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第15讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
第五单元 遗传的基本规律
课标要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联
2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的

考点三 人类遗传病
一. 人类遗传病的分类
人类遗传病
细胞核遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病:
染色体异常遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
染色体结构异常遗传病
染色体数目异常遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
细胞质遗传病
(受一对等位基因控制)
(受两对以上等位基因控制)
分　类 常见病例 遗传特点
多基因 遗传病
染色体异 常遗传病
冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
④不遵循孟德尔遗传定律
21三体综合征、猫叫综合征、
性腺发育不良等
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
【高考警示】
1.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;
2.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,
如21－三体综合征。
【检测】人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
二. 遗传病的检测和预防
1.手段:主要包括___________和__________等。
2.遗传咨询的内容和步骤:
遗传咨询
产前诊断
家庭
病史
终止
妊娠
产前诊断
传递方式
再发风险率
4.意义: 在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。
预防
5.产前诊断
概念: 是指在___________, 医生用专门的检测手段, 如_________、
B超检查、________________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种____________或________________。
6.基因检测: 是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的____________、____________、____________、____________或____________等，都可以用来进行基因检测。
胎儿出生前
羊水检查
孕妇血细胞检查
遗传病
先天性疾病
DNA序列
血液
唾液
精液
毛发
人体组织
7.基因治疗: 用_______基因取代或修补患者细胞中_________的基因,从而达到治疗疾病的目的。
正常
有缺陷
是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作;
(1)羊水检查
(2)B超检查
是检查胎儿形态结构是否异常,是个体水平上的检查。
是血细胞抗原检查,检查最重要的目的是筛查遗传性地中海贫血病。
(3)孕妇血细胞检查
(4)基因检测
以DNA分子杂交为原理, 利用基因探针,快速、准确地检测人类基因异常疾病。
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
三. 调查人群中的遗传病
1.遗传病调查: 可以通过社会调查和_______调查的方式了解遗传病的发病情况。
2.调查时应注意的问题
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的________遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时, 要在群体中___________调查, 并保证调查的群体_________。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在__________中调查, 并绘出遗传系谱图。
家系
单基因
随机抽样
足够大
患者家系
患病人数
被调查人数
100%
发病率
3.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式 正常情况与患病情况
广大人群中随机抽样
患者家系
患病人数占所调查的总人数的百分比
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
考点四 五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式
具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。
若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，
则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。
第一步: 先区分细胞核遗传和细胞质遗传
实验方法:
进行正交和反交实验。
细胞质遗传的特点是:
1. 现象及结论的口诀记忆:
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；
若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
2.图解表示
第二步: 确定是否为伴Y遗传
第三步: 确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
隐性: “无中生有”为隐性
(无病的双亲，所生的孩子中有患者)
显性: “有中生无”为显性
(有病的双亲，所生的孩子中有正常的)
第四步: 用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上
①若是显性遗传病, 则看“男病”; 口诀: “男病母女必病”。
若相符合, 则可能是伴X染色体显性遗传, 否则可能是常染色体显性遗传。
②若是隐性遗传病, 则看“女病”; 口诀: “女病父子必病”。
若相符合, 则可能是伴X染色体隐性遗传, 否则可能是常染色体隐性遗传。
图1
图2
最可能为伴X染色体显性遗传
一定为常染色体显性遗传
方法一
第四步: 用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上
①若是显性遗传病, 则看“男病”; 口诀: “男病母女必病”。
若相符合, 则可能是伴X染色体显性遗传, 否则可能是常染色体显性遗传。
②若是隐性遗传病, 则看“女病”; 口诀: “女病父子必病”。
若相符合, 则可能是伴X染色体隐性遗传, 否则可能是常染色体隐性遗传。
图3
最可能为伴X染色体隐性遗传
方法一
图4
一定为常染色体隐性遗传
第四步: 用假设法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上
②假设: 先假设在X染色体上，用具体基因型代进去，推导。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
最可能为伴X隐性遗传
①判断显隐性
若相符合，则可能是伴X染色体遗传，也可能是常染色体遗传。
若得出矛盾的结论，则为常染色体遗传；
方法二
若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病；
若该病在系谱图中是隔代遗传,则最可能为隐性遗传病；
再根据患者性别比例进一步确定。
第五步: 若系谱图中无上述特征, 只能从可能性大小推测
最可能是伴X染色体显性遗传
考点五 判断基因在染色体上的位置
1.判断基因位于X染色体上还是位于常染色体上
(1)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交方法。即:
隐性雌×
纯合显性雄
①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性
在X染色体上
②若子代中雌雄均为显性
在常染色体上
若在常染色体上
P aa（♀）X AA（♂）
↓
F1 Aa
(雌雄表现型相同）
若在X染色体上
P XaXa（♀）X XAY（♂）
↓
F1 XAXa XaY
(雌雄表现型不同）
(2)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，
则用正交和反交的方法。即：
正反交实验
①若正反交子代雌雄表现型相同 常染色体上②若正反交子代雌雄表现型不同且与性别相关联 X染色体上
2.判断基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
适用条件: 已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
(1)基本思路一:用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。
隐性雌×
纯合显性雄
①若子代所有雄性均为显性性状 位于同源区段上
②若子代所有雄性均为隐性性状 仅位于X染色体上
若在X染色体上
P XaXa（♀）X XAY（♂）
↓
F1 XAXa XaY
(雌雄表现型不同）
若在X、Y同源区段上
P XaXa（♀）X XAYA（♂）
↓
F1 XAXa XaYA
(雌雄表现型相同）
(2)基本思路二: 用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即:
3.判断基因是位于常染色体上还是位于X、Y的同源区段上
(1)基本思路一: 用“隐性雌×杂合显性雄性”进行杂交，观察分析F1的性状。
若在X、Y同源区段上
P XaXa（♀）X XAYa（♂）
↓
F1 XAXa XaYa
(雌雄表现型不同）
若在常染色体上
P aa（♀）X Aa（♂）
↓
F1 Aa aa
(雌雄均表现一半显性
和一半隐性）
若在X、Y同源区段上
或：P XaXa（♀）X XaYA（♂）
↓
F1 XaXa XaYA
(雌雄表现型不同）
纯合隐性雌
×杂合显性雄
①若子代雌雄均表现
一半显性和一半隐性
位于常染色体上
②若子代雌雄表现型不同 仅位于X、Y同源区段上
3.判断基因是位于常染色体上还是位于X、Y的同源区段上
(1)基本思路二: 用“隐性雌×显性纯合雄性”进行杂交，获得的F1全表现为显性性状, 再选F1中的雌雄个体杂交获得F2,观察分析F2的性状。
(1)常染色体遗传与伴X染色体遗传
①已知性状的显隐性:
隐性雌×纯合显性雄
②未知性状的显隐性且亲本均为纯合子:
正反交实验
(2)伴X染色体遗传与XY染色体同源区段遗传
①隐性雌×纯合显性雄
②杂合显性雌×纯合显性雄
(3)常染色体遗传与XY染色体同源区段遗传
①隐性雌×杂合显性雄性
②隐性雌×显性纯合雄性
F1
F2
确定基因的位置
4. 根据子代性别、性状的数量比分析判断
判断依据是：
看同一种表现型在雌、雄中的比例或数量是否一致？
根据表格信息:灰身与黑身的比例
雌蝇中比例为3:1，
雄蝇中比例为3:1，
二者相同，故为常染色体遗传。
根据表格信息：直毛与分叉毛的比例
雄蝇中比例为1:1，
雌蝇中比例为1:0，
二者不同，故为伴X染色体遗传
5.判断非等位基因位于一对同源染色体上还是非同源染色体上
(1)实验依据：
根据基因是否遵循基因的自由组合定律进行判断。
(2)设计思路:
让具有两对相对性状的杂合体(如基因型为AaBb的个体)进行自交或测交，
若自交后代表现型比例为9:3:3:1（或变式）或测交后代表现型比例为1:1:1:1（或变式）；则说明这两对等位基因位于非同源染色体上；
否则位于同源染色体上
【检测】野生型果蝇(纯合体)的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传方式，设计了如图甲实验。雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题。
(1)由图甲中F1可知，果蝇眼形的________是显性性状。(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于________染色体上。
(3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因可能位于 ，也可能位于 。
圆眼
常
X染色体的Ⅱ区段
X和Y染色体的Ⅰ区段
预期结果与结论：_____________________________________________________________________________________________________________________ 。
(4)请从野生型、F1、F2中选择合适的个体，设计方案，对上述(3)中的问题作出进一步判断。实验思路：________________________________________________________________________________________________________________________。
方法一: 用F1中雌果蝇与野生型(圆眼雄)交配，观察子代有没有棒眼个体出现。
若只有雄果蝇中出现棒眼个体,则圆、棒眼基因位于X染色体特有Ⅱ区;
若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ。
方法二: 用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到棒眼雌果蝇，用棒眼雌果蝇与野生型交配，观察子代有没有棒眼个体出现。
确定基因位于几号常染色体上
方法1:
利用单体定位
举例: 正常隐性(aa)个体与7-单体(7号染色体单体)显性纯合体杂交的F1，统计F1性状及比例。
F1全为显性，则基因
不位于7号染色体上
F1性状分离为1:1，则基因位于7号染色体上
确定基因位于几号常染色体上
方法2:
利用三体定位
举例: 正常隐性(aa)个体与7-三体(7号染色体有三条)显性纯合体杂交, 留种并种植F1，使其随机受粉，收集种子并单独隔离种植以获得 F2植株，统计 F2的表型及比例。
F2性状分离为3:1，则基因不位于7号染色体上
F2性状分离为8:1，则基因位于7号染色体上
【检测】甘蓝中某一对同源染色体少一条(染色体表示为 2n-1)的个体称为单体；某一对同源染色体多一条(染色体表示为 2n+1)的个体称为三体。单体、三体在遗传育种上具有重要的价值，无致死情况。为进一步确定控制结球甘蓝叶球形态的基因位于几号染色体上，现进行单体、三体遗传分析。
①单体、三体这些植株的变异类型为__________________，形成它们的原因之一是亲代中的一方在减数分裂Ⅰ过程____________________。
②人工构建的纯种圆球甘蓝的单体品系应有______种单体，将正常的扁球植株与该甘蓝单体品系中的全部单体分别杂交，如后代出现扁球:圆球=1:1 时，可将叶球形态的基因定位于______________________。
染色体(数目)变异
(一对)同源染色体未分离
9
该单体所缺少的染色体上
③利用该纯合圆球的甘蓝野生型三体品系植株对扁球基因进行定位。
实验思路：将扁球甘蓝与纯合圆球的三体品系中的全部三体植株分别杂交，留种并种植 F1，使其随机受粉，收集种子并单独隔离种植以获得 F2植株，统计 F2的表型及比例。
结果分析：当 F2出现圆球:扁球=________时，可对扁球基因进行染色体定位。
8 : 1
【检测】如图有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。
(1)棕色牙齿是 染色体 性遗传病。
(2)写出3号个体可能的基因型: 。7号个体基因型可能有 种。
X
显
AaXBY
2
(3)若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是 。
(4)假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是 。
1/4
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(2)位于性染色体上的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。
①男孩患病率＝后代男孩群体中患病者占的概率；
②患病男孩概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的概率。
混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
P XAXa（♀）X XaY（♂）
↓
F1 XAXa XaXa XAY XaY
①男孩患病率:________
②患病男孩概率:______
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(1)位于常染色体上的遗传病
①男孩患病率＝患病孩子的概率；
②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。
混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
易混易错
【检测】某野生型果蝇种群中,一只雌果蝇的一条染色体上的某基因发生了突变, 使野生型性状变为突变型性状。让该雌果蝇与野生型雄果蝇交配, F1的雌雄个体中均既有野生型, 又有突变型。(设相关基因用R、r表示)(1)在野生型和突变型这对相对性状中，显性性状是________，隐性性状是________。(2)根据上述杂交实验的结果能否确定突变基因是位于X染色体上，还是位于常染色体上？请简要说明推断过程：_____________________________________________________________________________。(3)若要通过一次交配实验确定突变基因是位于X染色体上，还是位于常染色体上，最好选择F1中雌性为________型，雄性为________型的个体作交配的亲本。
突变型
野生型
不能
在Rr×rr和XRXr×XrY两种情况下后代雌雄个体均有两种表现型
野生
突变
【检测】果蝇的性染色体X和Y有非同源区和同源区。非同源区上的X和Y片段上无等位基因或相同基因；同源区上的X和Y片段上有等位基因或相同基因。控制果蝇眼形的基因不在非同源区，棒眼(E)对圆眼(e)为显性，现有足够的纯合雌、雄棒眼果蝇和纯合雌、雄圆眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因是位于X、Y染色体的同源区还是位于常染色体上，写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。
将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的F1个体，再选择F1中的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得F2。
①若F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区。其遗传图解如下:
②若F2中雌、雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体上。其遗传图解如下:
【检测】果蝇的灰身与黑身用基因A、a表示，红眼与白眼用基因B、b表示。现有2只雌雄果蝇杂交，子代表现型及比例如下表所示，下列分析不正确的是( )
A.该亲本雌果蝇表现为灰身红眼，该亲本雄果蝇的基因型为AaXBY
B.若验证灰身红眼雌果蝇的基因型，则只能让其与黑身白眼雄果蝇杂交
C.子代黑身红眼中纯合子占2/3，子代灰身红眼中纯合子占2/9
D.若该亲代雌果蝇与黑身白眼雄果蝇交配，则雌雄子代中均有4种表现型
B
黑身红眼
【检测】已知某种昆虫的有眼（A）与无眼（a）、正常刚毛（B）与小刚毛（b）、正常翅（E）与斑翅（e）这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系：①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：
（1）若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上，请以上述品系为材料，设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。
（要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论）
选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合，分别得到F1和F2，若各杂交组合的F2中均出现四种表现型，且比例为9∶3∶3∶1，则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上；若出现其他结果，则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。
【检测】下图为传病患者家系及用DNA电泳得到的基因带谱，某地区大约每3600个出生的男婴中有一例患者(假设该地区人群处于遗传平衡状态)。下列叙述正确的是( )
A.该地区人群中致病基因频率为1/60B.该地区人群中女性患者的比例(1/3600)2C.2号个体的基因型与3号个体相同，其致病基因只能传给儿子D.4号与人群中的正常女性结婚，生一个患病男孩的概率是1/7202
D
A. 甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B. 长度为2.7、7.0单位的DNA片段是甲病基因a被酶E切割后形成的C. 由图2可知，④对应的是II5，II3、II4、II6都含有甲病致病基因a D. II3、II4婚配生出只只患甲病、患一种病和两病兼患孩子的概率分别为1/4、5/16和1/32
【检测】在人类遗传病调查中发现某个家系有甲遗传病(基因为 A、a )和乙遗传病(基因为B、b )患者,系谱图如图1。已知I1无乙病致病基因。若对II3、II4、II5和II6进行甲病的基因检测,将各自含有甲病或正常基因的相关DNA
片段(数字代表
长度)用酶E切
割后,用电泳法
分离,结果如图2。
以下分析错误的是( )
D

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