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(共36张PPT)
基因表达与性状的关系
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01.
基因表达产物与性状的关系
阅读课本P71-72，回答问题
1.基因控制生物性状的两条途径分别是？
2.白化病的致病机理？
3.豌豆的圆粒和皱粒形成的机理？变异类型？
4.囊性纤维病形成的机理
5.镰状细胞贫血的机理？
四者分别属于基因控制生物性状的哪个途径？
基因突变
拓展 提升科学思维
油菜植物体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运向种子后有两条转变途径，如图甲所示，其中酶a和酶b分别由基因A和基因B控制合成。
(1)据图甲分析，你认为提高油菜产油量的基本思路是什么？
提示　抑制酶b合成(活性)，促进酶a合成(活性)。
(2)图乙表示基因B，α链是转录链，经诱导β链也能转录，从而形成双链mRNA，转录出的双链mRNA与图乙基因在化学组成上的区别是什么？
提示　mRNA中不含T含U，五碳糖为核糖。
(3)为什么基因B经诱导后转录出双链mRNA就能提高产油量？
提示　双链mRNA不能翻译(不能与核糖体结合)形成酶b，而细胞能正常合成酶a，故生成的油脂比例高，从而提高了产油量。
(4)该过程体现了基因控制性状的哪种途径？
提示　基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
突破 强化关键能力
1.白化病与镰状细胞贫血是两种常见的人类单基因遗传病，发病机理如图所示。下列有关说法正确的是
A.①②分别表示转录、翻译，主要发生在细胞核中
B.②过程中发生碱基互补配对，完成该过程需要64种tRNA的参与
C.图中两基因对生物性状的控制方式相同
D.①②两个过程中碱基互补配对的方式不完全相同
√
2.牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图，从图中不能得出的结论是
A.花的颜色由多对基因共同控制
B.基因可以通过控制酶的合成来
控制代谢
C.生物性状由基因决定，受环境影响
D.若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达
√
1.判断关于基因对性状的控制过程的叙述
(1)基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中(　　)
(2)④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同(　　)
(3)图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体(　　)
(4)白化病是酪氨酸酶活性降低造成的(　　)
(5)基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式相同(　　)
√
×
√
×
√
02.
基因的选择性表达与细胞分化
阅读课本，回答问题
1.什么是细胞分化？
2.细胞分化的本质？结果？
3.什么是管家基因？奢侈基因？
由于基因的选择性表达，
导致来自同一个体的体细胞中 和 不完全相同，从而导致细胞具有不同的 。
mRNA
蛋白质
形态和功能
拓展 提升科学思维
如图是人体三种细胞内的部分基因及它们的活动状态，请据图分析回答下列问题：
(1)上述基因属于管家基因的是
，属于奢侈基因的是 。
(2)这三种细胞“血红蛋白基因”均 表达，所以这三种细胞不包括
；A细胞可产生“胰岛素”，应为 细胞；B细胞可产生“生长激素”，应为 细胞。
a
b、c、d
不能
红细胞
胰岛B
垂体
2.判断关于基因选择性表达的叙述
(1)胰岛B细胞有胰岛素基因而无抗体基因，故可以产生胰岛素而不能产生抗体(　　)
(2)人体肌细胞与幼红细胞中基因、mRNA、蛋白质均不同(　　)
(3)肺炎链球菌R型和S型的差异是基因选择性表达的结果(　　)
×
×
×
突破 强化关键能力
3.(2023·江苏徐州高三检测)科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的mRNA进行了检测，结果见下表(注：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子)。
细胞种类 珠蛋白mRNA 卵清蛋白mRNA 胰岛素mRNA 丙酮酸激酶mRNA
红细胞 ＋ － － ＋
输卵管细胞 － ＋ － ＋
胰岛细胞 － － ＋ ＋
下列叙述正确的是
A.不同细胞合成的mRNA完全不同
B.丙酮酸激酶基因的表达产物是维持鸡细胞的基本生命活动所必需的
C.输卵管细胞中存在卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因，没有珠蛋白基因
和胰岛素基因
D.鸡的不同细胞在形态、结构和功能上具有差异的根本原因在于合成的
蛋白质种类不同
√
4.(多选)(2023·江苏南京高三模拟)ACC合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶，下表是科学家以番茄ACC合成酶基因为探针，研究番茄果实不同成熟阶段及不同组织中该基因的表达情况。下列分析正确的是
注：“－”表示该基因不表达，“＋”表示该基因表达，“＋”的数目越多表示表达水平越高。
果实成熟的不同阶段 叶片 雌蕊 雄蕊 根
绿果 变红 桃红 橙红 亮红 红透 － ＋ ＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ － － ＋ －
下列分析正确的是
A.该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段存在明显差异
B.橙红和亮红的果实细胞中该基因转录产物可能相对较多
C.绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物，体现了细胞基因的
选择性表达
D.果实中该基因表达水平高于叶片，说明前者的分化程度高于后者
√
√
03.
表观遗传及基因与性状其他几种关系
阅读课本P74，回答问题 1.表观遗传
1）什么是表观遗传？
2）表观遗传的特点？机制？
3）解释柳穿鱼花的形态结构遗传特点。
4）小鼠毛色的遗传特点。
5）与表型模拟的区别？
生物体基因的 保持不变，但 和 发生可遗传变化的现象。
碱基序列
基因表达
表型
不变性、可遗传、可逆性
表达
不表达
甲基化
植株A
植株A
植株B
AvyAvy
aa
黄色与黑色　
相同点 表观遗传与表型模拟都是由 引起的性状改变，____
都没有改变
不同点 表观遗传是 ，表型模拟引起的性状改变是______
___________
环境改变
遗传
物质
可以遗传的
不可
以遗传的
决定Avy基因表达水平的一段碱基序列，具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。位点的甲基化程度越高，基因Avy的表达受到的抑制越明显，小鼠的体毛颜色就会趋向黑色。DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区，发生甲基化后，这段DNA就可以和甲基化DNA结合蛋白相结合。
推测甲基化程度影响基因表达的机制是
想一想
甲基化DNA结合蛋白与RNA聚合酶竞争结合位点，导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制，进而无法完成表达过程，影响了相关性状的表达
拓展 提升科学思维
在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)，DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。
(1)据上述研究解释蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因是什么？
提示　蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3基因不表达，一些基因正常表达而发育成蜂王。
(2)结合上述信息分析DNA甲基化与基因突变的关系？
提示　DNA的甲基化会导致基因不能表达或表达水平不同。DNA甲基化可影响基因的表达，从而引起生物表型的改变；DNA甲基化不改变碱基序列，因此，DNA甲基化不是基因突变。
(3)DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区，发生甲基化后，会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是什么？
提示　DNA甲基化影响了RNA聚合酶与该区域的结合，导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制，进而无法完成翻译过程，影响了相关性状的表达。
2.基因与性状间的其他关系阅读课本P74最后两段，填写学习笔记
(1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
一种性状
多种性状
一种性状
(2)生物体的性状也不完全由基因决定， 对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
环境
多个基因
3.判断关于表观遗传的叙述
(1)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达(　　)
(2)柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因的表达(　　)
(3)DNA的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型(　　)
(4)表观遗传引起了表型的变化，又是可以遗传的，所以属于可遗传变
(　　)
√
√
×
√
突破 强化关键能力
5.(2023·河北保定高三模拟)DNA甲基化是指DNA中的某些碱基被添加甲基基团，此种变化可影响基因的表达，对细胞分化具有调控作用。基因启动子区域被甲基化后，会抑制该基因的转录，如图所示。研究发现，多种类型的癌细胞中发生了抑癌基因的过量甲基化。下列叙述错误的是
A.细胞的内外环境因素均可引起DNA的
甲基化
B.甲基化的启动子区更易暴露转录模板
链的碱基序列
C.抑癌基因过量甲基化后会导致细胞不正常增殖
D.某些DNA甲基化抑制剂可作为抗癌药物研发的候选对象
√
6.(2023·江苏上冈高级中学高三模拟)表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，DNA甲基化是其中的机制之一。研究发现小鼠体内一对等位基因A和a(完全显性)，位于卵子时均发生甲基化，且在子代不能表达；但A和a基因在精子中都是非甲基化的，传给子代后都能正常表达。下列有关叙述错误的是
A.DNA甲基化修饰后转录可能受阻
B.雄鼠体内可能存在相应的去甲基化机制
C.抑癌基因的过度甲基化修饰将抑制肿瘤的发生
D.基因型为Aa的小鼠随机交配，子代性状分离比约为1∶1
√
04.
重温高考
1.(2017·全国Ⅲ，6)下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是
A.两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B.某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的
C.O型血夫妇的子代都是O型血，说明该性状是由遗传因素决定的
D.高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的
√
2.(2020·江苏，30)研究发现，线粒体内的部分代谢产物可参与调控核内基因的表达，进而调控细胞的功能。右图为T细胞中发生上述情况的示意图，请据图回答下列问题：
(1)丙酮酸进入线粒体后先经氧化脱羧形成乙酰辅酶A，再彻底分解成_____和[H]。[H]经一系列复杂反应与____结合，产生水和大量的能量，同时产生自由基。
CO2
O2
(2)线粒体中产生的乙酰辅酶A可以进入细胞核，使染色质中与________结合的蛋白质乙酰化，激活干扰素基因的转录。
1
2
DNA
(3)线粒体内产生的自由基穿过线粒体膜到____________中，激活NFAT等调控转录的蛋白质分子，激活的NFAT可穿过______进入细胞核，促进白细胞介素基因的转录。转录后形成的________分子与核糖体结合，经_____过程合成白细胞介素。
1
2
细胞质基质
核孔
mRNA
翻译
(4)T细胞内乙酰辅酶A和自由基调控核内基因的表达，其意义是________
______________。
1
2
体的免疫能力
提高机
4.填空默写
(1)基因控制性状的两条途径：_____________________________________
_________________________________________________________________________。
(2)表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与_____
有关。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
表观
遗传
(3)有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的 也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
(4)除了DNA甲基化，构成染色体的 发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
(5)基因通过其表达产物—— 来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列 的情况下发生可遗传的性状改变。
组蛋白
组蛋白
蛋白质
不变
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