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第19讲 基因突变和基因重组
第七单元 生物的变异与进化
课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果
3.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异
新旧内容比较
内容 要求 1.阐明基因重组和基因突变及其意义
2.阐明基因突变的特征和原因
3.描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变
与旧教 材对比 改: ①镰状细胞贫血名称修改；②基因突变的概念；③基因突变的特点改为小字。
移: 细胞癌变由必修1移到本节。
增: ①思维训练“分析相关性”；②金鱼的养殖和培育。
1.变异类型概述:
可遗传的变异:
不遗传的变异:
基因突变、基因重组、染色体变异
由环境条件改变引起的变异
(1)“环境条件改变引起的变异”_________(填“一定”或“不一定”)是不可遗传变异。
考点一 基因突变
不一定
(2)基因突变和染色体变异均属于 ，基因重组未引起新基因产生。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为_____________；
只在减数分裂过程中发生的变异为___________，真、原核生物
和病毒共有的变异类型为___________。
染色体变异
基因重组
基因突变
突变
一. 基因突变
由环境引起的变异,没有涉及到遗传物质的改变都属于不可遗传的变异。
但如果环境变化导致物种的遗传物质发生了变化那就会变为可遗传变异了。
(3)可遗传的变异与不遗传的变异的联系
【检测】下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是（　 　）
①长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高　
②流感病毒有几百个变种，且新亚种不断产生
③“R型活菌＋加热杀死的S型菌”后代产生S型活菌　
④果蝇的白眼　
⑤豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒　
⑥人类的红绿色盲
⑦人类的镰刀型细胞贫血症
⑧猫叫综合征
⑨高山草甸多倍体植物居多
A. ②③⑥⑦ B. ①③⑥⑦⑧ C. ②④⑥⑦ D. ⑤⑧⑨
C
光照、CO2等差异引起
基因突变
广义的基因重组
基因突变
基因重组
基因突变
基因突变
染色体变异
低温使染色体变异
2. 基因突变的实例和概念
(1)实例分析: 镰状细胞贫血
圆饼
镰刀
谷氨酸
缬氨酸
谷氨酸
替换
①致病机理
a.直接原因是 　　　 。
b.根本原因是 。
c.检测镰状细胞贫血的方法有多种，可以采取的方法是 ，还可以用 　 进行检测。
血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换
血红蛋白基因上一个碱基对发生了替换
基因检测
用显微镜观察红细胞形态
2. 基因突变的实例和概念
(1)实例分析: 镰状细胞贫血
①致病机理
(2)基因突变的概念:
DNA分子中发生碱基的__________________，而引起的基因碱基序列的改变。
替换、增添或缺失　
3. 基因突变的遗传性:
基因突变若发生在_______中，则可以传递给后代；
若发生在________中，则一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生的基因突变，可以通过______生殖遗传。
配子
体细胞
无性
4. 基因突变的原因、特点、时间和意义
原因 内因 DNA复制时发生差错, DNA的碱基序列发生改变
外因 :紫外线、X射线及其他辐射(能损伤细胞内的DNA)；
:亚硝酸盐、碱基类似物等(能改变核酸的碱基)；
:某些病毒的遗传物质(能影响宿主细胞的DNA)
物理因素
化学因素
生物因素
特点 ._________:一切生物都可以发生；
._________:①可以发生在生物个体发育的任何时期；②可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及③同一个DNA分子的不同部位；
.___________:一个基因可以发生不同的突变, 产生一个以上的等位基因；
._________:在高等生物中, 个生殖细胞中,才会有1个生殖细胞发生基因突变
时间 主要发生在___________时,如有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期
意义
续表
普遍性
随机性
不定向性
低频性
DNA复制
①新基因产生的途径, 生物变异的根本来源;
②为生物的进化提供了丰富的原材料。
深挖教材
1.基因突变是分子水平的变化,一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的,但可借助显微镜进行诊断,原因是
__________________________________________________________。
可通过显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断
2.有人认为自然条件下基因突变率很低,且大多有害,故不会为生物进化提供原材料,这是否正确？_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。然而，一个种群往往是由许多个体组成的，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料
【易错提醒】基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变会引起基因中碱基排列顺序的改变，但并未改变基因的数量和位置。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
如病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。真核生物的核基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
二. 基因突变与基因表达的关系
1.基因突变的结果:
产生新基因(等位基因), 可能引起性状改变。
类型 影响程度 对氨基酸的影响(不考虑终止密码)
替换
增添
缺失
小
只改变1个(或不改变)氨基酸序列
大
不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列
大
不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列
(1)基因突变对蛋白质的影响
2. 基因突变可改变生物性状的4大成因:
①基因突变可能引发肽链不能合成(如RNA聚合酶无法结合启动子);
②肽链延长(终止密码子推后出现)；
③肽链缩短(终止密码子提前出现)；
④肽链中氨基酸种类改变；
以上改变(可能)会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
3. 基因突变未引起生物性状改变的4大原因:
①基因突变发生在基因的非编码区或内含子;
②密码子简并性:
若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变:
若基因突变为隐性突变, 如AA中其中一个A→a, 此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
基因突变的5点提醒
①基因突变不只是发生在分裂间期: 基因突变通常发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期，但也能发生在其他各时期，只是突变率更低。
②诱变因素不能决定基因突变的方向: 诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。
③基因突变时碱基对的改变可多可少: 基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。
④基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。
【检测】编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是(　　)
比较指标 ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1
A. 状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B. 状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C. 状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化D. 状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
C
A项: 一个碱基被另一个碱基替换后, 遗传密码一定改变, 但由于密码子具有简并性，决定的氨基酸并不一定改变，状况①酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶活性
B项: 状况②酶活性虽然改变了, 但氨基酸数目没有改变,所以氨基酸间的肽键数也不变
D项: 状况④酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是因为突变导致了终止密码的位置推后，但基因突变不影响tRNA的种类
C项: 状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少,可能是因为突变导致了终止密码的位置提前了
三. 显性突变和隐性突变的判断方法
1. 理论依据
显性突变: aa→Aa 当代表现
隐性突变: AA→Aa 当代不表现，一旦表现即为纯合子
2. 判定突变性状显隐性的方法
①选取若干突变体(如高茎)与其他已知未突变体(即野生型,如矮茎)杂交，根据子代性状表现判断。
a.若后代全为野生型(如矮茎)，则突变性状为隐性(如高茎)。
b.若后代全为突变型(如高茎)，则突变性状为显性(如高茎)。
c.若后代既有突变型(如高茎)又有野生型(如矮茎),则突变性状为显性(如高茎)
②让若干突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
若后代无性状分离，则突变性状为隐性；反之突变性状为显性
【检测】(2021河南南阳一中考试) 一只突变型雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A. 该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B. 该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C. 该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D. X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
B
1. 癌变机理:
2. 原癌基因与抑癌基因的作用
(1)原癌基因表达的蛋白质是细胞___________________所必需的,这类基因一旦_________________而导致相应蛋白质活性过强, 就可能引起细胞癌变。
(2)抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致_______________________________,也可能引起细胞癌变。
正常的生长和增殖
突变或过表达
相应蛋白质活性减弱或失去活性
三. 细胞的癌变
4. 癌细胞的特征
无限增殖
形态结构
糖蛋白
细胞间的黏着性降低
3. 细胞癌变的原因
原癌基因突变或原癌基因过量表达或抑癌基因突变
内因:
外因:
致癌因子
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的正常生长和增殖起积极的调节作用。
(4)癌症的发生并不是单一基因突变的结果, 而是多个基因突变的累积效应。
(4)从理论上分析, 抑制癌细胞增殖的途径有:
①抑制癌细胞的DNA复制;
②激活癌细胞的凋亡基因, 促使癌细胞凋亡。
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因(P82)，而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
【检测】(2021·合肥月考)结肠癌的发生受多种基因的控制,这些基因所在染色体,基因的状态及其导致的结果如表所示。下列相关叙述正确的是( )
基因种类 基因所在染色体 基因状态 结果
原癌基因 12号染色体 活化 细胞快速增殖
抑癌基因 18号染色体 失活 癌细胞变形
抑癌基因 17号染色体 失活 肿瘤扩大
其他基因 其他染色体 异常 癌细胞转移
A
B项: 原癌基因突变或原癌基因过量表达或抑癌基因突变
D项:老年人体内的DNA呈双链，老年人患癌症的几率大，原因是生活中各种致癌因子刺激的积累。
C项: 糖蛋白减少导致癌细胞扩散转移，因此其他基因控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成
A.在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因
B.原癌基因和抑癌基因的正常表达是细胞癌变的内因
C.抑癌基因P53控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成
D.老年人患癌症的概率大,原因是其体内的DNA呈单链
考点二 基因重组
1. 基因重组
基因
非同源染色体上非等位基因自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体
基因型
生物多样性
(1)自由组合型基因重组
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
或
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
B
b
MⅠ前期(四分体时期) 非姐妹染色单体之间的互换, 导致同源染色体上的非等位基因发生重组
(2)互换型基因重组
(3)基因工程和肺炎链球菌的转化实验
基因工程是人工条件下的基因重组；
肺炎链球菌的转化实验是自然条件下的基因重组。
【易错提醒】
①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
③杂合子(Aa)自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
④基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”(未产生“新基因”)，也未改变基因的“量”，只是产生了“新基因型”。
【教材中的隐性知识】教材必修2 P84“与社会的联系”(改编): 从生物进化的角度分析，家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼，是怎样形成的？
这些金鱼是经基因突变、基因重组及人工选择产生的。
生物科技进展—— 基因组编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则, 与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
2. 基因组编辑的原理
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
3.基因组编辑的应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
【检测】CRISPR/Cas9是一种高效的基因编辑技术，Cas9基因表达的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，在单链向导RNA(SgRNA)引导下，切割DNA双链以敲除目标基因或插入新的基因。CRISPR/Cas9基因编辑技术的工作原理如图所示。
回答下列问题。
(1)过程①中,为构建
CRISPR/Cas9重组质
粒，需对含有特定
sgRNA编码序列的DNA
进行酶切处理，然后将其插入到经相同酶切处理过的质粒上，插入时所需要的酶是 。
(2)过程②中，将重组质粒导入大肠杆菌细胞的方法是 。
DNA连接酶
Ca2+处理法
【检测】CRISPR/Cas9是一种高效的基因编辑技术，Cas9基因表达的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，在单链向导RNA(SgRNA)引导下，切割DNA双链以敲除目标基因或插入新的基因。CRISPR/Cas9基因编辑技术的工作原理如图所示。
回答下列问题。
(3)过程③～⑤中，
SgRNA与Cas9蛋白
形成复合体，该复合体
中的SgRNA可识别并
与目标DNA序列特异性结合，二者结合所
遵循的原则是 。随后，Cas9蛋白可切割 序列。
碱基互补配对原则
与向导RNA结合的DNA
【检测】CRISPR/Cas9是一种高效的基因编辑技术，Cas9基因表达的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，在单链向导RNA(SgRNA)引导下，切割DNA双链以敲除目标基因或插入新的基因。CRISPR/Cas9基因编辑技术的工作原理如图所示。
回答下列问题。
(4)利用CRISPR/Cas9
基因编辑技术敲除一个长
度为1200bp的基因，在
DNA水平上判断基因敲
除是否成功所采用的方法
是 。
PCR等技术
【检测】(2022·山东德州月考) 某哺乳动物(2n＝38)
的基因型是AaBb，下图是某同学画的其体内一个正在
进行减数分裂的细胞抽象图。下列叙述正确的是(　　)
A. 该细胞含有1对同源染色体、4条姐妹染色单体、
2个染色体组和2个核DNA分子
B. 该细胞发生过染色体结构变异, 此细胞经分裂后形成4种精子或1种卵细胞
C. 该细胞基因A与a的分离发生在减数分裂Ⅰ,不可能发生在减数分裂Ⅱ
D. 若减数分裂Ⅰ发生差错，减数分裂结束后可能产生基因型
为AABb的子细胞
D
含19对同源染色体、76条姐妹染色单体、2个染色体组，76个核DNA分子
依据染色单体的形态，可判断此细胞的同源染色体间发生了互换
也可能
若减数分裂Ⅰ发生差错，该对同源染色体没有分离，则减数分裂结束后可能产生基因型为AABb的子细胞
【检测】如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况,A～D为染色体上的基因,下列分析不正确的是( )
A. 该变异发生在同源染色体之间故属于基因重组
B. 该细胞减数分裂能产生3种基因型的精细胞
C. C1D2和D1C2转录翻译产物可能发生改变
D. C1D2和D1C2可能成为C、D的等位基因
A
A项: 同源染色体中非姐妹染色单体之间的对应片段(含等位基因的片段)发生交叉互换会产生基因重组,图中交换的片段所含的基因不是对应的等位基因, 而是非等位基因所在的片段, 所以不是基因重组;
D项: 根据图析,C1D2 与C在染色体上的位置相同,而D1C2与D在染色体上位置相同，所以可能成为......

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