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(共28张PPT)
概念3 遗传信息控制生物性状，并代代相传
3.3 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的
3.3.1 概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变
3.3.2 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果
3.3.3 描述细胞在某些化学物质、 射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变
系统学习（一）基因突变
课标解读
理解基因突变的原理
明确基因突变与生物性状的关系
说出基因突变的影响因素和特点
情景1
一个世代都开红花的植物，在一次突然性冰冻后，发现有一株开了白花。
遗传物质改变？
环境条件改变？
性状改变的原因
一、自主探究
问题1：如何设计实验确定该白花植株出现的原因？
科学工作者用该白花植株的一个枝条，进行扦插和植物组织培养，再将获得的植株栽培到相同且适宜的环境条件下：
若开出的都是红花，推测该白花植株出现的原因是什么？
若开出的都是白花，推测该白花植株出现的原因是什么？
环境条件改变
遗传物质改变
遗传物质改变？
环境条件改变？
表型
=
基因型
+
环境
不可遗传的变异
不改变遗传物质
可遗传的变异
改变遗传物质
基因突变
基因重组
染色体变异
情景2
科学工作者利用PCR技术和基因测序技术，将该白花植株和红花植株的控制花色的基因进行比较，发现白花植株的花色基因发生了碱基序列的变化。
问题2：控制花色基因的碱基序列可能发生了怎样的变化？
替换
增添
缺失
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
A
T
C C G C
G G C G
A
T
T
A
A
T
A C C G C
T G G C G
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、缺失 和增添，而引起的基因碱基序列的改变。
问题3：基因突变对蛋白质中氨基酸序列的影响？
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失 小
大
大
可能改变1个氨基酸或不改变（密码的简并性）
不影响插入（缺失）位置前的序列，影响插入（缺失）位置后的序列
插入或缺失3或3的倍数个碱基影响最小
也可能使翻译提前终止（出现终止密码子）
问题4：基因突变有什么类型？
显性突变和隐性突变
探究该白花基因突变是显性突变还是隐性突变？
实验思路：
选用该白花植株（突变体）与红花植株（原始亲本）进行杂交（植物可采用自交）
预期结果及结论：若子代为红花植株，则该突变为
若子代既有开白花植株，又有开红花植株，则该突变为
隐性突变
显性突变
情景3
将红花植株的种子用激光处理，陆续获得了不同花色的多种变异植株，说明基因突变具有什么特点？
用激光处理大量红花植株，偶然出现白花植株，说明基因突变具有什么特点？
用激光处理不同发育时期的红花植株，也可获得了株高、穗形、叶色等性状的变异植株，说明基因突变具有什么特点？
植物可以发生基因突变，低等生物，动物和人也可以发生基因突变引起性状改变，说明基因突变具有什么特点？
基因突变还有那些特点？
不定向性
低频性
随机性
普遍性
多害少利（突变的有利与否取决于环境）
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
提高突变频率
诱发
突变
情景4
将红花植株的种子用激光处理，陆续获得了株高、穗形、叶色等性状的变异植株，除了激光还有哪些因素可以诱发基因突变？
镰状细胞贫血是一种遗传病。患者表型？
病因？
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
氨基酸的替换
二、基因突变的实例——镰状细胞贫血
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的
血红蛋白
正常DNA
转录
正常mRNA
翻译
谷氨酸正常
缬氨酸异常
A
异常
血红蛋白
异常DNA
转录
异常mRNA
翻译
A
T
U
碱基
替换
思考 讨论：
碱基的替换可以导致基因的改变，从而引起使编码的蛋白质改变。
氨基酸
替换
1
基因突变的实例分析
1.镰状细胞贫血患者贫血的直接原因是　 　异常，根本原因是发生了________________。
2.用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？　
用光学显微镜能否观察到基因发生了替换？
血红蛋白
基因突变
能
不能
小结：
判断正误：①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
④基因突变在光学显微镜下不可见碱基序列的改变(　　)
⑤基因突变均可遵循遗传规律传递给后代（ ）
⑥用激光处理植株种子和幼苗可提高其突变率 （ ）
基因突变的概念
判断：①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
④基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
基因通常是有遗传效应的DNA片段
×
×
×
√
(基因数目和位置没有改变）
（原核生物和病毒基因突变产生的是新基因）
（5）基因突变均可遵循遗传规律传递给后代（ ）
（6）用激光处理植物种子和幼苗可提高其突变率 （ ）
×
√
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
基因突变具有普遍性，但主要发生细胞分裂间期。植物种子和幼苗有丝分裂旺盛，激光处理可提高突变率。
教材P85 ■链教材资料·发展科学思维■—————————
1．(必修2 P85“拓展应用”)镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。这些地区具有镰刀型细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高，为什么？
提示：在这些地区，杂合子生存机会更多，从而有利于将自己的基因传递下去。
（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，还是一个基因？
（2）癌细胞中存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中是否也存在原癌基因和抑癌基因？
（3）细胞癌变的机理是什么？
（4）癌细胞的特征有哪些？
结合教材P83 ，请回答以下问题：
三、细胞癌变
（3）细胞癌变的机理
癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。
①能够无限增殖（正常细胞只能分裂50-60次）
②形态结构发生显著变化。
③表面发生变化（细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移）
（4）癌细胞的特点 教材P83
对点练习
1．（2019江苏）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
A
氢键数不变
单基因遗传病（常染色体隐性遗传病
2．（2022北京）人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来，两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，据此不能得出（　）A．这种差异是由基因中碱基替换造成的
B．两者共同祖先的血红蛋白也有α链
C．两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能
D．导致差别的变异发生在黑猩猩这一物种形成的过程中
基因突变可以发生在任何生物的任何生长发育过程
D
3.（2015江苏）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（　　）
A. 第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
B
4．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是 (　 )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
C
碱基增添——基因突变
嘌呤等于嘧啶
3的整数倍
可能变大，也可能变小
5．（2021年海南）某地区少数人的一种免疫细胞的表面受体CCR5的编码基因发生突变，导致受体CCR5结构改变，使得HIV-1病毒入侵该免疫细胞的几率下降。随时间推移，该突变基因频率逐渐增加。下列有关叙述错误的是（ ）A．该突变基因丰富了人类种群的基因库B．该突变基因的出现是自然选择的结果C．通过药物干扰HIV-1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖D．该突变基因频率的增加可使人群感染HIV-1的几率下降
B
突变基因频率逐渐增加
B
6．科研人员通过对缺少H蛋白的癌细胞进行研究，发现其染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，使癌细胞“永生”，导致癌细胞持续分裂。下列相关叙述错误的是 (　 )
A．癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关
B．癌细胞缺少H蛋白是因为癌基因抑制了H蛋白基因的表达
C．染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生
D．进一步研究H蛋白基因的表达调控是攻克癌症的一个思路
A
7．三阴乳腺癌(TNBC)是指没有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)的一类乳腺癌亚型。下列相关叙述正确的是 (　 )
A．与正常细胞相比，TNBC细胞的形态和结构会发生显著变化
B．ER、PR、HER2都是由核糖体合成的糖蛋白
C．TNBC细胞容易分散和转移是由于乳腺细胞之间的黏着性较低
D．TNBC细胞内的原癌基因或抑癌基因突变都会导致其能无限增殖
蛋白质由核糖体仅能合成，糖类不能由核糖体合成
癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞之间的黏着性降低
细胞癌变是抑癌基因和原癌基因等多个基因突变累积的结果
定义
结果
原因
是否遗传
发生时间
特点
意义
DNA分子中发生碱基对替换增添和缺失，导致碱基序列改变
产生新的基因，不一定产生新的性状（有利、有害、中性）
内因（自发突变）、外因（诱发突变）
配子（可遗传），体细胞（不一定）
生物个体发育的任何时期，通常在DNA 复制时
普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性
新基因产生的途径；生物变异的根本来源；进化的原始材料
小结

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