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(共50张PPT)
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基因突变
变异的概念和类型
基因突变的概念、原因、类型、特点、意义和应用
细胞癌变的概念、特点和机理
基因重组
概念
两种类型
特点和意义
在实践中的应用
染色体变异
低温诱导细胞染色体数目的变化
染色体数目变异
染色体结构变异
细胞内个别染色体数目增加或减少
细胞内染色体数目以染色体组形式成套增加或减少
考点一　基因突变
1.变异的概念和类型
概念
指生物体产生的子代与亲代在性状上出现_______的现象。
差异
变异类型
不遗传的变异： 由环境条件引起，生物的遗传物质没有发生改变，不能遗传给子代的变异。
可遗传的变异(来源)
基因突变
基因重组
染色体变异
2.基因突变
(1)基因突变的概念：由于DNA分子中发生____________________，而引起的______________ (基因结构)的改变，叫作基因突变。
基因突变的时间：主要发生在DNA复制时(有丝分裂前的间期，减Ⅰ前的间期)。
①分子水平：基因突变可能产生原来基因的等位基因。突变基因与野生基因为等位基因。
显性突变：a→A
隐性突变：A→a
基因突变的结果
②性状水平：突变结果可能会产生新的性状——突变性状。突变性状与原性状(野生性状)为相对性状。
基因突变能否遗传
①若基因突变发生在配子(发生在减数分裂过程中)，则将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞(有丝分裂过程中)，一般不能遗传。
③但有些植物的体细胞发生突变，可以通过无性生殖遗传。
碱基对的替换、增添和缺失
基因碱基序列
(2)基因突变的原因：
内因：
外因：诱变因素起作用
物理因素：紫外线、X射线、各种辐射等
化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
生物因素：主要是指某些病毒：
正常基因
突变基因
一般地，正常基因与突变基因互为等位基因！
碱基对的替换、增添或缺失
碱基序列改变
遗传信息改变
突变基因
DNA复制出现差错
(3)基因突变的类型
诱发突变：由于诱变因素引起的基因突变。
自发突变：没有受到诱变的影响时，由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发引起的基因突变。
(4)基因突变的特点
①____________：一切生物界都可以发生。
②____________：基因突变是随机发生的： ⑴基因突变可以随机发生在生物个体发育的任何时期；可以随机发生于细胞分裂的任何时期。
⑵基因突变可以随机发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中；可以随机发生于机体不同的细胞中；可以随机发生于同一细胞不同的DNA；可以随机发生于同一DNA不同的位置。
③____________：在自然状态下，对某一种生物来说，基因突变的频率是很低的。
④____________：基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
普遍性
随机性
低频性
不定向性
(5)基因突变的意义
基因突变是产生________的途径；
基因突变是生物变异的__________，为生物进化提供丰富(最初)的原材料。
新基因
根本来源
(6)基因突变的应用——诱变育种：
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生__________，可以提高________，创造人类需要的生物新品种。
基因突变
突变率
1.问题：基因突变是否一定会引起生物体性状的改变？为什么？
提示：不一定。
①一种氨基酸可能有多种密码子(密码子的简并性)——同义突变。
②隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。
2.不同碱基变化引起的基因突变产生的影响不同。
(1)基因突变产生的影响可能有：
①肽链中氨基酸序列不改变(密码子简并性)；
②引发肽链不能合成，如发生于启动子。
③肽链中某一个氨基酸或多个氨基酸发生改变；
④肽链延长(终止密码子推后)；
⑤肽链缩短(终止密码子提前)
①碱基的插入：插入一个或两个碱基会导致插入点后面许多密码子发生改变→导致基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列中许多氨基酸发生改变；或者导致肽链延长或缩短。
②碱基的丢失：缺失一个或两个碱基导致缺失碱基后面许多密码子发生改变→导致基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列中许多氨基酸发生改变；或者导致肽链延长或缩短。
③碱基的替换：导致mRNA上的一个密码子发生改变，从而使基因所控制合成的蛋白质的氨基酸序列中一个氨基酸的改变，或一个氨基酸也不改变；或引起肽链延长或缩短。
(2)与插入(缺失)一个或两个碱基相比，插入(缺失) 三个碱基对编码的蛋白质产生的影响更小。
3.对基因突变的随机性和不定向性的理解
(1)不定向性(多方向性性)：
基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因(两个以上称为复等位基因)。
基因突变的方向与环境条件没有明确的因果关系。但基因突变率与环境条件有一定的因果关系的。
基因突变虽然具有不定向性，但不是没有任何限制。例如，如果蝇某染色体的某位点是控制眼色的，若发生基因突变，变来变去，都是控制眼色，不会突变却变成控制翅形的。
(2)基因突变的随机性：
①时间上：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。可以发生于细胞分裂的任何时期。
②部位上：基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。可以发生在同一细胞的不同DNA分子上，也可以发生在同一DNA的不同部位(位点)。
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。 但在生物个体不同的发育时期发生突变对生物造成的影响却不同，表现出突变性状的部分多少有所不同。
发生在生殖细胞中的突变可以通过受精作用遗传给后代，而发生在体细胞中的突变，则一般是不能遗传的。
4.基因突变引起的“变”与“不变”：
基因突变一定引起基因中遗传信息的改变，一定引起基因结构的改变。
基因突变不一定会导致mRNA上遗传密码子的改变——如发生在基因的非编码区(序列)。
不一定会导致蛋白质中氨基酸序列的改变——如碱基替换，密码子的简并性。
不一定导致生物性状的改变——密码子的简并性；隐性突变在杂合子状态；个别氨基酸的改变并未引起蛋白质结构和功能的改变。
不一定产生等位基因——基因突变引起遗传信息的改变，并未产生相对性状。其次细菌、病毒等没有同源染色体，不存在等位基因。
基因突变一定不会导致基因在染色体的位置发生改变，不会导致基因数量的改变。
考点二 　细胞癌变
1.癌细胞的概念：
有的细胞受到________的作用，细胞中_________发生变化，就变成______________的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
2.癌细胞的特征：
致癌因子
遗传物质
不受机体控制
▼细胞癌变的原因：环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
3.癌细胞的原因(机制)：
▼细胞癌变不是单一基因突变的结果，而是基因突变的累积效应。
考点三 　基因重组
生物体进行___________________的过程中，___________________________________的重新组合。
基因重组的概念
(1)基因的自由组合 (也叫随机重组) ：
①发生时间：___________。
②原因：_____________________。
(2)基因的互换 (交换重组) ：
①发生时间：___________________。
②原因：同源染色体______________之间的互换。
基因重组的两种类型
有性生殖(即减数分裂)
控制不同性状的基因(非等位基因)
减Ⅰ后期
非同源染色体的自由组合
减Ⅰ前期(四分体时期)
非姐妹染色单体
基因重组的结果
不产生___________，但能产生___________，由此产生新的性状类型(重组性状)。
是生物变异的重要来源，为___________提供丰富的原料；
是形成___________的重要原因之一。
基因重组在实践中应用
基因重组的意义
用于指导__________。
用于指导动植物的杂交育种：将分散于两个或多个品种的优良性状通过杂交集中在一起，再经过选择和培育，进而获得优良新品种。
杂交育种的原理：基因重组。
新的基因
新的基因型
生物进化
生物多样性
杂交育种
1.无性生殖过程的基因重组：
(1)在基因工程中，把外源基因导入受体细胞，并使之表达，导致受体生物性状的改变，属于基因重组。
(2)R型肺炎链球菌转化为S型，是由于R型菌获得了S型的DNA片段，并且该DNA片段在R型菌体内得到表达，从而导致细菌转化。
细菌转化是基因重组的结果。
2.受精作用(精、卵细胞的随机结合)的过程，不是基因重组。
基因重组发生在受精作用之前的减数分裂过程中，受精作用是雌雄配子的随机结合。可以说是受精作用是基因重组产生变异的重要条件或重要过程。
3.只研究一对等位基因控制的一对相对性状的遗传时，就不存在基因重组的问题。如：两只杂合黑色豚鼠交配产生白色豚鼠，这不是基因重组的结果。而应该说是等位基因分离，雌雄配子随机结合的结果。
通常情况下：
(1)病毒可遗传变异的来源只有基因突变。
(2)原核生物可遗传变异的来源只有基因突变。
(3)进行无性生殖的真核生物可遗传变异的来源有基因突变和染色体变异。如动物克隆、植物组织培养等过程没有基因重组。
(4)进行有性生殖的真核生物可遗传变异的来源有；基因突变、基因重组和染色体变异。
4.生物产生可遗传变异的来源小结：
考点四 　染色体变异
1.染色体变异的概念及类型
(1)概念：
在自然或人为因素作用下，生物体的体细胞或生殖细胞内__________________的变化。
______________
_____________
(2)类型
细胞内个别染色体增加或减少
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或减少
染色体数目或结构
染色体数目变异
染色体结构变异
2.染色体数目变异
细胞内个别染色体增加或减少
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或减少
(1)细胞内个别染色体增加或减少
实例：
成因：
有丝分裂后期经着丝粒分裂形成的两条染色体没有分开移向细胞同一极，导致子细胞中个别染色体增加或减少。
减数分裂Ⅰ后期某一对同源染色体没有分开，移向细胞同一极，或减数分裂Ⅱ着丝粒分裂形成的两条染色体没有分开移向细胞同一极，导致形成配子中个别染色体增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以染色体组为基数成倍地增加或减少
染色体组的概念
细胞中的一组(套)____________ ，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的______________，这样的一组(套)染色体，叫做一个染色体组。
(1)二倍体：由受精卵发育而成，并且体细胞中有2个染色体组的个体。
(2)三倍体：由受精卵发育形成，并且体细胞中有3个染色体组的个体。
(3)多倍体：由受精卵发育形成的，体细胞中有3个以上或3个以上染色体组的个体。
二倍体和多倍体
非同源染色体
全部遗传信息
(1)概念：
体细胞中含有___________________的个体。不经受精,即由配子(精子或卵细胞)单独发育成的个体，叫单倍体。
(2)单倍体产生的原因：通常是__________的结果。
(3)单倍体植株的特点：与正常植株相比，_________________________________。
(4)单倍体植株高度不育的原因：
因为单倍体植株的细胞一般只1个染色体组，在减数分裂形成配子时，_______________________，因此不能形成正常的配子。
(5)人工获得单倍体的方法：____________________。
单倍体
本物种配子染色体数目
单性生殖
长得弱小，而且高度不育
没有同源染色体，不能联会
花药(花粉)的离体培养
1.多倍体植物的特点：
①与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
②发育延迟，结实率低，生长慢。
2.人工诱导多倍体：
(1)方法：
①__________________；
②常用：用秋水仙素处理________________。
(2)原理：——低温诱导或秋水仙素的作用。
秋水仙素能抑制细胞有丝分裂时________的形成，从而导致细胞内染色体数目加倍。
3.实例1——三倍体无子西瓜的培育。
4.实例2——异源八倍体小黑麦培育。
多倍体植物与多倍体育种
低温处理
萌发的种子或幼苗
纺锤体
三倍体无子西瓜的培育过程图解
▼实例1——三倍休无子西瓜的培育
1.培育过程：
2.有关问题：
(1)为什么以一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
提示：西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍体西瓜植株。
(2)三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？
提示：三倍体植株的细胞中含有三个染色体组，不能进行正常的减数分裂(即进行减数分裂时，同源染色体联会紊乱)而形成可育的配子，因此，不能形成种子。
但并不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的配子。
(3)在三倍体西瓜长成成熟植株时，为什么要授于普通西瓜的花粉？其目的是否是使其受精？
提示：三倍体无籽西瓜因为不能形成种子，所以缺乏由幼嫩种子产生的生长素，所以要刺激子房发育成果实，就要授以成熟的花粉。
其目的不是使三倍体西瓜受精，而是提供生长素，使子房发育成果实。
(4)三倍体无籽西瓜的无子性状能否遗传？
提示：能，但不能通过有性生殖遗传，只能通过无性生殖遗传(如营养繁殖、组织培养等)。
▼实例2：异源八倍体小黑麦的培育
1.培育过程：
(1)同源多倍体和异源多倍体的含义：
提示：在多倍体中，如果加倍的染色体组来自同一物种，则称为同源多倍体。
如果加倍的染色体组来自不同物种，则称为异源多倍体。
(3)奇数多倍体高度不育，而有些异源偶数倍体也高度不育？为什么？
提示：减数分裂时形成配子时，没有同源染色体，不能联会；或者有同源染色体但联会紊乱。因此无法形成正常的配子。
(3)如果能使不可育的二倍体或多倍体变成可育？
提示：在种子萌发时或幼苗期用一定浓度的秋水仙素溶液处理，诱导其染色体数目加倍。
2.有关问题：
单倍体育种
利用单倍植株培育新品种
举例：已知小麦的高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(T)对易染锈病(t)为显性，两对性状独立遗传。
现有高秆抗锈病、矮秆易染病两纯系品种。要求用单倍体育种的方法培育出具有优良性状的新品种。
杂交育种
▼杂交育种的特点：技术简单，但育种年限长。
单倍体育种
▼单倍体育种的特点：
可大大缩短育种年限，加快育种进程。
3.染色体结构变异
(1) 4种类型：
缺失
重复(增加)
倒位
易位
(2) 实例：
(3)结果和影响
5号染色体部分缺失引起的人猫叫综合症。
染色体缺失引起的果蝇缺刻翅。
染色体重复引起的果蝇棒状眼。
染色体易位引起的人慢性粒白血病、夜来香。
倒位引起的果蝇的卷翅。
染色体结构变异使排列在染色体上的___________________改变，从而导致性状的变异。
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致死亡。
基因数目或排列顺序发生
1.细胞内染色体组数目的判断
(1)根据染色体形态判断
①细胞内同一种形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②一般地，在一个细胞内，所有染色体的形态共有多少种，则一个染色体组中有多少条染色体。
A：1个染色体组，每一个染色体包含4条染色体。
B：2个染色体组，每一个染色体包含4条染色体。
C：3个染色体组，每一个染色体包含2条染色体。
D：4个染色体组，每一个染色体包含1条染色体。
(2)根据基因型判断
甲：3个
乙：1个
丙：3个
丁：1个
戊：2个
己：4个
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（包括同一字母的大、小写）出现几次，则含有几个染色体组。
例：已知处于有丝分裂后期的某细胞基因型为AAaaBBbb，则该细胞内具有的染色体组数目是多少？该细胞代表的个体有几个染色体组？
4个，2个
①某细胞有24条染色体，共有8种形态，该细胞有几个染色体组？每一个染色组中含几条染色体？
②在男性和女性的体细胞中分别有几种形态的染色体？
③某细胞有24染色体，共有13种形态，该细胞有几个染色体组？
3个，8条。
男性：24种；女性：23种
2个，该个体为雄性。
(3)根据细胞内染色体形态的种类，判断染色体组的数目：
2.染色体结构变异和基因突变的区别
提醒：关于“缺失或增添”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增添)，基因的数量发生改变属于染色体结构变异；DNA分子上基因中若干碱基的缺失、增添，基因数量不变，属于基因突变。
3.染色体结构变异的易位或相互易位和和互换的区别
4. 通过显微镜观察区别染色体变异与基因突变？
(1)基因突变是染色体上的某一个位点上的基因的改变，是分子水平上的变异，在光学显微镜下是看不见的；而染色体变异可以通过光学显微镜进行检测。
若要判断细胞是否发生染色体结构变异，可选择能进行减数分裂的生物材料，制成减数分裂装片，选择减数分裂Ⅰ同源染色体联会时期，观察是否出现“拱形”、“环形”或“十字形”结构。若出现，则可判断发生了染色体结构变异。
若要判断细胞是否发生了染色体数目变异，可选择能进行有丝分裂的生物材料，制成有丝分裂装片，选择有丝分裂中期进行观察和对染色体进行计数，并与正常细胞进行比较。
提醒：镰刀状细胞贫血症是因基因突变引起的一种疾病，却可以通过显微镜进行检测。
因为镰刀状细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，而正常红细胞呈两面凹的圆饼状。红细胞的形态变化可通过显微镜检测。
1.基因型为 AAaa的四倍体植物能产生哪几种类型的配子？比例如何？
提示：3种，AA︰Aa︰aa＝1 ︰ 4 ︰ 1
2.基因型为AAaa的四倍体西瓜与基因型为Aa的二倍体西瓜进行杂交，所得种子胚的基因型比例为___________________；预期后代的表现型比例为____________。
(1)多倍体产生配子的问题
1︰5︰5︰1
11︰1
3.基因型为AAaa和Aaaa的四倍体个体自交产生的后代表型种类及比例分别多少？
35︰1
3︰1
5.同源偶数多倍体、二倍体的单体和三体产生的配子种类和比例问题：
(2)单体产生配子的问题：
1.基因型为b的单体产生的配子和比例是_____________。
2.基因型为Aab的单体产生的配子和比例是___________________。
含基因b的配子︰不含基因b的配子=1︰1
Ab︰A︰ab︰ a=1︰1︰1︰1
(3) 三体产生配子的问题：
1.性染色体组成为XXY的个体产生的配子和比例是_______________。
X︰Y ︰ XX ︰ XY=2︰1︰1︰2
2.基因型为Bbb的三体产生的配子和比例是__________________。
B︰b ︰ Bb ︰ bb=1︰2︰ 2︰1
3.基因型为AaBbb的三体产生基因型为ABb的配子的比例是_______。
1/6
1.下列有关染色体变异的叙述中，正确的是（ ）
A.只有一个染色体组的单倍体均高度不育，而二倍体均可育
B.基因型为AAaa的同源四倍体西瓜能产生3种配子，且比例为1 ︰ 4 ︰ 1，遵循自由组合定律
C.基因型为Aa和Aaaa的植株分别自交，后代均会发生性状分离，且分离比均为3 ︰ 1
D.基因型为AaBbb的三体植株产生基因型为aBb配子的比例为1/8
C
2.番茄是二倍体植物，如图为一种三体，其基因型是AABBb，6号染色体的同源染色体有三条，三体在减数分裂联会时，3条同源染色体中的任意2条联会配对，另1条同源染色体随机地移向细胞的任何一极，而其他如5号染色体则正常配对、分离，下列叙述正确的是 （ ）
A．三体的形成属于染色体结构变异
B．三体形成的原因一定是减数第一次分裂形成配子时同源染色体未分开移向细胞一极导致
C．该番茄细胞进行一次有丝分裂产生的两个子细胞基因型分别为AABB和AABb
D．该番茄产生的花粉的基因型及比例是ABB∶ABb∶AB∶Ab=1∶2∶2∶1
D
考点五　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
(一)实验原理：
用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。
(二)材料用具：
1.卡诺氏(固定)液： 固定细胞形态，并维持染色体结构的完整性，还能增强碱性染料对染色体的染色效果。
适用于一般植物组织和细胞的固定，常用于根尖、花药压片等，有极快的渗透力。
2.甲紫溶液：对染色体进行染色(染成紫色)。
(三)方法步骤：
3.实验中的试剂及其作用
生物育种的原理及应用
1.诱变育种与杂交育种
2.单倍体育种与多倍体育种
3.据不同育种目标选择不同育种方案

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