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第1节 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
太空南瓜
普通南瓜
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
太空育种
太空育种的生物学原理是什么？
基因突变
三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ONTHE MAT“（猫坐在草席上）时，分别抄成了以下的句子:
THE KAT SAT ON THE MAT
THE HAT SAT ON THE MAT
THE CAT ON THE MAT
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢
一、基因突变的实例
实例一：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
正常的红细胞
镰刀型红细胞
红细胞呈镰刀型，运输氧气的能力降低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？
其根本原因是？
U
氨基酸
蛋白质
G
A
G
T
C
C
谷氨酸
缬氨酸
T
A
G
G
C
C
G
G
A
G
G
DNA
mRNA
根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变
谷氨酸的密码子：CAA、GAG
缬氨酸的密码子：GUU、GUC、GUA、GUG
基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失（类型），而引起的基因碱基序列的改变（结果）。
2、发生的时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
基因突变一定能够遗传给后代吗？
①发生在配子中：可遗传
②发生在体细胞：一般不遗传
（但某些植物可通过无性生殖遗传给后代）
不一定
① 突变可能发生在没有遗传效应（非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列）的DNA片段上（非编码区、内含子）。
② 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③ 基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
基因突变种类
显性突变：例如：a突变为A
该突变一旦发生即可表现相应性状。
隐性突变：例如：A突变为a
该突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
基因的选择性表达
思考：基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
DNA
TAC CAT GAT ATT
mRNA
AUG GUA CUA UAA
起始密码子
缬氨酸
亮氨酸
终止密码子
DNA
TAC C
mRNA
AUG G
起始密码子
甘氨酸
苏氨酸
异亮氨酸
增添
发生一对碱基对的增添会导致后续mRNA中_____密码子改变，往往导致氨基酸的种类、数目、排列数量发生改变，也可使得终止密码子延后或提前，肽链延长，从而使蛋白质结构改变。
多个
CA TGA TAT T
GU ACU AUA A
DNA
TAC CAT GAT ATT
mRNA
AUG GUA CUA UAA
起始密码子
缬氨酸
亮氨酸
终止密码子
DNA
TAC CA
mRNA
AUG GU
起始密码子
缬氨酸
酪氨酸
缺失
发生一对碱基对的缺失会导致mRNA中_____密码子的改变，往往导致蛋白质结构改变
多个
G ATA TT
C UAU AA
DNA
TAC CAT GAT ATT
mRNA
AUG GUA CUA UAA
起始密码子
缬氨酸
亮氨酸
终止密码子
DNA
TAC
mRNA
AUG
起始密码子
亮氨酸
终止密码子
3个连续的碱基缺失
基因突变可能导致终止密码子提前或延后出现，翻译提前或延后终止，合成的多肽链变短或变长
GAT ATT
CUA UAA
3、基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
(不考虑终止密码子)
替换
增添
缺失
小
大
大
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
通常只改变1个(或不改变)氨基酸
注意：基因突变未改变基因的数目和在染色体上的位置
4、基因突变的结果：产生新的基因（使一个基因变成它的等位基因)
不一定产生新的性状（有利、有害、中性）
实例二：细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
癌
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。
讨论：
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
与癌变相关的基因
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所需的，主要负责调解细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。一旦突变或表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡，一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
原癌基因：
抑癌基因：
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因
癌细胞的特点（教材P82）
①能够无限增殖
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移
5、基因突变的原因
外因
①物理因素：X射线，激光等
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
③生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA
（自发产生）自然条件下，由于DNA复制发生错误。
内因：
6、基因突变的特点
(1) 性：所有生物均可发生基因突变。
普遍
(2) 性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、发生在细胞内不同DNA分子上、发生在同一DNA分子的不同部位。
随机
(3) 性：突变的方向与环境也没有明确
因果关系。一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。
不定向
(4) 性：自然状态下，突变频率很低。
低频
(5) 性：突变性状大多有害少数有利。
多害少利
7、基因突变的意义
基因突变是新基因产生的途径；
是生物变异的根本来源；
为生物进化提供了丰富的原始材料
8、基因突变的应用
医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面——诱变育种 利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
二、基因重组
1. 概念
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。
2. 基因重组类型
(1)自由组合型
a. 时间：减数分裂Ⅰ后期
B.位于非同源染色体上的非等位基因自由组合
(2)互换型
a. 时间：减数分裂Ⅰ前期
B.位于同源染色体上的等位基因互换，导致染色单体上的非等位基因重组
注意：肺炎双球菌的转化,转基因技术属于基因重组
3. 基因重组的意义
有性生殖亲本
多样化配子
多样化个体
受精卵
不同环境
减数分裂
受精作用
发育
适应
基因重组是生物多样性的原因之一
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义
4、基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
5、基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
例如:将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
2、基因突变后 （一定/不一定）出现新性状
3、基因突变都是有害的（ ）
4、突变后的基因一定可以遗传给后代（ ）
1、基因中发生碱基对的 导致基因的碱基序列改变
6、物理，化学，生物诱变因素的诱变机制都是一样的（ ）
7、基因突变可以发生在个体的任何发育时期，体现了基因突变
的 性，基因突变的特点还具有 。
9、诱变育种是一种定向诱变（ ）
8、基因突变是变异的 ，为进化提供 。
5、不能遗传给后代的基因突变属于不可遗传的变异（ ）
总结填空
替换、增添或缺失
不一定
×
×
×
×
随机
普遍性、不定向性、低频性、少利多害性
根本来源
原始材料
×
1.实质： 基因在有性生殖( 分裂)的过程重新组合。
基因重组：
2.类型：
①自由组合型：减Ⅰ ， 的非等位基因自由组合
②互换型：减Ⅰ ，同源染色体中非姐妹染色单体交换 基因导致染色单体上的 基因重新组合
3.结果：产生新基因组合(基因型)，产生新的性状组合(表现型)
4.意义：生物多样性的重要原因，变异的来源之一，对进化有重要意义
5.广义的基因重组：肺炎链球菌的转化,转基因技术
控制不同性状
减数
后期
非同源染色体
后期
等位
非等位

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