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(共30张PPT)
人类遗传病
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？
遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
2.先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
先天性心脏病
先天性白内障
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
(1)遗传病
病因：遗传物质发生改变
特征：先天性、家族性
（2）先天性疾病
表现：出生前已形成的畸形或疾病
病因
由遗传物质改变引起的——遗传病
由环境因素改变引起的——非遗传病
（3）后天性疾病
表现：出生后才表现出来的疾病
病因
由遗传物质改变引起的——遗传病
由环境因素改变引起的——非遗传病
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
（5）散发性疾病
表现：在家族中发病率低，呈散发现象
病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病
（4）家族性疾病
表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传
常显：
伴X显：
性染色体遗传
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
一、单基因遗传病
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
一、单基因遗传病---常染色体显性病
并指---AA或者Aa
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
一、单基因遗传病---常染色体显性病
多指---AA或者Aa
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
一、单基因遗传病---常染色体显性病
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
患病个体基因型：
AA Aa
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
一、单基因遗传病---伴x染色体显性病
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
患病个体基因型
XAY XAXA XAXa
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
一、单基因遗传病---常染色体隐性病
白化病
患病个体基因型：
aa
父母基因型：
Aa
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
一、单基因遗传病---常染色体隐性病
（正常）
（患者）
酶1
不能合成某种酶
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸（有害）
苯丙酮尿症
AA Aa
aa
黑色素
酶2
白化病
缺乏
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
一、单基因遗传病---常染色体隐性病
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
一、单基因遗传病---伴x染色体隐性病
进行性肌营养不良
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代
症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
患病个体基因型：
XaXa XaY
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
一、单基因遗传病---伴Y遗传病
人类外耳道多毛症
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
染色体遗传病：
常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良
21三体综合征
性腺发育不良（女性）
病因：患者缺少了一条X染色体。
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
人类常见遗传变的类型
Types of genetic changes common in humans
探究·实践：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
遗传病的监测和预防
Monitoring and prevention of genetic diseases
---让每一个家庭生育出健康的孩子
遗传病的监测和预防
Monitoring and prevention of genetic diseases
1、和谁生？——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
遗传病的监测和预防
Monitoring and prevention of genetic diseases
1、和谁生？——禁止近亲结婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
遗传病的监测和预防
Monitoring and prevention of genetic diseases
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
2、能不能生？——遗传咨询（主要手段）
遗传病的监测和预防
Monitoring and prevention of genetic diseases
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？——提倡“适龄生育”
遗传病的监测和预防
Monitoring and prevention of genetic diseases
方法：（1）羊水检查、B超检查；
（2）孕妇血细胞检查；
（3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施）
遗传病的监测和预防
Monitoring and prevention of genetic diseases
4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施）
（1）基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
遗传病的监测和预防
Monitoring and prevention of genetic diseases
4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施）
（2）羊水检查
遗传病的监测和预防
Monitoring and prevention of genetic diseases
基因治疗
基因治疗（Gene Therapy)是治疗遗传病的有效手段，是通过基因工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病B遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
随堂练习
In-class practice
1．研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是（ ）
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的
C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性
D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
D
随堂练习
In-class practice
2.原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用 A、a 表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达 10~35g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。
A
(1)结合图 中的基因带谱推断，原发性血色病的遗传方式是_____。
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．X 连锁显性遗传
D．X 连锁隐性遗传
(2)父亲的一个初级精母细胞中含有_____个致病基因（不考虑变异）。
2或0
随堂练习
In-class practice
2.原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用 A、a 表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达 10~35g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。
D
(3)若儿子与某表现型正常的女性结婚，若要快速判断该女性关于该病的基因组 成，常用的方法是_____。
A．遗传咨询 B．染色体分析
C．B 超检查 D．基因检测
(4)结果显示该女性不携带该病致病基因，但却携带红绿色盲致病基因（Xb），该女性生育患病孩子的概率是_____，且患病孩子的基因型为_________。
1/4
AaXbY
随堂练习
In-class practice
2.原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用 A、a 表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达 10~35g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。
该病在铁质蓄积达到 10~35g 时才出现相应症状，而含铁血黄素在组织中沉 积需要一定的时间
(5)研究发现，原发性血色病大多在中年以后才发病。结合题干信息分析，该病 症状发生较迟的原因是_____。

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