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第15讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
第五单元 遗传的基本规律
课标要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联
2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的

考点一 基因在染色体上的假说与证据
一. 萨顿的假说
萨顿的假说
研究方法
核心内容
依 据
类比推理
基因是由 携带着从亲代传递给下一代的，
即基因在 上。
基因和染色体 存在着明显的 关系。
染色体
染色体
行为
平行
萨顿
看不见
染色体
假说: 基因在染色体上(基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代)
推理
基因
看得见
类比
平行关系
Dd
D
d
类比推理法
注意: 类比推理不能起到证明作用，不能得出可靠的结论。
项目 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和______ 在配子形成和受精过程中，________相对稳定
存在 体细胞
配子
体细胞中来源 成对基因一个来自____， 一个来自_____ 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时 非同源染色体上的 __________自由组合 ______________自由组合
独立性
形态结构
父方
非等位基因
母方
非同源染色体
基因和染色体行为存在着明显的平行关系表现:
成对
成对
成对基因中的一个
成对染色体中的一条
【检测】下列叙述中，不能说明 “核基因和染色体行为存在平行关系” 的是(　　)
A. 基因发生突变而染色体没有发生变化
B. 非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合
C. 二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半
D. Aa杂合体发生染色体缺失后，可表现出a基因的性状
A
【检测】下列关于基因和染色体在减数分裂过程中行为变化的描述，错误的是( )
A. 同源染色体分离的同时，等位基因也随之分离
B. 非同源染色体自由组合，使所有非等位基因之间也发生自由组合
C. 染色单体分开时，复制而来的两个基因也随之分开
D. 非同源染色体数目越多，非等位基因组合的种类也越多
B
二. 基因位于染色体上的实验证据
1. 果蝇的杂交实验——观察现象、提出问题
(1)杂交实验过程:
研究方法:
假说-演绎法
(2)过程及分析:
①F1的结果说明_____是显性性状。
红眼
③F2白眼果蝇只有_____,说明白眼性状的表现与_____相联系。
②F2的比例关系说明果蝇眼色的遗传符合_________,
红眼和白眼受_____等位基因控制。
分离定律
一对
雄性
性别
2. 对自由组合现象的解释——分析问题、提出假说
①假说:
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 染色体上，
染色体上无相应的等位基因。
X
Y
②对杂交实验的解释(如图):
3. 对自由组合现象的验证——演绎推理、实验验证
(1)方法:__________实验
测交
(2)演绎推理图解:
(3)实验验证:
结果与推测相符。
4. 得出结论:
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。
三. 基因与染色体的关系
果蝇一条性染色体上的几个基因
①在没有发生DNA复制的情况下，一条染色体只有一个DNA分子
⑤图中的白眼和棒眼基因是否遵循自由组合定律？
②一条染色体上带有多个基因
③基因在染色体上呈线性排列
④图中的白眼和朱红眼基因是等位基因？
不是
不遵循
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，__________会随__________的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代
基因的自由组合定律的实质是:
等位基因
同源染色体
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中, ____________上的_________分离的同时,________________的______________自由组合。
基因的分离定律的实质是:
同源染色体
等位基因
非同源染色体上
非等位基因
四. 孟德尔遗传规律的现代解释
A
a
B
b
A
B
a
b
甲
乙
非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
【思考】非等位基因都能自由组合吗？
遗传学的第三定律(摩尔根):基因的连锁互换定律
【归纳与总结 】基因的位置
动植物: 基因主要位于 上，少量位于 中。
原核生物: 基因位于 中。
T2噬菌体: 基因位于 分子上。
艾滋病病毒: 基因位于 分子上。
染色体
线粒体
或叶绿体
拟核和质粒
DNA分子
RNA
考点二 伴性遗传的特点与应用
一. 性别决定的类型
类型 雄性 雄配子 雌性 雌配子 代表生物
XY型
zw型
XY
X:Y=1:1
XX
X
ZZ
ZW
Z
Z:W=1:1
哺乳动物、大多数昆虫、雌雄异株植物
鸟、鳞翅目昆虫、爬行类、部分两栖类和鱼类
1.性染色体决定性别(主要方式)
2.染色体组数目决定性别
3.环境因子影响(或决定)性别
如含XX的蛙卵在20 °C下发育成雌蛙，在30 °C下则发育成雄蛙！
4.基因决定性别
某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
3.环境因子影响(或决定)性别
如含XX的蛙卵在20 °C下发育成雌蛙，在30 °C下则发育成雄蛙！
4.基因决定性别
某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
【拓展】
X、Y染色体大小 Y染色体的作用 性别决定机制
人类
果蝇
X远大于Y
Y大于X
决定性别(含SRY)
决定雄性的育性
SRY基因决定
X染色体数
果蝇:(取决于X染色体数目)
只要有两条X染色体(XX、XXY)，就为雌性果蝇，
含一条X染色体(XY、XO)为雄性果蝇,
含三条或不含X染色体死亡
人: (取决于是否含有Y染色体)
只要有Y染色体，就为男性，例如：XY、XXY、XYY、Y；
没有Y染色体的为女性，例如：XX、XXX、X等。
【拓展】人类与果蝇的性别决定
精子
卵细胞
22条+ Y
22条+ X
22对(常)+ XX(性)
♀
22对(常)+XY(性)
♂
22条+X
22对+ XX
♀
22对+XY
♂
×
受精卵
规律: 1. 儿子体细胞中X来自 ，Y来自 ；
女儿体细胞中一对X一条来自 ，一条来自 。
父方
母方
母方
父方
【举例1】人类的性别决定
2.人类性别决定发生在__________时。
受精作用
雄性
雌性
zz
zw
同型:
异型:
鸟类，蛾、蝶类等动物的性别决定方式
【举例2】ZW型性别决定方式
【检测】某种鸟类的性别决定方式为ZW型，其羽毛颜色由位于常染色体上一对等位基因A、a 和位于Z染色体上一对等位基因B、b控制。其中，B基因控制黑色素的合成，且颜色深浅与B基因的数量呈正相关；a基因纯合时抑制B基因的功能。某学习小组的同学用aaZbZb个体和AAZBW个体杂交，F1代中雄性全部表现为灰色、雌性全部表现为白色，再让F1代雌雄个体相互交配得到F2。下列说法错误的是( )
A. 该种鸟类雄性个体羽毛颜色多于雌性
B. 自然界中白色个体的基因型存9种
C. F2代雄性中灰色个体出现的概率为3/16
D. 让F2代白色羽毛的雌雄个体相互交配，后代不会出现黑色羽毛的个体
C
aa_ _(5种)
A_ZbZb(2种)
A_ZbW(2种)
A_ZBZb
A_ZBZB
3/4×1/2
【检测】雄蜂(n=16)在产生精子的过程中,其精母细胞进行的是一种特殊
形式的“假减数分裂”,具体过程如下图所示。下列相关叙述错误的是( )
A.雄蜂减数第一次分裂过程中，细胞核均等分裂，细胞质不均等分裂
B.雄蜂的减数第二次分裂相当于一次细胞质不均等分裂的有丝分裂
C.雄蜂的次级精母细胞分裂后期与体细胞有丝分裂后期的染色体数目相等
D.雄蜂减数分裂过程中可能发生基因突变和染色体变异，但不会发生基因重组
A
32条
雄蜂体细胞中只有一个染色体组，减数分裂过程中不会发生联会，也不会发
生非同源染色体的自由组合
不分裂
二. 伴性遗传
1. 伴性遗传的概念: 位于__________上的基因所控制的性状，在遗传上总是表现出________________的现象。
2. 人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传病
(1)红绿色盲基因的位置: ___________上，Y染色体没有该基因及其等位基因的分布。
性染色体　
和性别相关联
X染色体
(2)人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表型情况: (正常基因和色盲基因分别用B、b表示)
女性 男性
基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
表型 正常 正常(携带者) ______ 正常 ______
色盲
色盲
2
73
羊
COLOUR
5628
(3)位于X染色体上的隐性基因(人类红绿色盲基因b)的遗传特点:
①患者中男性________女性。
女性中同时含有两个Xb才是患病个体，含一个致病基因只是携带者，表现正常。而男性中只要有一个Xb就是患病个体。
②往往会出现____________现象。
③__________________________________。
女性患者(XbXb)的Xb一条来自父亲，
一条来自母亲，其父亲的基因型一定
为XbY，其儿子的基因型也一定为XbY。
多于
隔代遗传　
女病父亲和儿子必病(女病父子必病)
XbXb


XbY
XbY
Xb
Xb
(1)致病基因位置:________致病基因D及其等位基因d仅位于______染色体上，Y染色体上没有相应基因的分布。
3. 抗维生素D佝偻病——伴X染色体显性遗传病
显性
X
(2)基因型和表型之间的对应关系：
(3)X染色体上的显性基因的遗传特点:
①患者女性________男性，但部分女性患者病症较轻；
②具有世代连续性；
③_______________________________________。因为男性患者的基因型为XDY，其XD基因必然来自母亲，并传递给女儿。
女性 男性
基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY
表型 ______ ____________ 正常 ______ ______
正常
多于　
男病母亲和女儿一定患病(男病母女必病)
患者
患者(发病轻)
患者
XDY
？
？
XbX
XbX
XDX
XDX
4. 人的外耳道多毛症——伴Y染色体遗传病
(1)致病基因的位置: 仅位于______染色体上。
(2)Y染色体上基因的遗传特点:
①患者均为________；
②连续遗传；
③患者的________和________一定患病。
Y
男性
父亲
儿子
【例】人类外耳道多毛症（用A和a表示）
女性:
男性:
XX
XYA、XYa
XYA
(父病子必病)
XY
XY
XYA


XYA
三. 伴性遗传理论在实践中的应用
1.推算后代的患病概率, 指导优生优育
婚配 生育建议
男正常×女色盲 生_____孩,原因:该夫妇所生男孩均患病
男抗维生素D佝偻病×女正常 生_____孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常
女
男
(2)选育雌鸡的杂交设计:
选择_______雄鸡和______
雌鸡杂交, 示意图如右。
(3)选择: 从F1中选择表型
为_________的个体保留。
非芦花
芦花
非芦花
2.根据性状推断后代性别, 指导生产实践
(1)控制鸡的羽毛有横斑条纹(芦花)的基因只位于____染色体上。
Z
1. X、Y染色体同源区段与非同源区段的认识
在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图:
四. 伴性遗传特例分析
(1)基因(设为B、b)所在区段位置与相应基因型对应关系:
基因所 在区段 基因型(隐性遗传病)
男正常 男患病 女正常 女患病
Ⅰ
Ⅱ-1(伴Y染色体遗传)
Ⅱ-2(伴X染色体遗传)
XBYB
XBYb
XbYB
XbYb
XBXB
XBXb
XbXb
XYB
XYb
XBY
XbY
XBXB
XBXb
XbXb
(2)X、Y染色体同源区段的基因遗传
X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如:
　　♀XaXa×XaYA♂　　　♀XaXa×XAYa♂
　　　　　↓ ↓
　　♀XaXa　XaYA♂ ♀XAXa　XaYa♂
因此Ⅰ区段上的基因的遗传与性别仍有关。
(3)X、Y染色体非同源区段的基因遗传
Ⅱ-1区段为Y染色体上的非同源区段,其上的遗传为伴Y染色体遗传;
Ⅱ-2区段为X染色体上非同源区段,其上的遗传为伴X染色体遗传。
注意2: 对群体来说，同源区段上的基因控制的遗传病，男性和女性的发病率是相等的！
注意1: X、Y染色体同源区段上的基因的遗传也是伴性遗传。
A. 若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B. 若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段 Ⅱ 上
C. 若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D. 若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
【检测】(2022河北衡水测试) 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如下图所示。下列有关叙述错误的是( )
C
3. 性染色体相关“缺失”下的传递分析
染色体变异后,仍然遵循基因的分离定律和自由组合定律, 可用遗传图解解决。
(1)部分基因缺失: 可用 代替缺失的基因,然后分析遗传图解,
如 ,
若 基因缺失,则变成 、 、 、 。
(2)染色体缺失: 可用 代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,
如 ,若 缺失,则变成 、 、 、 。
【检测】(2021·山东模拟)果蝇的性别决定方式是 型,性染色体数目异常会影响果蝇的性别特征,甚至使果蝇死亡,如性染色体组成为 的个体为雄性, 、 的个体胚胎致死。果蝇红眼和白眼分别由基因 和 控制。某同学发现一只异常果蝇,该果蝇左半侧表现为白眼雄性,右半侧表现为红眼雌性。若产生该果蝇的受精卵染色体组成正常, 且第一次分裂形成的两个细胞核中只有一个细胞核发生变异, 则该受精卵的基因型及变异细胞核产生的原因可能是( )。
A. ；含基因 的 染色体丢失
B. ；含基因 的 染色体丢失
C. ；含基因 的 染色体结构变异
D. ；含基因 的 染色体结构变异
A
大本P154
4. 伴性遗传中的致死问题
(1) X 染色体上隐性基因使雄配子(花粉)死亡
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体死亡
【检测】某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因 控制,狭叶由隐性基因 控制, 和 均位于 染色体上,基因 使雄配子死亡。下列说法不正确的是( )。
A.若后代全为宽叶雄株个体,则亲本基因型是
B.若后代全为宽叶,雌、雄植株各半,则亲本基因型是
C.若后代雌雄各半,狭叶个体占 ,则亲本基因型是
D.若后代性别比例为 ,宽叶个体占 ,则亲本基因型是
D
【提醒】伴性遗传中基因型和表现型的书写误区
(1)在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，
性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出, 如XBY。
一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后,如DdXBXb。
(2)在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；
对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。
(3)由性染色体决定性别的生物才有性染色体。
雌雄同株的植物无性染色体。
(4)性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。

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