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第18讲 基因的表达
第六单元 基因的本质和表达
课标要求 1.概述DNA上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成，细胞分化的本质是基因选择性表达的结果，生物的性状主要通过蛋白质表现
2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象
新旧内容比较 内容 要求 1.概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成
2.概述基因与性状的关系
与旧教 材对比 增: ①mRNA和tRNA的3′端和5′端；②基因的选择性表达与细胞分化；③表观遗传。
改: ①密码子表；②密码子的破译由选学变为“科学史话”。
删: 细胞质基因。
考点一 基因指导蛋白质的合成
一. RNA的结构与功能
核糖核苷酸
蛋白质
密码子
核糖体
遗传物质
元素组成:
C、H、O、N、P
DNA与RNA在化学组成的异同
二. 遗传信息的转录
1. 概念:
在细胞核中，通过RNA聚合酶以______________为模板，按碱基互补配对原则合成RNA的过程。
DNA的一条链
2. 场所:
主要是 ，在 、 中也能发生转录过程。
细胞核
叶绿体
线粒体
DNA的一条链
4种核糖核苷酸
3.
4. 产物:
信使RNA、核糖体RNA、转运RNA
RNA聚合酶
【注意】真核生物的DNA转录形成的mRNA需要在细胞核加工处理成为成熟的mRNA后才能作为翻译的模板。
第1步: DNA双螺旋链解开，碱基暴露出来。
5. 过程
第2步: 游离的核糖核苷酸与DNA模板链上的碱基互补配对，在RNA聚合酶的作用下开始mRNA的合成。
(解旋)
(配对)
5. 过程
第3步: 新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的mRNA分子上。
第4步: 合成的mRNA从DNA链上释放。而后，DNA双螺旋恢复。
连接
释放
总结:
①解旋 → ②配对 → ③连接 → ④释放
5. 过程
5. 过程
游离的核糖核苷酸
RNA
mRNA
【拓展】有义链和反义链
有义链或编码链:
反义链或模板链:
基因中具有转录功能的链, 即与有义链互补的链。
基因中无转录功能的链, 与转录产物mRNA碱基序列相同的那条链(除用T代替U外)。
A
T
T
C
A
G
C
A
C
T
T
A
A
G
T
C
G
T
G
A
3′
5′
5′
3′
A
U
U
C
A
G
C
A
C
U
3′
5′
转录
有义链或编码链
反义链或模板链
mRNA
【拓展】有义链和反义链
有义链或编码链:
反义链或模板链:
基因中具有转录功能的链, 即与有义链互补的链。
基因中无转录功能的链, 与转录产物mRNA碱基序列相同的那条链(除用T代替U外)。
在一个含有若干基因的DNA分子中, 各个基因的有义链, 并不一定都在同条链上, 也就是说, DNA双链中的一条链对某些基因来说是有义链, 而对另一些基因来说则是反义链(如下图)。
【注意】转录是以基因为单位进行，在同一个细胞内的不同基因可以选择性转录。
三. 遗传信息的翻译
1. 概念:
游离在细胞质中的各种氨基酸，以 为模板合成 的过程。
2. 场所或装配机器:
mRNA
具有一定氨基酸顺序的蛋白质
核糖体
唯一场所
5. 产物:
3. 翻译所需基本条件:
模板 原料 能量 酶 搬运工具
_________ ________
氨基酸
tRNA
mRNA
ATP
多种酶
将________中的碱基序列翻译为_______的氨基酸序列。
4. 实质:
mRNA
蛋白质
6. 碱基与氨基酸之间的对应关系
密码子
①密码子定义:
mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基叫做1个密码子。
②密码子的种类:
64(43)种
3种终止密码
61种编码
20种氨基酸
UAA
UAG
UGA
→在特殊情况下可编码第21种氨基酸: 硒代半胱氨酸
AUG
编码甲硫氨酸同时作为起始密码
GUG
编码缬氨酸，在原核生物中作为起始密码时编码甲硫氨酸
色氨酸和硒代半胱氨酸只有1个密码子。
【注意】一般情况下，一种密码子只决定 氨基酸，但一种氨基酸可以由___________不同的密码子决定。
一种或几种
一种
【注意】有62种决定氨基酸的密码子
起始密码
真核生物:
AUG(编码甲硫氨酸)
原核生物:
AUG(编码甲硫氨酸)
GUG(编码甲硫氨酸)
21种氨基酸的密码子表
缬氨酸
缬氨酸、甲硫氨酸（起始）
a. 简并性
含义:
绝大多数氨基酸都有几个密码子，这一现象称为密码子的简并性。
③密码子的特点:
【思考】你认为密码子简并性对生物体生存发展有何意义？
①当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸。增强密码子的容错性
②当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码同一种氨基酸可以保证翻译的速度。
b.通用性
③密码子的特点:
几乎一切生物共用一套遗传密码
含义:
【思考】地球上几乎所有的生物共用一套密码子表，依据这一事实，说明了 。
说明地球上生物有共同起源
7. tRNA——“搬运工”
①tRNA比mRNA小得多。
②RNA链经过折叠，像三叶草的叶形，其一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个相邻的碱基。
③每个tRNA的这3个碱基可以与mRNA上的密码子互补配对，叫作反密码子。
④一种tRNA只能识别并转运一种氨基酸，
一种氨基酸可由一种或几种tRNA转运
⑤密码子与反密码子的比较
项目 密码子 反密码子
位置 _________ ________
作用 直接决定蛋白质中_________的序列 识别_________
特点 与_____________上的碱基互补 与_________________的碱基互补
mRNA
氨基酸
密码子
DNA模板链
mRNA中密码子
tRNA
核糖体
核糖体
核糖体
U
A
U
C
G
U
C
U
G
G
G
A
U
A
C
G
G
C
A
A
U
A
C
A
G
U
C
A
C
C
G
G
A
U
mRNA
U
A
C
C
G
U
G
G
A
C
U
G
多肽链
核糖体与mRNA的结合部位会形成2个tRNA的结合位点。
【翻译的过程】
4. 翻译的过程
mRNA
tRNA
mRNA
tRNA　
mRNA
终止密码子
6.“列表法”比较复制、转录和翻译
复制 转录 翻译
场所
模板
原料
原则
结果
信息传递
模板 去向
主要在细胞核
主要在细胞核
细胞质(核糖体)
DNA的两条链
DNA的一条链
mRNA
4种脱氧核糖核苷酸
4种核糖核苷酸
21种氨基酸
A－T、T－A、G－C、C－G
T－A、A－U、G－C、C－G
A－U、U－A、G－C、C－G
两个子代DNA分子
mRNA、tRNA、rRNA
蛋白质
DNA→DNA
DNA→mRNA
mRNA→蛋白质
子代DNA分子中
DNA链重新聚合
降解成
核糖核苷酸
5.“图示法”解读复制、转录、翻译的过程
(1)图甲、图乙的过程判断
①图甲DNA两条链都作为模板
　 复制。
②图乙DNA的一条链作为模板
　 转录。
(2)图丙的过程解读
①一个核糖体与mRNA的结合部位形成　　　个tRNA结合位点。
②翻译起点: 起始密码子决定的是　　　　　　　　　。
③翻译终点: 识别到　　　　　　　(有的不决定氨基酸)翻译停止。
④翻译进程: 　　　　沿着　　　　移动，　　　　不移动。
2
甲硫氨酸
终止密码子
核糖体
mRNA
mRNA
(3)图丁的过程解读
①数量关系:
　　一个mRNA可同时结合多个核糖体，
形成多聚核糖体。
②形成多聚核糖体的作用:
　　少量的mRNA分子可以迅速合成出大量的蛋白质。
③翻译的方向(即核糖体移动方向):
　 由肽链短的一侧指向肽链长的一侧。
④结果:
　　合成多个氨基酸序列完全相同的多肽，因为模板mRNA相同。
原核细胞: 边转录边翻译
真核细胞: 先转录后翻译
注: 真核细胞中线粒体DNA和叶绿体DNA也是边转录边翻译
(4)判定真核细胞和原核细胞的转录与翻译
转录与翻译在异地、先后进行
转录与翻译在同地、同时进行
原核细胞
转录的方向与RNA聚合酶移动的方向一致
翻译的方向(即核糖体移动方向):
　 由肽链短的一侧指向肽链长的一侧。
(5)判定转录与翻译的方向:
【检测】下图为原核细胞中转录、翻译的示意图。据图判断，下列描述中正确的是( )
A. 图中表示4条多肽链正在合成
B. 转录尚未结束，翻译即已开始
C. 多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
D. 多个基因在短时间内可表达出多条多肽链
B
C项: 同一条mRNA分子能够同时结合多个核糖体,同时合成若干条多肽链
A项: 图中附有核糖体的四条链是转录后的mRNA
B项: 原核细胞由于没有核膜的阻断,所以可以边转录边翻译
D项: 结合在同一条mRNA上的核糖体就称为多聚核糖体，这样一个基因在短时间内可表达出多条肽链
结论:
C
G
T
G
C
A
C
A
T
G
C
A
C
T
G
G
T
A
DNA
谷氨酸
组氨酸
精氨酸
氨基酸
C
G
U
G
G
A
C
A
U
mRNA
G
C
A
C
U
G
G
U
A
tRNA
遗传信息
遗传密码
反密码子
氨基酸序列
基因的碱基 ：
信使RNA的碱基：
氨基酸 =
6
3
1
7. 基因中的碱基、RNA中的碱基和蛋白质中氨基酸的数量关系的计算
（不考虑终止密码子）
【说明】因为基因中存在启动子、内含子等片段，实际上基因(DNA)上所含有的碱基数要大于6n,或氨基酸数目小于n。因此一般题目中带有“至少”或“最多”字样。
【检测】下图为翻译过程中搬运原料的工具tRNA，其反密码子的读取方向为“3’端→5’端”，其他数字表示核苷酸的位置。下表为四种氨基酸对应的全部密码子的表格。相关叙述正确的是( )
密码子 UGG GGU GGA GGG GGC ACU ACA ACG ACC CCU
CCA CCG
CCC
氨基酸 色氨酸 甘氨酸 苏氨酸 脯氨酸
A. 转录过程中也需要搬运原料的工具
B. 该tRNA中含有氢键，由一条链构成
C. 该tRNA在翻译过程中可搬运脯氨酸
D. 氨基酸与反密码子都是一一对应的
B
(苏氨酸)
一种氨基酸可对应几种密码子,也可对应几种反密码子
'
反密码子的读取方向为“3’端→5’端”
密码子的读取方向为“5’端→3’端”
(3)分别写出下列生物遗传信息的传递
①具有细胞结构的生物及噬菌体等DNA病毒的遗传信息的传递
四. 中心法则
(1)提出者: 。
(2)补充后的内容图解:
克里克
②烟草花叶病毒等大部分RNA病毒遗传信息的传递
③HIV等逆转录病毒的中心法则表达式
④不能分裂的细胞的中心法则表达式
DNA RNA 蛋白质
转录
翻译
【检测】中心法则概括了自然界生物的遗传信息的流动途径，该途径如下图所示。对它的相关说法，正确的是(　　)
A. 1957年，克里克提出的中心法则内容只包括图中的过程①②③
B. 图中过程③④均有碱基互补配对，且配对方式不完全相同
C. 图中过程①和⑤中用到的酶分别是DNA聚合酶和RNA聚合酶
D. 在人体胚胎干细胞和心肌细胞中均存在图中的过程①②③
D项: 心肌细胞属于高度分化的细胞, 不会进行DNA复制过程
B项: ③tRNA和mRNA之间的碱基互补配对，
④RNA和RNA之间的碱基互补配对，两个过程的配对方式完全相同
C项: 图中①和⑤过程中用到的酶分别是解旋酶、DNA聚合酶和逆转录酶
A
考点二 基因表达与性状的关系
一. 基因控制性状的途径
1. 间接控制途径
(1)方式: 基因通过控制_________来控制代谢过程, 进而控制生物体的性状。
酶的合成
(2)实例:
a. 豌豆种子形状
b. 白化症状
2. 直接控制途径
(1)方式: 基因通过控制
_______________直接
控制生物体的性状。
蛋白质的结构
(2)实例: 囊性纤维化
缺失3个
CFTR
蛋白结构
【检测】下图表示人体内基因对性状的控制过程，判断如下分析:

(1)基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中。(　　)
(2)图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助。(　　)
(3)④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构不同。(　　)
(4)人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶不能合成。(　　)
(5)基因控制囊性纤维病与基因2控制性状的方式相同。(　　)
×
√
√
×
√
二. 基因的选择性表达与细胞分化
1.细胞分化的实质:___________________。
2.表达的基因的类型
(1)管家基因: 在所有细胞中都表达的基因, 指导合成的蛋白质是________________________________, 如ATP合成酶基因。
(2)奢侈基因: 只在某类细胞中特异性表达的基因, 如胰岛素基因。
3.基因选择性表达的原因:
与基因表达的_______有关。
基因的选择性表达
维持细胞基本生命活动所必需的
调控
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
讨论1:
资料1: 柳穿鱼花的形态结构
①柳穿鱼体内的Lcyc基因在________时表达，在________的细胞中表达；
②F1的花为什么与植株A的相似？在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似？
开花
花
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性; 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化, 基因表达受到抑制，表现为隐性。因此, 同
时含有这两个基因的F1的花与植株A的相似。
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
讨论1:
资料1: 柳穿鱼花的形态结构
①柳穿鱼体内的Lcyc基因在________时表达，在________的细胞中表达；
②F1的花为什么与植株A的相似？在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似？
开花
花
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因, 由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制, 因此, 这部分植株的花与植株B的相似。
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
讨论1:
资料1: 柳穿鱼花的形态结构
③F2中绝大部分植株的花与植株A相似，少部分与植株B相似？
说明甲基化可能是可逆的
小鼠的毛色受一对等位基因控制：
Avy是显性基因，表现为黄色体毛；
a为隐性基因，表现为黑色体毛。
纯种黄色×纯种黑色→F1: 基因型为Avya，却表现出不同的毛色； 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
讨论2: 小鼠性状改变的原因是什么？
因为Avy基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化修饰，Avy基因表达受到抑制。且这段碱基序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
资料2: 小鼠毛色的遗传
讨论3: 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
柳穿鱼花Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
讨论4: 这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
基因的碱基序列保持不变，但性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一 一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
三. 表观遗传
1.概念: 生物体基因的___________保持不变, 但基因表达和表型发生
_______ 变化的现象。
碱基序列
可遗传
2.表观遗传原因: DNA甲基化, 构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等影响基因的表达, 即基因表达的调控直接影响性状, 如:
导致表观遗传现象发生的主要因素:
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
工蜂
基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的
3.表观遗传的特点
(1)可遗传: 基因表达和表型可以遗传给后代。
(2)不变性: 基因的碱基序列保持不变。
(3)可逆性: DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
(4)普遍性: 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
关于表观遗传的几点提醒:
(1)表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
(2)表观遗传一般是影响基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。
(3)可遗传变异一般是指会引起遗传信息发生改变的变异，如基因突变、基因重组和染色体变异，但DNA甲基化等表观遗传，遗传信息不变也能遗传给后代，也属于可遗传变异。
四. 基因与性状间的对应关系
1. 基因与性状的关系
四. 基因与性状间的对应关系
2. 生物体的性状也不完全是由基因决定的, ____对性状也有着重要影响。
3.基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用, 精细地调控着生物体的性状。
环境
A.推测蜂王浆的作用可能是抑制DNA甲基转移酶发挥作用
B.DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后会改变DNA分子碱基序列
C.推测SiRNA作用可能是与目标mRNA结合导致其降解或翻译受阻
D.DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶对DNA分子特定区域识别与结合
B
表观遗传的调控机制①: DNA甲基化
【典例】在一个蜂群中，一直以蜂王浆为食的雌性幼虫发育成蜂王，而以花蜜为食的雌性幼虫发育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表达的DNA甲基转移酶能使DNA分子上的CpG岛上的胞嘧啶甲基化从而导致基因转录失活。若向雌性幼虫注入一种小型RNA(SiRNA)会导致DNMT3 基因不表达，能模拟蜂王浆的作用使雌性幼虫发育成蜂王。下列叙述错误的是( )
A项: 取食蜂王浆的幼虫和DNMT3基因不表达的幼虫都会发育成蜂王,因此可推测蜂王浆可能抑制该基因的表达
表观遗传的调控机制②: 组蛋白乙酰化
【典例】已知组蛋白乙酰化与去乙酰化分别是由HAT(组蛋白乙酰转移酶)和HDAC(去乙酰化转移酶)催化的, 组蛋白的乙酰化促进转录, 而去乙酰化则抑制转录。染色质上的组蛋白被乙酰化后成为活性染色质、去乙酰化后成为非活性染色质，
如图。下列相关推
测不合理的是( )
A.染色质中的组蛋
白乙酰化与去乙酰
化不属于可逆反应
B.HDAC复合物使
组蛋白去乙酰化伴
随着对基因转录的抑制
C.激活因子、抑制因子可能改变了组蛋白的空间结构
D.活性染色质更便于DNA聚合酶与DNA的结合
D
A项:催化乙酰化与去乙酰化的酶不同
RNA聚合酶
表观遗传的调控机制③: 控制X染色体失活
【典例】已知猫的毛色中有黑色对黄色为显性，且由位于X染色体上的基因A、a控制。当体细胞中存在两条X染色体时，只有一条X染色体上的基因能正常表达，另一条X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体(如图所示),猫的毛色可能呈现黄、黑相间的玳瑁色。下列叙述错误的是( )
A.利用高倍镜观察巴氏小体的有无可确定正常猫的性别
B.若出现黑黄相间的雄猫，则其基因型可能为XAXaY
C.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
D.由图示早期胚胎细胞发育而成的猫，其毛色最可能是黑色
D项: 该早期胚胎细胞中同时含A、a基因, 其中一条X染色体随机失活。该猫的毛色很可能是玳瑁色。
C项: XAXA和XaY或XaXa和XAY,后代出现玳瑁猫的比例均为1/2.即达到最大比例;
D
【典例】遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中得以维持，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的 Igf2 基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。
表观遗传的调控机制④: 印记基因
(1)雌配子中印记重建后，A基因碱基序列_____，表达水平发生可遗传变化的现象叫做 ____________ 。
(2)由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它______(填父方或母方或不确定), 理由是 。
不变
表观遗传
父方
雄配子中印记重建去甲基化，雌配子中印记重建甲基化，雌鼠的A基因未甲基化
(3)亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同，原因是
。
(4)亲代雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表现型及比例为 。
体细胞里发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达
生长正常鼠：生长缺陷鼠 = 1：1

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