基酸序列的影响
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
蛋白质结构
未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
蛋白质结构
改变
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
蛋白质结构
改变
Q2：基因突变是否一定会导致蛋白质结构的改变？
丙氨酸
密码子简并性
不一定
Q3.基因突变会引生物性状的改变吗？
①密码子的简并性，基因突变后编码氨基酸不变。
②
③基因突变为隐性突变，如AA→Aa，不改变性状。
④改变个别氨基酸，但蛋白质的功能不变(同工酶)。
不一定
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
突变可能发生在基因不能编码蛋白质的片段（内含子）上。
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
【例6】基因发生了突变也不一定引起生物性状的改变,下列证据不支持该观点的是(　　)
A.密码子具有简并性,同一种氨基酸可能具有多种密码子
B.发生突变的部位不编码蛋白质
C.发生突变的基因在细胞中不表达
D.隐性纯合子中一个基因突变成显性基因
D
隐性纯合子中的基因若发生显性突变,会改变生物性状
(4)基因突变的发生时期：
基因突变
任何时期
主要发生在______________。
DNA复制时期
①有丝分裂前的间期（体细胞）
②减数分裂前的间期（生殖细胞—配子）
DNA复制时会解旋，DNA结构不稳定，容易发生基因突变
一般不能遗传给后代。但是有些植物的体细胞发生了基因突变，
可以通过无性生殖遗传。
可以通过受精作用，遵循遗传规律传递给后代。
课本P81
Q4.基因突变是可遗传的变异，那么是不是一定可以遗传给后代呢？
胃 胃癌
食 食管癌
结 结直肠癌
胰胰腺癌
白 乳腺癌
1 15%
9 12%
7 12%
5%
5%
肺 肺癌
肝 肝癌
28%
1 16%
脑 神经系统癌
淋白血病
2 3%
22%
22%
2019年全国男性主要恶性肿瘤死亡
前十位排名
宫颈癌
国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2
3
4
1
合作探究二：请同学们自主阅读教材P82，小组合作思考讨论完成问题。
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
谈谈你对癌症的治疗方案了解？该如何预防呢？
一、基因突变的实例
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，
请观察并回答问题。
抑癌基因Ⅱ突变
原癌基因和抑癌基因突变
实例2：细胞的癌变
结肠癌发生的原因
思考·讨论
基因突变的实例
01
任务四：阅读教材P82，思考并完成“思考·讨论” 中的3个问题
存在
(1)原癌基因和抑癌基因→正常细胞的DNA分子中本来就存在
原癌基因
正常功能
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
突变
相应蛋白质活性增强
细胞癌变
抑癌基因
正常功能
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
突变或过量表达
相应蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
阻止细胞不正常的增殖
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累积效应。
基因突变的实例
01
课本P82
基因突变的实例
01
实例2：细胞的癌变
课本P82
2.细胞癌变的原因（内因）
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
原癌基因突变或过量表达；抑癌基因突变
3.癌细胞的特征
① 能够无限增殖
② 形态结构发生显著变化
③ 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，
细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
“不死细胞”
“变态细胞”
“扩散细胞”
【例4】肿瘤是一种由环境因素与遗传因素相互作用所产生的复杂疾病。下列有关癌细胞的叙述,错误的是 (　　)
A.癌变的内在因素是原癌基因和抑癌基因发生突变
B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖
C.所有癌细胞中DNA的含量都相同
D.原癌基因具有调控细胞正常的生长和增殖作用
癌细胞分裂旺盛,在细胞周期中所处的时期不同,DNA含量不同
癌细胞增殖需要营养物质
C
课本P82
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。
致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
（外因）
食物中的防癌物质：
①大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
②蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
③绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯
一、基因突变的实例
实例二：细胞的癌变
请总结出基因突变的原因。
2
3
4
1
合作探究三：请同学们自主阅读教材P83，小组合作思考讨论完成问题。
请总结出基因突变的特点。
请总结出基因突变的意义。
请总结出基因突变的运用。
二、基因突变的原因
二、基因突变的原因
情景材料二
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
问题11: 通过以上学习，请总结出基因突变的原因？
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
二、基因突变的原因
课本P83
基因突变的特点
03
课本P83
①普遍性
基因突变在生物界是普遍存在的。
(所有生物)
发生时期：可发生在生物个体发育的任何时期，
发生部位：可以发生在不同的DNA分子，
也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
②随机性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
③不定向性
在自然状态下，基因突变频率很低。
④低频性
多数突变对生物体有害。
⑤多害少利性
取决于是否适应环境
基因突变的结果
基因突变
产生新基因的途径
原核生物；真核生物是等位基因
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
二、基因突变的原因
（二）基因突变的意义
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
课本P83
【例5】下列关于基因突变特点的说法,错误的是 (　　)
A.所有基因突变对生物体都是有害的
B.基因突变在生物界中普遍存在
C.自然状态下基因突变的频率是很低的
D.基因突变是不定向的
基因突变是有害还是有利,取决于生物生存的环境
A
【例6】基因发生了突变也不一定引起生物性状的改变,下列证据不支持该观点的是(　　)
A.密码子具有简并性,同一种氨基酸可能具有多种密码子
B.发生突变的部位不编码蛋白质
C.发生突变的基因在细胞中不表达
D.隐性纯合子中一个基因突变成显性基因
D
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
方法
可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
特点
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
举例
二、基因突变的原因
（三）基因突变的运用
问题12: 试分析诱变育种的优缺点？
优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料
课本P83 相关信息
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的
二、基因重组
课本P84
1.什么是基因重组？
2.基因重组的类型？
3.基因重组的结果？
4.基因重组的意义？
任务五：阅读课本P84，总结基因重组的概念、类型、结果、意义
基因重组的概念
01
课本P84
基因重组就是指生物体进行 的过程中，控制 的 的重新组合。
概念：
有性生殖
不同性状
基因
真核生物
非等位基因
新的表型
基因重组
性状重组
新的
基因型
一、基因重组
(三)类型：
类型1：自由组合型
时期：减Ⅰ后
1
现象：非同源染色体自由组合
2
结果：非等位基因自由组合
3
分裂
间期
减数
分裂后
课本P84
一、基因重组
(三)类型：
类型2：交叉互换型
时期：减Ⅰ前（或四分体时期）
1
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换
2
结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。
3
课本P84
一、基因重组
(三)类型：
类型3：转基因（DNA重组技术）
肺炎链球菌的转化
转基因技术（DNA重组技术 ）
问题4: 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
一、基因重组
问题4: 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
只产生新的基因型，并未产生新的基因
1
只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
2
(四)结果：
产生的配子种类多样化
子代基因组合多样化
环境变化
适应
课本P84
一、基因重组
(五)意义：
猫毛色变
龙种金鱼
蛋种金鱼
水泡眼金鱼
顶着肉瘤的金鱼
意义
是生物变异的主要来源
1
是形成生物多样性的重要原因
2
为生物进化提供了原材料
3
课本P84
【例7】(2022·广东深圳)下列关于基因重组的说法,错误的是 (　　)
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能
B
非姐妹染色单体
【例8】下列有关基因重组的叙述,正确的是(　　)
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.姐妹染色单体之间相同片段的交换导致基因重组
C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离
D.同卵双生兄弟之间的性状差异是基因重组导致的
A
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
纯合子只产生一种配子
表观遗传
课本P84 与社会的联系
基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
杂交育种
基因重组的应用
04
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
课本P76 科学·技术·社会
基因重组的应用
04
基因突变与基因重组的比较 重点
项目 基因突变 基因重组
变异本质
发生时间 及原因
适用范围
结果
意义
应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程
基因结构改变
原有基因重新组合
主要在分裂前间期DNA复制时，
基因碱基的替换、增添、缺失
减数分裂Ⅰ前期交叉互换型、减数分裂Ⅰ后期自由组合型
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状
产生新基因型，出现重组性状
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
课本P85
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性，与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 （ ）
(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（ ）
(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（ ）
练习与应用
一、概念检测
×
×
√
课本P85
练习与应用
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
(1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
课本P85
练习与应用
二、拓展应用
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。

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