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同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
基因表达与性状的关系
基因表达与性状的关系
Relationship between gene expression and traits
1.皱粒豌豆的形成机制
基 因
酶
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（教材P71黑体字）
基因表达与性状的关系
Relationship between gene expression and traits
2.白化病
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（教材P71）
基因表达与性状的关系
Relationship between gene expression and traits
3.囊性纤维化的形成机制
基 因
结构蛋白
蛋白功能
生物的性状
CFTR基因缺失了3个碱基
患者支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，造成肺部感染
CFTR蛋白结构异常，导致CFTR转运氯离子的功能异常
CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，氨基酸顺序异常
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（教材P71黑体字）
基因表达与性状的关系
Relationship between gene expression and traits
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（教材P71黑体字）
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（教材P71黑体字）
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
酶或激素
细胞代谢
生物性状
直接作用
间接作用
基因的选择性表达与细胞分化
Selective gene expression and cell differentiation
说明： “+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
思考·讨论
检测的3种细胞 卵清蛋白基因，珠蛋白基因，胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么
基因的选择性表达与细胞分化
Selective gene expression and cell differentiation
科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因； 另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。(教材P72)
管家基因
奢侈基因
表观遗传
Epigenetics
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。如图所示的两株柳穿鱼，它们体内的Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）。
柳穿鱼是一种园林花卉。其花的形态结构有两种形态。
植株A
植株B
表观遗传
Epigenetics
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
Lcyc基因
正 常
开花时表达
Lcyc基因
高度
甲基化
开花时不表达
植株A
植株B
×
植株A

绝大部分与植株A相似
少大部分与植株B相似
植株B的Lcyc基因高度甲基化，使其不表达。
表观遗传
Epigenetics
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
DNA甲基化
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
表观遗传
Epigenetics
2.小鼠毛色遗传
小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过度类型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
表观遗传
Epigenetics
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。（教材P74页）
表观遗传
Epigenetics
3.表观遗传
1)表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
表观遗传
Epigenetics
3.表观遗传
2)除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。（教材P74，相关信息）
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
表观遗传
Epigenetics
3.表观遗传
3) 大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系：一个性状可以受多个基因影响(多因一效) 。一个基因也可以影响多个性状(一因多效)。
4)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用,形成错综复杂的网络,精细地调控着生物的性状。基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响，基因和环境相互作用共同决定生物的表型。
水稻Ghd7基因
开花调控
控制
生长发育
水毛茛
产 量
随堂练习
In-class practice
D
A．花的颜色由多对基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，从而间接控制生物性状
C．生物性状由基因决定，也受环境影响
D．若基因③不表达，则基因①和基因②也不表达
1.牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：从图中不能得出的结论是（　　）
随堂练习
In-class practice
2．E基因编码的G蛋白是细胞转运葡萄糖的主要转运体，下表是对两种鸟类G蛋白的分析数据，糖基化（包括N一糖基化和O一糖基化）可以加速葡萄糖的转运。下列叙述错误的是（　　）
A
鸟类物种 G蛋白的氨基酸数 N一糖基化数目 O-糖基化数目
甲 476 2 37
乙 325 2 52
A．据表中数据推测甲种鸟比乙种鸟可能更擅长飞行
B．两种鸟类的E基因的根本差异在于脱氧核苷酸的排列顺序不同
C．该实例说明基因通过控制蛋白质结构来直接控制生物性状
D．甲乙两种鸟E基因的差异可能是碱基对增添、缺失或替换的结果
随堂练习
In-class practice
4．下列关于“基因与性状”关系的描述，正确的是（ ）
A．基因可通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
B．基因与生物性状之间不存在简单的线性关系
C．基因与多种因素相互作用精细地调控生物的性状
D．DNA上的片段均能直接或间接地控制生物的性状
C
随堂练习
In-class practice
C
A．①过程是转录，它以DNA的两条链为模板、四种核苷酸为原料合成mRNA
B．②过程中只需要mRNA、氨基酸、核糖体、酶、ATP即可完成
C．囊性纤维病是基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状
D．某段DNA上发生了基因突变，则形成的mRNA、蛋白质一定会改变
4．如图为基因的作用与性状的表现流程示意图。正确的选项是（　　）
基因的表达
基因指导蛋白质的合成
翻译
转录
主要表现为
基因
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
复制
中心法则
细胞分化
选择性表达
控制酶的合成
控制蛋白质的结构
表观遗传
控制性状
环境
影响

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