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第五章基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
教学目标
目标
01
02
03
通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施（社会责任）
通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义（科学思维）
结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变(生命观念)
正常红细胞
镰状红细胞
一
基因突变的实例
1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
情景材料二：镰状细胞贫血
合作探究一：请各小组认真阅读课本内容，探究镰状贫血的病因是什么？
异常红细胞
（镰状细胞贫血）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
一
基因突变的实例
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接原因：
血红蛋白特定位置上发生了氨基酸的替换（谷氨酸被缬氨酸取代）。
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的
血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
翻译
正常mRNA
异常
血红蛋白
异常血红蛋白基因
转录
异常mRNA
翻译
正常血红蛋白基因
转录
模板链
DNA中碱基对发生替换
一
基因突变的实例
A
U
A
T
②根本原因：
除了碱基对的替换，基因中的碱基对是否还会发生其他方式改变？
思考·讨论
正常
增添
缺失
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，从而蛋白质结构发生改变，对生物性状可能造成影响。
1.基因突变的定义：
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
一
基因突变的实例
2.发生时间：
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
基因突变时，碱基的替换、增添、缺失对性状的影响一样吗？
2.基因突变对蛋白质或生物性状的影响：
(1)基因突变对蛋白质的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变
增添 大 插入位置前的序列不受影响，一般影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前的序列不受影响，一般影响缺失位置后的序列
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
（2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。
（3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。
合作探究四：基因突变一定改变生物体的性状吗？
（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。
一
基因突变的实例
3.基因突变与性状的关系：
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
植物组织培养
基因突变的实例
合作探究二：基因突变一定会遗传给后代吗？
一
4.基因突变与遗传的关系：
(2)基因突变与生物性状的关系
①物理因素:
②化学因素:
③生物因素:
(1)外因（易诱发生物基因突变并提高突变频率）
(2)内因:
DNA复制偶尔发生错误等
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
某些病毒的遗产物质能影响宿主细胞的DNA
二
基因突变的原因
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
白化病
豌豆的皱缩
果蝇的白眼
(1)普遍性—在生物界普遍存在
所有生物均可发生
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
三
基因突变的特点
(2)随机性——基因突变是随机发生的
三
基因突变的特点
①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
(3)不定向性——基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
三
基因突变的特点
A
A
a
A
基因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
(4)低频性—自然状态下，基因突变频率很低。
三
基因突变的特点
白化病
为什么呢？
(5)大多数突变是有害的—多害少利性
所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。
玉米白化苗
三
基因突变的特点
白化病
(1)普遍性 在生物界中普遍存在
(2)随机性 可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。
(4)低频性 在自然状态下，基因突变的频率很低。
(5)多害少利性 大多数突变是有害的
三
基因突变的特点
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因）
四
基因突变的意义
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
五
基因突变的应用 —— 诱变育种
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：
2.如何看待基因突变所造成的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
问题探讨P80
1.航天育种的生物学原理是什么？
思考·讨论
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
结肠癌发生的原因
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
六、细胞的癌变
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
思考·讨论
细胞的癌变
相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
突变或
过量表达
功能
功能
突变
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
思考·讨论
（1）能够无限增值；
（2）形态结构发生显著变化；
（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少；细胞之间的粘着性显著降低；容易在体内分散和转移。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才能远离致癌因子？
与社会的联系
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
致癌因子
食物中的防癌物质：
大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
2
基因重组
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？为什么
不是
基因突变具有低频性
合作探究：请各小组认真阅读课本内容，思考以下问题
1.什么是基因重组？
2.基因重组发生在什么时期？
3.基因重组的类型有哪些？
4.基因重组的结果是什么？有什么意义？
5.在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例
1.概念：
有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
发生范围:真核生物
控制不同性状基因：非等位基因
前提
②本质
一
基因重组
2.时间：
减数第一次分裂
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
类型1：自由组合型
在生物体通过_____________________时，随着非同源染色体的自由组合，______________也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异.
①内容:
减数分裂形成配子
非等位基因
3.基因重组的类型
②图示:
a. 时间：减数分裂Ⅰ后期
b. 位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，位于同源染色体上的非等位不能自由组合。
B
a
A
b
a
B
A
b
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
可产生的 配子类型： AB和ab
重组后新增的配子类型：
Ab和aB
类型2：交叉互换型
在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
①内容:
4.基因重组的结果
结果:产生新的性状吗？
结果:产生新的基因吗？
不产生新性状，可形成新的性状组合
B
a
A
b
a
B
A
b
A
A
B
a
a
b
b
B
只产生新的基因型，并未产生新的基因
①四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。
②减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
③雌雄配子的随机结合不是基因重组。
④一对等位基因不存在基因重组。
基因重组的相关注意事项
⑤原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
（1）基因重组是生物变异的来源之一
（3）是形成生物多样性的重要原因
（2）对生物进化具有重要意义
5.基因重组的意义
猫由于基因重组而产生的毛色变异
龙种金鱼
蛋种金鱼
水泡眼金鱼
顶着肉瘤的金鱼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如：将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
与社会的联系
龙种金鱼
蛋种金鱼
水泡眼金鱼
顶着肉瘤的金鱼
易倒伏、易感稻瘟病一直以来是水稻种植中被重点关注的问题。
抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。
实例1：杂交水稻的培育
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
二
基因重组的应用
杂交育种：有目的的将具有不同优良性状的两个亲本杂交，组合两个亲本的优良性状。经过繁育、现在和培育，最后筛选出所需要的优良品种。
实例2：波尔黑山羊的培育
波尔山羊
(生长快、体型大)
黑山羊
(肉质好、廋肉率高)
杂交波尔山羊
(生长快、体型大、肉质好、廋肉率高)
×
杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。
二
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
二
基因重组的应用
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合
　实战训练　
1.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人
A. 基因产生突变,使此人患病
B.无基因突变,性状不遗传给此人
C.基因重组,将病遗传给此人
D.无基因突变,此人无病,其后代患病
　实战训练　
2.下列有关基因重组的叙述中，正确的是（ ）
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因重组是生物变异的根本来源
C．同源染色体的非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
　实战训练　
3.若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变
异主要来自　
A.基因突变 B.基因重组
C.环境影响 D.染色体变异
4．下列有关基因重组的说法，不正确的是(　　)
A．基因重组可以产生新的基因
B．基因重组是生物变异的来源之一
C．基因重组可以产生新的基因型
D．基因重组能产生新的性状组合
3
练习与应用
.
3.1 概念检测
1. 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）



.
3.2 拓展应用
1. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
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3.2 拓展应用
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。

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